Boala mieloproliferativă

Boli mieloproliferative sunt boli maligne ale sistemului de formare a sângelui. Sistemul de control al bolilor constă în proliferarea monoclonală a uneia sau mai multor linii celulare hematopoietice. Terapia depinde de boală în fiecare caz în parte și poate include transfuzii de sânge, spălare de sânge, medicamente și transplanturi de măduvă osoasă.

Ce sunt bolile mieloproliferative?

Unul dintre cele mai importante organe care formează sângele este medula osium, adică măduva osoasă. Împreună cu ficatul și splina, formează sistemul sanguin uman. Diferite boli pot afecta sistemul de formare a sângelui. Termenul colectiv de boli hematologice maligne corespunde, de exemplu, unui grup eterogen de boli cu natură malignă care afectează sistemul formator de sânge.

Bolile hematologice maligne includ subgrupa de boli mieloproliferative. Acest grup de boli se caracterizează printr-o proliferare monoclonală a celulelor stem în măduva osoasă. În literatura de specialitate, bolile corespunzătoare sunt uneori denumite neoplasme mieloproliferative.

Hematologul american Dameshek a propus inițial termenul de sindroame mieloproliferative pentru bolile maligne ale sistemului sanguin, incluzând boli precum leucemia mieloidă cronică. Între timp, grupul de boli ale bolilor mieloproliferative s-a stabilit, care se bazează pe o degenerare malignă a celulelor formatoare de sânge din seria mieloidă. Grupul include mai mult de zece boli, inclusiv policitemia vera.

cauze

Cauzele unei boli mieloproliferative nu au fost încă clarificate în mod concludent. Conform speculațiilor, factori de risc, precum radiațiile ionizante sau noxae chimice provoacă boli ale sistemului de formare a sângelui. În acest context, oamenii de știință includ benzen și agenți de alchilare printre noxae chimice.

Deși s-a dovedit că noxae numit ar putea provoca toate fenomenele corespunzătoare, în majoritatea cazurilor de boli mieloproliferative, o legătură cu noxae nu poate fi identificată direct. Cercetătorii au fost acum cel puțin de acord cu suspiciunea că noxae anterior necunoscute cauzează mutații în genom.

Aceste mutații ar trebui să corespundă aberațiilor cromozomiale, adică anomalii în materialul ereditar cromozomial genetic. În prezent, se consideră că anomaliile sunt cauza principală a bolii de către cercetători. Ipoteza este susținută de rapoartele de caz documentate anterior ale bolilor mieloproliferative. În multe cazuri de policitemie vera, există o mutație a genei Janak kinasei 2 JAK2.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele bolilor mieloproliferative pot varia în severitate și depind de boala exactă în cazul individual. Cu toate acestea, majoritatea bolilor grupului au unele plângeri în comun. În afară de leucocitoză, pot apărea, de exemplu, eritrocitoză sau trombocitoză.

Aceasta înseamnă că există o ofertă excesivă de anumite celule din sânge. Mai ales în stadiile incipiente ale bolilor mieloproliferative, cele trei fenomene menționate pot apărea simultan. În plus, pacienții suferă adesea de basofilie. Un simptom la fel de comun este splenomegalia. În multe cazuri există și fibroza măduvei osoase, care este un simptom care este deosebit de caracteristic osteomielosclerozei.

În afară de fibroză, această imagine clinică este asociată și cu formarea de sânge extramedular. În cazuri extreme, există o tranziție către o explozie care poate pune viața în pericol, în principal în boli precum LMC. În funcție de boală, multe alte simptome pot apărea în cazuri individuale. Prezența tuturor simptomelor menționate aici nu este absolut necesară pentru diagnosticul unei boli mieloproliferative.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticarea bolii mieloproliferative este adesea dificilă, mai ales în stadiile incipiente. O alocare clară a simptomelor nu este de obicei posibilă în etapele inițiale. În unele cazuri, bolile individuale din grupul bolii se suprapun, de asemenea, unele cu altele și îngreunează sarcina.

De exemplu, policitemia vera apare adesea cu sau progresează cu osteomieloscleroza. Cursul bolii este cronic și este supus unui anumit grad de progresie. Aceasta înseamnă că severitatea bolii crește în timp și prognosticul este, în consecință, destul de nefavorabil.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tulburările fluxului sanguin sau neregulile ritmului cardiac trebuie prezentate unui medic. Dacă există o restricție în mișcare sau umflare în partea superioară a corpului, există motive de îngrijorare. Defecțiuni generale, neconcordanțe în digestie sau o neliniște interioară sunt semne ale unei boli existente. Vizita unui medic este necesară imediat ce simptomele persistă o perioadă lungă de timp sau creșterea intensității. Dacă persoana în cauză se plânge de un sentiment de boală, stare de rău sau tulburări de somn, trebuie să consulte un medic. Trebuie prezentate unui medic focare bruste de transpirație sau o producție puternică de transpirație nocturnă, în ciuda condițiilor optime de somn.

O dezvoltare internă a frigului sau a căldurii, precum și o creștere a temperaturii corpului sunt indicii ale organismului pentru o neregularitate existentă a sănătății. Durerea de cap, tulburările de concentrare sau o scădere a performanței trebuie clarificate de un medic. Modificările sistemului muscular, o reacție neobișnuită în organism atunci când vine în contact cu preparatele care conțin baze și o scădere a greutății corporale trebuie examinată de un medic. Trebuie consultat un medic dacă nu mai pot fi efectuate activități sportive sau procese cotidiene. Slăbiciune internă persistentă, stare generală de rău sau probleme emoționale trebuie discutate cu un medic. Adesea, o boală gravă este ascunsă în spatele plângerii care necesită acțiuni imediate. Trebuie vizitat un medic pentru a putea face un diagnostic.

Tratament și terapie

Terapia unei boli mieloproliferative este simptomatică și depinde de boală în cazul individual. În prezent, nu este disponibil un tratament cauzal pentru pacienți. Aceasta înseamnă că cauza bolii nu poate fi rezolvată. Până în prezent, știința nici măcar nu a fost de acord asupra cauzei.

Până la originea bolii nu este clarificată în mod clar, nu vor fi disponibile opțiuni de terapie cauzală. În boli precum LMC, accentul terapiei simptomatice este pus pe abordările conservatoare ale tratamentului medicamentos. Activitatea tirozin kinazei a pacientului trebuie inhibată.

De exemplu, persoanei afectate i se administrează imatinib inhibitor de tirozin kinază. De asemenea, pacienții cu leucemie mieloidă cronică primesc deseori terapie medicamentoasă cu hidroxicarbamidă pentru a normaliza numărul de globule albe. Pentru tratarea fotovoltaică sunt utilizate diverse măsuri.

Limitarea sângelui și afereza reduc eritrocitele și alte componente celulare ale sângelui. În același timp, agregarea plachetară este inhibată pentru a preveni tromboza. Inhibitorii de agregare plachetară orală, cum ar fi acidul acetilsalicilic, sunt medicamentul ales. Chimioterapia este indicată numai dacă numărul mare de leucocite sau trombocite determină tromboză sau embolie.

Dacă pacientul prezintă sindromul hipereosinofilie, imatinib este tratamentul la alegere. Se recomandă anticoagulare orală pentru a preveni embolia. Pacienții cu OMF sunt observați de hematologi și de obicei tratați folosind trei abordări. Pe lângă transplanturile de măduvă osoasă, în acest context sunt disponibile medicamente precum androgeni, hidroxiauree, eritropoietină sau ruxolitinib. Cea de-a treia componentă a terapiei este transfuziile regulate de sânge.

Perspective și prognoză

Boala mieloproliferativă are un prognostic nefavorabil. Este o boală malignă dificil de tratat. Fără îngrijiri medicale complete, perspectivele viitoare se agravează considerabil. Speranța generală de viață este redusă pentru persoana în cauză. Cu cât se face un diagnostic mai devreme, cu atât mai repede se poate începe terapia. Aceasta crește probabilitatea unei dezvoltări pozitive în cursul următor al bolii.

Cu toate acestea, provocarea tratamentului constă în a face față dezvoltării în general progresive a bolii. Deoarece cauza afecțiunii nu a fost încă clarificată pe deplin, medicii decid asupra următoarelor etape de tratament pe baza situației individuale. Boala reprezintă o povară psihică și emoțională puternică pentru persoana în cauză, în multe cazuri circumstanțele generale conduc la dezvoltarea bolilor secundare psihologice.

Corpul pacientului este adesea atât de slăbit încât abordările terapeutice utilizate nu produc succesul dorit. Deși multe plângeri sunt atenuate, este încă dificil de prezis cum se va dezvolta dezvoltarea personală a persoanei. Pe lângă terapia medicamentoasă, transfuziile de sânge periodice sunt necesare pentru a îmbunătăți bunăstarea generală. În general, sensibilitatea la infecție crește și, odată cu aceasta, riscul de tulburări suplimentare de sănătate. Pentru unii pacienți, un transplant de măduvă este ultima șansă de îmbunătățire a dezvoltării generale.

profilaxie

Bolile mieloproliferative nu pot fi prevenite cu mare promisiune, deoarece cauzele dezvoltării bolii nu au fost încă clarificate în mod concludent.

Dupa ingrijire

Bolile mieloproliferative precum policitemia vera necesită îngrijire extinsă. Pacienții cu acest diagnostic trebuie să fie supuși periodic. Aceasta scade numărul de celule sanguine și controlează valorile sangelui. Dacă valorile de sânge ale pacientului sunt bine ajustate, el a stăpânit primul pas.

Atunci trebuie să gândești pe termen lung. Este important să mențineți succesul terapiei. În plus, îngrijirea ulterioară include îmbunătățirea vieții cu boala. În ambele cazuri, pacienții trebuie să fie în contact regulat cu medicul lor.

În cazul bolilor mieloproliferative, monitorizarea periodică și controalele de monitorizare sunt extrem de importante. Programările la examen servesc pentru a verifica succesul terapiei. Pe baza bunăstării fizice, medicul optimizează terapia și o adaptează la nevoile individuale.

În cazul în care pacienții se simt incomod între întâlniri, trebuie să se adreseze imediat profesionistului medical. Nu este indicat să așteptați până la următoarea programare. Cei afectați nu trebuie să accepte reclamații. Medicul poate remedia acest lucru prin mijloace simple.

În plus, el va analiza plângerile respective și va iniția anchete suplimentare în consecință. Există și alte aspecte care trebuie luate în considerare care depășesc limitările fizice. O vizită la un psiholog poate fi benefică dacă boala afectează și psihicul pacientului.

Puteți face asta singur

Întrucât boala mieloproliferativă este o tulburare genetică, posibilitățile de auto-ajutor sunt limitate. Tratamentul poate fi simptomatic. Cu toate acestea, pe lângă tratamentul medical, pot fi și trebuie găsite măsuri individuale pentru îmbunătățirea calității vieții.

Aici se pune accentul pe încetinirea unui curs negativ al bolii și menținerea independenței pacientului. Pentru a realiza acest lucru se pot utiliza diverse metode, dintre care se alege cea mai potrivită abordare pentru persoana bolnavă. Terapiile alternative, cum ar fi meditația, yoga sau alte exerciții fizice pot susține terapia durerii și pot reduce stresul cauzat de boli. Medicii, psihoterapeuții sau terapeuții ocupaționale pot oferi instrucțiuni pentru exerciții care pot fi efectuate independent acasă. Repetarea continuă este importantă pentru succesul unor astfel de metode. Acesta este singurul mod de a menține performanța.

Deoarece cursurile bolii sunt foarte diferite, poate ajuta la încercarea unor astfel de măsuri. În general, este recomandabil să păstrați în minte mediul psihosocial al pacientului. O rețea socială intactă oferă sprijin și poate ajuta la abordarea efectelor bolii mieloproliferative.