Xeroderma pigmentosum

Sub Xeroderma pigmentosum, de asemenea Boala luminii lunii numiți, profesioniștii medicali înțeleg o boală a pielii cauzată de un defect genetic. Cei afectați prezintă o intoleranță accentuată la UV și, de aceea, trebuie să evite, de obicei, lumina solară complet. Boala este până acum incurabilă.

Xeroderma pigmentosum este o boală foarte rară, determinată genetic a pielii și mucoaselor, care este caracterizată în principal de o supra-sensibilitate la lumina ultravioletă (lumina UV). Xeroderma pigmentosum are un curs nefavorabil (nefavorabil), care este de obicei caracterizat prin cancer de piele.

Ce este xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum este o boală gravă a pielii care se manifestă prin eșecuri neurologice și, mai ales, o intoleranță UV accentuată.

Aceasta duce la inflamații dureroase ale pielii, care ulterior se dezvoltă în ulcere maligne. Întrucât boala duce adesea la o moarte timpurie în prima decadă de viață, cei mai mulți dintre cei afectați sunt copiii, care sunt cunoscute sub denumirea de copii la lumina lunii.

Cu toate acestea, există și cazuri cunoscute în care cei afectați au împlinit vârsta de 40 de ani. Xeroderma pigmentosum este foarte rară; cu toate acestea, există diferențe regionale puternice. În Germania, aproximativ 50 de copii au defectul genic, în Statele Unite sunt aproximativ 250.

Boala de lună este, prin urmare, o boală genetică care se manifestă în copilărie, atunci când pielea și mucoasele sunt excesiv de sensibile la lumina UV. În consecință, simptomele tipice ale pigmentosului xeroderma sunt reacții excesive de arsuri solare sub formă de inflamație după un contact foarte scurt cu lumina soarelui (în special fața, mâinile, brațele), pielea îmbătrânită prematur, care este ridată și pigmentată de culoare roșiatică sau asemănătoare, și tumori pe piele și Ochi care pot deveni maligne în cursul următor al bolii (carcinom cu celule scuamoase, melanom, carcinom bazocelular).

Xeroderma pigmentosum determină, de asemenea, telangiectazie (mărirea vaselor mici de sânge), keratită (inflamația corneei) și tulburări neurologice (tulburări de sensibilitate, tulburări de mișcare, pierderi de auz) în aproximativ o cincime dintre cei afectați. Un total de șapte sau opt forme de pigmentos xeroderma (A până la G și V) pot fi diferențiate în funcție de manifestarea specifică a defectului genetic.

cauze

Cauzele pentru Xeroderma pigmentosum se află într-un defect genetic care este moștenit recesiv. Așa-numitele enzime de reparație ale ADN-ului sunt deteriorate în acest proces, iar deteriorarea pielii cauzată de radiațiile UV nu poate fi reparată ca la persoanele sănătoase.

Xeroderma pigmentosum poate fi identificat într-un defect genetic recesiv autosomal în sistemul de reparație a ADN-ului, prin care deteriorarea ADN cauzată de lumina UV nu mai poate fi reparată de piele și de celulele mucoasei. Razele UV-B care nu sunt filtrate de atmosfera terestră provoacă sinteza dimerilor de timidină în celulele pielii, care sunt o combinație a două blocuri de construcție timidină.

Într-un organism sănătos, acești compuși, care sunt nocivi pentru celule, sunt recunoscuți de un sistem de reparare a ADN-ului format din enzime și eliberat din ADN. Întrucât în ​​xeroderma pigmentosum acest sistem de reparație este perturbat de un defect genetic și de lipsa enzimelor de reparare a ADN-ului sau ADN-ului implicat în acest proces.

Endonucleazele ADN sunt prezente, acești compuși nu sunt dizolvați, astfel încât pielea afectată sau celulele membranei mucoase pot muri sau degenera în celule canceroase. În consecință, xeroderma pigmentos este adesea însoțită de cancere de piele în copilărie.

Orice expunere la soare duce deci la inflamații dureroase care nu se pot regenera singure. Medicii împart boala în diferite tipuri, în funcție de locul unde se află exact gena defectă.

Unele dintre aceste tipuri de boli nu sunt caracterizate numai de hipersensibilitatea deja menționată la lumina soarelui, dar sunt asociate și cu tulburări neurologice, cum ar fi pierderea auzului, tulburări de mișcare sau o reducere semnificativă a inteligenței. Pentru ca un copil să se nască cu pigmentos de xeroderma, ambii părinți trebuie să fie predispuși la el.

Simptome, afectiuni si semne

Xeroderma pigmentosum se manifestă prin simptome precum sensibilitate extremă la lumină, modificări ale pigmentării pe piele, boli ale ochilor, probleme neurologice și formarea constantă de noi tumori ale pielii. Sensibilitatea la lumină se observă chiar și la copiii mici.

După o expunere scurtă la lumină, apare deseori arsuri solare severe, cu bășici greu de vindecat. Acest lucru afectează în special fața, brațele sau picioarele. La unii pacienți, cu toate acestea, pielea rămâne inițial normală după expunerea la soare. Cu toate acestea, un număr mare de așa-numite semne de naștere se dezvoltă ulterior la toți cei afectați, care sunt diagnosticați atât ca tumori benigne, cât și maligne ale pielii.

Bazaliomele sunt majoritatea tumorilor maligne, urmate de spinaliimoame și melanoame. De regulă, bazaliomele nu formează metastaze. Cu toate acestea, ele duc adesea la desfigurarea feței și a zonelor afectate. Melanoamele cresc în special foarte agresiv și sunt adesea cauza morții precoce la pacienți. Uneori, primul simptom al pigmentosului xeroderma este și sensibilitatea ochilor la lumină.

Pacientul inițial reacționează foarte timid de lumină. Ulterior se dezvoltă corneea cronică și conjunctivita. Vederea scade. Mai târziu există chiar riscul pierderii complete a vederii. Tumorile se pot dezvolta și în ochi. Aici se observă cel mai frecvent spinaliinoamele. În cursul bolii, unii dintre pacienți dezvoltă, de asemenea, reclamații neurologice progresive, care se pot manifesta sub forma unei tulburări de inteligență, paralizie și mișcare reduse.

Diagnostic și curs

Xeroderma pigmentosum este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor care apar. Dacă se suspectează xeroderma pigmentosum, medicul curant poate face un test ADN pentru a determina tipul exact al bolii și apoi trata-l în mod corespunzător.

Analizele de sânge și / sau piele pot fi utilizate pentru a face declarații despre cât de bine sunt capabile celulele de piele să repare deteriorarea ADN-ului după contactul cu lumina UV. O analiză genetică poate determina, de asemenea, ce formă de pigmentosum de xeroderma este prezentă la persoana afectată. Xeroderma pigmentosum are un prognostic nefavorabil (nefavorabil), deoarece tumorile maligne apar de obicei în cursul avansat al bolii și înainte de vârsta de 20 de ani.

Cu un diagnostic precoce și aplicarea consecventă a măsurilor de protecție împotriva luminii UV, acest lucru poate fi influențat pozitiv și peste două treimi dintre cei afectați de xeroderma pigmentos ating vârsta de 40 de ani.

Primele semne ale pigmentului xeroderma sunt arsuri solare severe sau inflamații care apar foarte repede. Pielea se decolorează, se usucă și îmbătrânește rapid. Tumorile maligne ale pielii, dar și ale ochilor, se dezvoltă din inflamațiile care nu se vindecă corect.

Din cauza acestei formări rapide de celule canceroase, speranța de viață a celor afectați este destul de mică. Prognosticul exact depinde de tipul bolii și dacă este recunoscut la timp.

complicaţiile

Boala Xeroderma pigmentosum poate limita semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate și, prin urmare, poate reduce calitatea vieții. Cei afectați suferă în primul rând de o sensibilitate foarte mare la lumina soarelui, astfel încât chiar și o scurtă expunere la soare poate provoca arsuri și decolorarea pielii. Petele și roșeața se dezvoltă pe piele, care pot fi însoțite și de mâncărime.

Pielea în sine arată încrețită de pigmentosul xeroderma și poate fi acoperită cu cicatrici. În multe cazuri, pacienților le este rușine de simptome, care pot duce adesea la complexe de inferioritate și, astfel, la o stimă de sine semnificativ redusă la pacient. Mai ales la copii, simptomele pot duce, de asemenea, la intimidare sau tachinare, astfel încât acestea suferă de reclamații psihologice.

De asemenea, pielea poate deveni inflamată. De asemenea, cei afectați suferă foarte des de arsuri solare ca urmare a bolii, ceea ce înseamnă că sunt întotdeauna dependenți de protecția solară sau de îmbrăcămintea de protecție. Deoarece Xeroderma pigmentosum nu poate fi vindecat cauzal, doar simptomele individuale pot fi tratate. Nu există complicații particulare, deși nu există un curs pozitiv al bolii. Boala poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoanele care sunt expuse la lumina soarelui intensă adesea suferă de arsuri solare. Un medic nu trebuie întotdeauna să fie consultat pentru acest lucru. În cele mai multe cazuri, măsurile de auto-ajutor sunt suficiente pentru a obține alinare cât mai repede posibil. În plus, trebuie verificat dacă pot fi făcute modificări și optimizări în tratarea razelor solare directe pe piele. Ca măsură preventivă, se pot aplica creme de protecție solară, iar timpul petrecut în lumină directă UV trebuie redus la minimum. Dacă, în ciuda tuturor eforturilor, arsurile sau durerea apar disproporționat rapid atunci când pielea este expusă la soare, este necesară vizita medicului.

Sensibilitatea la lumină, vederea insuficientă sau schimbările în pigmentarea pielii sunt toate semnele unei boli. Vizita unui medic este necesară pentru ca cauzele să poată fi determinate și să poată fi pus un diagnostic. Retragerea din viața socială, problemele de comportament sau schimbările de dispoziție sunt indicii ale unei tulburări de sănătate.

Tratament și terapie

rămășițe Xeroderma pigmentosum dacă este lăsat netratat, speranța de viață a celor afectați este de doar câțiva ani. Prin urmare, este esențial să consultați un medic cu privire la prima suspiciune și, dacă este pus diagnosticul, să faceți măsurile adecvate.

Nu există leac pentru xeroderma pigmentos; Un tratament adecvat poate adesea crește semnificativ speranța de viață a celor afectați. Aceasta include faptul că lumina solară trebuie evitată în mod constant. Bolnavii nu au voie să părăsească casa deloc în timpul zilei sau doar cu haine speciale rezistente la radiații UV. Ferestrele trebuie, de asemenea, să se întunece în consecință și sunt prevăzute cu peliculă impermeabilă.

În cazul pigmentosului xeroderma, măsurile terapeutice s-au limitat până la minimizarea simptomelor și prevenirea cancerului de piele prin măsuri de protecție consecventă împotriva luminii ultraviolete și controale regulate de către dermatolog (dermatolog). Aceasta include, în principal, evitarea luminii de zi (copiii cu lumina lunii), purtarea de îmbrăcăminte de protecție adecvată, în special pe brațe, gât și față, precum și ochelari UV și creme solare cu un factor de protecție solară foarte ridicat.

În plus, se recomandă ca geamurile camerelor în care cei afectați să stea mai mult și mai mult timp în timpul zilei acoperite cu un film special de protecție împotriva luminii UV. Rezultate promițătoare au fost obținute în testele clinice cu o loțiune de lipozomi care a fost aplicată pe piele și furnizate local cu enzime de reparare a ADN-ului. La cei afectați de Xeroderma pigmentosum, s-a putut determina o reducere clară a proporției de dimeri timidinici și astfel afectarea pielii indusă de aceasta, deși nu s-a putut realiza o normalizare completă a sensibilității la lumina UV.

Testele pentru această abordare terapeutică a Xeroderma pigmentosum au fost totuși oprite deocamdată din cauza lipsei de bani. În plus, se fac încercări în domeniul ingineriei genetice de a înlocui zonele pielii bolnave cu celule sănătoase ale pielii (de exemplu, din zona feselor) care au fost furnizate cu mecanisme funcționale de reparare a ADN-ului sau o copie normală a genei defecte. Cu toate acestea, această metodă de tratament pentru Xeroderma pigmentos este încă într-o fază de cercetare timpurie.

Necesitatea acestor măsuri drastice are ca rezultat, de obicei, o izolare socială severă, nu în special din cauza lipsei de înțelegere din partea societății. Vizitele periodice la medic cu examinări extinse ale pielii și ochilor pot preveni dezvoltarea ulcerelor maligne. Deoarece pielea celor afectați este în general foarte sensibilă, de multe ori are nevoie de creme și îngrijiri speciale.

Dacă există arsuri solare sau inflamații, medicamentele pentru durere pot fi administrate temporar. Tipul exact de tratament depinde totuși de tipul de boală și de caracteristicile individuale.

profilaxie

Așa cum este Xeroderma pigmentosum Dacă este o boală ereditară, prevenirea în sens strict nu este posibilă. Dacă defectul genetic este prezent la potențialii părinți, aceștia trebuie să solicite sfaturi detaliate ale medicului ginecolog înainte de a rămâne însărcinate. Dacă boala este diagnosticată la un copil, trebuie luate măsuri medicale adecvate cât mai curând posibil, astfel încât persoana afectată să poată trăi cât mai mult timp și, pe cât posibil, fără simptome.

Dupa ingrijire

Xeroderma pigmentosum este o boală incurabilă. Nu există tratament pentru afecțiune. Cei afectați ar trebui să evite orice contact cu razele UV sau cel puțin să-l reducă semnificativ. Solarii nu pot fi utilizate în niciun caz. Reducerea radiațiilor nu ar face decât să agraveze simptomele și, în general, starea celor afectați.

De asemenea, trebuie evitată expunerea la soare. Viața de zi cu zi a celor afectați este restricționată considerabil de bolnavi. Toate activitățile, precum și profesia trebuie să fie adaptate la boală. Cei afectați nu au voie să iasă afară fără protecție solară corespunzătoare. Mai ales vara, cei afectați trebuie să fie extrem de atenți și să nu ia decizii erupționale.

Cei afectati trebuie sa se foloseasca de o protectie UV deosebita, care impiedica razele sa patrunda in organism. Îmbrăcămintea trebuie, de asemenea, adaptată la boală. Corpul trebuie să fie complet acoperit. De exemplu, pălăriile protejează fața de pătrunderea razelor UV.

Corpul trebuie acoperit cu pantaloni lungi și blaturi lungi. Boala reprezintă o povară ridicată pentru persoanele afectate. Uneori este recomandat să se supună sfaturi psihologice permanente cu privire la modul de abordare a bolii. Cei afectați ar trebui să solicite, de asemenea, ajutor și sprijin din partea membrilor familiei ori de câte ori este posibil.

Puteți face asta singur

Cu această boală, persoana afectată trebuie să reducă radiațiile UV la minimum sau să o evite complet. Aceasta are consecința că stilul de viață este grav afectat. Prin urmare, lumina UV naturală și artificială poate fi absorbită numai în funcție de posibilitățile și condițiile organismului. Oferte precum solarii trebuie evitate complet. Lumina UV acolo ar duce la o creștere rapidă a problemelor. De asemenea, trebuie evitată lumina directă a soarelui.

În viața de zi cu zi, planificarea activităților de agrement sau a activităților profesionale trebuie adaptată în consecință. Pacientul nu trebuie să părăsească niciodată casa fără protecție solară corespunzătoare. În special în lunile de vară, nu trebuie luate măsuri nepăsătoare. Pielea trebuie protejată cu creme care reduc sau blochează pătrunderea razelor UV în organism. În plus, îmbrăcămintea trebuie ajustată. Este recomandabil să acoperiți corpul aproape complet cu țesături sau accesorii de protecție. Pălăriile sau umbrelele ajută la evitarea expunerii la radiații UV pe față. Celelalte părți ale corpului pot fi bine acoperite purtând pantaloni lungi sau topuri lungi. În același timp, trebuie să se asigure că îmbrăcămintea este permeabilă la aer și nu duce la o senzație de constricție.

Deoarece boala este o povară emoțională puternică, exercițiile cognitive ar trebui utilizate pentru a susține puterile mentale.