Sindromul Rett

În 1966, medicul prof. Dr. Andreas Rett este o boală rară și necunoscută anterior, care afectează aproape exclusiv fetele. Potrivit acestuia, boala a fost considerată a cauza dizabilități mintale și fizice severe Sindromul Rett numit.

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este un defect genetic al cromozomului X. Boala poate lua forme foarte diferite, de la foarte ușoare la foarte severe.

Boala se manifestă inițial în tulburări de dezvoltare în copilărie timpurie. După o sarcină normală și nașterea normală, primele luni de viață ale bolnavului sunt normale. Se dezvoltă în același mod ca alți copii care nu au boala. Între luna a șaptea și cel de-al doilea an de viață, copiii sindromului Rett prezintă inițial o arestare totală pentru dezvoltare.

După această fază, abilitățile deja învățate, cum ar fi mișcările de vorbire sau mâinile se dezvoltă din nou. Oamenii încep să prezinte simptome ale autismului și au diverse tulburări de mișcare. Alături de aceasta, pot fi observate retardări mentale, convulsii epileptice și stereotipuri de mișcare. Stereotipurile de mișcare ale sindromului Rett sunt în principal mișcări repetitive ale mâinilor care amintesc de secvența mișcărilor la spălarea mâinilor.

cauze

Cauzele pentru asta Sindromul Rett sunt în gene. Defectul este pe cromozomul X și apare în timpul concepției atât la embrioni masculi cât și la femei.

Cu toate acestea, embrionii masculi mor aproape întotdeauna, astfel încât defectul apare aproape doar la fete. Defectul este aproape întotdeauna transmis de la tată la copil. În fiecare an se nasc în jur de cincizeci de fete cu sindrom Rett în Germania.

Gena defectă a fost descoperită în 1983 de neurogeneticistul Dr. Huda Zoghi de la Universitatea Stanford din SUA. Numai de atunci a fost posibilă identificarea cauzei bolii folosind un test genetic și nu doar prin simptome.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Rett este o boală care apare în copilăria timpurie. Majoritatea fetelor sunt afectate. Boala este cea mai frecventă dizabilitate la fete, după sindromul Down. Până la aproximativ șase luni de la naștere, dezvoltarea este complet normală. Începând cu luna a șasea, inițial, dezvoltarea pare să fie blocată. Dezvoltarea a declinat apoi.

Abilitățile motrice deja dobândite se pierd. De exemplu, copiii nu mai știu să-și folosească mâinile. Deoarece copiii pierd legătura emoțională cu părinții, sindromul Rett este foarte asemănător cu autismul. Dezvoltarea lingvistică întârzie sau nu apare deloc. Cu toate acestea, este adesea posibil să articulezi cuvinte individuale.

Nu toate fetele implicate învață să meargă. De obicei, mișcarea este posibilă doar cu ajutor din afară și pare nesigură și picioarele depărtate. În jurul vârstei de trei ani, trăsăturile autiste se redresează și interesul emoțional se reia. Copiii încearcă să comunice.

Pe parcursul bolii apar deformări masive ale scheletului, crampelor și problemelor digestive. Crizele epileptice apar până la vârsta de patru ani. Cei afectati raman in mod sever handicapati pe viata si trebuie ingrijiti in permanenta.

Diagnostic și curs

Diagnosticul Sindromul Rett este adesea dificil, deoarece copiii se dezvoltă normal la început. Dacă nu există o suspiciune specifică a unui defect genetic, nu este efectuată nici o examinare genetică, care este singura modalitate de detectare precoce a sindromului Rett.

Dacă boala nu este diagnosticată printr-un test genetic, aceasta se poate face pe baza simptomelor. Regresia abilităților deja învățate începe din a șaptea lună de viață. Pe lângă simptomele deja descrise, în decursul bolii se poate observa o scădere a creșterii craniului, care poate începe între a cincea lună de viață și al patrulea an de viață.

În plus, există o deficiență cognitivă severă și fie incapacitatea de a merge independent sau o mers cu picioarele largi și nesigure. Diagnosticul bazat pe simptome este adesea făcut numai între vârsta de doi și cinci ani. Simptomele suplimentare pot include insomnie, scolioză (deformarea coloanei vertebrale), convulsii epileptice, tulburări circulatorii și creștere redusă.

De la vârsta de zece ani, pacienții suferă de o deteriorare masivă a abilităților motorii, astfel încât aceștia depind de un scaun cu rotile.

complicaţiile

În sindromul Rett, copiii afectați suferă de limitări foarte severe și tulburări de dezvoltare. De regulă, creșterea este de asemenea perturbată, astfel încât cei afectați suferă și de statură scurtă. În plus, există un handicap mental sever. Acest lucru poate duce la tachinare sau intimidare, în special în rândul copiilor, astfel încât pacienții dezvoltă și probleme de sănătate mintală.

Ele sunt adesea dependente de ajutorul altor oameni în viața lor de zi cu zi și nu pot face față singur. Tulburările de vorbire sunt, de asemenea, printre simptomele sindromului Rett și sunt însoțite de tulburări de coordonare și concentrare. Mai mult, pacienții suferă adesea de tulburări de mers. Părinții și rudele pot fi, de asemenea, afectate de simptomele sindromului Rett, astfel încât și ei suferă de tulburări mentale și stări de spirit.

Deoarece nu există nicio terapie cauzală pentru sindrom, sunt tratate doar simptomele. Nu există complicații particulare. În general, dacă va exista o speranță de viață redusă din cauza sindromului Rett, nu se poate prevedea în general. Din păcate, sindromul nu poate fi prevenit.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Rett nu se vindecă singur, această boală trebuie tratată cu siguranță de un medic. Cu toate acestea, doar un tratament pur simptomatic poate fi efectuat, deoarece sindromul Rett este o boală genetică. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză prezintă semnele sindromului Down.

Vedeți un medic dacă persoana prezintă semne de autism. Mai mult, tratamentul medical trebuie efectuat dacă persoana în cauză are crampe sau suferă de probleme digestive severe.

Diagnosticul sindromului Rett poate fi pus de către un medic pediatru sau un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul de la diverși specialiști este încă necesar pentru a trata simptomele sindromului Rett.

Tratament și terapie

Tratamentul Sindromul Rett apare simptomatic. Aceasta înseamnă că există doar posibilitatea de a trata plângerile individuale asociate cu boala.

Nu există nici un remediu pentru boala în sine, deoarece este un defect genetic. Deoarece simptomele pot diferi foarte mult prin tipul și severitatea lor, nu fiecare terapie este potrivită pentru fiecare pacient. Terapia se realizează după consultarea medicului curant, următoarele opțiuni terapeutice sunt comune pentru sindromul Rett, dar pot fi complet improprii în cazuri individuale.

Fizioterapia poate ajuta cel puțin parțial să compenseze lipsa de mișcare. Practicarea secvențelor de mișcare și întărirea mușchilor poate ajuta la menținerea mobilității cât mai mult timp. Hipoterapia este un alt cuvânt pentru călăritul terapeutic. Călăritul consolidează atât încrederea în sine, cât și încrederea în ceilalți.Proximitatea față de animale poate avea în sine efecte pozitive asupra persoanelor cu deficite. Terapia întărește, de asemenea, sentimentul de echilibru, care este adesea deranjat la pacienții cu sindrom Rett. Hipoterapia ar trebui să aibă, de asemenea, un efect relaxant.

În terapia ocupațională, abilitățile motorii sunt instruite pentru a asigura mai multă independență în viața de zi cu zi, de exemplu atunci când mâncați. Există și alte terapii care pot fi de mare ajutor în sindromul Rett. Acestea trebuie discutate întotdeauna cu medicul curant.

profilaxie

O prevenire a Sindromul Rett este cu greu posibil. Doar un test genetic al părinților înainte de sarcină sau un test prenatal al copilului (o examinare genetică în pântec) poate dezvălui dacă un copil ar putea dezvolta sindromul Rett. Cu toate acestea, mutațiile pe cromozomul X apar și atunci când cei afectați nu au deloc simptome.

Aceasta înseamnă că nici testul genetic al părinților și nici examenul prenatal nu pot furniza informații fiabile cu privire la faptul dacă un copil va dezvolta efectiv sindromul Rett. De asemenea, nu există aproape niciun risc de repetare la un copil deja bolnav.

Dupa ingrijire

Sindromul Rett reprezintă o mare provocare pentru familiile în cauză, pentru copiii cu sindromul Rett trebuie să se asigure îngrijirea permanentă, deoarece suferă de limitări fizice și mentale severe. Mediul ar trebui să fie proiectat pentru persoanele cu handicap.

Aceasta include facilități de toaletă adecvate, ascensoare pentru scări și toate măsurile care fac viața de zi cu zi cât mai ușoară pentru copilul bolnav. Acest lucru reduce, de asemenea, riscul crescut de accidente. Deoarece comportamentul social al copiilor cu sindrom Rett este uneori sever restricționat, se recomandă plasarea într-o grădiniță specială.

De la o anumită vârstă, participarea la un grup de auto-ajutor poate fi, de asemenea, de mare ajutor. Fizioterapia regulată și țintită îmbunătățește mobilitatea restrânsă. Abilitatea limbajului slab dezvoltată poate fi promovată prin exerciții de susținere. Asistența terapeutică îi ușurează și pe părinți și ajută la facilitarea tratării cu copilul bolnav.

În același timp, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Pentru a asigura o terapie optimă, este recomandabil ca părinții să țină un jurnal în care sunt înregistrate progresele și noile simptome ale copilului bolnav. Adulții cu sindromul Rett au încă nevoie de îngrijire optimă. Asociația Rett Syndrom Germania oferă familiilor afectate posibilitatea de a face schimb de idei și de a afla despre opțiunile curente de tratament.

Puteți face asta singur

Copiii cu sindrom Rett au dizabilități fizice și mentale severe. Părinții trebuie să se asigure că copilul este îngrijit permanent. În gospodărie trebuie să fie instalate toalete cu handicap accesibile, instalate lifturi pentru scări și alte măsuri luate pentru a permite copilului să aibă o viață normală de zi cu zi. Ajustările adecvate reduc, de asemenea, riscul de accidente.

Copiii cu sindrom Rett ar trebui să meargă la o grădiniță specială la o vârstă fragedă, în mod ideal, cu alte persoane afectate, astfel încât comportamentul social restricționat să poată fi compensat în mod eficient. De asemenea, puteți vizita un grup de auto-ajutor. Mobilitatea fizică restrânsă poate fi promovată prin fizioterapie vizată. Lipsa dezvoltării limbajului este promovată de o comunicare susținută.

Sindromul Rett reprezintă o mare provocare pentru toți cei afectați.Asistența terapeutică este necesară pentru alinarea părinților și pentru îmbunătățirea modului în care se ocupă cu copilul bolnav. În plus, supravegherea medicală este întotdeauna necesară. Cel mai bine este ca părinții să țină un jurnal în care notează progresul și orice reclamație. Pe baza acestor informații, terapia poate fi proiectată optim.

Persoanele adulte cu sindrom Rett au încă nevoie de îngrijire și ar trebui să facă schimb de idei cu alte persoane care îl au. Asociația Rett Syndrom Deutschland e.V. oferă diverse proiecte pentru familiile afectate și oferă informații despre opțiunile curente de tratament.