Fenilcetonuria (PKU)

Boala metabolică ereditară Fenilcetonuria (PKU) apare rar, dar în cazul bolii unui copil necesită o nutriție constantă încă din primul minut pentru a preveni deteriorarea dezvoltării creierului și a complicațiilor care pot apărea cu acesta.

Ce este fenilcetonuria?

Dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată imediat după naștere, primele semne arată în jurul vârstei de trei luni. Maturizarea creierului este perturbată, creierul nu crește adecvat, ceea ce este vizibil la copiii mai mari de către un cap semnificativ mai mic.
© bacsica - stock.adobe.com

Fenilcetonuria este o boală metabolică ereditară în care se acumulează o anumită componentă proteică în organism, care restricționează în primul rând dezvoltarea creierului la copii.

În Republica Federală Germania, doar unul din 10.000 de copii născuți este afectat statistic. Dacă acest copil este diagnosticat cu boala precoce, fenilcetonuria poate fi tratată și copilul se poate dezvolta complet normal.

cauze

Cauza pentru care Fenilcetonuria este un defect genetic. Aceasta înseamnă că componenta proteică fenilalanină, care apare în toate alimentele care conțin proteine ​​și, prin urmare, este ingerată cu alimente, nu mai poate fi defalcată. La persoanele sănătoase este activă o enzimă în acest scop, care la persoanele cu fenilcetonurie, în funcție de gravitate, funcționează doar parțial sau a încetat să funcționeze complet.

Simptome, afectiuni si semne

Dacă afecțiunea nu este diagnosticată și tratată imediat după naștere, primele semne arată în jurul vârstei de trei luni. Maturizarea creierului este perturbată, creierul nu crește adecvat, ceea ce este vizibil la copiii mai mari de către un cap semnificativ mai mic. Dezvoltarea mentală rămâne în urmă. Când ajung la pubertate, au handicapuri intelectuale severe.

Datorită afectării celulelor creierului, copiii suferă de hiperexcitabilitate, care cauzează adesea convulsii epileptice. Celulele musculare sunt de asemenea afectate de boală. Mușchii se încordează ca un spasm, ceea ce îngreunează mișcările normale. Mai mult, apar tulburări de comportament sub formă de hiperactivitate și agresivitate. Copiii tind să aibă izbucniri necontrolate de furie.

Un semn tipic de PKU este mirosul de acetonă emis de cei afectați. Este cauzată de formarea acetatului de fenil în organism. Această substanță este excretată prin glandele sudoripare și este, de asemenea, conținută în urină. Caracteristic pentru apariția celor care suferă de PKU.

Deoarece oranismul lor nu poate produce suficient melanina pigmentară, acestea au adesea părul alb-blond, pielea foarte ușoară, sensibilă și ochii albastru-deschis, strălucitori. Tulburarea pigmentului poate provoca erupții cutanate asemănătoare eczemelor. Gravitatea simptomelor depinde de cât de puternic este restricționat metabolismul și se abate de la normă.

Diagnostic și curs

Fenilcetonuria poate fi determinat printr-un test de sânge, care este de obicei efectuat la screeningul nou-născutului ca parte a așa-numitei examinări preventive U2. Testul de sânge efectuat aici determină, printre altele, nivelul de fenilalanină al sugarului.

Deoarece metabolismul este perturbat într-o boală cu fenilcetonurie și fenilalanina nu mai poate fi descompusă, este depus din ce în ce mai mult în sânge și poate fi detectat aici. Un nivel crescut de fenilalanină de 1 până la 2 miligrame per decilitru în sânge indică o boală cu fenilcetonurie.

Dacă se suspectează fenilcetonurie în timpul sarcinii, un test de lichid amniotic poate fi utilizat pentru a efectua un test ADN prenatal la sugar și pentru a face un diagnostic. Dacă fenilcetonuria este diagnosticată, se vor face teste suplimentare pentru a determina severitatea afecțiunii, care va fi utilizată pentru a viza tratamentul.

Dacă fenilcetonuria nu este tratată, primele simptome ale bolii metabolice apar după aproximativ trei luni, ceea ce poate duce rapid la complicații grave, inclusiv dezvoltarea psihică întârziată până la handicapuri mintale severe, tulburarea musculară până la convulsii epileptice.

complicaţiile

În orice caz, fenilcetonuria trebuie tratată imediat după nașterea copilului. Dacă acest tratament nu este efectuat, poate duce la plângeri grave în creșterea și dezvoltarea copilului, care nu pot fi compensate ulterior. Cei afectați, de obicei, suferă de o tulburare metabolică din cauza fenilcetonurie.

De asemenea, duce la o iritabilitate crescută, astfel încât copiii să pară agresivi. Întârzierea dezvoltării motorii și mentale poate deveni aparentă și poate reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. În multe cazuri, părinții suferă și de depresie sau alte tulburări psihologice. Cei afectați prezintă, de asemenea, un miros neplăcut al corpului, astfel încât copiii și adolescenții afectați pot deveni victime ale tachinării sau intimidării.

Mai mult, apar convulsii epileptice, care în cel mai rău caz pot duce la moarte. Tulburările de pigment pot apărea și la copil. Tratamentul pentru fenilcetonurie nu este asociat cu complicații. Alimentația corectă poate preveni evoluțiile nedorite, astfel încât să nu mai existe complicații la vârsta adultă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece fenilcetonuria poate provoca daune severe creierului copilului, această boală trebuie tratată imediat în orice caz. Diagnosticul precoce este foarte important pentru a preveni complicațiile suplimentare sau dezvoltarea afectată a copilului. De regulă, fenilcetonuria se manifestă ca o dezvoltare mai lentă a copilului, dizabilitățile mentale și convulsiile epileptice joacă și ele.

În cazul unei crize epileptice, apelați un medic de urgență sau mergeți imediat la spital, deoarece aceasta este singura modalitate de a evita daunele suplimentare. La o vârstă fragedă, fenilcetonuria duce adesea la izbucniri de furie sau tulburări de comportament severe. Dacă apar și aceste simptome, este necesară o vizită la medic. Tulburările de pigment sau petele pot de asemenea indica această boală.

Tratamentul fenilcetonurie depinde de simptomele exacte și este realizat de diverși specialiști. Adesea, este util și un tratament psihologic, la care pot participa și părinții sau rudele. Odată cu diagnosticul și tratamentul precoce, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ.

Tratament și terapie

Când un Fenilcetonuria a fost diagnosticat, de obicei poate fi tratat destul de bine, astfel încât copiii să nu fie nevoiți să sufere de dezvoltarea anormală a creierului și, în schimb, să se dezvolte complet normal mental.

Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai cu o dietă respectată în mod constant la dieta scăzută de fenilalanină. Nu există nicio altă opțiune terapeutică, de exemplu pe bază de medicamente, pentru a trata fenilcetonuria și pentru a evita deteriorarea creierului. Este deosebit de important să se evite aproape complet alimentele care conțin fenilalanină în perioada în care creierul se dezvoltă - adică în perioada de la naștere până la pubertate.

Cu cât începe dieta mai devreme, cu atât progresia fenilcetonurie este mai bună. Din acest motiv, dieta este de obicei începută imediat ce se naște un nou-născut, iar în loc de lapte matern, sugarii li se oferă o formulă specială care conține aproape fără fenilalanină. Chiar dacă o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină este deosebit de importantă până la pubertate, medicii recomandă o dietă pe tot parcursul vieții sărace în fenilalanină pentru a nu fi restricționată de boală la bătrânețe.

Cu toate acestea, în dietă este important pentru terapia fenilcetonurie ca dieta să conțină puțin fenilalanină, dar să nu împiedice complet absorbția fenilalaninei. Deoarece fenilalanina este un aminoacid vital care este deosebit de necesar pentru creșterea copiilor care suferă de fenilcetonurie. Cu toate acestea, nu trebuie depășită o anumită valoare în sânge. Prin urmare, persoanele cu fenilcetonurie trebuie să facă teste de sânge regulate.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru fenilcetonurie clasică este extrem de bun dacă diagnosticul este făcut din timp, dacă este posibil la nou-născutul. Dacă o dietă cu fenilalanină scăzută este administrată la începutul copilului, nu trebuie să se aștepte deficiențe fizice sau psihice. Cei afectați au o viață normală și o speranță medie de viață.

O condiție importantă pentru un prognostic pozitiv este respectarea strictă a dietei, în special în primii șase ani de viață, când creierul se dezvoltă deosebit de bine. Femeile cu fenilcetonurie pot de asemenea să rămână însărcinate și să aibă copii proprii. Deși este o boală metabolică ereditară, nu este de așteptat niciun rău pentru copil. Cu toate acestea, dieta trebuie urmată constant în timpul sarcinii.

Fără dieta scăzută de fenilalanină, boala duce la tulburări ale dezvoltării creierului în prima copilărie. Anomalii neurologice pot fi deja observate începând cu a patra lună de viață. Deoarece afectarea creierului este ireversibilă, nu există nicio perspectivă de vindecare. Coeficientul de informații va fi, de regulă, permanent sub norma. În plus, pot apărea convulsii, tulburări de comportament și dizabilități motorii.

Un caz special este forma atipică de fenilcetonurie, care se caracterizează printr-o deficiență în coenzima BH4 (tetrahidrobiopterină). Prognosticul dezvoltării intelectuale la acești pacienți nu poate fi evaluat în mod constant. În ciuda unei diete timpurii, pot apărea leziuni ale sistemului nervos.

profilaxie

Întrucât este o Fenilcetonuria Dacă este o boală metabolică ereditară, nu există nici o modalitate de a preveni fenilcetonuria. Cu toate acestea, dacă aveți fenilcetonurie, o dietă cu alimente sărace în fenilalanină poate preveni simptomele și complicațiile care apar de obicei cu fenilcetonuria.

Pentru a-și proteja propriii copii de consecințele unei boli cu fenilcetonurie, persoanele afectate care sunt deja gravide, al căror partener este însărcinat sau care planifică o sarcină ar trebui să respecte cu strictețe o dietă cu fenilalanină scăzută. Dacă copilul se îmbolnăvește, trebuie să se acorde atenție unei diete sărace în fenilalanină pentru bunăstarea copilului.

Dupa ingrijire

Întrucât fenil-kentonuria este una dintre afecțiunile metabolice ereditare și nu poate fi vindecată, ci doar tratată, îngrijirea ulterioară și tratamentul sunt în mare măsură identice. Aceasta include în primul rând o dietă săracă în fenilalanină și monitorizarea regulată a nivelului de PA în sânge. Aceste măsuri trebuie respectate strict până la vârsta de șase ani, dar sunt necesare pentru viață.

În cazul fenilcetonurii atipice, coenzima BH4 trebuie, de asemenea, completată. Dacă tratamentul a fost început prea târziu, îngrijirea de urmărire se poate extinde și la daunele existente. Acestea sunt în mare parte în zona dezvoltării creierului și pot varia în severitate.

Aici poate fi util să începeți măsurile de susținere (de exemplu, terapia ocupațională) într-o etapă timpurie pentru a combate tulburările de comportament. Acestea includ probleme de somn, nevoia de control, comportamentul auto-dăunător sau antisocial, a cărui gravitate poate fi adesea atenuată cu succes. În cazul tulburărilor motorii, fizioterapia vizată poate îmbunătăți simptomele.

Dacă sunt respectate măsurile prescrise, este posibil ca mulți pacienți să ducă o viață în mare parte normală. Când ajungi la pubertate, faza cea mai sensibilă s-a terminat. De obicei, nu mai sunt de așteptat defecte neurologice mai mari, chiar dacă fluctuațiile nivelului PA pot afecta temporar chimia creierului. Aportul de preparate de dopamină ajută la acest aspect.

Puteți face asta singur

Cu fenilcetonuria clasică, aderarea la o dietă vegană pe tot parcursul vieții, fără a fi asociată sursa de fenilalanină, este în prim plan. Nou-născuții sunt hrăniți exclusiv cu formulă fără fenilalanină. Paharele de fructe și legume sunt potrivite ca aliment complementar. Părinții copiilor care suferă de PKU trebuie să calculeze conținutul de fenilalanină din toate produsele alimentare pe care le hrănesc și să respecte în mod constant valorile limită.

Ulterior, mâncarea pentru bebeluși va fi înlocuită cu o pulbere proteică special dezvoltată pentru această boală. La fiecare masă trebuie adăugat amestecul de aminoacizi pentru pacienții cu PKU. Formează componenta principală de-a lungul vieții a dietei necesare cu un nivel scăzut de fenilalanină. Prin urmare, este recomandabil să-l obișnuim pe copilul cu mirosul și gustul pulberii într-un mod jucăuș.

Există acum o gamă largă de cursuri de pregătire și cursuri de gătit pentru copiii afectați de toate vârstele. Aceste măsuri pedagogice promovează treptat responsabilitatea personală. În același timp, acestea susțin o abordare pozitivă a restricțiilor nutriționale. Produsele finite cu fenilalanină scăzută permit pacienților tineri să participe la excursii și excursii școlare. Părinții copiilor bolnavi sunt expuși la stres organizațional și psihologic sever. Este util pentru ei să facă schimb de idei cu ceilalți suferinzi în grupuri de ajutor.

Pacienții adulți cu fenilcetonurie care doresc să aibă copii trebuie să aibă grijă deosebită atunci când își planifică familiile: numai respectarea unei diete stricte asigură niveluri normale de fenilalanină în timpul sarcinii. Valorile normale sunt absolut necesare la momentul concepției pentru a evita deteriorarea gravă a copilului nenăscut.