Paraliză periodică

paralizie periodică este un grup de boli cu o bază genetică, care este una dintre așa-numitele boli ale canalelor și afectează canalele ionice pe bază de membrană. Terapia constă în principal din măsuri dietetice. Cursul bolii este administrat în principal ca fiind favorabil.

Ce este paralizia periodică?

Paralize periodice se caracterizează prin paralizie musculară recurentă. Acestea intră în grupul așa-numitelor boli ale canalului și sunt asociate cu abateri ale nivelului de potasiu din sânge. Grupul bolii afectează canalele ionice ca complexe proteice din membrana celulară a mușchilor. Canalele ionice sunt responsabile de trecerea ionilor și sunt deci decisive pentru excitabilitatea musculară.

Paraliză periodică sunt miopatii cronice progresive și se dezvoltă pe o perioadă lungă de timp. Pe lângă paralizia hipokalemică periodică, paralizia hiperkalemică periodică aparține grupului paralizilor periodice. Ambele boli au o bază genetică.

Bolile de canal includ, de asemenea, paramyotonia congenita, miotonia congenitală și sindromul Andersen, care sunt asociate cu simptome similare și prezintă slăbiciune musculară progresivă ca simptom comun. Paralizia hipokalemică periodică este diferită clinic și genetic de paralizia hiperkalemică.

cauze

Paralizia periodică este genetică. Paralizia hipokalemică periodică arată o prevalență a unui caz la 100.000 de locuitori. Paralizia apare de obicei în adolescență sau copilărie și este supusă unei moșteniri dominante autosomale. Această formă de paralizie periodică afectează mai ales bărbații, care prezintă de obicei un curs mai sever decât puținele femei afectate.

S-a demonstrat că un defect genic al genei CACNA1S pe cromozomul 1 cauzează boala. Produsul genic corespunde unei subunități neconfigurate a canalelor de calciu dependente de tensiune în sistemul tubular al celulelor musculare. Paralizia hiperkalemică se manifestă mai întâi în jurul vârstei de zece ani și este, de asemenea, supusă unei moșteniri autosomale dominante. În acest subgrupa de paralizie periodică, există un defect genetic al genei SCN4a pe cromozomul 17. Codurile genice afectate pentru canalele de sodiu.

Simptome, afectiuni si semne

În paralizia hipokalemică se păstrează apă și sodiu. Există o deficiență de potasiu în mod extracelular. Datorită conductivității crescute a sodiului în întreaga membrană celulară, potențialul membranei și, astfel, excitația musculară este perturbată. Primele simptome apar înainte de vârsta de 20 de ani și apar la intervale de câteva luni.

Frecvența și severitatea cazurilor de paralizie crește continuu de la debutul bolii. Numai după perioada de înjumătățire a frecvenței scade din nou și de obicei se încheie în al 50-lea an de viață. Paralizia apare mai ales noaptea sau în orele dimineții. Crizele sunt adesea precedate de emoție emoțională, mese bogate în carbohidrați sau efort fizic. Simptomele însoțitoare sunt, pe lângă un sentiment de plenitudine, transpirații, parestezii sau sentimente de slăbiciune.

De obicei, mușchii respiratori nu sunt implicați. Dacă este afectată, apar și aritmii cardiace. Simptomele paraliziei durează câteva ore până la câteva zile. În paralizia hiperkalemică periodică, un nivel prea ridicat de potasiu duce la o schimbare a electroliților membranei de pe celulele musculare. Potasiul curge din celulele musculare și sodiul curge în.

Potențialul membranei este perturbat de depolarizarea crescută. Excitabilitatea redusă a mușchilor provoacă simptome de paralizie. Paralizia este precedată de obicei de un aport mare de potasiu sau de efort fizic greu. În comparație cu paralizia hipokalemică, convulsiile sunt mai scurte, dar mai frecvente. Se însoțește o puternică senzație de sete. Pe lângă picioare, în primul rând mușchii faciali sunt afectați.

Diagnosticul și cursul bolii

În paralizia hiperkalemică periodică, electrocardiograma este vizibilă și se caracterizează prin undele T asemănătoare cortului, complexul QRS lărgit, o undă P aplatizată și o prelungire a timpului PQ, așa cum apare în hipercalemie. Reflexele musculare sunt stinse în această paralizie. Electromiograma prezintă potențialele reduse și amplitudinile reduse. Există o cantitate crescută de potasiu în sânge.

În paralizia hipokalemică, reflexele musculare sunt slăbite și tonusul muscular redus. În EMG, potențialele individuale sunt reduse sau scurte. În plus, există o curățare a modelului de activitate. Valorile serice ale potasiului sunt de obicei sub 2 mmol / l. Este de conceput o scădere a creatininei serice. Același lucru este valabil și pentru creșterea nivelului de sodiu și acid lactic. Electrocardiograma prezintă un timp QT prelungit, o depresiune a stickului ST și unde U.

Biopsia musculară poate prezenta vacuole centrale și pline de glicogen în fibre, în acest tip de paralizie periodică. Prognosticul pentru ambele cazuri este considerat favorabil. Incapacitatea de a merge este rar dezvoltată în timp. Nu există nicio corelație între frecvența sau severitatea convulsiilor și severitatea finală a bolii.

complicaţiile

Paralizia periodică reprezintă întotdeauna complicații, care în cazuri foarte severe pot fi chiar fatale. Pe termen lung, este, de asemenea, posibil ca pacientul să nu mai poată merge. În timpul convulsiilor, apare paralizia brusc, ceea ce poate duce la completarea paraplegiei temporare, astfel încât persoanele cu risc nu ar trebui să fie singure.

Deoarece paralizia poate duce la o incapacitate completă de a se deplasa. Cu toate acestea, severitatea paraliziei și slăbiciunea musculară este adesea diferită pentru diferite crize. Pe lângă paralizia slabă inofensivă, care apar doar ca tulburări senzoriale (pareză), aceasta poate duce și la paralizia completă a celor patru membre. Acest fenomen este cunoscut sub numele de tetraplegie și este o formă specială de paraplegie.

În timpul acestei paralizii severe, persoana afectată depinde complet de ajutorul extern. De asemenea, vezica și rectul pot fi paralizate. De regulă, însă, mușchii respiratori nu sunt afectați. În rare cazuri se întâmplă și acest lucru. Această afecțiune este o complicație extrem de periculoasă pentru viață, numai cu ventilație imediată poate fi salvată viața.

În câteva cazuri, aritmii cardiace periculoase apar și în timpul atacului de paralizie care necesită îngrijiri medicale imediate. Diverse măsuri terapeutice și respectarea unei anumite diete ar trebui să contribuie la reducerea numărului de convulsii pentru a preveni deteriorarea pe termen lung a mușchilor extremităților, inclusiv incapacitatea de a merge.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările sistemului muscular, pierderea performanței fizice și tulburările de sensibilitate trebuie prezentate unui medic. Un medic este necesar dacă există probleme cu locomoție, restricții în opțiunile de mișcare sau o rigidizare a mușchilor. Particularitatea paraliziei periodice sunt faze intermitente de eliberare de simptome. Deși are loc vindecarea spontană, este necesar un medic. Deoarece paralizia va reveni după o anumită perioadă de timp, este recomandabil ca persoana în cauză să fie pregătită în mod adecvat pentru această situație.

Transpirațiile, tulburările vegetative și neregulile ritmului cardiac trebuie examinate și tratate. O slăbiciune interioară sau neliniște, tulburările de somn și o scădere a stării de bine sunt semne ale unei deficiențe de sănătate. Un medic trebuie privit astfel încât să poată fi pus un diagnostic și să fie elaborat un plan de tratament. În caz de senzație de plinătate sau discrepanțe în tractul digestiv, persoana afectată are nevoie de îngrijiri medicale.

Dacă riscul de accidente și răniri crește sau dacă solicitările zilnice nu mai pot fi controlate fără ajutor, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă aveți probleme de sănătate mintală, stres persistent sau anxietate, este recomandat să solicitați asistență medicului. În cele mai multe cazuri, fără tratament medical, există o creștere a simptomelor și a stresului emoțional. Senzația crescută de sete este caracteristică bolii.

Terapie și tratament

În paralizia hipocalimică, un atac poate fi întrerupt terapeutic cu doze mari de clorură de potasiu. Se administrează oral și ECG este verificat continuu în timpul terapiei. Pe termen lung, atacurile acestei forme de paralizie periodică pot fi evitate consumând o dietă săracă în carbohidrați și sărac.

Pe lângă aceste măsuri dietetice, evitarea încărcărilor musculare grele poate fi utilă în prevenirea convulsiilor. Acetazolamida este adesea administrată ca un medicament pentru a preveni convulsiile. Sunt posibile și alte metode medicamentoase, cum ar fi administrarea de triamteren sau litiu. Terapia formei hiperkalimee constă în principal dintr-o perfuzie intravenoasă de gluconat de calciu, glucoză sau insulină în timpul unui atac.

Aceste metode reduc hiperkalemia existentă. Măsurile dietetice precum evitarea alimentelor bogate în potasiu sunt recomandate pentru profilaxia convulsivă. Pentru această formă de paralizie se recomandă, de asemenea, o dietă bogată în carbohidrați și un aport adecvat de sare. Administrarea de acetazolamidă și hidroclorotiazidă poate fi utilizată ca medicație profilactică.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Paralizia periodică poate fi de două tipuri diferite. Prima variantă este descrisă ca paralizie hipokalemică intermitentă. A doua variantă este paralizia hiperkalemică periodică. Ambele au în comun că simptomele paraliziei care apar periodic sunt strâns legate de nivelul de potasiu din sânge.

Dacă există abateri ale nivelului de potasiu în aceste așa-numite „boli ale canalului”, apare paralizia. Cu toate acestea, acestea dispar din nou când nivelul de potasiu este crescut sau scăzut. Paralizia afectează mușchii. Procesul care declanșează activitatea musculară depinde de mecanisme complexe. Acestea nu au fost încă explorate suficient. Cu toate acestea, potasiu joacă un rol important în acestea.

Extremitățile din apropierea trunchiului sunt cel mai frecvent afectate de paralizie periodică din cauza deficiențelor sau supradozelor de potasiu. Tratamentul este fie cu clorură de potasiu, fie cu gluconat de calciu. Paralizia periodică cauzată de hipokalemie poate dura câteva zile. Paralizia hiperkalemică, însă, durează doar câteva minute. Dar pot afecta și mușchii feței și gâtului. Paralizia periodică reduce semnificativ calitatea vieții celor afectați.

Când nivelul de potasiu este echilibrat, cei afectați nu au simptome vizibile. Cu toate acestea, după mulți ani de boală, mulți dintre pacienții afectați dezvoltă miopatie cronică progresivă datorită paraliziei lor periodice. Odată cu cronificarea bolii musculare, prognosticul se agravează.

profilaxie

Paralizia periodică nu poate fi prevenită până în prezent, deoarece este o boală genetică și nu toate conexiunile cauzale au fost clarificate.

Dupa ingrijire

Unele boli se opresc după terapie. Urmărirea îngrijirilor urmărește apoi prevenirea reapariției simptomelor. În schimb, paralizia periodică este un defect genetic. Acest lucru nu poate fi vindecat. Măsurile medicale sau îngrijirile ulterioare se extind pe întreaga viață.

Cei afectați își pot reduce suferința prin luarea de măsuri de auto-ajutor. De exemplu, o modificare a dietei și adaptarea mobilierului la casă la nevoile specifice rezultate din boală sunt adecvate. De obicei, un medic furnizează informații relevante ca parte a diagnosticului inițial.

Îngrijirile efective pentru paralizie periodică urmăresc să ofere suport zilnic și tratament de lungă durată. Medicul și pacientul sunt de acord cu un ritm individual pentru prezentări. Pe lângă o discuție detaliată despre starea de sănătate actuală, are loc o examinare fizică. Unii medici utilizează, de asemenea, o electromiogramă în scopuri de control. Urmărirea îngrijirii constă în tratamentul medicamentelor.

În special, trebuie inclus mediul social. Deoarece paralizia periodică duce la o neputință temporară și incapacitate de mișcare. Simptomele devin mai frecvente pe măsură ce pacienții îmbătrânesc. Îngrijirea de urmărire poate fi adesea efectuată numai de către personalul terapeutic specializat. Cazarea într-o unitate de locuit asistată este de obicei inevitabilă.

Puteți face asta singur

Persoanele cu paralizie periodică au un defect genetic care, în ciuda celor mai bune eforturi, nu se pot remedia. Prin urmare, trebuie luate măsuri care trebuie aplicate pe viață.Asistența medicală și controalele periodice sunt necesare pentru a verifica în mod adecvat starea de sănătate a persoanei în cauză. Terapia elaborată cu medicul trebuie respectată și urmată astfel încât să nu mai apară nereguli.

Dacă pacientul are o deficiență de potasiu, persoana afectată își poate schimba și dieta. Sfecla, salata de miel, rahatul elvețian, kohlrabi sau anghinare sunt alimente bogate în potasiu. Mesele trebuie preparate cu legume proaspete și netratate, astfel încât să poată intra în organism cât mai multe vitamine și nutrienți.

Pentru a reduce la minimum riscul general de accidente cauzate de paralizia periodică, împrejurimile persoanei trebuie adaptate la simptomele bolii. Mobilierul pentru casă trebuie optimizat astfel încât pacientul să nu sufere răni dacă apar plângeri musculare. Deoarece simptomele paraliziei durează câteva ore sau zile, persoanele afectate și rudele ar trebui să fie pregătite și să creeze un program de funcționare pentru luarea măsurilor imediate. În multe cazuri, pacienții dezvoltă o conștientizare crescută a ceea ce se întâmplă în propriul corp. Recunoști semnalele de avertizare la timp și, prin urmare, poți acționa preventiv. Un schimb cu alte persoane bolnave poate fi, de asemenea, de ajutor.