Sindromul Naegeli

La Sindromul Naegeli este o boală genetică. Sindromul Naegeli devine sinonim Sindromul Naegeli-Franceschetti-Jadassohn numit și cu abrevierea NFJ desemnat. Sindromul Naegeli apare extrem de rar la populație. Practic, sindromul Naegeli este o boală a pielii caracterizată prin dermatoza pigmentară de tip reticular anhidrotic. Termenul de boală este derivat de la dermatologul Naegeli.

Ce este Sindromul Naegeli?

Declanșatorii sindromului Naegeli se află în genele persoanei bolnave. O anumită mutație genetică a cromozomului 17 este responsabilă pentru manifestarea ulterioară a sindromului Naegeli.
© Lumină de cristal - stoc.adobe.com

Sindromul Naegeli este o boală ereditară rară a pielii. aparține unei anumite categorii de dermatoze de pigment. Sindromul Naegeli a fost înregistrat și descris științific pentru prima dată în 1927. Dermatologul elvețian Naegeli joacă un rol central, după care boala a fost numită ulterior.

Medicul a identificat sindromul Naegeli într-o familie. Atât tatăl, cât și cele două fiice au fost afectate de boala pielii, astfel încât Naegeli a oferit o descriere medicală cuprinzătoare. În 1954, aceeași familie a luat parte la un alt studiu de cercetare asupra sindromului Naegeli. Doctorii Franceschetti și Jadassohn au fost implicați în principal aici. Cei doi medici au descoperit că sindromul Naegeli are o moștenire dominantă autosomală.

În principiu, sindromul Naegeli este una dintre cele mai puțin frecvente boli. Pentru că, în conformitate cu starea actuală de cercetare cu privire la boală, sindromul Naegeli a fost diagnosticat doar în cinci familii și generațiile lor ulterioare. Aceasta arată o frecvență egală a bolii la pacienții de sex feminin și masculin.

cauze

Declanșatorii sindromului Naegeli se află în genele persoanei bolnave. O anumită mutație genetică a cromozomului 17 este responsabilă pentru manifestarea ulterioară a sindromului Naegeli. Defectul genetic este localizat exact pe gena numită KRT14, care este legată de substanța cheratină. Sindromul Naegeli este moștenit în mod autosomal dominant în urmașii celor afectați.

Simptome, afectiuni si semne

Modificări speciale și anomalii la nivelul pielii sunt tipice sindromului Naegeli. Absența completă a amprentelor, de exemplu, este deosebit de caracteristică sindromului Naegeli. În plus, suprafața pielii pe tot corpul este caracterizată de o hiperpigmentare specială.

Forma sa este o reminiscență a unei structuri de rețea. Cu toate acestea, acest fenomen regresează cu cât apar persoanele cu vârste mai mari cu sindromul Naegeli. Un alt simptom răspândit este incapacitatea persoanei afectate de a elimina transpirația din corp prin piele și glandele sudoripare.

Chiar și cu temperaturi corespunzătoare ridicate ale aerului, pacienții bolnavi nu sunt capabili să transpire. Acest fenomen este cunoscut în medicină sub denumirea de anhidroză și este cel mai complicat simptom al sindromului Naegeli, în plus, cei afectați, de obicei, își pierd toți dinții.

La majoritatea pacienților, această pierdere a dinților apare deja în copilărie sau adolescență. În legătură cu aceasta, în dentina pacientului pot fi observate anomalii. În plus, blisterele se dezvoltă pe pielea unor persoane bolnave.

Unghiile degetelor pot fi deformate. Cu toate acestea, toate simptomele sindromului Naegeli scad odată cu vârsta. Numeroase simptome ale sindromului Naegeli prezintă paralele cu cele ale sindromului Bloch-Sulzberger, motiv pentru care este urgent necesar un diagnostic diferențial corespunzător.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Naegeli este realizat de un medic specialist și, în ceea ce privește cauzele genetice și raritatea bolii, are loc de obicei într-un centru medical. La început este necesar să se ia o anamneză, în care medicul curant să ia istoricul medical al pacientului și să analizeze simptomele.

Efectuarea istoricului familial este deosebit de importantă pentru diagnosticul sindromului Naegeli, deoarece acest lucru oferă rapid indicații ale bolii existente. În urma primei consultări a pacientului, specialistul examinează bolnavul utilizând proceduri de examinare clinică. Pe lângă examinarea vizuală generală, pielea persoanei afectate este examinată în special.

În multe cazuri, medicul va lua probe din anumite zone ale pielii și va examina țesutul în laborator. Anomaliile dinților sunt examinate de obicei de către medicii stomatologi și ortodonti. În acest scop, persoanele afectate de sindromul Naegeli sunt supuse, de regulă, unei examinări cu raze X.

Pentru a completa diagnosticul sindromului Naegeli, se efectuează de obicei o analiză genetică a ADN-ului persoanei afectate. În acest fel, sindromul Naegeli poate fi identificat în mod fiabil. În plus, este necesar un diagnostic diferențiat pentru sindromul Naegeli, prin care medicul diferențiază boala de epidermoliza bullosa simplex și dermatopatia pigmentosa reticularis, de exemplu. Sindromul Bloch-Sulzberger poate fi de asemenea exclus.

complicaţiile

Cu sindromul Naegeli, cei afectați, de obicei, suferă de diverse plângeri ale pielii. Amprentele lipsesc complet, deși nu există de obicei complicații particulare în viața de zi cu zi pentru persoana în cauză. De asemenea, poate apărea hiperpigmentare, astfel încât persoanele afectate sunt adesea rușine și incomode cu acest simptom.

Acest lucru poate duce la complexe de inferioritate care afectează calitatea vieții. De asemenea, cei afectați nu pot transpira, astfel încât căldura nu poate fi disipată în mod corespunzător în timpul efortului fizic. De asemenea, acest sindrom cauzează adesea diverse plângeri la nivelul dinților, astfel încât cei afectați își pierd dinții complet.

Pielea poate dezvolta, de asemenea, blistere. În multe cazuri, persoanele afectate suferă de intimidare și tachinare, în special în copilărie. Datorită pierderii dinților, pacientul nu mai poate mânca, de obicei, alimente în mod normal. Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Când se tratează simptomele în sine, nu există complicații particulare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar anomalii ale pielii și hiperpigmentare, este o dovadă clară a unei afecțiuni grave.Un medic trebuie să stabilească dacă acesta este sindromul Naegeli sau o altă boală și, dacă este necesar, să inițieze tratamentul. Dacă sunt observate alte simptome, cum ar fi o deteriorare rapidă a sănătății dentare sau formarea de bășici de piele, trebuie informat medicul de familie. Deoarece sindromul Naegeli este o afecțiune ereditară, diagnosticul trebuie făcut în copilărie.

Părinții care observă astfel de simptome la copilul lor sunt sfătuiți să consulte medicul de familie sau un specialist. În viața ulterioară, copilul trebuie să fie atent monitorizat de către un medic, deoarece boala este întotdeauna asociată cu complicații. Persoanele care suferă de boala în sine ar trebui să facă un test genetic în timpul sarcinii pentru a fi siguri cu privire la sănătatea copilului. Tratamentul este efectuat de un medic dermatolog, precum și internisti, chirurgi și specialiști pentru afecțiunea respectivă.

Tratament și terapie

Sindromul Naegeli este genetic, motiv pentru care tratamentul eficient al cauzelor sale nu este practic. Cu toate acestea, cercetările medicale lucrează la modalități de profilaxie și terapie pentru bolile ereditare. Astfel, toate măsurile de tratament tehnic pentru sindromul Naegeli se concentrează pe reclamațiile pacientului.

Schimbările pielii în majoritatea cazurilor se îmbunătățesc pe măsură ce persoana îmbătrânește. Pierderea dinților poate fi compensată în mare măsură prin măsuri ortodontice și proteze.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Naegeli depinde de simptome. Plângerile individuale, cum ar fi anhidroza și deformarea unghiilor de la picioare pot provoca disconfort pe o perioadă mai lungă de timp. Pacienții suferă de o bunăstare redusă și se simt adesea excluse social din cauza bolii lor. Ca urmare a modificărilor fizice, poate apărea și inflamația, care agravează și mai mult prognosticul.

După insuficiența dinților, devine dificil de mâncat și pacienții dezvoltă adesea simptome de deficiență sau devin deshidratați. Mancarea sau durerea pot apărea ca urmare a bolilor inflamatorii ale pielii. Ca urmare, stresul psihologic crește adesea pentru pacienți, deoarece sunt marginalizați din cauza modificărilor externe.

Foarte rar, se pot produce plângeri cronice din cauza bolilor de piele. Eczema sau fistulele, care agravează perspectiva unei recuperări complete, sunt tipice. În consecință, prognosticul este dificil, deoarece atât boala în sine, cât și simptomele și consecințele acestora reduc calitatea vieții. Speranța de viață nu este neapărat restricționată. Medicul responsabil va oferi prognosticul exact. Pacienții cu sindrom Naegeli au nevoie de tratament complet pentru a obține un prognostic mai bun.

profilaxie

Nu există opțiuni pentru a preveni sindromul Naegeli. Boala este moștenită în mod autosomal dominant de la părinți la urmași, astfel încât unele dintre generațiile fiice arată sindromul Naegeli în fenotip. Practic, prognosticul sindromului Naegeli este pozitiv, deoarece simptomele au scăzut de-a lungul vieții.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, cei afectați au doar foarte puține și, de obicei, sunt numai măsuri de îngrijire foarte limitate disponibile pentru sindromul Naegeli. Din acest motiv, persoana afectată trebuie să consulte un medic foarte devreme pentru a putea fi prevenită apariția altor complicații și reclamații. Deoarece aceasta este o boală genetică, de obicei nu se poate realiza o cură completă.

Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, acesta trebuie să fie supus unor teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția sindromului. În cele mai multe cazuri, cei afectați trebuie să se bazeze pe diverse medicamente. Este întotdeauna important să o luați în mod regulat și să utilizați doza corectă pentru a atenua permanent simptomele.

În cazul apariției de reacții adverse sau incertitudini, trebuie contactat mai întâi un medic. Disconfortul pe piele poate fi ameliorat relativ bine cu ajutorul cremelor speciale sau al unguentelor. De asemenea, sunt necesare controale și examinări periodice ale unui medic. De regulă, sindromul Naegeli nu reduce speranța de viață a pacientului. Nu există alte măsuri de monitorizare disponibile pentru persoana afectată.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul Naegeli este o boală genetică, reclamațiile individuale pot fi tratate doar simptomatic. Pacientul poate lua singur unele măsuri pentru a sprijini tratamentul medical.

În primul rând, este important să respectați o igienă personală strictă. Prin spălarea dinților în mod regulat, puteți întârzia cel puțin pierderea dinților. În plus, sănătatea degetelor de la picioare poate fi păstrată prin curățarea periodică a acestora cu atenție și tratarea acestora cu produse medicale. Medicul poate răspunde la ce măsuri are sens aici în ceea ce privește stadiul bolii. Cele mai vizibile schimbări ale pielii pot fi contracarate prin purtarea de îmbrăcăminte ascunzătoare. Tratamentul hiperpigmentării nu este posibil, motiv pentru care medicul va recomanda sfaturi terapeutice pentru a evita dezvoltarea plângerilor psihologice.

Cei afectați care sunt deja grav afectați de efectele psihologice ale sindromului Naegeli ar trebui să consulte, de asemenea, un grup de auto-ajutor și să discute cu alte persoane afectate. În cazul în care apar bășici sau apar alte complicații, nu ar trebui luate măsuri suplimentare de auto-ajutor. Medicul trebuie informat pentru ca tratamentul medical să poată fi inițiat rapid.