Distrofie miotonică de tip 2

Dacă slăbiciunea musculară crește la vârsta adultă, trebuie consultat un neurolog pentru a distrofie miotonică de tip 2 a exclude. Acest lucru este valabil mai ales dacă există reclamații suplimentare, cum ar fi aritmii cardiace sau tulburări tiroidiene. Alte sinonime pentru această boală sunt: PROMM, DM2 și Boala lui Ricker.

Care este distrofia miotonică de tip 2?

distrofie miotonică de tip 2 are o serie de nume alternative, dar se aplică la aceeași boală. Lângă acronim DM2 sunt termenii din literatură miopatie miotonică proximală (PROMM) sau Boala lui Ricker folosit.

Este o boală rară care este cunoscută în Germania de aproximativ 12 ani și a fost descrisă pentru prima dată de profesorul Kenneth Ricker. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară care apare cu relaxarea întârziată a mușchilor coapsei și a mâinii după tensiunea anterioară.

Slăbiciunea musculară progresează încet și se manifestă mai ales în zona brâului pelvin și a umerilor. Mulți pacienți se confruntă cu dureri musculare, în special atunci când urcă scările sau când se ridică. O serie de alte reclamații pot apărea și în cazul distrofiei miotonice de tip 2. Acestea includ cataracta și bolile mușchiului cardiac, dar și tulburări ale funcției tiroidiene, precum și diabetul și fertilitatea afectată.

cauze

Cauza Distrofie miotonică de tip 2 este un defect genetic la al treilea cromozom. Secvențele celor patru baze sunt repetate aici mai puternic decât în ​​cazul normal. Moștenirea este dominantă autosomală, prin care jumătate dintre copiii dintr-un părinte afectat moștenesc defectul genetic, în timp ce cealaltă jumătate primește machiajul genetic sănătos.

Boala apare între 16 și 50 de ani. Spre deosebire de tipul 1 al acestei boli, distrofia miotonică de tip 2 nu agravează simptomele de la o generație la alta.

Simptome, afectiuni si semne

Distrofia miotonică de tip 2 se caracterizează prin simptome similare distrofiei miotonice de tip 1. Principala caracteristică este relaxarea musculară mult întârziată la bătrânețe. Aceasta se manifestă într-o creștere a [[rigidității articulațiilor (rigiditatea articulațiilor) și slăbiciunea mușchilor. Există mișcări perturbate și dureri musculare.

O cataractă este, de asemenea, foarte frecventă ca parte a bolii. Riscul de a dezvolta diabet zaharat este mult crescut. De asemenea, se observă foarte des aritmii cardiace. Deoarece nivelurile de testosteron sunt prea mici, se poate produce și atrofie testiculară. Capacitatea de mers este de obicei afectată doar la bătrânețe. #

În general, cursul distrofiei miotonice de tip 2 este mult mai benign decât cel al distrofiei miotonice de tip 1. Deși este o boală determinată genetic, primele simptome încep abia la vârsta adultă. Nu există o formă congenitală a bolii ca în distrofia miotonică de tip 1. Tulburările de dezvoltare psihică și fizică nu apar.

Opacitatea lentilelor și diabetul zaharat pot fi adesea diagnosticate mai devreme. Spre deosebire de distrofia miotonică de tip 1, nici aici nu există nicio anticipare. Aceasta înseamnă că moștenirea bolii nu duce la înaintarea simptomelor în anii de viață mai devreme. În loc să vindece boala, cu toate acestea, este posibilă doar ameliorarea simptomelor.

Diagnostic și curs

Diagnosticul de Distrofie miotonică de tip 2 este dificil și, prin urmare, necesită un neurolog experimentat.

După ce a luat un istoric medical și un examen fizic, o electromiogramă (EMG) poate oferi dovezi inițiale ale bolii. Dacă primul simptom este o cataractă sau o aritmie cardiacă, oftalmologul sau internistul trebuie să trimită pacientul la neurolog pentru diagnosticare ulterioară.

Un test genetic țintit poate confirma diagnosticul distrofiei miotonice de tip 2, mai ales dacă există un istoric familial corespunzător, înainte de debutul simptomelor. Acesta este un test de sânge pentru care se plătește asigurarea de sănătate. Cursul bolii este foarte diferit. Cu cât primele simptome apar mai târziu la persoana afectată, cu atât mai lentă se poate aștepta evoluția distrofiei miotonice de tip 2.

complicaţiile

Ca urmare a acestei boli, cei afectați suferă de diverse afecțiuni care pot face viața de zi cu zi mult mai dificilă. În primul rând, există o pierdere musculară severă și durere în mușchi. Aceste dureri pot lua, de asemenea, forme de dureri de repaus și pot duce la probleme de somn noaptea și, astfel, la depresie sau alte reclamații psihologice.

Mai mult decât atât, rezistența pacientului este redusă semnificativ, iar lentila ochiului devine tulbure și, astfel, posibil cataractă. Viața de zi cu zi a pacientului este influențată negativ de problemele vizuale. Mai mult, boala duce la probleme cardiace, astfel încât în ​​cel mai rău caz pacientul poate muri de moarte cardiacă. Speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ de această boală.

De obicei, nu există complicații suplimentare cu tratamentul. Disconfortul din ochi poate fi rezolvat relativ bine și ușor, astfel încât cei afectați să poată vedea din nou normal. Alte reclamații sunt tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale sau a diferitelor terapii. De regulă, nu există niciun fel de reclamații.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic ar trebui să aibă loc imediat ce există o slăbire a forței musculare. Performanța fizică scăzută sau scăderea capacității de exercițiu sunt semne în corpul unei boli existente. Trebuie consultat un medic imediat ce simptomele persistă pe o perioadă lungă de timp sau cresc intensitatea. Durerea musculară care nu se bazează pe o utilizare excesivă pe termen scurt sau pe o poziție unilaterală trebuie clarificată de un medic.

Dacă persoana în cauză suferă de tulburări de mobilitate sau dacă există anomalii în secvențele generale de mișcare, este necesar un medic. Întârzierile sau particularitățile în dezvoltarea unui adolescent provoacă îngrijorare. Vizita unui medic este necesară imediat ce există diferențe semnificative între persoana în cauză în comparație directă cu posibilitățile unui coleg. O abilitate redusă de mers, mers nesigur sau un risc crescut de căderi și accidente ar trebui discutată cu un medic.

Bătăile neregulare ale inimii și vederea insuficientă sunt alte semne ale unei afecțiuni de sănătate existente care trebuie examinate și tratate. Dacă nu mai pot fi desfășurate activități sportive normale, este necesar să se consulte cu un medic. Dacă pe lângă discrepanțele fizice există și stres emoțional, este recomandabilă și o vizită la medic. În cazul unor probleme de comportament, modificări de dispoziție sau tendințe depresive, persoana în cauză are nevoie de ajutor medical.

Tratament și terapie

Pentru Distrofie miotonică de tip 2 în prezent nu există terapie medicamentoasă directă. Prin urmare, tratamentul se bazează pe simptomele care apar și are scopul de a atenua deficiențele care apar.

Aceasta include mai presus de toate fizioterapia și alte aplicații fizioterapeutice împotriva plângerilor musculare, precum și medicamente pentru tratamentul diabetului și posibilelor boli tiroidiene și aritmiilor cardiace.

Majoritatea pacienților sunt limitați muscular, deoarece abilitățile motorii fine și senzațiile la nivelul membrelor nu se deteriorează cu această boală. De asemenea, nu există deficiențe atunci când mestecați și înghițiți. Cataracta poate fi eliminată prin intervenție chirurgicală, care se efectuează de obicei în ambulatoriu.

Anestezia locală nu reprezintă o problemă pentru pacient. În cazul anesteziei generale planificate, anestezistul trebuie informat despre distrofia miotonică de tip 2 pentru a putea selecta medicamentul în consecință în timpul anesteziei.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru distrofia miotonică de tip 2 este mixt. Problema principală pare a fi că boala nu poate fi vindecată. Cauza este un defect genetic. Medicii nu pot încerca decât să amelioreze simptomele care apar. În schimb, boala apare numai la bătrânețe. Slăbiciunea musculară este de obicei mai puțin accentuată decât distrofia miotonică de tip 1.

Conform stării actuale de cunoaștere, aceasta nu este asociată nici cu restricții mentale. Abilitățile motrice fine sunt păstrate. Majoritatea semnelor pot fi oprite cu terapie și fizioterapie adecvate. Distrofia miotonică de tip 2 poate contribui la reducerea duratei de viață. Adesea, o problemă cardiacă este declanșatorul unei moarte precoce.

Boala este foarte rară. O persoană din 100.000 de oameni suferă de asta. De obicei, există o acumulare în familii. Distrofia miotonică de tip 2 este moștenită. Probabilitatea unei boli posibile ca senior crește dacă slăbiciunea musculară a fost prezentă și la alți membri ai familiei. Cele mai bune șanse de eliberare pe termen lung de simptome apar dacă distrofia miotonică de tip 2 este tratată din timp cu terapii adecvate.

profilaxie

De când Distrofie miotonică de tip 2 Dacă este o boală genetică, nu există măsuri de prevenire directă. Cu toate acestea, dacă aveți antecedente familiale, testele genetice pentru această afecțiune trebuie luate în considerare, deoarece pot fi moștenite. Posibile plângeri de distrofie miotonică de tip 2 pot fi identificate și tratate într-o manieră mai direcționată printr-un diagnostic fiabil. Datorită diagnosticului clar, pacientul poate trata mai bine și simptomele uneori difuze.

Dupa ingrijire

Urmărirea nu este posibilă pentru distrofia miotonică de tip 2. Boala nu poate fi tratată, iar cei afectați pot merge doar la tratament internat. În timpul acestor internări, pacienții trebuie să învețe cum să mențină cât mai multă independență posibil, în ciuda limitărilor lor fizice.

Terapia în ambulatoriu și reabilitarea în regim intern sunt adaptate la simptomele individuale ale pacientului. Cu terapia pacientului și exercițiile de terapie ocupațională, pacienții își antrenează mușchii pentru a-și menține mobilitatea cât mai mult timp. Kinetoterapeuții ar trebui să îi ajute pe cei afectați să își îmbunătățească limba sau să o învețe din nou. Deoarece boala poate, în multe cazuri, să declanșeze și boli psihice, cum ar fi depresia, psihologii și asistenții sociali sunt disponibili pentru pacienți.

Sfera exercițiilor depinde de condiția fizică și psihică. Este dificil să se potrivească cu exactitate sarcinii fizice corecte. Pe de o parte, mușchii și articulațiile trebuie antrenate. În alt mod, însă, pacienții nu trebuie să se exagereze pentru a nu-și agrava simptomele.

Stările de internare durează de obicei între patru și șase săptămâni. După aceea, pacienții pot primi fizioterapie regulată sau terapie ocupațională în zona lor. Cu toate acestea, este posibil să repetați șederea în spital.

Puteți face asta singur

În cazul bolii, ajutorul de sine este orientat în principal spre îmbunătățirea calității vieții existente. Aceasta include în primul rând menținerea mobilității, independenței și forței de muncă. Prin fizioterapie, cei afectați pot menține și îmbunătăți funcțiile mușchilor individuali și întăresc în mod specific mușchii. În cazul tulburărilor de înghițire sau vorbire, un logoped poate folosi exerciții vizate pentru ameliorarea simptomelor și ameliorarea suferinței. În caz de probleme cu abilitățile motrice fine, terapeuții ocupaționali ajută la exerciții țintite pentru a le îmbunătăți din nou sau pentru a le compensa cu mișcări de înlocuire.

Deoarece este o boală genetică, este important să vă informați rudele despre posibilele simptome care pot fi excluse sau diagnosticate cu ajutorul unui test genetic

Unele medicamente pot agrava starea. Prin urmare, este util să aveți cu dvs. o carte de urgență musculară. Acest lucru poate fi solicitat, de exemplu, de la Societatea Germană pentru Boli Musculare. Acest lucru poate fi arătat în mod activ medicilor noi și ajută pasiv în caz de accident, deoarece serviciul de salvare primește toate informațiile necesare și informează medicii curant. În cazul anesteziei generale, în special, anestezistul trebuie să fie atent și să utilizeze agenți terapeutici compatibili.

Progresia bolii poate duce la modificări ale dispoziției sau chiar depresie, care poate fi tratată ca parte a psihoterapiei.