Sindromul Polonia

Sindromul Polonia este un complex de malformații inhibitoare cauzate de tulburări în timpul dezvoltării embrionare. Principalul simptom este lipsa unilaterală de aplicare a părților mușchiului pectoral mare. Sânii de pe diferite părți pot fi reglați unul la altul într-o corecție cosmetică.

Ce este Sindromul Polonia?

Complexul simptomatic al sindromului Poloniei se caracterizează prin malformații în zona glandei mamare și a mușchiului pectoral mare. Zona toracică din partea afectată pare semnificativ mai mică decât pieptul din partea opusă.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Grupul de malformații congenitale conține unele sindroame de malformație care afectează atât sistemul muscular cât și sistemul scheletic. Un astfel de complex de simptome este că Sindromul Polonia, care a fost descris prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea. Chirurgul britanic Alfred Polonia, care și-a lăsat numele sindromului, este considerat primul care l-a descris.

Complexul simptomatic este format din diverse malformații care formează un sistem complex. De obicei, pacienților le lipsește complet un mușchi pectoral. Acest simptom de frunte este asociat cu malformații ale glandei mamare și ale sistemului velcro. Sindromul Polonia este una dintre așa-numitele malformații de inhibiție.

Incidența sa este estimată a fi între un caz la 10.000 de persoane și un caz la 100.000 de persoane. Bărbații au mai multe șanse să aibă sindromul decât femeile. Malformațiile sunt, de asemenea, mai des pe partea dreaptă decât pe stânga. Vârsta de debut a simptomelor este vârsta nou-născutului.

cauze

Unele cercetări privind sindromul Poloniei sugerează o cauză genetică. Cele mai multe cazuri ale sindromului au apărut sporadic, dar în cazuri individuale se pot observa grupuri familiale cu un model de moștenire autosomală dominantă. Etiologia bolii nu a fost încă clarificată în mod concludent. Ca boală din zona malformațiilor inhibitoare, sindromul își are probabil originea în dezvoltarea embrionară.

Simptome, afectiuni si semne

În cazul malformațiilor de inhibiție, în timpul fazei de dezvoltare embrionară apare o inhibiție la încolțirea razei superioare. Această inhibiție poate fi diferită. Gravitatea determină tabloul clinic al bolii. În locul oțelului superior, fasciculul inferior poate fi, de asemenea, afectat de o inhibare. Cu toate acestea, acest fenomen este mai puțin frecvent decât inhibarea razei superioare.

După ce fasciculul inferior este blocat, apar deseori malformații ale organelor interne. Cauza principală a malformațiilor de inhibare și cu acestea, de asemenea, cauza reală a sindromului Polonia nu este încă cunoscută. Unele documente presupun o cauză vasculară și acuză o sursă de sânge întreruptă arterei subclaviene pentru malformațiile de inhibiție.

Diagnosticul și cursul bolii

Complexul simptomatic al sindromului Poloniei se caracterizează prin malformații în zona glandei mamare și a mușchiului pectoral mare. Zona toracică din partea afectată pare semnificativ mai mică decât pieptul din partea opusă. Uneori, pacienții chiar lipsesc complet sânul pe o parte. Sfarcul este creat în aproape toate cazurile.

La majoritatea pacienților, însă, mamelonul de pe partea afectată este crescut, are o areolă mai mică și este atât mai mic, cât și mai întunecat decât cel al părții opuse. Partea afectată a sânului conține o mulțime de țesut conjunctiv și puțin țesut adipos. Această relație histologică îi conferă un aspect solid. Pectoralul major poate fi împărțit în trei părți, pacienții cu sindrom Polonia lipsind în cea mai mare parte părțile inferioare.

Mult mai rar părțile superioare ale mușchiului nu sunt create. În plus, unii pacienți nu au mușchiul pectoral mic. Celelalte simptome depind de cazul individual. Simptomele concomitente sunt, de exemplu, malformații ale degetelor, adesea sub formă de sindrom. De asemenea, poate apărea defecțiunea degetelor care trebuie poziționate. De exemplu, degetul inelar și degetul mic nu sunt adesea aplicate. Brațele pacientului sunt uneori afectate de slăbiciunea musculară.

În plus, pot exista malformații ale toracelui, în special reduceri toracice. Ca urmare, funcția inimii din partea stângă poate fi deranjată. Unele dintre malformații afectează, de asemenea, sistemul de organe și includ malformații renale sau ageneză renală.

complicaţiile

Din cauza sindromului Polonia, cei afectați suferă de o inhibiție. În plus, alte malformații și malformații pe corpul pacientului nu sunt mai puțin frecvente. Organele interne pot fi, de asemenea, afectate de malformații, astfel încât speranța de viață a pacientului poate fi limitată.

Diagnosticul acestei boli este de obicei relativ rapid și ușor, astfel încât tratamentul direct poate fi inițiat imediat. Cei afectați suferă de slăbiciune musculară, astfel încât nu este ușor pentru pacient să participe la activități sportive sau obișnuite. Mai mult, deseori apar malformații pe degete și picioare, ceea ce poate îngreuna considerabil viața de zi cu zi a persoanei afectate.

Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă și restricționată din cauza sindromului Polonia. În unele cazuri, unele degete sunt de asemenea complet absente. Un tratament cauzal al sindromului Poloniei nu este posibil din păcate. Prin urmare, cei afectați depind de diferite terapii sau implanturi de-a lungul vieții. De asemenea, persoana afectată poate avea nevoie de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi, dacă malformațiile le fac semnificativ mai dificile.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Poloniei poate fi diagnosticat în stadiul embrionar sau imediat după naștere pe baza malformațiilor din mușchiul sânului și glanda mamară. În funcție de severitatea malformațiilor, este necesară terapia medicamentoasă, tratamentul chirurgical și alte măsuri. Pediatrul poate folosi tabloul simptomelor pentru a crea un plan de tratament. Părinții copilului ar trebui să respecte îndeaproape acest plan și să consulte un medic dacă apar efecte secundare. În cazul în care există reacții adverse sau interacțiuni după administrarea medicamentelor prescrise, este necesar și sfaturi medicale.

Pe lângă medicul pediatru, un tratament fizioterapeut trebuie să fie implicat în tratament. Puteți vorbi, de asemenea, cu un terapeut. Părinții pot, de asemenea, să apeleze la un serviciu de îngrijire în ambulatoriu sau la ajutor casnic. În acest fel, tratamentul copilului poate fi proiectat optim. Deoarece sindromul Poloniei nu determină, de regulă, nicio boală suplimentară, trebuie efectuate doar urmăriri periodice și examene de rutină după terapia inițială. Ar trebui să existe o consultare strânsă cu medicul pediatru.

Tratament și terapie

Sindromul Poloniei nu poate fi tratat decât simptomatic, deoarece cauza nu a fost încă clarificată definitiv. În cazuri de severitate scăzută, tratamentul nu este de obicei absolut necesar. Părțile musculare pectorale care lipsesc pot fi compensate de obicei de alți mușchi.

Dacă această compensare nu are loc automat, pacienții pot intra în fizioterapie și terapie ocupațională și pot învăța cum să compenseze printr-un antrenament vizat.Majoritatea pacienților cu sindrom Polonia solicită tratament pe parcursul vieții, în principal din cauza afectării cosmetice cauzate de sânii laterali și a malformațiilor, cum ar fi sindactilia.

Sanii pot fi dimensionati pentru a se potrivi unul cu celalalt prin marirea sanului pe partea afectata. Ca parte a acestei creșteri a sânilor, partea opusă poate fi de asemenea redusă ca mărime. În unele cazuri, strângerea și reducerea dimensiunii areolei sunt, de asemenea, integrate în operație. Un implant siliconic este de obicei plasat la pacienții cu sindrom Polonia pentru a mări partea afectată.

Sunt de asemenea posibile incrustări personalizate. Cea mai naturală opțiune este utilizarea flaps-urilor proprii ale corpului cu grăsime. Deoarece sânii pot fi reglați unul la altul din punct de vedere al mărimii, dar nu structural sau din punct de vedere al formei, unii medici recomandă amputația și implantarea ulterioară a sânului în partea opusă. În acest fel, cele două părți ale sânului arată la fel cu un succes de durată, iar cerințele cosmetice ale pacienților sunt ideal satisfăcute.

Cu toate acestea, deoarece o dublă operație este extrem de stresantă pentru organism și nu este absolut necesară din punct de vedere al sănătății, pacienții cu sindromul Polonia ar trebui să se gândească la această operație cu mult timp în avans. Dacă există malformații ale toracelui și funcția cardiacă a pacientului este afectată, dilatarea chirurgicală a toracelui este indicată din motive de sănătate.

profilaxie

Până în prezent, nu există măsuri preventive pentru sindromul Polonia. Pentru a determina pași preventivi, trebuie să se clarifice mai întâi cauza malformației fără îndoială.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de sindrom Polonia, cei afectați nu au opțiuni sau măsuri speciale de urmărire. Deoarece această boală este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet. De regulă, testarea genetică și consilierea ar trebui să fie, de asemenea, efectuate dacă doriți să aveți din nou copii, astfel încât sindromul să nu reapară la descendenți.

În majoritatea cazurilor această boală poate fi atenuată relativ bine prin măsurile de fizioterapie sau fizioterapie. Nu există complicații particulare. Persoana afectată poate repeta multe dintre exerciții la domiciliu și, astfel, poate accelera tratamentul.

În multe cazuri, însă, este necesară o intervenție chirurgicală pentru ameliorarea completă a simptomelor sindromului Polonia. După o astfel de operație, cei afectați ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să vă abțineți de la efort și de la activitatea fizică pentru a nu împovăra inutil corpul. De asemenea, sunt foarte importante controalele și examinările periodice ale unui medic. Sindromul Polonia nu reduce de obicei speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Sindromul Polonia este o malformație gravă, care este în primul rând un defect estetic pentru cei afectați. Auto-ajutorul se concentrează pe evitarea problemelor mintale care pot apărea din cauza modificărilor externe cu ajutorul unui terapeut sau pe tratarea bolilor psihologice existente. Acest lucru se poate realiza și prin terapia traumei sau vorbind cu alte persoane afectate.

Persoanele care suferă de sindromul Polonia au adesea și limitări fizice. Ridicarea sarcinilor poate duce la probleme, deoarece mușchiul toracic rămas nu are forța necesară. Fizioterapia, yoga și alte practici pot fi utilizate pentru a compensa acest dezechilibru. Ce pași au sens în detaliu depinde de gravitatea malformației. Persoanele afectate sunt cel mai bine să vorbească cu medicul de familie pentru a putea fi făcuți pașii necesari.

Părinții care observă o malformație la copilul lor trebuie să inițieze măsuri chirurgicale într-un stadiu incipient. În zilele noastre mușchiul pieptului lipsă poate fi înlocuit cu un implant. După o operație, este important să susțineți recuperarea printr-o dietă sănătoasă, protecție și respectarea regulilor medicale.