Sindromul Maroteaux-Lamy

Sindromul Maroteaux-Lamy aparține mucopolizaharidozelor, care cuprind diferite boli de depozitare lizozomale. Sindromul se datorează unei mutații genetice care duce la o activitate enzimatică insuficientă și duce la depozite de dermatosulfat. Terapia constă în principal din terapii de înlocuire a enzimelor.

Ce este sindromul Maroteaux-Lamy?

Mucopolizaharidozele sunt un grup independent de boli care conțin boli de depozitare lizozomale. Bolile de depozitare lizozomală există la colț. Toate sunt boli metabolice determinate genetic care sunt cauzate de funcționarea defectuoasă a lizozomului. Una dintre aceste boli este așa-numita Sindromul Maroteaux-Lamy. Tulburarea metabolică înnăscută duce la o păstrare a dermatinsulfatelor.

Termenii sunt folosiți ca sinonime Mucopolizaharidoza tip VI, Deficiență de aril sulfatază B, Deficiență ARSB și Deficiență de ASB precum Deficiență de N-acetilgalactosamină-4-sulfatază. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1963. Geneticienii și pediatrii umani parizieni P. Maroteaux și M. Lamy sunt considerați primii care au descris-o.

Prevalența bolii este cuprinsă între una și nouă persoane afectate la 100.000 de persoane. Acumularea familială a fost observată în cazurile documentate până acum. Sindromul este moștenit într-un mod recesiv autosomal. O mutație genetică este considerată a fi cauza bolii.

cauze

Sindromul Maroteaux-Lamy se datorează unei mutații preponderent ereditare. Mutațiile cauzale au fost acum localizate la gena ARSB. Se spune că mutațiile la locurile genice 5q13 la 5q14.1 pot fi cauzate de complexul simptomelor. Genele localizate acolo codează în ADN-ul pentru o proteină specifică.

Se spune că o mutație a genelor are drept rezultat o activitate anormală a aril sulfatazei mutate B, cunoscută și sub denumirea de ASB sau N-acetilgalactosamină-4-sulfatază. Activitatea substanței este redusă ca parte a mutației. Din cauza acestei reduceri, există perturbări în descompunerea substanțelor precum sulfat de condroitină și sulfat de dermatan. Deoarece substanțele nu mai sunt suficient de defalcate din cauza mutației cauzale, organismul păstrează reziduurile substanțelor.

Simptomele tipice ale sindromului Maroteaux-Lamy sunt rezultatul acestei depozitări. Nu se știe încă dacă factorii genetici, precum și influențele externe joacă un rol în dezvoltarea mutației. Acest lucru se poate presupune, cel puțin pentru mutații noi.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Maroteaux-Lamy suferă de un complex de criterii clinic caracteristice. Unul dintre cele mai importante simptome este o statură scurtă cu acțiune disproporționată, caracterizată printr-un trunchi scurt. Disproporționalitatea pacientului este asociată cu o față îngroșată care amintește de simptomele bolii Hurler.

În cele mai multe cazuri, corneea pacientului este tulbure. În plus, pot exista hepatosplenomegale, hernii sau contracturi ale articulațiilor. Valvele cardiace ale pacienților devin din ce în ce mai îngroșate din cauza depozitelor. În plus, poate exista o displazie scheletică, care este similară cu cea a pacienților cu multiplex de dizostoză.

Atât tabloul clinic, cât și evoluția sindromului sunt considerate variabile și individuale. Pe lângă procesele lente, procesele rapide au fost, de asemenea, documentate. Dacă primele simptome se manifestă imediat după naștere, acest fenomen vorbește pentru un curs destul de rapid.

Acest lucru este valabil mai ales pentru o creștere a glicozaminoglicanului în urină, pentru multiplexul sever de disostoză și cu o statură scurtă manifestă. Persoanele afectate cu un curs lent prezintă de obicei primele simptome mult mai târziu. Creșterea GAG este mult mai scăzută, iar multiplexul de dizostosis este mult mai ușor.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Maroteaux-Lamy nu trebuie neapărat să se manifeste imediat după naștere și este în multe cazuri diagnosticat doar mai târziu, când apar primele simptome. Diagnosticul se bazează pe criteriile tipice clinice ale bolii și, prin urmare, se bazează în principal pe o activitate semnificativ redusă ASB, care poate fi urmărită pe fibroblaste și leucocite cultivate.

Pe de altă parte, activitatea normală există în raport cu alte sulfataze. Ca parte a diagnosticului, medicul oferă, de asemenea, dovezi cu privire la cantitatea crescută de dermatan sulfat excretat în urină. În diagnosticul diferențial, sindromul Maroteaux-Lamy trebuie diferențiat de deficiența multiplă de sulfatază și alte forme de mucopolizaharidoză. Sialidoza și mucolipidoza sunt, de asemenea, boli relevante pentru diagnosticul diferențial. Prognosticul pacientului variază de la caz la caz și depinde în primul rând de vârsta de debut și de gravitatea primelor simptome.

complicaţiile

În primul rând, sindromul Maroteaux-Lamy duce la o statură scurtă la pacient. În special, copiii pot suferi de intimidare și tachinare la o vârstă fragedă și pot avea ca rezultat probleme psihologice sau depresie. De regulă, creșterea în continuare a pacientului nu are loc proporțional și apar diverse plângeri și malformații, care apar și la nivelul feței.

Mai mult, valvele cardiace sunt deteriorate și înlocuite greșit de sindromul Maroteaux-Lamy, astfel încât există plângeri sau limitări ale inimii. În unele cazuri, poate reduce și speranța de viață a pacientului, ceea ce poate duce la moarte cardiacă. Un tratament cauzal al acestui sindrom nu este posibil. Din acest motiv, scopul principal al tratamentului este limitarea și combaterea simptomelor, astfel încât persoana afectată să poată duce o viață obișnuită.

Tratamentul psihologic poate fi, de asemenea, necesar. Nu există complicații particulare, deși nu toate reclamațiile pot fi complet limitate. De regulă, speranța de viață nu este redusă de sindromul Maroteaux-Lamy dacă nu există simptome ale inimii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă un copil în creștere prezintă semne de tulburări sau schimbări în procesul de dezvoltare fizică, trebuie consultat un medic. Dacă copilul are o statură în mod clar scurtă sau are o malformație a sistemului scheletului, are nevoie de ajutor medical. Dacă există anomalii sau particularități ale formei corpului în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic pentru a clarifica simptomele. Tulburările de secvențe de mișcare sau abilități motrice generale trebuie prezentate unui medic. Un medic va fi, de asemenea, necesar dacă corneea este tulbure sau dacă vederea este redusă. Ritmurile cardiace neregulate indică o problemă de sănătate, care trebuie examinată în diverse teste medicale.

În majoritatea cazurilor, primele anomalii ale bolii pot fi recunoscute imediat după naștere din cauza modificărilor sistemului scheletului. Deoarece sugarii sunt examinați pe larg de către medicul prezent după naștere, nu este nevoie ca părinții să acționeze. Dacă simptome precum vărsături sau durere apar în primele câteva săptămâni sau luni de viață, trebuie consultat un medic. Dacă copilul plânge și plânge continuu, acesta este un semn al unei nereguli care trebuie clarificate. În caz de respirație sau de o stare de sănătate acută, un serviciu de urgență trebuie avertizat. Până la sosire, trebuie acordat primul ajutor pentru a asigura supraviețuirea copilului.

Tratament și terapie

Nu este disponibilă o terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom Maroteaux-Lamy în sens mai restrâns, deoarece activitatea enzimatică modificată a celor afectați se datorează unei mutații genetice care nu ar putea fi remediată decât prin terapia genică. Cu toate acestea, cu terapia de înlocuire a enzimelor în sensul cel mai larg, este disponibil un tip de terapie care abordează simptomele bolii la sursa lor.

În terapia de înlocuire a enzimelor, pacienții primesc galsulfază în sensul naglazimelor. Această înlocuire a enzimelor are ca rezultat o mai bună descompunere a substanțelor relevante și astfel întârzie cursul bolii. Cu toate acestea, simptomele care au apărut până acum nu pot fi inversate complet. Îngroșarea valvelor cardiace poate fi tratată simptomatic și, în anumite circumstanțe, poate necesita înlocuirea chirurgicală a supapelor cardiace.

Herniile acute sunt tratate cu taxiuri. Scopul este o reducere care permite timpului medicului să găsească o soluție operativă. Opacitățile grave ale corneei care duc la orbire pot fi inversate cu un transplant de cornee. Simptomele precum statura scurtă nu pot fi inversate în cele din urmă, dar adesea apar doar într-o formă ușoară, cu tratament precoce cu un medicament de substituție enzimatic.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Această boală care apare rar apare într-o gamă largă de forme și forme.Datorită cursului individual și a diferitelor grade de sindrom Maroteaux-Lamy sau mucopolizaharidoză tip 6, este de obicei dificil să se dea un prognostic fiabil pentru un anumit pacient.

În general, prognosticul este mai grav dacă primele simptome ale sindromului Maroteaux-Lamy apar la scurt timp după naștere. Acest lucru vorbește de obicei despre un curs mai rapid al bolii.

Drept urmare, se poate spune că vârsta celor afectați permite să se tragă o concluzie cu privire la prognosticul așteptat, la fel ca și momentul în care au apărut primele simptome ale sindromului Maroteaux-Lamy. În plus, perspectivele pacientului depind și de calitatea tratamentului. Momentul în care a fost inițiată terapia de înlocuire a enzimelor este adesea critic.

Terapia de înlocuire a enzimelor poate descompune substanțe precum sulfat de condroitină și sulfat de dermatan. Astfel încetinește cursul bolii. Problema este însă că, de obicei, daunele care au apărut deja în organism nu sunt reversibile. Aceasta reduce calitatea vieții, dar poate duce la moartea mai devreme a persoanei afectate. Cursul sindromului Maroteaux-Lamy poate fi rapid dacă apare mai devreme. De asemenea, pacientul poate răspunde bine la medicamentele administrate. În acest caz, sindromul Maroteaux-Lamy va progresa în consecință lent.

profilaxie

Până în prezent, nu se cunosc factori externi pentru dezvoltarea sindromului Maroteaux-Lamy. Singura măsură preventivă este în prezent consilierea genetică în planificarea familiei.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul sindromului Maroteaux-Lamy este complex și de lungă durată, nu este necesară îngrijirea clasică de urmărire. Mai degrabă, cei afectați ar trebui să se concentreze pe abordarea în condiții de siguranță a bolii și pe construirea unei atitudini pozitive în ciuda adversității. Exercițiile de relaxare și meditație pot ajuta, de asemenea, la calmarea și concentrarea minții. Întrucât statura scurtă merge mână în mână cu o reducere a esteticii, orice complexe de inferioritate și stima de sine slabă trebuie discutate cu un terapeut, dacă este necesar. Acest lucru poate ajuta la o mai bună acceptare a bolii și la îmbunătățirea calității vieții pe termen lung.

Puteți face asta singur

Opțiunile de auto-ajutor nu sunt disponibile pentru persoanele afectate de sindromul Maroteaux-Lamy. Boala poate fi tratată doar simptomatic, nu există terapie cauzală.

Pentru a atenua simptomele bolii, cei afectați depind de aportul de enzime și diferite medicamente. Aici, trebuie asigurat un aport regulat și prescris. În cazuri grave, însă, sunt necesare intervenții chirurgicale pe inimă. Pentru a nu stresa inima inutil, trebuie evitat efortul inutil. Acest lucru este valabil mai ales în cazul încărcărilor bruște sau bruște.

Dacă pacientul sau părinții doresc să aibă din nou copii, consilierea genetică poate fi utilă pentru a preveni apariția din nou a sindromului Maroteaux-Lamy. Conversațiile cu persoane apropiate sau prieteni pot atenua adesea plângerile psihologice sau depresia. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Maroteaux-Lamy are adesea un efect foarte bun asupra bolii și poate contribui la un schimb de informații care poate îmbunătăți calitatea vieții persoanei afectate. Cu toate acestea, vindecarea completă a sindromului nu poate fi realizată.