Myotonia congenita Becker aparține grupului general al așa-numitelor miopatii (boli musculare). Se caracterizează prin producerea întârziată a potențialului membranei de repaus după o contracție musculară. Aceasta înseamnă că tonusul muscular doar scade lent.
Ce este Myotonia congenita Becker?
© blueringmedia - stock.adobe.com
Myotonia congenita Becker este o boală musculară (miopatie), care aparține grupului special de miotonie. Myotonia se caracterizează printr-un tonus muscular crescut de lungă durată. Mușchiul se relaxează lent după o contracție musculară. Myotonia este o tulburare a canalului ionic de sodiu.
Potențialul de repaus dintre ionii de potasiu din interiorul celulei și ionii de sodiu din afara celulei este restabilit lent doar atunci când este excitat. În legătură cu tensiunea musculară (tonusul muscular), aceasta înseamnă că o anumită modificare cauzată de forța musculară este menținută mai mult timp. De exemplu, dacă pacientul își strânge pumnul, va dura ceva timp până poate deschide din nou pumnul. Miotonia este de obicei genetică.
Aceasta duce la defecte ale enzimelor care sunt responsabile pentru transportul ionilor de clor în canalul de sodiu. Myotonia congenita Becker este, de asemenea, caracterizată prin simptome identice cu Myotonia congenita Thomsen, deoarece ambele boli afectează transportul ionilor de clorură. Cu o prevalență de 1 la 25.000, Myotonia congenita Becker este o boală musculară foarte rară. Cu toate acestea, prognosticul este foarte bun. Nu se observă reducerea speranței de viață.
cauze
Un defect genetic al genei CLCN1 de pe cromozomul 7 este descris ca fiind cauza Myotonia congenita Becker. Această genă este responsabilă pentru formarea unei enzime care reglează transportul ionilor de clorură prin canalul de sodiu. Ca urmare a acestui defect enzimatic, ionii de clor nu mai pot fi transportați atât de bine, iar potențialul de repaus al membranei celulare este stabilit lent.
Potențialul membranei în repaus este un potențial celular generat activ care se dezvoltă între interiorul celulei și spațiul intercelular. Așa-numita pompă cu ioni de sodiu-potasiu pompează constant ionii de potasiu în celulă și ionii de sodiu din celulă. Concentrația ionilor de potasiu este crescută în interiorul celulei și scăzută în exterior. Reversul este, de asemenea, valabil și pentru ionii de sodiu.
Potențialul rezultat este menținut activ, astfel încât impulsurile electrice pot fi transmise prin modificări ale potențialului. Dacă potențialul este inversat ca urmare a acestui impuls, starea inițială este de obicei restabilită rapid. Cu toate acestea, acest proces este întârziat în Myotonia congenita Becker din cauza transportului perturbat al ionilor de clorură.
Același lucru este valabil și pentru Myotonia congenita Thomsen. Ambele boli sunt cauzate de defecte ale aceleiași gene. Cu toate acestea, aici există diferite mutații. În timp ce Myotonia congenita Thomsen este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, Myotonia congenita Becker urmărește o moștenire autosomală recesivă.
Simptome, afectiuni si semne
Principalul simptom al Myotonia congenita Becker este tensiunea musculară de lungă durată (tonus muscular). Mușchiul nu se relaxează imediat, așa cum este de obicei pentru o reacție musculară normală, ci mai degrabă cu întârziere. Postura declanșată de contracția musculară voluntară se menține mai mult timp. Deschiderea întârziată a pumnului când pacientul este încleștat a fost deja menționată.
În plus, după o lungă perioadă de odihnă fizică, ridicarea și mersul pe jos este posibilă doar cu dificultate. După o așa-numită fază de încălzire, mișcările se normalizează din nou. Rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată la temperaturi reci în afara sau atunci când stai în apă rece. Atunci când mușchii scheletului sunt bateți, apare o contracție tonică, care este cunoscută și sub denumirea de miotonie de percuție.
Pacienții cad mai des și apar stângaci când apucă obiecte. Cu toate acestea, dezvoltarea mușchilor este normală. Este chiar posibil să aveți o acumulare atletică, deoarece miotonia nu este asociată cu slăbiciunea musculară. Cu toate acestea, repausul fizic prelungit poate duce la slăbiciune musculară.
Diagnosticul și cursul bolii
Când diagnosticați Myotonia congenita Becker, se efectuează pentru prima dată o anamneză a istoricului medical. Urmează examinări fizice, cum ar fi atingerea mușchilor scheletici pentru a produce miotonie de percuție și electromiografie. În electromiografie apar serii de descărcări care sugerează miotonie. Acum are loc diagnosticul diferențial pentru Myotonia congenita Thomsen.
Este foarte dificil de spus diferența dintre cele două boli. În anamneză, moștenirea miotoniei poate fi explorată. Dacă este indicată o moștenire recesivă autosomală, se poate concluziona că Myotonia congenita Becker este. Cu toate acestea, doar un test genetic poate oferi informații precise.
complicaţiile
Myotonia congenita Becker are ca rezultat limitări și complicații considerabile la pacient, care apar mai ales în viața de zi cu zi. În cele mai multe cazuri, mușchii nu se pot relaxa imediat, astfel încât anumite activități nu pot fi efectuate de către pacient. De asemenea, ridicarea în picioare poate fi o problemă dacă persoana în cauză s-a odihnit în prealabil și dacă mușchii nu erau activi.
Calitatea vieții este redusă semnificativ de congenita Myotonia Becker. Cei afectați suferă, de asemenea, de o rigiditate musculară severă, ceea ce are, de asemenea, un efect negativ asupra posturii pacientului. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să pară stângace și, de exemplu, nu pot apuca sau ridica în mod corespunzător obiecte.
Aceasta duce la restricții severe în viața de zi cu zi și la întârzieri extrem de mari în dezvoltarea copiilor. De asemenea, poate apărea slăbiciunea musculară, astfel încât rezistența persoanei în cauză este redusă semnificativ. Nu este posibil un tratament direct al Myotonia congenita Becker.
Cu toate acestea, cei afectați depind de diverse terapii care pot atenua semnificativ simptomele. De obicei nu există complicații. În unele cazuri, însă, mușchiul cardiac este de asemenea afectat, astfel încât pacienții pot avea nevoie de medicamente pentru a preveni problemele cardiace.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă tensiunea musculară nu poate fi eliberată în ciuda unei relaxări inițiate în mod conștient, este necesar un medic. Răspunsul muscular întârziat este neobișnuit și trebuie prezentat unui medic. O postură rigidă, probleme cu funcția de prindere și tulburări în secvențele generale de mișcare trebuie discutate cu un medic. Dacă apar căderi sau accidente mai frecvent ca urmare a simptomelor, este necesară o clarificare medicală a cauzei. Trebuie elaborat un plan de tratament pentru a putea iniția ameliorarea simptomelor.
În caz de severitate generală după o perioadă de repaus, restricții în locomoție după o pauză sau mers nesigur, persoana în cauză are nevoie de ajutor și sprijin. Un medic trebuie să stabilească tulburările existente. O scădere a performanței fizice, dificultățile în îndeplinirea obligațiilor cotidiene și incapacitatea de a desfășura activități sportive normale trebuie discutate cu un medic. Există o afecțiune care necesită tratament.
Dacă simptomele persistă mai multe zile sau dacă tulburările cresc, trebuie consultat un medic. Dacă persoana în cauză apare stângace în viața de zi cu zi, dacă prezintă probleme de comportament sau dacă există probleme emoționale, trebuie consultat un medic. Deficiența fizică crește riscul de complicații psihologice.
Terapie și tratament
Majoritatea pacienților cu Myotonia congenita Becker nu necesită tratament. Cu o anumită cantitate de antrenament, ei pot învăța să își perfecționeze mișcările pentru a compensa simptomele. În cazuri grave, cu toate acestea, tratamentul medicamentos este uneori necesar. Se administrează mexiletină, care este cunoscută sub numele de antiaritmic pentru aritmii cardiace.
Acest medicament blochează canalul de sodiu. De asemenea, se poate utiliza acetazolamidă, carbamazepină sau diazepam. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos trebuie utilizat doar pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece poate avea diverse reacții adverse. Cu toate acestea, tratamentul medicamentos poate fi util, mai ales dacă rigidizarea musculară a avut loc ca urmare a expunerii la frig.
Vă puteți găsi medicamentul aici
➔ Medicamente pentru durerile muscularePerspective și prognoză
Myotonia congenita Becker are un prognostic diferențiat. O vindecare este imposibilă, deoarece este o boală ereditară. Medicii nu pot ameliora decât simptomele. Adesea nu este necesar un tratament îndelungat, deoarece simptomele sunt minime. Cu un astfel de curs, pacienții primesc informații despre cum să compenseze semnele din viața de zi cu zi.
Unitățile de instruire sunt instruite în mare parte de fizioterapeuți. Aceste măsuri sunt suficiente pentru a preveni deprecieri ale calității vieții. Dacă cursul este sever, este indicat medicația. Ingredientele active disponibile temporar ameliorează suferința. Cu toate acestea, efectele secundare apar uneori în timpul utilizării. Mușchii rigid sunt foarte frecventi în viața de zi cu zi. Oboseala și postura slabă sunt, de asemenea, caracteristice. Rezistența în viața profesională și privată este redusă semnificativ. Myotonia congenita Becker nu duce la reducerea duratei de viață.
Conform sondajelor statistice, boala apare la un pacient din 25.000 de persoane. Multe persoane afectate moștenesc Myotonia congenita Becker prin părinții lor. De obicei, starea de plângere rămâne la un nivel similar. Modificările sunt foarte rare și apar treptat.
profilaxie
Myotonia congenita Becker este o boală genetică, deci nu există posibilitatea profilaxiei. Cu toate acestea, debutul simptomelor poate fi prevenit. Este important să evitați în special frigul. Acest lucru este valabil și pentru scăldatul în apă rece. Pentru că mușchii se rigidizează foarte repede.
Mai mult, mișcarea continuă este necesară pentru a contracara rigidizarea musculară. Antrenamentul de exerciții face, de asemenea, posibilă compensarea simptomelor Myotonia congenita Becker.
Dupa ingrijire
Cu Myotonia congenita Becker, persoanele afectate au doar câteva măsuri de urmărire limitate disponibile în majoritatea cazurilor. Din acest motiv, cei afectați ar trebui să consulte un medic într-un stadiu incipient pentru a preveni apariția altor complicații sau reclamații. Nu se poate vindeca de unul singur, astfel încât pacienții depind de ajutorul unui medic.
Îngrijirea de urmărire include adesea terapie fizică sau fizioterapie pentru a ameliora simptomele permanent și corect. Multe dintre exercițiile de la astfel de terapii pot fi repetate în propria casă pentru a accelera vindecarea. Cu Myotonia congenita Becker, ajutorul și grija propriei familii sunt adesea foarte importante.
Când luați medicamente, asigurați-vă că doza este corectă și că este luată în mod regulat pentru a contracara simptomele. Cei afectați ar trebui să consulte întotdeauna un medic în primul rând, dacă ceva nu este clar sau dacă au întrebări. Myotonia congenita Becker nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului. Adesea, este foarte util contactul cu alte persoane afectate, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.
Puteți face asta singur
Myotonia congenita Becker poate fi tratată de către pacienți înșiși prin unele măsuri de auto-ajutor și prin diverse mijloace din gospodărie și natură.
Diverse exerciții de fizioterapie fac mai ușor să te ridici și să mergi dimineața. Prin repetarea mișcării, se poate realiza așa-numitul „fenomen de încălzire”, în care mișcările pot fi efectuate din ce în ce mai ușor și cu mai puțină durere. La temperaturi exterioare reci, pacientul trebuie să poarte îmbrăcăminte caldă, deoarece rigiditatea musculară este deosebit de pronunțată în aceste condiții. Dacă medicamentul a fost prescris pentru boală, utilizarea medicamentelor alternative trebuie discutată în prealabil cu medicul. Medicul poate da sfaturi pentru o dietă adaptată, prin care se pot reduce adesea plângerile musculare tipice.
Deoarece există un risc crescut de accidente cu Myotonia congenita Becker, pacientul nu trebuie lăsat singur. În caz de cădere, este important să apelați medicul de urgență și să acordați persoanei în cauză primul ajutor. Dacă există accidente repetate, trebuie efectuate ajustări la gospodărie, cum ar fi mânerele de sprijin sau balustrade. În stadiul avansat, pacientul depinde de un scaun cu rotile.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
