Sindromul Elschnig

La Sindromul Elschnig este o boală ereditară foarte rară, cu malformații congenitale ale pleoapelor. Cu toate acestea, severitatea simptomelor este adesea foarte diferită. Tratamentul este simptomatic și depinde de malformațiile care apar.

Ce este sindromul Elschnig?

Sindromul Elschnig se caracterizează în principal prin malpoziții ale pleoapelor inferioare. În cazuri mai rare, apar și alte simptome, cum ar fi buza și palatul fante și alte malformații. Sindromul Elschnig a fost descris pentru prima dată în 1912 de medicul austriac Anton Elschnig.

Există mai multe sinonime pentru boală, cum ar fi Sindromul blefarro-cheilodontic (Sindromul BCD), ectropion, inferior - buza fanta și / sau palatul, Lagophthalmus - buza și palatul fend sau Palatul despicat - ectropion - dinți conici. Aceste sinonime indică deja posibilele simptome secundare, pe lângă ectropionul principal al pleoapelor.

Starea este foarte rară și afectează doar 1 din un milion de oameni. Toate caracteristicile bolii sunt prezente de la naștere. Cu toate acestea, nu este o boală care poate pune viața în pericol.

cauze

Cauza sindromului Elschnig se regăsește într-o mutație a genei P63. Gena P63 este localizată pe cromozomul 3. Moștenirea este dominantă autosomală. Alte două boli ereditare cu simptome similare sunt, de asemenea, cauzate de mutații ale acestei gene.

Acestea sunt, pe de o parte, sindromul Hay-Wells și, pe de altă parte, sindromul CEE. În aceste boli, un rol mai mare joacă defectele ectodermale și buza fanta și palatul. Gena P63 este responsabilă pentru interrelațiile dintre epiteliu și mezenchimă în embriogeneză.

Este unul dintre factorii de transcripție care asigură dezvoltarea lină a organelor (morfogeneză). Dacă această genă este mutată, această sarcină nu mai poate fi realizată perfect. Apar diverse malformații. Sindromul Elschnig afectează în principal ochii. Datorită moștenirii dominante autosomale, boala este transmisă direct de la părintele afectat la urmași. Copiii au șanse de 50% să sufere de acest sindrom.

Simptome, afectiuni si semne

După cum am menționat deja, sindromul Elschnig se caracterizează în principal prin malformații ale pleoapelor. Există o prelungire laterală a decalajului pleoapelor cu o rotație în jos a pleoapelor inferioare. Acest fenomen este cunoscut și sub numele de ectropion. Ectropiunea pleoapelor inferioare este principalul simptom al sindromului Elschnig.

În unele cazuri, ectropia are loc și cu buza fanta și palatul. Până în prezent, această asociere a fost descrisă la aproape 50 de pacienți. De asemenea, se observă hipertelorism, sindactie, dinți conici sau anus imperforatus.

Un hipertelorism este caracterizat printr-o ușurare prea mare a ochilor. Syndactyly este o malformație a falangelor degetelor sau degetelor de la picioare, prin care degetele individuale sau degetele de la picioare ar fi putut crește împreună. Dintii pot fi de asemenea forma conica. O malformație a deschiderii anale se numește anus imperforatus.

Pleoapele pot fi, de asemenea, extrem de larg deschise, ceea ce este cunoscut sub numele de eurybleharon. Așa-numitul lagoftalmos este de asemenea posibil. Ochii nu pot fi închise. În cazuri mai rare, distichiaza (al doilea rând de păr) apare și pe pleoapa superioară.

diagnostic

Diagnosticul suspectat al sindromului Elschnig se face atunci când simptomele sunt adecvate. Cu toate acestea, trebuie diferențiat de diverse alte boli, cum ar fi sindromul Greig, sindromul Franceschetti, sindromul Apert, sindromul Goldenhar, sindromul CEE, sindromul Hay-Wells sau sindromul Van der Woude într-un diagnostic diferențial deveni.

Sindromul Van der Woude este foarte similar cu sindromul Elschnig. Pentru a face distincția între cele două boli, trebuie examinate mutațiile genetice ale genelor P63 pentru sindromul Elschnig și IRF6 pentru sindromul Van der Woude. Atât sindromul Hay-Wells, cât și sindromul CEE, precum sindromul Elschnig, sunt cauzate de o mutație a genei P63.

Deoarece diferite zone ale genei sunt afectate, acestea sunt, de asemenea, boli care se pot distinge cu ușurință unele de altele. În celelalte boli, simptomele individuale se suprapun. Pe lângă analiza genetică, se poate face un diagnostic clar al sindromului Elschnig dacă există antecedente familiale.

complicaţiile

În sindromul Elschnig, pacientul suferă în principal de disconfort și malformații ale pleoapelor. Pleoapele au o formă și lungime neobișnuite și pot duce la un aspect neobișnuit. Acest lucru duce adesea la intimidare și tachinare, care poate apărea mai ales la copii.

Cei afectați suferă de respect de sine redus și se simt neatractivi. Poate duce și la alte reclamații psihologice. În unele cazuri, există și malformații ale buzelor, dar acestea sunt foarte rare. Dintii pot fi, de asemenea, afectati de alinieri incorecte si de o inclinatie neobisnuita.

În plus, cei afectați de sindromul Elschnig suferă de degete sau degetele de la picioare care s-au dezvoltat împreună. Acestea duc, de asemenea, ca pacientul să nu se găsească frumos. În cel mai rău caz, malformația pleoapelor poate duce la ca persoana afectată să nu poată închide ochii complet. Acest lucru poate duce la tulburări de somn.

Nu este posibil un tratament direct al sindromului Elschnig. Cu toate acestea, diversele malformații pot fi corectate astfel încât pacientul să fie mulțumit de aspectul său. În acest fel, conjunctivita poate fi de asemenea evitată, care poate apărea dacă ochiul nu este complet închis. Tratamentul nu duce la complicații suplimentare. De regulă, speranța de viață nu este redusă prin sindromul Elschnig.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, vizita la medic în sindromul Elschnig depinde de gravitatea malformațiilor și deformărilor. Trebuie să fie consultat întotdeauna medicul dacă viața de zi cu zi a pacientului este îngreunată semnificativ de malformații. În multe cazuri, însă, sindromul este diagnosticat înainte sau imediat după naștere, astfel încât, de obicei, nu mai este necesar un diagnostic suplimentar. Vizita la medic are loc dacă pacientul suferă de disconfort la nivelul pleoapelor.

Malformațiile degetelor de la picioare sau ale degetelor pot indica, de asemenea, sindromul Elschnig. În cazul în care copilul, prin urmare, suferă de probleme în viața de zi cu zi din cauza malformațiilor, este necesară o vizită la medic. O examinare trebuie să aibă loc, de asemenea, dacă pacientul nu poate închide complet ochii din cauza sindromului.

De obicei, sindromul poate fi diagnosticat de către un medic pediatru. Tratamentul ulterior are loc prin intervenții chirurgicale. Deoarece malformațiile pot duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau depresie, trebuie consultat și un psiholog în cazul sindromului Elschnig.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Elschnig nu poate fi tratat cauzal, deoarece este genetic. Cu toate acestea, terapiile simptomatice pot fi efectuate după cum este necesar. Corecția chirurgicală a ectropiei este posibilă. În cazul pleoapei inferioare, trebuie să fie inclusă marginea pleoapei.

Sunt deseori necesare mai multe operații pentru a corecta corect poziția pleoapei. Buzele și palatele despicate pot fi, de asemenea, corectate chirurgical. Dintii nealiniati sunt tratati in acelasi timp. O astfel de operație ar trebui urmată de logopedie (logopedie).

Un Euryblepharon (deschiderea pleoapelor largi) poate fi de asemenea îndepărtat complet printr-o procedură chirurgicală. Acest lucru este necesar, deoarece Euryblepharon poate duce la lagoftalmos (ochii care nu pot fi complet închisi), ceea ce poate fi cauza conjunctivitei recurente.

Dacă un hipertelorism care poate apărea este foarte dăunător pentru pacient, intervenția chirurgicală poate reduce și distanța interpupilară. Sindicalizat trebuie corectat înainte de vârsta de trei ani. Acest lucru previne creșterea și deformarea incorectă a gleznei sau a încheieturii. Un anus artificial poate fi necesar să fie creat pentru un anus imperforat. Dacă sindromul Elschnig este ușor, nu sunt necesare intervenții chirurgicale.

Perspective și prognoză

Sindromul Elschnig este asociat cu o serie de malformații la membre și ochi. Prognosticul pentru o recuperare completă nu este dat. Chiar și în cazul tratamentului precoce, leziunile pe termen lung rămân de obicei, iar vederea este de obicei redusă permanent. În plus, anomaliile externe provoacă, de asemenea, reclamații psihologice, care cresc în absența terapiei și se pot dezvolta în depresie severă.

Dacă sindromul Elschnig este tratat în mod cuprinzător, malformațiile pot fi corectate chirurgical și deteriorarea ochilor. Dacă există sindactie, trebuie corectată chirurgical înainte de vârsta de trei ani. În caz contrar, va persista de-a lungul vieții și astfel va reprezenta o afectare permanentă a pacientului.

În cazul în care tractul gastro-intestinal este afectat, trebuie adesea pus un anus artificial, ceea ce înseamnă, de asemenea, un stres susținut și reduce considerabil calitatea vieții. Persoanele afectate necesită o supraveghere medicală atentă. Sindromul nu reduce neapărat speranța de viață. Cu toate acestea, malformațiile pot duce în anumite circumstanțe la boli suplimentare, care în final reduc și speranța de viață a pacientului.

profilaxie

Sindromul Elschnig este determinat genetic și este supus moștenirii autosomale dominante. În cazul acumulării familiale a bolii, consilierea genetică este utilă pentru a putea evalua riscul pentru urmași dacă copilul dorește să aibă copii. Se poate face și un test genetic.

Dupa ingrijire

Cu sindromul Elschnig, aproape că nu există opțiuni de îngrijire pentru urmărire disponibile celor afectați. De regulă, boala nu poate fi tratată complet, deoarece acest sindrom este o afecțiune moștenită. Prin urmare, este posibil un tratament pur simptomatic și fără cauzalitate, astfel încât în ​​majoritatea cazurilor persoana afectată depinde de tratamentul pe tot parcursul vieții.

Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua și testări genetice și consiliere. Acest lucru poate preveni transmiterea sindromului descendenților. Majoritatea plângerilor și malformațiilor sunt tratate de către specialistul respectiv și pot fi atenuate relativ bine. Deoarece acest lucru necesită de obicei o operație, pacientul ar trebui să se odihnească definitiv după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său.

Efortul sau activitățile stresante trebuie evitate pentru a nu încorda și încorda corpul inutil. Sprijinul și ajutorul din partea propriei familii pot fi de asemenea utile și au un efect pozitiv asupra cursului sindromului Elschnig. În general nu se poate prevedea dacă sindromul va reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul Elschnig sau simptomele asociate cu acesta nu pot fi vindecate cu propriile puteri de auto-vindecare sau cu remedii la domiciliu, există opțiuni alternative pentru a face față malformației.

Pacientul se poate distrage de la defectul vizual al pleoapelor din viața de zi cu zi cu accesorii și propriul stil vestimentar. Poartă ochelari cu geam, ar putea fi posibilă o coafură cu breton lung sau un stil care atrage atenția asupra altei părți a corpului.

Cu o puternică încredere în sine și comportament sigur, bolnavul este mai puțin probabil să fie o victimă a intimidării sau a tachinării. O atitudine pozitivă față de viață și o abordare deschisă a bolii ajută pacientul într-o mare măsură.

În plus, tehnicile de relaxare pot ajuta la reducerea stresului de zi cu zi. Cu antrenament autogenic, yoga sau meditație, pacientul se gândește la lucrurile din viață care sunt importante pentru el. Există o expansiune a conștiinței în care un defect optic ocupă un loc din spate.

În plus, puteți antrena cum să faceți față malformației. Exerciții specifice de auto-ajutor se desfășoară în seminarii și se simulează situații de confruntare cotidiene. În acest fel, pacientul poate optimiza și încerca propriul său comportament. Accentul ar trebui să fie pus pe punctele forte. Drept urmare, boala este mai puțin importantă în viață.