Sindromul Blackfan Diamond

Sindromul Blackfan Diamond este o boală anemică, a cărei origine este încă neclară. Sindromul Blackfan Diamond poate fi tratat relativ bine și uneori chiar vindecat. Cu toate acestea, măsurile preventive nu sunt posibile.

Ce este sindromul Diamond Blackfan?

Doctorul se referă la sindromul Diamond Blackfan - de asemenea Eritrogeneza imperfectă sau anemie cronică congenitală hipoplastică și Anemie Diamond-Blackfan (mic de statura: DBA) cunoscut - anemie cronică, care se caracterizează prin numărul redus de globule roșii din sânge. Sindromul Diamond-Blackfan apare mai ales la începutul primului an de viață.

cauze

Sindromul Diamond-Blackfan este o boală anemică și o așa-numită formă specială a cunoscutei anemii aplastice, care are ulterior o întrerupere selectivă a producției de globule roșii.

Sindromul Diamond-Blackfan este moștenit fie ca autosomal dominant, fie ca trăsătură autosomală recesivă. Modificarea sau mutația este pe cromozomul 19 (poziția 13). În multe cazuri, sindromul Diamond-Blackfan nu este moștenit, ci apare sporadic (mutație spontană). În numai 15 la sută din toate cazurile există moștenire de la un părinte.

Până în prezent, nu este cunoscută cauza reală pentru care apare sindromul Blackfan Diamond. Cu toate acestea, medicii bănuiesc că este vorba despre o anomalie congenitală a așa-numitelor celule stem eritrocitare. Datorită anomaliei, celulele stem eritrocitare care se află în măduva osoasă sunt insuficient, astfel încât există și un număr redus de globule roșii.

Datorită faptului că nu se cunoaște cauza, medicii acționează în principal cu terapia simptomatică sau nu este posibilă prevenirea sindromului. Dar chiar dacă nu este cunoscută cauza sindromului Diamond Blackfan, specialiștii medicali pot foarte bine vindeca boala.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Diamond-Blackfan apare predominant în primele șase luni; În 50 la sută din cazuri, primele simptome apar după trei luni de viață. Aproximativ o cincime din cazuri, sindromul Diamond-Blackfan poate fi deja determinat după naștere, deoarece nou-născuții se nasc cu „paloarea tipică”.

În multe cazuri, persoanele cu sindrom Diamond Blackfan suferă de malformații. Medicii diagnostică microcefalie (un craniu foarte mic), buza și palatul fante sau chiar globuri oculari foarte mici (microptalmos). Uneori, poate fi diagnosticat și hipertelorismul (ochii foarte depărtați) sau un palat nefiresc de înalt; toate aceste puncte sunt clasice pentru sindromul Diamond-Blackfan.

În plus, 50 la sută dintre toți cei afectați sunt scurti; aproximativ o treime dintre persoanele afectate suferă de un defect cardiac sau au malformații ale degetelor sau degetelor și malformații ale rinichilor. Uneori, dezvoltarea mentală poate fi de asemenea amânată.

Cursul bolii este pozitiv. Desigur, există și caracteristici puternice; De regulă, însă, sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat bine sau uneori chiar vindecat.

diagnostic

Așa-numitul deficit de eritroblast este caracteristic sindromului Diamond-Blackfan. Eritroblastofiteza congenitală (țesutul eritropoietic din măduva osoasă scade) cu reticulocitopenie, orice malformații ale tractului genital sau expresia facială clasică a persoanei afectate (obicei pseudomongoloid) sunt caracteristici tipice ale sindromului Diamond-Blackfan.

Alte semne care sugerează că este vorba de sindromul Blackfan Diamond: microcefalie, palat gotic, microptalmos sau hipertelorism. Chiar dacă acestea sunt caracteristici clasice, medicul trebuie să facă și analize de sânge.

Testele de sânge pot determina dacă aveți sau nu sindromul Diamond Blackfan. În timp ce cei neafectați au o valoare a hemoglobinei (valoarea Hb) de peste 11 g / dl, valoarea în sindromul Diamond-Blackfan este sub 6 g / dl. Medicul poate diagnostica sindromul Diamond-Blackfan cu un test de sânge și puncție a măduvei osoase, prin care se pot determina modificările.

În aproximativ 20-25% din totalul cazurilor, sindromul Diamond-Blackfan poate fi, de asemenea, diagnosticat folosind un test genetic. Medicul a găsit o mutație în așa-numita genă RPS19, care declanșează ulterior sindromul Diamond-Blackfan.

complicaţiile

Sindromul Diamond-Blackfan apare la bebeluși și copii la o vârstă foarte mică și duce la o față extrem de palidă și, de asemenea, la întregul corp. În plus, mulți pacienți suferă, de asemenea, de mici globule oculare sau ochi care sunt relativ largi, astfel încât stima de sine a pacientului este redusă și de sindrom. Adesea există și buzele și buzele.

Cei afectați sunt, de asemenea, de statură scurtă și suferă de diverse defecte cardiace. Defectele cardiace pot reduce speranța de viață. În cazuri rare, sindromul Diamond-Blackfan restricționează, de asemenea, dezvoltarea psihologică a copilului, astfel încât poate apărea retardarea.

Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine cu cortizon, în majoritatea cazurilor, tratamentul duce la un rezultat pozitiv. Cazurile grave pot fi tratate și cu transplanturi de măduvă osoasă. În anumite circumstanțe, sindromul poate fi vindecat complet, astfel încât în ​​cursul vieții să nu mai existe complicații. Defectul cardiac trebuie examinat regulat de către medic și tratat dacă este necesar, astfel încât să nu conducă la complicații.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii născuți cu malformații ar trebui să fie întotdeauna examinați și plasați sub observație medicală. Dacă, pe lângă semnele obișnuite - incluzând globurile oculare foarte mici, ochii distanțate pe scară largă sau buzele și palatul despicat - există o față palidă vizibilă, este posibil să aveți sindromul Diamond-Blackfan. În acest caz, părinții ar trebui să vorbească imediat cu medicul pediatru. Simptomele precum statura scurtă, malformații ale degetelor și semne ale bolilor renale sau ale inimii sunt clarificate cel mai bine imediat.

Dacă sindromul este recunoscut și tratat timpuriu, șansele de recuperare sunt în general relativ bune. Prin urmare, consultați medicul dacă se observă simptomele menționate. Dacă există simptome recurente și simptome ale sindromului mai târziu în viață, este necesară întotdeauna o clarificare medicală. În plus, asistența psihologică ar trebui, de asemenea, să fie consultată, deoarece sindromul Diamond-Black duce adesea la plângeri emoționale, cum ar fi complexele de depresie sau inferioritate. Dacă apar probleme cardiovasculare sau semne de insuficiență renală, medicul de urgență trebuie avertizat imediat.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Diamond-Blackfan poate fi tratat relativ bine cu corticosteroizi. Studiile au arătat deja că aproximativ 82 la sută dintre toți cei afectați răspund foarte bine la terapia cu corticosteroizi; Cu toate acestea, este important ca cei afectați să intre în contact cu terapia corespunzătoare numai după primul an de viață.

Persoanele care sunt încă în primul an de viață sau care de fapt nu răspund la tratamentul cu corticosteroizi primesc transfuzii de sânge, astfel încât sindromul Diamond-Blackfan să poată fi tratat. Este important ca medicul să împiedice fierul să se acumuleze în corp; Medicul vorbește despre hemosideroză, care trebuie prevenită în orice caz.

O altă opțiune terapeutică este transplantul de celule stem sau transplantul de măduvă - BMT. Cu acest tratament este posibil ca sindromul Diamond-Blackfan să fie vindecat. Mai ales persoanele care sunt dependente de transfuzii, deoarece nu pot tolera terapia cu corticosteroizi sunt tratate în mod repetat cu transplanturi, deoarece transfuziile deseori lezează uneori organele.

În prezent, transplantul de măduvă este singura terapie care poate vindeca de fapt sindromul Blackfan Diamond. Cu toate acestea, o donație din partea unui membru non-familial este atât de riscantă, încât în ​​cazuri individuale trebuie cântărit dacă cineva ar trebui să își asume riscul sau nu. Transplantul de măduvă este singura formă de tratament care poate vindeca cu siguranță sindromul. În prezent, nu se cunosc alte opțiuni de tratament care au un efect similar.

Perspective și prognoză

Deoarece cauza și dezvoltarea sindromului Diamond-Blackfan sunt încă neclare, nu se poate efectua terapie cauzală pentru această boală. Prin urmare, cei afectați depind de un tratament pur simptomatic pentru a ameliora simptomele.

Dacă nu există tratament pentru sindromul Diamond Blackfan, pacientul suferă de un defect cardiac și de malformații ale rinichilor. De asemenea, pot exista întârzieri în dezvoltarea intelectuală dacă persoanei în cauză nu i se oferă sprijin adecvat, cauzând întârziere. Datorită palatului clivat, mulți pacienți suferă de disconfort atunci când ingerează alimente și lichide. Diferitele malformații pot duce, în unele cazuri, și la tachinări sau intimidare și, prin urmare, pot provoca reclamații psihologice.

Sindromul este tratat de obicei prin diferite intervenții chirurgicale și printr-un suport special pentru copilul în cauză. Acest lucru va atenua majoritatea simptomelor și va permite copilului să se dezvolte normal. Malformațiile inimii și rinichilor sunt, de asemenea, tratate astfel încât să nu existe o speranță de viață scurtată. Un transplant de măduvă poate vindeca complet sindromul Diamond Blackfan, astfel încât perspectivele acestei afecțiuni sunt relativ bune.

profilaxie

Sindromul Diamond-Blackfan nu poate fi prevenit sau prevenit. În principal, deoarece medicii nu au găsit încă o cauză care este considerată a fi declanșatorul sindromului Blackfan Diamond.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Diamond-Blackfan, în majoritatea cazurilor nu există măsuri speciale sau opțiuni pentru îngrijirea urmăririi. Persoana în cauză depinde în primul rând de depistarea precoce și tratamentul ulterior al acestei boli, astfel încât simptomele să nu se agraveze. Cu cât sindromul în sine este recunoscut mai devreme, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al acestei boli.

Deoarece nu se cunoaște încă originea sindromului Diamond-Blackfan, tratamentul direct al bolii se dovedește a fi relativ dificil. Tratamentul în sine are loc cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați depind de aportul regulat și de doza corectă. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare, trebuie să consultați întotdeauna un medic.

Cu toate acestea, în cazuri severe, transplanturile de organe sunt chiar necesare pentru ca persoana în cauză să poată supraviețui. În general, un stil de viață sănătos, cu o alimentație sănătoasă și evitarea tutunului și a alcoolului, au, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului. În multe cazuri, însă, speranța de viață a persoanei afectate de sindromul Diamond-Blackfan este semnificativ redusă.

Puteți face asta singur

Anemia cronică poate fi susținută pozitiv de o dietă adecvată. Există mai multe alimente care, dacă sunt consumate regulat, au un efect benefic asupra producției de globule roșii. Nu se obține eliberarea de simptome sau recuperare, dar, pe lângă măsurile medicale convenționale, se poate obține o îmbunătățire a sănătății.

Consumul de legume, nuci sau semințe determină un aport de fier. Deoarece fierul este conținut în hemoglobină, în cele din urmă furnizează organelor umane o forță vitală mai puternică. În plus, activitatea creierului este îmbunătățită. Consumul de gălbenuș de ou aduce și o aprovizionare cu fier și, în plus, proteine ​​vitale. Acestea sunt esențiale pentru formarea hemoglobinei.

Sfecla, rodii, mirodenii și ierburi ar trebui să fie, de asemenea, pe meniu, ca parte a posibilelor măsuri de auto-ajutor în cazul sindromului Diamond Blackfan. Produsele naturale menționate promovează producția de sânge, consolidează propriul sistem de apărare al organismului și conduc la o îmbunătățire a bunăstării.

În plus, pacienții ar trebui să-și consolideze puterea mentală. Cu ajutorul tehnicilor de relaxare, stresul este redus și se promovează stabilitatea interioară. Aceasta are o influență pozitivă asupra cursului bolii și poate duce la reducerea simptomelor. Igiena somnului trebuie optimizată astfel încât organismul să se poată regenera suficient atunci când se odihnește.