Sindromul de polisindactilie de tip tripartit

Sindromul de polisindactilie de tip tripartit se caracterizează printr-o legătură multiplă a degetului mare, care este adesea asociată cu sindactilii și legături multiple ale degetelor de la picioare. Sindromul de malformație apare pe baza unei mutații genetice și este moștenit într-un mod dominant autosomal, prin care expresivitatea este supusă variabilității. Pacienții sunt tratați prin amputație chirurgicală.

Ce este sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit?

Polidactilia sunt boli în care pacientul suferă de mai multe membre ale degetelor sau degetelor de la picioare. O astfel de structură cu mai multe membre este, de asemenea, caracteristică sindromului de polisindactilie cu trei membre. Acest complex de simptome este un defect de naștere extrem de rar, care este uneori clasificat ca sindroame de malformație.

Complexul se mai numește sindrom polisindactilist de tip tripartit poliactilie postaxială de tip 2. Sindromul de malformație afectează nu numai mâinile, ci și picioarele și este caracterizat în principal de un deget mare, format din trei părți, care poate fi însoțit de o duplicare opțională a elementelor degetului mare. Sindromul Holt-Oram prezintă malformații similare și este asociat cu sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit, așa cum este anemia Fanconi.

Prevalența sindromului este raportată la aproximativ un caz la 1.000.000 de persoane. Grupurile familiale au fost observate în cazurile documentate până acum. Prin urmare, știința presupune că complexul de malformație este ereditar. Moștenirea dominantă autosomală cu penetranță și expresivitate variabilă este dată ca moștenire.

cauze

Sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit este genetic. O mutație este asociată cu sindromul de malformație.Se spune că boala se bazează pe mutații ale genei LMBR1. Această genă este localizată în locusul genei 7q36.3 și preia codificarea în ADN pentru o proteină cu denumirea de proteină omologă regiunea Limb 1. Încă nu este clar dacă proteina este implicată direct în dezvoltarea membrelor.

Cu toate acestea, în cazul în care gena codificatoare este mutată, proteina prezintă o activitate anormală și, astfel, probabil presupune simptomele sindromului de polisindactilie de tip tripartit. Relația exactă între defectul genetic și consecințele sale individuale nu a fost cercetată în mod concludent. De asemenea, nu se știe încă dacă, pe lângă factorii genetici, factorii externi contribuie și la dezvoltarea sindromului.

Dacă nu există o acumulare familială a sindromului într-o familie, probabil o nouă mutație a genei poate să apară în continuare, ceea ce duce la un sindrom de polizaindactilie de tip tripartit sporadic.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom de polisindactilie cu degetul tripartit prezintă anomalii la nivelul mâinilor și uneori la picioare. Sunteți afectat de polidactilie, care se manifestă în primul rând în zona degetului mare. Degetul mare al pacientului este cu mai multe membre, în special cu trei membre. Funcția degetul mare este de obicei păstrată. Linkurile multiple ale degetului mare apar asemănătoare cu degetul.

În unele cazuri, există mai multe sindroame ale degetelor sau degetelor de la picioare, pe lângă membrele multiple. Astfel se întâmplă întotdeauna când membrele mâinii sau ale piciorului au crescut împreună. La fel cum poli- și sindactiliile mâinii se manifestă în primul rând pe degetul mare, ei tind să se manifeste pe picioarele pacientului pe degetul mare.

La majoritatea pacienților, modificările la nivelul piciorului sunt mult mai puțin pronunțate. Pentru unii abia sunt vizibili, iar pentru alții nu sunt deloc prezenți. Chiar și în cadrul aceleiași familii, gradul de malformație poate varia foarte mult.

diagnostic

Diagnosticul sindromului de polisindactilie cu degetul tripartit se bazează pe tabloul clinic al pacientului. Deoarece nu există alte malformații în afară de malformațiile menționate, diferenția de diagnostic diferențial față de alte sindroame de malformație este destul de ușoară în contextul diagnosticului.

Există riscul de confuzie între sindromul de polisindactilie tripartit de deget mare și sindromul Holt-Oram. În caz de îndoială, delimitarea se poate face prin analize genetice moleculare. Prognosticul pentru pacienți este excelent. Pe de o parte, malformațiile nu afectează de obicei funcția membrelor mâinii și piciorului, iar pe de altă parte, pot fi corectate excelent în majoritatea cazurilor.

Deoarece nu există alte malformații în afară de anomaliile degetelor de la picioare și ale degetelor, sindromul de polisindactilie de deget tripartit este unul dintre sindroamele de malformație prognostic cele mai favorabile.

complicaţiile

Sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit conduce în majoritatea cazurilor la anomalii și malformații severe ale picioarelor și mâinilor. Funcțiile degetelor și degetelor individuale sunt de obicei păstrate, deși sindromul poate restrânge viața de zi cu zi a pacientului. În multe cazuri, multe activități sunt posibile doar într-o măsură limitată sau sunt asociate cu complicații.

Mai ales la copii, tachinarea și intimidarea pot apărea din cauza sindromului de polisindactilie cu degetul mare tripartit. Copiii apoi dezvoltă depresie sau alte plângeri psihologice și suferă de o calitate a vieții redusă. Nu toți pacienții sunt afectați de modificări ale mâinilor și picioarelor, astfel încât aceștia pot apărea doar într-una din extremități.

De obicei, nu există un tratament cauzal pentru sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit. Din acest motiv, amputația membrului respectiv este posibilă numai dacă pacientul dorește acest lucru. În multe cazuri, simptomele nu sunt corectate decât dacă duc la restricții în viața pacientului.

Cu toate acestea, majoritatea celor afectați se plâng de aspectele estetice, care pot duce la reclamații psihologice. Amputarea nu duce la alte complicații sau reclamații.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă în familie există o acumulare a sindromului, trebuie efectuată o examinare în timpul sarcinii. Părinții expectanți trebuie să contacteze medicul responsabil dacă există factori de risc relevanți și să facă o programare pentru o examinare cu ultrasunete.

Boala este de obicei diagnosticată cel târziu după naștere și poate fi apoi tratată într-o manieră vizată. Trebuie consultat un medic pentru dureri cronice și alte complicații. Dacă un accident sau o cădere se datorează unei alinieri necorespunzătoare, serviciile de urgență trebuie apelate în orice caz.

O corecție medicală a deformității este absolut necesară. În plus, poate fi recomandat sprijin fizioterapeutic. Întrucât cei afectați dezvoltă adesea complexe de inferioritate și alte afecțiuni psihologice mai târziu în viață, trebuie consultat un psiholog. Cu toate acestea, numai medicul responsabil poate răspunde la măsurile detaliate care trebuie luate. Pe lângă medicul de familie, poate fi chemat un specialist pentru malformații sau un specialist pentru simptomul respectiv.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Pentru pacienții cu sindrom de polisindactilie cu degetul tripartit, nu există o terapie cauzală disponibilă în sens mai restrâns, deoarece cauza este o mutație genetică. Prin urmare, anomaliile nu sunt tratate cauzal, ci simptomatic. Prin urmare, tratamentul depinde foarte mult de simptomele individuale. În cele mai multe cazuri, malformațiile nu sunt corectate inițial în prima dată după naștere.

Acest lucru este valabil mai ales în cazul sindactiliilor suplimentare, care sunt mai dificil de corectat cu cât mâinile și picioarele persoanei afectate sunt mai mici. Deoarece polidactilii nu afectează funcția mâinii sau a piciorului, corectarea chirurgicală nu este absolut necesară din punct de vedere medical. Sindactilia poate, însă, să afecteze funcția. Pentru corecție sunt disponibile proceduri de separare chirurgicală, care sunt de obicei încununate cu succes de la o anumită vârstă, în special în cazul sindactiliilor membranoase.

Amputarea mai multor membre în polidactilie poate avea sens și de la o anumită vârstă, deoarece copilul în cauză poate întâmpina respingere sau chiar discriminare la școală cel târziu. Dacă această legătură este adevărată, pe parcursul vieții pot apărea grave probleme psihologice. Amputarea chirurgicală are sens să evite un astfel de curs.

Perspective și prognoză

Sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit nu se vindecă de la sine. Din acest motiv, pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratamentul bolii pentru a ameliora definitiv simptomele.

Dacă nu există tratament, vor apărea diverse modificări pe picioarele pacientului. Degetele mari sunt afectate în special, deși în cazuri rare, degetele de la degete pot fi, de asemenea, afectate. Dificultățile apar în viața de zi cu zi, care au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului și limitează viața de zi cu zi. Drept urmare, copiii pot suferi și de intimidare sau tachinare, ceea ce duce la tulburare psihologică sau chiar depresie.

Tratamentul sindromului de polisindactilie cu degetul tripartit se realizează întotdeauna sub formă de amputație. Nu există complicații sau reclamații suplimentare, iar simptomele sunt complet ameliorate. De asemenea, funcția mâinii sau a piciorului nu este afectată negativ. Sindromul nu reduce nici speranța de viață a pacientului. Tratamentul precoce în copilărie poate preveni în mod direct posibile plângeri psihologice sau depresie.

profilaxie

Sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit nu poate fi prevenit în sens mai restrâns, deoarece este o boală genetică. În sensul cel mai larg, consilierea genetică în faza de planificare a sarcinii poate fi descrisă ca o măsură preventivă.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului de polisindactilie cu degetul tripartit, măsurile și opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt foarte limitate. Deoarece este o boală congenitală și ereditară, tratamentul complet sau cauzal nu este de obicei posibil. Prin urmare, cei afectați depind de un tratament pur simptomatic, accentul principal fiind pe detectarea precoce a bolii.

Cu cât sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit este detectat mai devreme, cu atât este mai bine cursul ulterior al acestei boli. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se poate efectua și consiliere ereditară. Acest lucru poate preveni transmiterea sindromului la copii. Tratamentul în sine are loc prin intervenții chirurgicale și diverse terapii.

În multe cazuri, exerciții din aceste terapii pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă, ceea ce grăbește vindecarea. Odihna de pat trebuie respectată în orice caz după procedură. Persoana în cauză ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Grija și sprijinul rudelor și prietenilor sunt, de asemenea, foarte importante și pot ajuta la accelerarea vindecării. Nu poate fi prevăzut în mod universal dacă sindromul de polisindactilie tripartită de deget mic va reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Oportunitățile de auto-ajutor pentru sindromul de polisindactilie cu degetul mare tripartit sunt limitate. O schimbare a condițiilor fizice nu poate fi realizată cu resursele proprii. În viața de zi cu zi, accentul ar trebui să fie pus pe abordarea malformațiilor.

Copiii care se nasc cu boala genetică trebuie informați cât mai devreme cu privire la schimbările din corpul lor în comparație cu fizicul persoanelor sănătoase. O abordare deschisă de a fi diferit de normalitate ajută copilul în contact cu semeni și colegi de joacă de aceeași vârstă. Încrederea în sine a copilului trebuie susținută și promovată.

Copilul are nevoie de ajutor cu probleme emoționale sau psihice. În cele mai multe cazuri, asistența membrilor familiei sau a membrilor familiei care sunt, de asemenea, bolnavi este suficientă. Împreună pot practica provocările vieții de zi cu zi. Copilul este acum pregătit pentru mediu și învață să se afirme în situații neplăcute. În același timp, schimbările vizuale nu ar trebui să fie prea mult în concentrarea de zi cu zi a evenimentelor.

Este important să promovezi punctele forte ale copilului și să descoperi bucuria vieții. Cu sindromul de polisindactilie cu degetul tripartit, copilul poate trăi fără simptome. Este un defect optic care nu afectează și nu amenință viața ca urmare.