Sindromul Saldino-Noonan

Sindromul Saldino-Noonan este o displazie toracică ereditară care este de obicei fatală. Defectele organelor interne apar de obicei ca efecte secundare. În cazuri excepționale, volumul pulmonar mic al pacientului poate fi mărit chirurgical.

Ce este sindromul Saldino-Noonan?

Coaste scurte cu hipoplazie a toracelui sunt principalul simptom al sindromului Saldino-Noonan. Spre deosebire de toracele sănătos din imagine, plămânii sunt subdezvoltați de la naștere, din cauza spațiului minim disponibil, ceea ce duce la o insuficiență respiratorie toracică.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Sindromul Saldino-Noonan este o displazie scheletică ereditară a toracelui. Aparține sindroamelor polidactilice ale coastei scurte și corespunde tipului 1. din acest tablou clinic.Toate tipurile acestui grup se caracterizează prin displazie de coaste și plămâni subdezvoltate. Insuficiența respiratorie în această boală este inevitabil legată de subdezvoltarea genetică a toracelui.

Prin urmare, această formă de insuficiență este cunoscută și ca sindrom de insuficiență toracică. Sindromul polidactilic al coastei scurte apare într-un total de șapte tipuri diferite, care diferă în funcție de criterii morfologice-radiologice. Pe lângă sindromul Saldino-Noonan, clasificarea internațională include doar alte trei tipuri: sindrom Majewski, Verma-Naumoff și Beemer-Langer. Radiologul Ronald Saldino și geneticianul Charles Noonan au descris pentru prima dată sindromul Saldino-Noonan în Statele Unite în anii '70.

cauze

Toate tipurile de sindrom de poliactilie cu coaste scurte sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că, dacă boala este prezentă pe o alelă recesivă la unul dintre cei doi parteneri, trebuie să fie prezentă și în al doilea partener pentru ca transmiterea să fie recesivă. Dacă numai unul dintre cele două alele recesive poartă defectul, alela intactă acoperă defectul celuilalt. Până în prezent, nu există nicio incidență certă a sindromului Saldino-Noonan, probabil extrem de rar.

Cu toate acestea, acest tip de sindrom de polidactilie cu coaste scurte este considerat mai puțin frecvent decât, de exemplu, tipul Verma-Naumoff. Localizarea alelelor defecte nu a fost încă clarificată în mod concludent. Acest lucru distinge cercetarea sindromului Saldino-Noonan de alte poliactile cu coaste scurte, cum ar fi sindromul Jeune, pentru care gena cauzatoare a fost deja localizată în cel puțin un subgrup. Ca și în cazul tuturor bolilor autosomice recesive, alela recesivă este probabil ca parte a unei mutații.

Simptome, afectiuni si semne

Coaste scurte cu hipoplazie a toracelui sunt principalul simptom al sindromului Saldino-Noonan. Datorită spațiului minim disponibil, plămânii sunt subdezvoltați de la naștere, ceea ce duce la o insuficiență respiratorie toracică. Oasele lungi sunt scurtate sau cel puțin deformate. De regulă, există și polidactilie, adică patru degete.

Displasiile scheletului degetului apar mai frecvent în toate formele de polidactilie cu coaste scurte și, prin urmare, sunt incluse în numele grupului. Rădăcina nasului este de obicei scufundată la persoanele cu sindrom Saldino-Noonan. Uneori există o buză și un palat despicat, iar bărbia este mică. De obicei, cantitatea de lichid amniotic la naștere este sub norma de 200 până la 500 mililitri, astfel încât se poate vorbi despre oligohidramnios.

Organele interne sunt adesea afectate de defecte. Defectele cardiace complicate sunt la fel de frecvente ca intestinul scurt, malformația rectului sau mișcările intestinale dăunătoare. Esofagul este parțial întrerupt și epiglota, rinichii sau organele genitale sunt malformate.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Saldino-Noonan se poate face prin intermediul radiografiei imediat după naștere. Coaste orizontale apar în imaginea razelor X ca niște oase scurte și ascuțite, cu oase tubulare abia osificate. Structura osoasă este în general amorfă și lamele pelvisului apar ca acoperișuri acetabulare cu orizontală pe corpuri vertebrale mici, cu formă rotundă.

De obicei, extremitățile sunt scurtate. Diagnosticul poate fi, de obicei, chiar înainte de naștere și poate fi determinat relativ fără echivoc folosind sonografia. Cursul acestei boli este nefavorabil. De regulă, se vorbește despre un curs letal. Doar în cazuri rare supraviețuiesc cei afectați în primii ani. Speranța de viață depinde în mare măsură de amploarea displaziei și de insuficiența organului însoțitor.

complicaţiile

De regulă, sindromul Saldino-Noonan poate duce la diverse compilații și reclamații. Organele interne, în special, sunt adesea deteriorate în această boală, astfel încât, în anumite circumstanțe, speranța de viață a pacientului poate fi redusă. Cu acest sindrom, cei afectați suferă în primul rând de subdezvoltare severă a plămânilor.

Aceasta duce la dificultăți de respirație și, în cazuri severe, la insuficiență respiratorie. Mai mult, poate exista și o pierdere a cunoștinței datorită furnizării inadecvate de oxigen către organele interne. În unele cazuri, cei afectați suferă de mai multe degete și, de aceea, sunt adesea tachinate sau hărțuite, în special la o vârstă fragedă. Un palat fesier este de asemenea frecvent în sindromul Saldino-Noonan și poate face mult mai dificil să mănânci și să bei.

În multe cazuri, părinții și rudele suferă și de simptomele sindromului Saldino-Noonan, de reclamații psihologice sau depresie. Mai mult, sindromul poate duce la un defect cardiac, astfel încât cei afectați pot muri și de moarte subită cardiacă. Deoarece nu există un tratament cauzal pentru sindromul Saldino-Noonan, sunt tratate doar simptomele. Nu există complicații particulare. Speranța de viață a pacientului poate fi semnificativ afectată negativ.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Saldino-Noonan trebuie întotdeauna tratat de un medic. În majoritatea cazurilor, însă, acest sindrom duce la moartea persoanei în cauză, astfel încât simptomele pot fi atenuate doar. Vindecarea completă nu poate fi realizată. Trebuie consultat un medic dacă pacientul are dificultăți de respirație foarte severe. Aceste simptome se manifestă prin apariția respirației sau prin pielea albastră. În unele cazuri, cei afectați își pierd și cunoștința.

În caz de apariție a acestor simptome, trebuie consultat în orice caz un medic. În plus, medicul ar trebui să fie consultat, de asemenea, dacă persoana în cauză suferă de mai multe degete sau are chiar un palpare. Întrucât sindromul Saldino-Noonan poate duce, de asemenea, la probleme cardiace sau defecte, ar trebui efectuate examene regulate ale inimii și ale organelor interne pentru a preveni simptomele suplimentare. Consilierea psihologică poate fi utilă și în cazul sindromului Saldino-Noonan, deoarece părinții și rudele în special suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie.

Tratament și terapie

Dacă pacientul este potrivit și insuficiențele organice au sens deloc, medicul poate sugera o proteză de coastă de titan expandabilă vertical pentru tratamentul sindromului Saldino-Noonan. În această procedură, toracele coastei înguste este lărgit chirurgical și îndreptat cu ajutorul unui implant de titan. Coasta de titan folosită pentru aceasta este extensibilă și curbată. Această tijă de titan are mai multe găuri într-un rând care pot fi utilizate pentru a fixa lungimea dorită.

La aproximativ șase luni de la prima procedură, se efectuează oa doua operație de prelungire a tijei. De regulă, chirurgul fixează tijă între coaste sau plasează implantul de titan între creasta iliacă și o coastă și obține astfel efectul de indurare. În acest fel, coloana vertebrală poate fi îndreptată indirect. Îndreptarea coloanei vertebrale crește automat volumul toracelui nervos și astfel extinde volumul pulmonar.

Operația nu este potrivită pentru toți pacienții cu sindrom Saldino-Noonan, deoarece este puțin probabil că cei cu defecte cardiace severe să supraviețuiască. Dacă operația poate fi efectuată și dacă procedura are succes, unele displazii care le însoțesc pot fi, de asemenea, corectate chirurgical. Rata mortalității pentru sindromul Saldino-Noonan rămâne totuși ridicată, iar calitatea vieții scăzută.

De obicei, pacienții suferă de un număr inacceptabil de mare de deformări care sunt diferite, dar care toate au structuri vitale. Aceasta înseamnă că sunt puține șanse ca toate acestea să fie compensate fără consecințe care să pună viața în pericol. Părinții copiilor afectați sunt de obicei îngrijiți de psihoterapie.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durerile toracice

profilaxie

Până în prezent, sindromul Saldino-Noonan poate fi prevenit doar în măsura în care boala poate fi diagnosticată cu ajutorul ecografiei în timpul sarcinii. Decizia pentru sau împotriva unui copil cu sindrom este lăsată părinților.

Dupa ingrijire

Cei afectați de sindromul Saldino-Noonan ar trebui să facă totul pentru a le crește bunăstarea. Orice activități care au fost efectuate înainte de boală trebuie planificate și întreprinse din nou. Majoritatea celor afectați mor în primele luni de boală. Din acest motiv, părinții și ceilalți membri ai familiei ar trebui să se informeze suficient despre boală.

Ei ar trebui să solicite consiliere psihologică permanentă, astfel încât să poată învăța să facă față bolii și pierderii pe care le provoacă. Cei afectați trebuie, de asemenea, informați în timp util despre boală și consecințele acesteia. Concentrarea este pe a face restul vieții persoanei cât mai frumoase.

Calitatea vieții ar trebui să crească semnificativ în funcție de lucrurile care îi plac persoanei în cauză. De asemenea, persoana afectată ar trebui să solicite consiliere psihologică permanentă. Acolo poți învăța cum să faci față bolii. În plus, se poate afla cum cei afectați pot trăi cu boala în viața de zi cu zi.

De asemenea, este recomandat ca persoanele afectate să meargă într-un grup de auto-ajutor. Acolo ei pot vorbi cu alți bolnavi și nu se simt singuri cu boala. În plus, noi moduri de a trăi cu boala pot fi învățate acolo. Persoanele afectate trebuie să rămână doar în locuri unde există suficient oxigen. Rudele care fumează ar trebui să evite să se ocupe de persoana bolnavă.

Puteți face asta singur

Măsurile de auto-ajutor în sindromul Saldino-Noonan se concentrează pe promovarea stării de bine. În majoritatea cazurilor, tulburarea se încheie cu moartea prematură a pacientului în primele luni sau ani de viață. Prin urmare, părinții și rudele ar trebui să se informeze suficient despre boală și consecințele rezultate. Copilul trebuie să fie informat cât mai devreme despre evoluția bolii și tulburarea existentă.

Accentul se concentrează asupra proiectării duratei de viață comune și a măsurilor de optimizare a calității vieții. Pentru a consolida puterea mentală și pentru a calma stresul emoțional, toți cei afectați ar trebui să participe la sprijin psihologic. Procesele și evoluțiile trebuie procesate astfel încât să nu apară boli secundare și rudele să poată îngriji în mod adecvat copilul. În plus, psihoterapia întărește copilul în creștere în viața de zi cu zi în tratarea plângerilor fizice și emoționale.

Imprejurimile pacientului trebuie imbogatite cu suficient oxigen. Deoarece funcția plămânilor este adesea afectată de tulburare, trebuie evitate mediile în care există poluanți în aer. Prin urmare, fumatul trebuie evitat complet în prezența pacientului. Activitățile pentru timpul liber trebuie să fie orientate către nevoile și posibilitățile persoanei în cauză. Bucuria vieții ar trebui încurajată. În plus, poveștile de succes consolidează încrederea în sine a pacientului.