Progeria tip 1 (sindromul progeria Hutchinson-Gilford)

În Progeria tip 1, tot așa Sindromul progeria Hutchinson-Gilford este cunoscută, este o boală gravă, deși extrem de rară, din copilărie. În general, progeria poate fi descrisă ca o boală care determină îmbătrânirea rapidă a copilului afectat.

Ce este progeria tip 1?

Numele bolii se numește Progeria tip 1 este derivat din greacă, unde „Progeria” poate fi tradusă prin „vârstă fragedă”. Sindromul de tip 1, cunoscut și sub denumirea de sindrom Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson și Hastings Gilford, primii doi medici care au definit progeria copilului), este limitat la copii.

Această formă de boală prematură face ca cei afectați să îmbătrânească de cinci până la zece ori mai repede decât oamenii sănătoși. În consecință, majoritatea bolnavilor mor înainte de a ajunge la vârsta adultă.

Speranța medie de viață aici este de numai 14 ani. Din fericire, progeria de tip 1 este la fel de rară pe cât este devastatoare; incidența bolii este estimată la 1 din 8.000.000.

cauze

Cauzele pentru Progeria tip 1 sunt, în conformitate cu starea actuală a științei, genetice. Pentru a înțelege ce determină îmbătrânirea corpului la persoanele afectate în mișcare rapidă, trebuie să privim la nivelul celular:

Cei care suferă de progeria tip 1 nu au stratul proteic A, care servește la stabilizarea nucleului celular. Această proteină este în mod normal codificată de gena lamin A în ADN, dar bazele din progeria tip 1 sunt aranjate incorect.

Rezultatul: Proteina potrivită nu mai este produsă, pereții nucleului celular sunt fără formă și prăbușiți. La rândul său, aceasta afectează calitatea machiajului genetic și procesul de divizare a celulelor. Celulele nou formate funcționează apoi din ce în ce mai puțin, ceea ce accelerează enorm procesul de îmbătrânire.

Se presupune că acest defect genetic se bazează pe mutații spontane, deoarece părinții copiilor afectați nu au prezentat simptome de progeria tip 1, adică nu a existat moștenire.

Simptome, afectiuni si semne

În sindromul progeria Hutchinson-Gilford, primele simptome apar precoce. Copiii afectați încă apar sănătoși în momentul nașterii, dar primele semne ale bolii apar în primul an de viață. Se observă că copiii cresc mult mai lent decât colegii sănătoși. Ei suferă de statură scurtă mai devreme. Un alt simptom caracteristic al progeriei este îmbătrânirea rapidă și îmbătrânirea prematură.

Aceasta se manifestă în căderea severă a părului și pielea uscată, aspră și subțire. Acest lucru va face venele sub piele vizibile. Acest lucru afectează în principal pielea de pe cap. De asemenea, copiii afectați au de obicei o față mică, cu un nas care seamănă cu ciocul unei păsări. Cei afectați sunt deosebit de subțiri și osoși, deoarece nu au grăsime subcutanată.

De asemenea, se remarcă o voce deosebit de strălucitoare. Copiii cu progeria suferă adesea de boli care afectează de obicei vârstnicii. Adesea vine vorba de osteoporoză și artroză. Bolile cardiovasculare sunt de asemenea mai puțin frecvente. Cu progeria avansată poate duce chiar la atacuri de cord. Copiii afectați au adesea malpoziții sau rigidizarea articulațiilor și a oaselor rupte. Nu sunt mai des afectate de alte boli precum cancerul sau demența decât copiii sănătoși.

Diagnostic și curs

De vreme ce simptomele de Progeria tip 1 Dacă apar în primii ani de viață, un diagnostic poate fi făcut destul de devreme.Apariția acestor simptome este de obicei suficientă pentru a diagnostica progeria de tip 1 (sindromul progeria Hutchinson-Gilford) la copilul afectat.

Un test genetic poate oferi siguranță completă doar ca măsură de precauție. Cu toate acestea, caracteristicile externe ale bolii sunt inconfundabile: copiii care suferă de progeria tip 1 rămân scurte și au doar un fizic subțire. Simptomele tipice ale îmbătrânirii pot fi întâlnite în ele, cum ar fi căderea masivă a părului și pielea aspră.

Pierderea oaselor, bolile vasculare și pierderea țesutului gras subcutanat aparțin, de asemenea, odată cu creșterea vârstei. Majoritatea bolnavilor mor, de asemenea, în urma unui atac de cord ca urmare a ocluziilor arteriale. Cursul de progeria tip 1 se încheie de obicei în adolescență odată cu moartea.

complicaţiile

Progeria de tip 1 este o boală foarte gravă. Apare deja în copilărie și trebuie, de asemenea, tratat direct. În caz contrar, persoana în cauză va muri. Cu progeria tip 1, pacienții suferă de îmbătrânire prematură foarte repede. Această boală reprezintă o povară psihologică puternică, în special pentru rude și părinți.

Din acest motiv, părinții pot suferi și de plângeri psihologice sau depresie. Copilul are o față mică și pielea uscată. Căderea părului poate apărea, de asemenea, iar cei afectați pot vorbi doar cu o voce foarte copilărească. În plus, dacă nu este tratat, progeria de tip 1 duce la pierderi musculare și osoase. De asemenea, pacienții suferă de un risc crescut de atac de cord și pot muri în cele din urmă.

Progeria tip 1 nu poate fi tratată cauzal. Din acest motiv, doar simptomele sunt tratate. Cu ajutorul diferitelor terapii, simptomele pot fi limitate. Totuși, speranța de viață a persoanei afectate este semnificativ redusă și restricționată de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii care prezintă particularități în cadrul procesului de dezvoltare trebuie prezentați unui medic. O îmbătrânire neobișnuit de rapidă a copilului trebuie examinată și tratată imediat de către un medic. În majoritatea cazurilor, primele anomalii apar în primul an de viață.

O întârziere a creșterii în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă trebuie discutată cu un medic. Mulți dintre cei afectați sunt cascadori. Căderea părului, o schimbare a tenului, îmbătrânirea sau un aspect care seamănă cu cel al unui adult trebuie clarificate de un medic.

Vizita unui medic este de asemenea necesară dacă există tulburări ale ritmului cardiac sau dacă apar modificări vizuale la nivelul feței. O față mică cu nasul asemănător unei păsări este caracteristică bolii și trebuie examinată cât mai curând posibil. O vizită la medic este recomandabilă de îndată ce primele anomalii devin evidente, deoarece boala duce la moartea prematură a persoanei afectate dacă este lăsată netratată.

Statura scurtă, nealinierile sau neregulile în activitatea articulară sunt semne ale unei tulburări de sănătate. Este nevoie de acțiuni pentru a preveni apariția complicațiilor grave. Particularitățile sistemului musculo-scheletice, fracturile osoase frecvente și un atac de cord în copilărie sunt indicii alarmante ale unei boli existente. Este necesară o examinare extensivă pentru a putea face un diagnostic și a putea fi elaborat un plan de tratament.

Tratament și terapie

Datorită faptului că Progeria tip 1 pe baza unui defect genetic, ca și celelalte boli genetice, acesta nu poate fi tratat cauzal. Singurul lucru care poate fi făcut pentru cei afectați de această afecțiune fatidică sunt tratamentele pentru ameliorarea complicațiilor care apar cu progeria de tip 1.

Pentru a întări mușchii, fizioterapia poate fi folosită pentru a îmbunătăți mobilitatea bolnavilor. Loțiuni speciale pot fi folosite pentru a menține pielea suplă. În plus, medicamentele pot fi, de asemenea, prescrise pentru a reduce pe cât posibil anumite simptome.

Acestea includ, de exemplu, agenți împotriva pierderii osoase și a bolilor vasculare. Datorită rarității bolii, totuși, multe medicamente sunt încă în faza de testare. Cu toate acestea, orice măsură de conceput ar trebui să fie luată pentru a îmbunătăți cel puțin calitatea vieții celor afectați de tipul progeria 1.

profilaxie

Din păcate, progeria de tip 1 nu poate fi prevenită. Este o tulburare genetică pur accidentală care apare din mutații spontane, chiar dacă este extrem de rară. Moștenirea poate fi exclusă cu siguranță. În zilele noastre, însă, există posibilitatea diagnosticării progeriei de tip 1 cu ajutorul unui test genetic înainte de naștere.

Dupa ingrijire

Nu există o îngrijire eficientă de urmărire pentru progeria de tip 1, deoarece boala genetică nu a fost încă tratabilă. Copiii care suferă de boală trebuie să aibă în continuare controale periodice. În timpul acestor examinări, medicul responsabil va verifica dacă simptomele copilului s-au agravat și care este starea generală de sănătate.

Printre altele, testează cât de flexibile sunt articulațiile pacientului și cât de sensibil este copilul la durere. Este absolut necesară o examinare a circulației sângelui și a funcțiilor cardiopulmonare. În funcție de starea fizică a copilului, simptomele vor fi tratate cât mai mult.

Fizioterapia adaptată pacientului poate ajuta la contracararea rigidizării progresive a articulațiilor. Pielea sensibilă trebuie protejată cu creme speciale, loțiuni și băi obișnuite. O dietă sănătoasă, echilibrată, combinată cu medicamente pentru a preveni formarea de tromboze susține circulația sângelui.

Dar sprijinul psihologic pentru copil și familie este, de asemenea, foarte important. Deoarece copiii sunt adesea marginalizați de colegii lor din cauza bolii lor, ar trebui să ia contact cu alți copii din grupuri de terapie specială. Pe de altă parte, părinții ar trebui să învețe cum să-și susțină copilul în viața de zi cu zi și, de asemenea, cum să-i lase să uite că suferă de o boală incurabilă.

Puteți face asta singur

Un copil cu progeria tip 1 este probabil să se bazeze pe ceilalți pentru întreaga viață. Aceasta înseamnă o povară fizică și emoțională enormă pentru părinți. Pentru a compensa acest lucru, părinții ar trebui să solicite un tratament psihoterapeutic de susținere. Acest lucru este valabil și pentru pacienții înșiși, care pot fi intimidați sau marginalizați.

Nu există grupuri de auto-ajutor direct pentru bolnavii de progeria și rudele lor, boala este prea rară pentru asta. Cu toate acestea, site-ul www.progerie.com oferă informații suplimentare și ajutor pentru auto-ajutor. În SUA există o asociație care reunește părinții și copiii progeri ai acestora în toate statele individuale: www.progeriaresearch.org. Operatorii acestui site web organizează, de asemenea, evenimente la care copiii afectați în întreaga lume se pot întâlni sub motto-ul „Meet the children”. Aceste întâlniri pot fi foarte motivante și de susținere atât pentru pacienți, cât și pentru rude. Micii pacienți cu progeria își găsesc acolo prieteni care suferă aceeași soartă. Unele dintre ele devin modele de rol deoarece sunt mult mai vechi decât ar sugera în mod normal prognoza.

Pe lângă tratamentul simptomatic al bolii, este recomandabil să protejați pielea delicată a pacientului de soare și să aplicați loțiune în mod regulat pentru a-l menține suple.