Defectul tubului neural

Folosit într-o scanare cu ultrasunete în timpul sarcinii Defectul tubului neural găsit, acesta este un mare șoc pentru părinții care trebuie să fie. În funcție de gravitatea acestei malformații, copilul nu va putea supraviețui sau va naște cu un handicap, în unele cazuri, sever. În Germania, riscul de a avea un copil cu un defect de tub neural este în jur de 1 la 1000. Pentru a preveni acest lucru să se întâmple în primul rând, orice femeie în vârstă fertilă trebuie să ia măsuri de precauție corespunzătoare și să consume suficient timp de acid folic.

Ce este un defect al tubului neural?

A Defectul tubului neural apare dintr-o tulburare de dezvoltare între a 18-a și a 28-a zi după concepție. În acest timp, în embrion se formează precursorul sistemului nervos, placa neurală. Initial, este o indentare alungita intr-o zona care ulterior se va dezvolta spre spatele copilului. Pe măsură ce celulele continuă să se împartă, această indentare se închide până în a 28-a zi după ce ovulul și spermatozoizii se conectează la tubul neural, din care apar măduva spinării, coloana vertebrală, creierul și craniul.

Dacă există un defect al tubului neural, acesta nu se închide complet. Acest defect poate apărea în unul sau mai multe locuri în viitoarea coloană vertebrală și variază ca mărime. Rezultatul este un așa-numit „spate deschis”, o spină bifida sau o anencefalie. Anencefalia înseamnă tradus „fără creier”.

Bebelușilor născuți cu această formă severă a defectului tubului neural lipsesc părți mari ale creierului și acoperișul craniului. Acești copii nu sunt viabili. Fie sunt născuți morți, fie mor la scurt timp după naștere.

cauze

Un defect al tubului neural poate avea multe cauze. Pot fi genetice, bazate pe tulburări cromozomiale sau cauzate de influențe metabolice și substanțe nocive. O infecție virală cu rubeolă, de exemplu, febră ridicată sau expunerea la radiații din razele X sau o scanare CT în sarcina timpurie poate de asemenea să declanșeze un defect al tubului neural.

Mai mult, femeile care trebuie să ia medicamente anti-epileptice și femeile cu diabet zaharat tip 1 sunt expuse riscului, mai ales dacă sunt slab ajustate. Deficitul de acid folic este o altă cauză posibilă.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele spinării bifide depind de zona în care coloana vertebrală este deteriorată și dacă măduva spinării se revarsă spre exterior prin golul tubului neural. În forma ușoară, spina bifida occulta, persoanele afectate de multe ori nu știu nimic despre malformația lor, cu excepția cazului în care un medic o determină în timpul unei examinări cu raze X.

Un astfel de defect al tubului neural provoacă reclamații nespecifice, cum ar fi dureri de spate, modificări ale pielii în zona defectului coloanei vertebrale sau o slăbiciune a mușchiului sfincterului vezicii urinare. Cu toate acestea, dacă măduva spinării sau meningele sunt afectate de defectul tubului neural și țesutul nervos este deteriorat, spectrul plângerilor variază de la tulburări de mișcare minore până la paraplegie.

Alte simptome care pot apărea sunt scolioza (o curbură a coloanei vertebrale), irosirea mușchilor și deformările articulare. Spina bifida provoacă rareori leziuni ale creierului. Cu toate acestea, unii sugari dezvoltă hidrocefalie când partea din spate a cerebelului iese în canalul spinal. Acest lucru nu provoacă leziuni cerebrale, dar poate afecta circulația lichidului cefalorahidian. Majoritatea copiilor afectați sunt inteligenți normali.

Diagnosticul și cursul bolii

Un defect al tubului neural este de obicei detectat prin examinarea cu ultrasunete. Defectele mari ale tubului neural sunt deja vizibile după o perioadă de gestație de douăsprezece săptămâni. Abateri vertebrale mai puțin pronunțate pot fi găsite între șaisprezece și douăzeci de săptămâni.

Cu toate acestea, dacă partea din spate a fătului este dificil de evaluat sau dacă există un risc ridicat, poate fi necesar un test suplimentar de lichid amniotic. Triplul test (testul de sânge) din a patra lună de sarcină este mai puțin informativ.

complicaţiile

Dacă există complicații cu un defect al tubului neural depinde de locul în care se află defectul. O formă deosebit de extremă de malformație a tubului neural, anencefalia, nu este compatibilă cu viața, deoarece părți mari ale creierului nici nu se dezvoltă aici. Nou-născutul moare după câteva săptămâni. A doua formă de defect a tubului neural, spina bifida, prezintă apariții diferite cu efecte diferite.

Deci defectul poate trece complet neobservat dacă nu este implicată măduva spinării. Dacă măduva spinării este implicată și defectul este deschis și țesutul nervos este expus, tubul neural trebuie închis chirurgical imediat după naștere sau chiar înainte. În caz contrar, există riscul unei infecții grave care poate fi fatală. Chiar și după aceea, majoritatea pacienților necesită îngrijiri de-a lungul vieții. În cazuri grave, cei afectați prezintă riscul de paraplegie. Unii pacienți suferă de incontinență urinară și fecală.

Uneori se întâmplă și ca măduva spinării și creierul să fie afectate. Apoi, dezvoltarea mentală a copilului poate fi influențată negativ. Cu toate acestea, nu se pot face declarații precise cu privire la prognosticul relevant. În majoritatea cazurilor, copiii se dezvoltă normal cu inteligență. Adesea există și vezica neurogenă care necesită tratament medical constant, deoarece altfel pierderea funcției renale ar putea rezulta ca o complicație.

Când trebuie să te duci la doctor?

Defectele tubului neural apar în primul trimestru de sarcină monitorizat îndeaproape. De aceea, este foarte important atât de devreme, încât femeia participă regulat la controale medicale preventive. În acest context, un defect de tub neural poate fi detectat și tratat la făt. În acest fel, consecințele ulterioare după naștere pot fi în cel mai bun caz conținute în așa măsură încât copilul poate duce o viață în mare parte normală.

Dacă un defect al tubului neural este atât de sever încât copilul s-ar naște cu un handicap, femeia poate acum să decidă să facă un avort tardiv. Prevenirea în timpul sarcinii este, de asemenea, importantă pentru a recunoaște posibile deficiențe de nutrienți și alți factori de risc pentru un defect al tubului neural și pentru a putea interveni în timp util. Dacă un copil se naște cu un defect de tub neural, pediatrul este provocat imediat după naștere și trebuie să stabilească dacă imaginile cu ultrasunete se potrivesc cu starea reală de sănătate a nou-născutului.

Mulți nou-născuți, în funcție de tipul și severitatea defectului tubului neural, au nevoie de operație imediat după naștere, deoarece cu cât tratamentul are loc mai devreme, cu atât mai bine poate fi tratat un defect congenital al tubului neural.Orice cicatrici chirurgicale se vindecă destul de bine la o vârstă atât de fragedă și pot deveni aproape invizibile în viața ulterioară. În acest fel, nou-născutul poate avea încă o viață normală.

Tratament și terapie

Oamenii de știință americani au început să închidă un defect de tub neuronal prenatal în urmă cu 20 de ani. Pentru a ajunge la copil, abdomenul și uterul trebuiau deschise prin incizii mai mari. Între timp, a fost dezvoltată o metodă chirurgicală minim invazivă, cu ajutorul căreia o spină bifidă poate fi închisă în pântec - Centrul German pentru Chirurgie Fetală și Terapia Minimă Invazivă (DZFT).

Această procedură prenatală are efecte benefice asupra funcției extremităților inferioare, precum și vezicii urinare și rectului. Formarea unui cap de apă poate fi, de asemenea, limitată. Cele mai bune premise pentru această procedură există la începutul celor 20 de săptămâni de sarcină. Dacă bebelușii se nasc cu spatele deschis, germenii pot invada și provoca leziuni ale nervilor în continuare.

Prin urmare, structurile expuse ale măduvei spinării trebuie să fie închise chirurgical în primele una până la două zile după naștere. Dacă este diagnosticat și un cap de apă, se creează un dren artificial pentru excesul de apă din creier. Golirea regulată a vezicii urinare și a intestinului trebuie să fie asigurată, de asemenea, dacă există paralizie.

Pentru copiii afectați, este importantă o dietă bogată în fibre și un aport adecvat de lichide pentru a menține scaunul moale. Scopul terapiei ulterioare va fi de a oferi copiilor multă independență și mobilitate. Un pediatru este familiarizat cu diferitele domenii de specialitate care vă pot ajuta. El poate coordona și asigura schimbul de informații.

Perspective și prognoză

Boala rezultată este importantă pentru prognosticul defectelor tubului neural. Dacă defectul se manifestă sub formă de spina bifida occulta, cei afectați, de obicei, nu observă malformația și este posibil să ducă o viață normală.

Situația este diferită cu mielomeningocelul. Aceasta este o boală gravă care poate provoca probleme semnificative în copilărie și adolescență, precum și în viața adultă. Această boală duce adesea la infecții, probleme cu tractul urinar și rinichi, simptome de paralizie și hidrocefalie (cap de apă). Adesea, cei afectați prezintă, de asemenea, dificultăți semnificative la nivel social, dizabilitățile intelectuale și problemele psihiatrice nu sunt mai puțin frecvente. Cazurile foarte grave prezintă, de asemenea, daune extinse, ceea ce reduce extrem de supraviețuirea copiilor afectați. Dar chiar și în cazul mielomeningocelului, majoritatea celor afectați pot duce o viață bună și se pot integra atât în ​​viața socială, cât și profesională.

Tratamentul unui defect al tubului neural presupune întotdeauna o intervenție chirurgicală. În funcție de tip și severitate, aceasta are loc de obicei imediat după naștere. Acest lucru este deosebit de important pentru prognostic, deoarece cu cât tratamentul este efectuat mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele pentru o viață ulterioară.

profilaxie

Cea mai bună măsură de precauție împotriva unui defect al tubului neural este o furnizare adecvată de acid folic cel târziu la începutul sarcinii, cu atât mai bine când dorința de a avea copii devine manifestă. Un copil în curs de dezvoltare are nevoie de această vitamină pentru celulele, țesuturile și organele lor. Acesta joacă un rol important în dezvoltarea creierului și a măduvei spinării. O cantitate suficientă de acid folic reduce la jumătate riscul unui defect al tubului neural.

Puteți face asta singur

Când părinții potențiali învață că copilul lor are un defect de tub neural, este inițial un șoc. Acest lucru este valabil mai ales dacă este un defect grav că copilul nu va supraviețui. Alte forme de defecte ale tubului neural pot fi corectate chirurgical în timpul sarcinii (prenatal) sau la câteva zile după naștere.

Copiii cu un defect de tub neural depind de obicei de ajutor pentru tot restul vieții. Acest lucru face foarte dificil pentru părinții copiilor afectați. În funcție de diagnosticul individual al defectului, poate ajuta asistența psihoterapeutică sau diferite grupuri de auto-ajutor. Ajutorul pentru ajutor de sine este oferit pe de o parte de pagina de informații despre anencefalie (www.anencephaly.info), care oferă informații în mai multe limbi. O altă adresă de internet este cea a Spinei Bifida și a Hidrocefalei e. V., un grup de ajutor de sine care există din 1966 (www.asbh.de). În cel mai rău caz, ajută Asociația Federală a Părinților Orfani și Fraților Îndurerați din Germania e.V. (www.veid.de).

În general, este util ca pacienții cu un defect de tub neural să bea mult și să mănânce o dietă bogată în fibre. Ambele sunt menite să mențină scaunul moale și să faciliteze astfel mișcările intestinale. Fizioterapia permite pacientului să devină și să rămână flexibil și astfel independent. Prin urmare, trebuie utilizate terapii prescrise de medic.