Melorheostosis

În Melorheostosis Oasele extremităților se îngroașă total sau parțial fără ca pacientul să observe. Edemele musculare, creșterea cascadorii sau mobilitatea restrânsă se găsesc doar în cazuri rare. Terapia simptomatică este limitată la pacienții cu simptome reale.

Ce este melorheostosis?

Bolile cu modificări specifice ale densității sau structurii osoase sunt un grup larg care include multe boli individuale și pot prezenta o mare varietate de manifestări clinice. O astfel de manifestare este Melorheostosis. Boala este de asemenea numită Sindromul Léri cunoscut și a fost descris pentru prima dată în secolul XX.

Neurologul parizian André Léri este considerat primul care l-a descris, iar în onoarea sa a fost introdus termenul de sindrom Léri. Melorheostosis se manifestă prin îngroșarea scheletului, care este mai ales în extremități. Sindromul este uneori denumit displazie mezenchimală și este asociat astfel cu anomalii în țesutul mezenchimic embrionar.

Manifestarea poate avea loc la orice vârstă. Cu o prevalență de mai puțin de un caz la 1.000.000 de persoane, meloheostosis este o afecțiune extrem de rară. Termenii clinici Boala de ceară de lumânare și Boala oaselor de ceară sunt adesea folosite sinonim cu melorheostosis și descriu modificările structurale ale osului la figurat.

cauze

Boala oaselor de ceară apare probabil sporadic. Încă nu au fost observate grupuri familiale. Prin urmare, moștenirea nu a putut fi identificată până în prezent și nu este considerată aplicabilă pe baza cazurilor anterioare. Cu toate acestea, boala pare să se bazeze pe factori genetici care duc la modificări structurale și funcționare afectată a țesutului osos.

Doar în trecutul recent, modificările osoase au fost asociate cu o genă specifică pentru prima dată. Medicina suspectează în prezent că o mutație a genei LEMD3 / MAN1 este cauza bolii. În ADN, această genă codifică elemente proteice în membrana nucleară interioară. Aceasta este partea interioară a membranei cu două straturi, deoarece închide interiorul nucleelor ​​celulare și controlează transportul substanțelor între plasmă și citoplasmă.

Mutațiile genei menționate reduc funcția membranelor nucleare și astfel face schimbul de substanțe între plasma nucleară și citoplasmă este mai dificil. Nu a fost încă clarificat care sunt factorii care provoacă mutația. De exemplu, este posibilă expunerea la toxine sau malnutriție în timpul sarcinii.

Simptome, afectiuni si semne

Deși este o afecțiune congenitală, majoritatea pacienților cu melorheostosis nu prezintă simptome până la vârsta adultă târzie. Adesea rămân asimptomatice pe viață și sunt diagnosticate întâmplător. În alte cazuri, complexul simptomatic se manifestă din timp prin modificări dermice.

Fibroza țesutului dermic se poate dezvolta pe piele peste structurile osoase modificate. În plus, unii pacienți prezintă edem al mușchilor peste regiunile osoase afectate, care este însoțit de îngroșarea și afectarea mușchilor, tendoanelor sau articulațiilor. În special, articulațiile care sunt afectate în acest fel provoacă uneori durere sau contracturi involuntare ale mușchilor.

Pacienții cu melorheostosis prezintă tulburări de creștere ceva mai rar, deoarece modificările oaselor, de exemplu, pun în mișcare plăcile de creștere. Toate modificările melorheostosis apar preferențial la membre. Doar în cazuri absolut excepționale se manifestă simptome dermatice și scheletice ale bolii în alte locații. Unii pacienți observă, de asemenea, diferențe de lungime sau deformație a extremităților simptomatic.

Diagnosticul și cursul bolii

Deoarece meloheostosis rămâne de obicei fără simptome, rareori își duce pacienții la medic. În majoritatea cazurilor, boala este recunoscută ca o constatare incidentală în imaginea razelor X, de exemplu în cazul razelor X ca parte a unui os sau accident accidentat. Radiografia X prezintă sclerotizare și condensare asemănătoare dermatomului și în dungi, care amintește de picăturile de ceară care curg.

Radiologic, medicul trebuie să excludă boli precum osteomielita, osteopetroza, osteopoikilia sau sindromul Buschke-Ollendorff și sclerodermia. Această excludere poate avea loc, de exemplu, prin analiza genetică moleculară. Dacă există dovezi de mutații ale genei LEMD3 / MAN1, diagnosticul de mielheostosis este considerat confirmat.

complicaţiile

Melorheostosis nu duce întotdeauna la plângeri sau complicații. În multe cazuri, mielheostosis nu provoacă simptome, astfel încât cei afectați trăiesc cu boala pe viață. Chiar și în cazul unui diagnostic accidental, tratamentul nu trebuie inițiat în niciun caz dacă cei afectați nu se plâng de plângeri.

Mai mult, mielheostosis poate duce la distorsiuni ale pielii sau oaselor. Drept urmare, mușchii și articulațiile sunt în special afectate negativ, ceea ce poate duce la tulburări ale mișcării pacientului. Acest lucru restricționează în mod semnificativ viața de zi cu zi. La copii, mielheostosis poate duce la tulburări de creștere și, astfel, la tulburări de dezvoltare.

Acest lucru duce adesea la deformări ale extremităților sau lungimi diferite ale extremităților. Totuși, speranța de viață a pacientului nu este redusă de această boală. Simptomele melorheostosis pot fi bine limitate de diverse terapii și măsuri terapeutice.

În unele cazuri, însă, cei afectați trebuie să trăiască cu mobilitatea restrânsă întreaga viață. În general, nu se poate prevedea dacă boala va progresa pozitiv.

Când trebuie să te duci la doctor?

În melorheostosis, simptomele nu apar la mulți pacienți până la vârsta adultă târzie. Deoarece boala este caracterizată de o lipsă de simptome pentru o lungă perioadă de timp, nu există semne sau semnale de avertizare pentru cei afectați care fac necesară vizita unui medic. Dacă boala congenitală prezintă primele semne de afectare motorie, este necesar un medic. Dacă persoana în cauză suferă de o scădere a forței musculare, slăbiciune internă sau umflare în apropierea oaselor, trebuie consultat un medic. Dacă brațele și picioarele nu pot fi întinse sau îndoite ca de obicei, există motive de îngrijorare.

În cazul restricțiilor generale de mișcare sau a neregulilor în secvențele de mișcare, trebuie raportat un medic despre observații. Dacă există durere în oase, articulații sau tendoane, cauza trebuie clarificată. Formarea edemului sau tulburări ale contracției voluntare a mușchilor trebuie examinate și tratate.

Dacă riscul general de accidente și răni crește ca urmare a reclamațiilor, viața de zi cu zi ar trebui să fie restructurată. Un plan de tratament este elaborat împreună cu un medic. În plus, persoana în cauză primește informații importante despre prevenire și măsurile necesare atunci când vizitează un medic. Deformările oaselor, anomaliile sistemului scheletului și diferențele de lungime ale extremităților trebuie examinate de un medic.

Tratament și terapie

În prezent, nu sunt disponibile metode de terapie cauzală pentru pacienții cu melorheostosis. Boala este în prezent considerată incurabilă. Abordările de terapie genică sunt cercetate în prezent ca etape terapeutice cauzale în bolile determinate genetic, dar acestea nu au ajuns încă în faza clinică. Prin urmare, bolile genetice, cum ar fi mielheostosis, pot fi tratate simptomatic doar în prezent.

În cazul melorheostosis apare întrebarea cu privire la beneficiul unei astfel de terapii. Deoarece majoritatea pacienților rămân fără simptome pentru tot restul vieții, în majoritatea cazurilor nu este necesar un tratament. Cu toate acestea, dacă sunt prezente simptome, sunt disponibile diferite opțiuni de tratament. Restricțiile tulburărilor de mișcare și de creștere, de exemplu, sunt deseori tratate cu utilizarea contracturilor și bretelelor osoase.

Simptomele dermice și fibrozele pielii nu trebuie neapărat tratate. În cele mai multe cazuri, acestea nu afectează pacientul în continuare și aproape niciodată nu se dezvoltă în fenomene grave. Atâta timp cât proliferarea țesutului conjunctiv nu deranjează pacientul, terapia nu este de obicei aplicată. Simptomele precum edemul mușchilor, pe de altă parte, trebuie tratate foarte bine. Acest tratament este întotdeauna o terapie medicamentoasă și poate, de exemplu, să corespundă administrării diuretice.

Perspective și prognoză

Melorheostosis boala a fost considerată până acum incurabilă. Cauzele genetice, probabil, provoacă malformația oaselor. În cele mai multe cazuri, există încă un prognostic pozitiv pentru bolnavi. Vei rămâne fără simptome de-a lungul vieții. Problemele se dovedesc minore. Unii savanți consideră că semnele tipice apar rar după vârsta de 20 de ani. Aceasta înseamnă că băieții și fetele aflate în stadiul de dezvoltare sunt considerate un grup de risc.

Dacă apar simptome, ele pot fi de obicei rezolvate cu succes prin fizioterapie sau intervenție chirurgicală. Medicii efectuează o amputație doar în cazuri excepționale. Melorheostosis nu scurtează durata de viață. Cu toate acestea, pacienții pot fi nevoiți să facă față unei mobilități restrânse ușoare sau severe. Aceasta înseamnă că obiectivele profesionale și private nu pot fi întotdeauna realizate pe deplin. Stresul psihologic poate apărea.

Dacă nu există terapie, de obicei nu există dezavantaje. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea celor afectați observă puțin sau nu simptome. Cu toate acestea, dacă apar complicații, este indicat un tratament medical. Respingerea unor astfel de oferte de ajutor poate încuraja incapacitatea de a se deplasa.

profilaxie

Factorii declanșatori pentru o mutație a genei LEMD3 / MAN1 nu sunt încă cunoscuți: chiar mutația în sine a fost legată recent de boală. Atâta timp cât nu sunt stabiliți factorii cauzali, mielheostosis nu poate fi prevenită.

Dupa ingrijire

Deoarece până acum mielheostosis a fost considerat incurabil, îngrijirea de urmărire se concentrează pe stabilizarea calității vieții. Uneori, cei afectați rămân fără simptome pentru tot restul vieții. Problemele se dovedesc minore. Unii savanți consideră că semnele tipice apar rar după vârsta de 20 de ani. Aceasta înseamnă că băieții și fetele aflate în stadiul de dezvoltare sunt considerate un grup de risc.

În general, persoanelor afectate și rudelor lor sunt sfătuiți să ducă un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată pentru a sprijini sistemul imunitar. El va sugera, de asemenea, anumite tehnici de relaxare și mentale pentru stabilizare și va sfătui cât mai multe activități de petrecere a timpului liber, ceea ce ar trebui să ofere familiei afectate multe ore frumoase împreună.

Dacă părinții care au fost deja afectați doresc să aibă din nou copii, se recomandă un examen genetic detaliat pentru a determina în prealabil probabilitatea unui alt copil bolnav.

Puteți face asta singur

În plus față de terapia medicală, cei afectați pot atenua simptomele melorheostosis cu câteva măsuri și remedii la domiciliu.

În primul rând, se aplică sfaturi generale, cum ar fi să aveți grijă de dvs. și să evitați stresul. Întrucât creșterea neplăcută și mobilitatea restrânsă sunt adesea asociate cu bunăstarea precară, ar trebui luate măsuri adecvate. Acesta poate fi un hobby împlinitor, dar și o dietă sănătoasă, exerciții fizice sau o discuție cu prietenii. Ce strategii au sens în detalii este cel mai bine determinat împreună cu un terapeut. În general, pacienții cu melorheostosis trebuie să consulte întotdeauna un psiholog care poate oferi sfaturi suplimentare despre cum să facă față complicațiilor psihologice ale bolii osoase.

Simptomele fizice pot fi tratate cu ajutorul preparatelor naturale. Durerea poate fi ameliorată cu remedii naturale, cum ar fi gheara diavolului antiinflamator sau coaja calmantă de salcie. Arnica și preparatele corespunzătoare din homeopatie ajută la dureri severe. În cazul edemelor, zona afectată trebuie răcită și depozitată în sus. Uneori ajută și ciorapii de compresie, care trebuie făcuți la comandă, dacă este posibil și trebuie purtați în mod consecvent. Extractele din plante din frunzele de viță roșie sau din semințele de castan de cal ajută la reducerea retenției de apă. De asemenea, rădăcina de măceș, rutozid și măcelărie.