Boala de depozitare

Termenul Boala de depozitare se referă la un grup de boli care se caracterizează prin depuneri de diverse substanțe în organe sau celule. Bolile de depozitare includ, de exemplu, lipidoze sau hemosideroze.

Ce este o boală de depozitare?

În funcție de diagnosticul suspectat, se efectuează diverse examene. Metodele imagistice precum radiografii, ultrasunete, CT sau MRT oferă informații despre deteriorarea organelor sau asupra măririi organelor.
© auremar - stock.adobe.com

Boli de depozitare pot apărea sub diferite forme și caracteristici. Cu toate acestea, ceea ce toate bolile au în comun este că substanțele sunt depozitate în celule și organe. În funcție de locul de depozitare și de substanță, apar diferite simptome. În glicogeneze, glicogenul care este păstrat în țesuturile corpului este doar parțial defalcat. Glicogeneza include, de exemplu, boala Hers sau boala Pompe.

În mucopolizaharidoze (MPS), glicozaminoglicanii se acumulează în lizozomi. Prin urmare, MPS aparține grupului de boli de depozitare lizozomale (LSK). Acestea includ sindromul Hunter sau sindromul Sanfilippo.Bolile metabolice ereditare care sunt asociate cu o acumulare anormală de grăsimi în țesuturi și celule sunt rezumate în termenii colectivi lipiți.

Lipidele tipice sunt boala Wolman și boala Niemann-Pick. Singingipipidozele sunt boli de depozitare moștenite în care există o acumulare de sfingolipide în celule. Boala Fabry sau boala Gaucher sunt sfingolipidozele. Hemosiderozele sunt printre cele mai cunoscute boli de depozitare. În hemosideroză, fierul este depus în organism. În amiloidoze, există o depunere intracelulară și extracelulară a fibrilelor proteice.

cauze

Multe boli de depozitare sunt ereditare. Bolile de stocare a glicogenului se bazează de obicei pe un defect enzimatic. În boala lui von Gierke, de exemplu, glucoza-6-fosfatază este deteriorată, în boala Tarui este fosfofructocinasa. Majoritatea mucopolizaharidozei sunt moștenite. Există o lipsă de clivaj enzimatic al glicozaminoglicanilor și deci o acumulare în lizozomii celulelor corpului.

Multe lipidoze se datorează funcției reduse sau defectuoase a lizozomilor. Prin urmare, liposomurile sunt atribuite bolilor de depozitare lizozomale. Mutațiile genelor care codifică enzimele lizozomale duc la o pierdere completă a activității. Aceasta perturbă metabolismul grăsimilor și lipidele se acumulează în țesut.

La fel ca lipoanele, sfingolipidozele se bazează, de asemenea, pe defecte ale enzimei lizozomiale sau pe deficiențe enzimatice. Hemosiderozele pot fi dobândite sau congenitale. Hemosiderozele dobândite apar ca urmare a aportului crescut de fier. Transfuziile de sânge sau transfuziile concentrațiilor de eritrocite, în special, pot cauza depuneri mai mari de fier în organism. Hemocromatoza ereditară, pe de altă parte, este o boală moștenită autosomală recesivă.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele bolilor de depozitare a glicogenului sunt destul de diferite. Inima, ficatul sau rinichii se măresc. Cei afectați sunt adesea săraci în zahăr din sânge Nivelurile lipidelor din sânge sunt crescute. De asemenea, poate apărea hiperuricemie. Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă adesea diateze hemoragice.

În hemosideroze, depozitele de fier din organe produc daune celulare toxice. În ficat, hemocromatoza duce la ciroza hepatică. De asemenea, crește semnificativ riscul de cancer la ficat. În pancreas, fibroza duce la lipsa insulinei și, astfel, la diabetul zaharat. În inimă, depozitarea fierului duce la aritmii cardiace și, în cel mai rău caz, la insuficiență cardiacă.

Un așa-numit pseudogout se dezvoltă în articulații. Barbatii sunt in pericol de infertilitate. Amiloidozele sunt asociate cu excreția crescută de proteine ​​în urină (proteinurie), neuropatii, demență, ficat mărit, căderea părului și probleme articulare.

Cu lipoane, de asemenea, există umflarea ficatului și splinei. Mai mult, se poate observa o degradare psihomotorie. La copii, tulburările de dezvoltare, deficiențele de auz și spasticitatea apar în primul an de viață.

Diagnosticul și cursul bolii

Simptomele, care sunt de obicei destul de caracteristice, oferă primele indicații despre existența unei boli de depozitare. În funcție de diagnosticul suspectat, se efectuează diverse examene. Metodele imagistice precum radiografii, ultrasunete, CT sau MRT oferă informații despre deteriorarea organelor sau asupra măririi organelor. În diagnosticul de laborator pot fi determinați diferiți parametri ai sângelui, cum ar fi glucoza, creatina kinază, fier sau proteine.

Ce parametri sunt determinați în laborator depinde de diagnosticul suspectat și de simptomele prezente. O biopsie a organelor și țesuturilor afectate poate confirma adesea diagnosticul. În cazul amiloidozelor, de exemplu, fenomenul splinei de șuncă se găsește în biopsie. Aspectul splinei feliate amintește de o șuncă feliată datorită depozitării fibrilelor proteice.

complicaţiile

De regulă, complicațiile exacte și reclamațiile bolii de depozitare depind foarte mult de gravitatea acesteia și, de asemenea, de componentele care nu pot fi stocate în celule. Din acest motiv, o predicție generală nu este posibilă în majoritatea cazurilor. Ca urmare a bolii, cei afectați suferă de măriri severe ale ficatului sau inimii, astfel încât durerea poate să apară în aceste organe. Rinichii pot fi afectați și de mărire.

Pe măsură ce boala progresează, ficatul este deteriorat și persoana în cauză moare. De asemenea, apar tulburări ale ritmului cardiac, iar cei afectați pot suferi de insuficiență cardiacă. În multe cazuri, boala de depozitare duce, de asemenea, la plângeri psihologice și tulburări de dezvoltare. Boala poate duce la tulburări severe, în special la copii.

Tratamentul bolii de depozitare depinde întotdeauna de boala de bază. Nu există complicații particulare. Cu toate acestea, dacă organele au fost deja deteriorate, transplanturile sau intervențiile chirurgicale pot fi necesare. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi semnificativ redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

O boală de depozitare trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Întrucât o astfel de boală nu se vindecă de la sine, trebuie consultat un medic. Doar cu un tratament medical adecvat pot fi prevenite complicații suplimentare. În cele mai multe cazuri, pacientul va avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru boala de depozitare.

Trebuie consultat un medic dacă există probleme cu organele interne. În cele mai multe cazuri, valorile de sânge ale pacientului deviază de la valorile normale. Acest lucru poate afecta și inima, iar în cel mai rău caz poate duce și la insuficiență completă, ceea ce duce la moarte. În multe cazuri, căderea părului poate indica o boală de depozitare, copiii suferind în special de tulburări de dezvoltare sau chiar de spasticitate. Dacă apar aceste simptome, în orice caz trebuie consultat un medic.

O boală de depozitare poate fi recunoscută de un medic generalist. Tratamentul suplimentar în sine depinde apoi de simptomele exacte și de gravitatea lor și este efectuat de un specialist.

Terapie și tratament

Terapia depinde de boala de bază. Hemochromatoza ereditară, de exemplu, este tratată cu terapie de eliberare de sânge. În loc de alunecare de sânge, donarea de sânge poate fi, de asemenea, efectuată în mod regulat. Alternativ, se utilizează deferoxamină medicamentoasă. O dietă săracă în fier poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Dacă sunt detectate la timp, pacienții cu hemocromatoză au o speranță de viață normală.

Amiloidozele sunt tratate cu diuretice, inhibitori ACE, inhibitori CSE și amiodarona. De asemenea, pacienții pot avea nevoie de dializă. De asemenea, poate fi necesar să folosiți un stimulator cardiac. În cazul lipidelor, terapia cauzală nu este adesea posibilă. În funcție de formă, pacienții mor în copilărie.

Terapia simptomatică are ca scop prevenirea absorbției și acumulării de grăsimi și colesteroli. De exemplu, se folosesc statine. Cu multe boli de depozitare, este important ca terapia să fie începută înainte de debutul primelor simptome. Cursul bolii poate fi adesea influențat pozitiv în acest fel. Foarte puține boli de depozitare sunt vindecabile.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Deoarece majoritatea bolilor de depozitare sunt moștenite, prevenirea nu este posibilă. Doar hemosideroza dobândită poate fi prevenită prin transfuzii controlate și o furnizare echilibrată de fier.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, opțiunile pentru îngrijirea directă pentru o boală de depozitare sunt limitate. În multe cazuri, boala în sine nu poate fi tratată cauzal, deoarece este foarte des o boală genetică. Prin urmare, în mod ideal, persoana afectată ar trebui să vadă un medic foarte devreme.

Dacă doriți să aveți copii, trebuie să se efectueze mai întâi un examen genetic și consiliere pentru a preveni reapariția bolii de depozitare. De asemenea, nu se poate vindeca independent, astfel încât persoana afectată să contacteze un medic la primele simptome și semne ale acestei boli. În cele mai multe cazuri, această boală poate fi ameliorată relativ bine luând diverse medicamente.

Consumul regulat și doza prescrisă trebuie respectate întotdeauna pentru a limita simptomele. Un medic trebuie să fie întotdeauna consultat mai întâi dacă aveți întrebări sau dacă aveți reacții adverse. De asemenea, sunt foarte importante controalele și examinările periodice pentru a verifica periodic starea actuală a bolii de depozitare. Dacă tulburarea de depozitare este tratată, speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă.

Puteți face asta singur

Orice situație de suprasarcină sau încordare fizică trebuie evitată în viața de zi cu zi. La primele semne ale cererilor excesive, persoana în cauză are nevoie de odihnă și protecție. Luând pauze regulate ajută la prevenirea oricăror disconforturi. Boala reprezintă o provocare pentru organism în abordarea ei.

Ca parte a ajutorului de sine, prin urmare, totul trebuie făcut pentru a crea situații de ușurare. Stresorii trebuie evitați și stabilitatea emoțională este importantă. Ambele ajută la reducerea tulburărilor de ritm cardiac la minimum. În același timp, presiunea asupra organelor sau funcțiilor organismului scade. Tehnicile de relaxare precum yoga sau meditația ajută la crearea stabilității interioare.

Dacă boala progresează nefavorabil, speranța de viață a persoanei afectate este redusă. Prin urmare, persoana în cauză trebuie să se informeze suficient de dinainte cu privire la evoluțiile posibile și să ia toate măsurile de precauție. Aceasta duce la reducerea stărilor mentale de supraîncărcare în anumite circumstanțe.

Dieta trebuie verificată și, dacă este necesar, optimizată. Trebuie evitată aportul de grăsimi și colesterol, deoarece acestea duc la creșterea simptomelor. Mâncarea unei diete sănătoase și echilibrate va ajuta la ameliorarea problemelor de sănătate. În plus, un exercițiu suficient în aer curat este benefic și pentru stabilizarea sistemului de apărare a organismului.