Sindrom WHIM

Sindrom WHIM reprezintă negi - hipogammaglobulinemie - imunodeficiență - sindrom mielocathexis - și este o boală cu deficiență imunitară moștenită și foarte rară. Boala se bazează pe așa-numitul defect al receptorului citokinei, care afectează sistemul imunitar. Sindromul WHIM este moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă sau recesivă.

Ce este sindromul WHIM?

Principala caracteristică a Sindrom WHIM este un deficit imunitar care se caracterizează prin infecții recurente bacteriene și virale. Căile respiratorii sunt întotdeauna afectate. În cursul bolii, aici apar infecții ale sinusurilor, pneumonie și amigdalită.

Dacă boala este lăsată netratată, poate duce la sechele grave. De asemenea, cei afectați suferă de multe ori de infecții cu papilomavirusuri umane. Acestea provoacă formarea verucilor, de obicei pe mâini și picioare. Mai mult, pacienții cu sindrom Whim prezintă un risc ridicat de a dezvolta tumori virale, cum ar fi cancerul de col uterin.

Serul din sânge prezintă adesea niveluri scăzute de IgG, care este cunoscută sub denumirea de hipogammaglobulemie. Histologia arată că măduva osoasă a celor cu sindrom WHIM are celule T-progenitoare excesive. În schimb, ceea ce este cunoscut sub numele de neutropenie este adesea rezultatul, care se datorează unei eliberari și reținere incorecte a neutrofilelor în măduva osoasă. Aceasta este cunoscută sub numele de mielocathexis.

cauze

Cauzele sindromului WHIM se află într-un defect genetic. Este un așa-numit sindrom de deficiență de anticorp, care poate apărea sporadic sau în familii. Cu toate acestea, acesta din urmă este mai probabil să fie cazul. și apare la aproximativ jumătate dintre cei afectați. În machiajul genetic există aproape întotdeauna un model de moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

În majoritatea cazurilor, boala este transmisă de la o generație la alta, distribuția pe sexe fiind majoritară. Acesta este motivul pentru care vorbim despre o moștenire dominantă autosomală. Diverse studii efectuate la gemeni au arătat că frații sunt la fel de concordanți precum sunt discordanți pentru apariția sindromului WHIM.

Conform cunoștințelor actuale, o posibilă cauză a sindromului WHIM este, de asemenea, diverse influențe de mediu sau factori epigenetici, dacă o genă predispozantă este prezentă și ca declanșator al sindromului WHIM.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul WHIM este o boală ereditară dominantă autosomală. Cauza acesteia este o mutație a genei pe locul genei 2q21 la peste 90% dintre cei afectați. Acesta este responsabil pentru descifrarea așa-numitului receptor al chemokinei CXCR4.

Mutația, care poate fi găsită în zona intracelulară a receptorului legat de membrană pentru citokina CXCL12, determină apariția unei proteine ​​receptoare scurtate. Acest lucru nu este capabil să se interiorizeze după activare. În acest fel, toate mecanismele care provoacă autoreglarea negativă sunt blocate permanent.

Receptorii sunt astfel stimulați permanent. Expresia redusă a CXCR4 este de asemenea necesară pentru eliberarea celulelor T precursoare ale măduvei osoase. Mutațiile și lipsa de internalizare a CXCR4 rămân superficial pe celulele precursoare TZ. Prin urmare, nu sunt în măsură să părăsească măduva osoasă.

Prin urmare, acestea sunt cauza descoperirilor histologice din sângele și măduva osoasă a pacientului. Sindromul WHIM poate apărea, de asemenea, în cazuri rare, cu un receptor care nu mută chemokine. Aceasta se bazează, de obicei, pe o defecțiune a proteinelor care sunt implicate în internalizarea CXCR4.

Tot aici apare o apărare imunitară perturbată, deoarece receptorul CXCR4 este implicat și în alte procese de migrație. Apărarea imunității uneori foarte redusă a celor afectați este caracteristica principală a sindromului WHIM.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă sindromul WHIM este detectat, ar trebui să se ia un istoric medical exact pentru a exclude o boală indusă de medicamente. Acest lucru poate apărea, de exemplu, după administrarea de antibiotice. Dacă sindromul WHIM este izolat fără simptome demonstrabile din punct de vedere clinic, trebuie să se efectueze un număr regulat de sânge, inclusiv un număr de sânge diferențiat și examene clinice.

În unele cazuri, poate fi observată o remisiune spontană a bolii, care a avut loc după aproximativ cinci până la șase săptămâni. De cele mai multe ori, sindromul WHIM este cronic. Datorită cercetării genetice moderne, acum este posibil să se identifice majoritatea bolilor ereditare înainte de a izbucni. Cu toate acestea, întrucât informațiile genetice sunt foarte diferite pentru fiecare persoană, analizele genetice sunt încă foarte imprecise.

complicaţiile

Sindromul WHIM este asociat cu o serie de plângeri și complicații. Sechelele tipice includ negi și infecții respiratorii. Negii, în special, pot cauza plângeri psihologice la cei afectați, deoarece cusurul cosmetic reprezintă o povară emoțională considerabilă.

Prin urmare, persoanele care suferă de sindrom WHIM dezvoltă deseori boli mintale, de exemplu anxietate socială, complexe de depresie sau inferioritate. Mai mult, pneumonia poate apărea ca parte a bolii. Dacă pneumonia nu este tratată prompt, pot apărea complicații grave, cum ar fi febra ridicată, respirația și cianoza. În cel mai rău caz, pneumonia este fatală. Sindromul WHIM poate provoca, de asemenea, infecții la nivelul urechii și nazofaringelui.

În etapele ulterioare ale bolii, din cauza sistemului imunitar slăbit, se dezvoltă sinuzită, otită și alte boli infecțioase, fiecare dintre acestea fiind asociată cu complicații grave. Tratamentul sindromului hipogammaglobulinemiei de verucă-imunodeficiență-mielocathexie este, în mare parte, neîntrerupt.

Cu toate acestea, utilizarea imunoglobulinelor poate duce la reacții adverse și interacțiuni secundare. Reacțiile alergice apar rar. Șocul anafilactic sau reacțiile circulatorii severe apar foarte rar. Administrarea inadvertentă în vene poate provoca leziuni tisulare și probleme circulatorii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoana afectată trebuie să contacteze întotdeauna un medic cu sindrom WHIM, întrucât auto-vindecarea nu poate apărea și simptomele continuă să se agraveze dacă medicul nu este consultat. Depistarea precoce și tratamentul bolii are un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu se poate realiza o cură completă. Cu toate acestea, dacă doriți să aveți copii, trebuie să consultați și un medic pentru consiliere genetică.

În cazul sindromului WHIM, un medic trebuie să fie în continuare consultat dacă persoana în cauză are un sistem imunitar foarte slab și, ca urmare, este foarte des bolnavă. În proces, negii se formează adesea pe tot corpul, iar persoana afectată suferă în mod repetat de inflamații ale plămânilor sau amigdalelor. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar pe cont propriu, trebuie consultat întotdeauna un medic.Diagnosticul sindromului WHIM poate fi pus de către un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de plângerile exacte și de gravitatea acestora.

Tratament și terapie

Terapia comună a pacienților afectați de sindromul WHIM constă în efortul de a reduce susceptibilitatea la infecții, deoarece aceasta este principala problemă a bolii. Substituțiile cu imunoglobuline sunt adesea folosite pentru a sprijini sistemul imunitar al celor afectați.

De asemenea, este necesar să se normalizeze eliberarea de neutrofile din măduva osoasă. Pentru ca acest lucru să poată fi obținut, GM-CSF sau G-CSF sunt utilizate mai ales. Utilizarea așa-numitelor antagoniști CXCR4, inclusiv Plerixafor, este deja analizată în mai multe studii clinice. Cu toate acestea, încă nu face parte din terapia standard pentru sindromul WHIM. Medicamentele pe tot parcursul vieții sunt indicate pentru a trata boala, deoarece defectul genetic nu poate fi vindecat.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Deoarece așa-numitul sindrom WHIM este o boală genetică, acesta nu poate fi vindecat. Din acest motiv, prevenirea nu este posibilă. Este o boală ereditară autosomală dominantă. Mutațiile genice și lipsa de internalizare a CXCR4 rămân pe suprafețele celulelor precursoare TZ. În consecință, acestea nu pot scăpa de măduva osoasă și sunt cauza descoperirilor histologice ale sângelui și ale măduvei osoase. Prin urmare, sindromul WHIM nu poate fi prevenit.

Dupa ingrijire

Cei afectați de sindrom WHIM au, de regulă, doar câteva măsuri directe de urmărire disponibile. Din acest motiv, cei afectați de această boală ar trebui, în mod ideal, să consulte un medic foarte devreme și să inițieze tratamentul, astfel încât să nu existe complicații sau alte reclamații în cursul următor. Vindecarea de sine nu se poate produce.

Deoarece sindromul WHIM este o boală ereditară, testele și consilierea genetică ar trebui efectuate cu siguranță dacă copilul dorește să aibă copii, astfel încât sindromul să nu poată reapăra la copii. Cu sindromul WHIM, cei afectați sunt de obicei dependenți de aportul diferitelor medicamente.

Trebuie să se acorde întotdeauna atenție dozelor corecte și a aportului regulat, prin care un medic trebuie să fie întotdeauna contactat întâi, dacă există întrebări sau incertitudini. În multe cazuri, ajutorul și sprijinul propriei familii este, de asemenea, foarte important.

Acest lucru poate preveni sau limita depresia. În unele cazuri, contactul cu alte persoane afectate de sindromul WHIM poate fi util și facilitează viața de zi cu zi pentru persoana afectată. Sindromul poate reduce semnificativ speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindrom WHIM suferă de un deficit imunitar. Din acest motiv, totul trebuie făcut pe tot parcursul vieții pentru a sprijini și stabiliza sistemul imunitar cât mai bine. O dietă echilibrată și sănătoasă este deosebit de importantă. O dietă bogată în vitamine ajută la reducerea sensibilității la agenți patogeni.

În același timp, este important să se asigure că consumul de substanțe nocive nicotină sau medicamente este complet evitat. Aerul ambiental trebuie să fie întotdeauna bogat în oxigen pentru a preveni tulburările de respirație. Prin urmare, este foarte recomandat un exercițiu suficient de mare în aer liber. Imediat ce există un deficit de respirație, persoana afectată ar trebui să părăsească zona sau să solicite sfatul medicului. Trebuie să se acorde o atenție deosebită purtării de haine calde în timpul schimbării anotimpurilor. Temperaturile sunt adesea subestimate, ceea ce crește riscul unei răceli.

Trebuie evitat contactul fizic direct cu alte persoane care suferă de o infecție sau o răceală. Vă recomandăm să transportați întotdeauna dezinfectanți pentru mâini sau picioare cu voi. Acest lucru poate fi utilizat preventiv atunci când persoanele se află în imediata apropiere, care prezintă primele simptome ale unei răceli. În facilitățile publice este, de asemenea, important să se asigure că zonele în care există mulți germeni sunt evitate. Este recomandabil să purtați haine de protecție adecvate.