Sindromul multiplu pterygium

A sindromul pterygium multiplu apare la pacienții cu numeroase falduri asemănătoare cu membrana mucoasă sau a pielii. Se disting mai multe forme. O terapie cauzală nu există încă.

Ce este sindromul Pterygium multiplu?

La fel de diferit ca tipul de mutație, simptomele pacienților cu sindromul pterygium multiplu pot fi la fel de diferite.
© ktsdesign - stock.adobe.com

„Pterygium” înseamnă literalmente „pielea aripii”. Acest termen medical este o anomalie fizică care apare prin pliurile pielii și mucoaselor similare cu cele ale pielii. Cel mai adesea, pliurile pielii sunt pe partea gâtului între procesul mastoid și porțiunea cea mai înaltă a omoplatului.

În această localizare se vorbește și de pterygium colli. Pterygium poate fi un simptom al unui tablou clinic general. Acesta este cazul, de exemplu, în contextul sindromului Ullrich-Turner. La sindromul pterygium multiplu există mai multe pterigii în același timp. Acest sindrom vine sub diferite forme.

În plus față de o formă recesivă autosomală, medicina cunoaște o formă popliteală și una autosomală dominantă. În plus, există un tip de Frias, un tip letal și un tip legat de X al sindromului. Un sindrom de pterigiu multiplu poate fi asociat cu simptome complet diferite și, în consecință, are o mare varietate de cursuri.

Prevalența tipurilor individuale diferă. În esență, toate tipurile de sindrom corespund unor boli destul de rare, dintre care o medie în jur de unu din milioane este afectată.

cauze

Sindromul pterygium multiplu are întotdeauna o bază genetică. Aceasta înseamnă că factorii interni din ADN sunt responsabili de transmiterea bolii. Transmisia diferă pentru diferitele tipuri de sindrom. Diverse modele de moștenire sunt acum asociate cu sindromul.

Pe lângă o recesiune autosomală recesivă și o moștenire recesivă legată de X, este posibilă și o moștenire autosomală dominantă. Aparent, defectele genetice joacă un rol major în boală. Aceste defecte pot fi în gene diferite și corespund diferitelor tipuri de mutații.

La mutare, materialul genetic se schimbă într-o locație specifică. Această modificare a materialului genetic are ca rezultat o anomalie a produselor genice atribuite. Produsele individuale ale genelor nu mai au forma lor concepută fiziologic.

Ca urmare a acestei pierderi de formă, ei își pierd și funcția prevăzută. Rezultatul este defecte funcționale care se manifestă sub formă de malformații. Ceea ce este moștenit este mutația respectivă cu toate malformațiile asociate. Pentru forma popliteală, de exemplu, mutația este pe gena IRF6 la locus 1q32.2.

Simptome, afectiuni si semne

La fel de diferit ca tipul de mutație, simptomele pacienților cu sindromul pterygium multiplu pot fi la fel de diferite. În tipul autosomal recesiv, sindromul se manifestă în principal prin malformații faciale cu axele pleoapelor în jos, o rădăcină nazală proeminentă, o linie de păr profundă pe gât și un canal urech îngust.

Statura scurtă și pierderea auzului sunt alte simptome. În acest tip, apar pterigii pe gât, sub axă, degete sau între bărbie și piept. Poate exista și picior de club cu vârful degetelor crescute împreună. Coloana vertebrală are adesea malformații vertebrale și este strâmbă (scolioză).

Anomaliile de coaste și malformațiile genitale sunt de asemenea frecvente. Forma popliteală a sindromului, pe de altă parte, are mai multe piei de aripi în golurile genunchilor. Fendurile de pleoape înfundate, precum și buzele fante, palatul și sindactilia sunt simptome frecvente de însoțire de acest tip. În tipul Frias nu există de obicei o statură scurtă.

În majoritatea cazurilor, forma letală a sindromului prezintă ptergii, ceea ce limitează mobilitatea. În plus, malformațiile craniului, gâtului, feței, precum și organele genitale și vertebrale pot fi adesea observate la pacienții cu tipuri fatale.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului pterygium multiplu este de obicei făcut de medic imediat după naștere. De obicei, diagnosticul suspectat este pur vizual. Pielea caracteristică aripii a pacientului este un fenomen extrem de specific și la prima vedere dă indicații solide ale bolii.

Clasificarea bineînțeles și severitatea nu se poate face adesea prin diagnostic vizual, ci necesită diagnosticări mai ample cu examinări specifice, cum ar fi imagistica. Prognosticul pacientului depinde în detaliu de simptome și de gravitatea acestora. Pe lângă formele letale, există și forme cunoscute, fără afectarea directă a speranței de viață.

complicaţiile

Sindromul pterygium provoacă diverse malformații pe fața pacientului. Aceste malformații pot reduce în mod semnificativ estetica persoanei afectate și duc astfel la o stimă de sine redusă sau la complexe de inferioritate și depresie. În plus, nu este neobișnuit să apară probleme de auz, astfel încât, în cel mai rău caz, poate apărea și pierderea completă a auzului.

Sindromul pterygium reduce semnificativ calitatea vieții celor afectați. De asemenea, se dezvoltă un așa-numit palat fesier. De asemenea, mobilitatea pacientului poate fi restricționată și redusă în multe cazuri. Malformațiile pot afecta și gâtul sau craniul. Nu este neobișnuit ca organele genitale să fie afectate de sindromul pterygium, astfel încât pot exista restricții în relațiile sexuale.

Tratamentul sindromului pterygium se realizează prin intervenții chirurgicale. Prin aceasta, cele mai multe plângeri și malformații pot fi limitate relativ bine. De obicei, nu există complicații speciale cu aceste tratamente. Cu toate acestea, în multe cazuri, tratamentul psihologic este, de asemenea, necesar pentru a preveni sau trata depresia. Totuși, speranța de viață a pacientului nu este influențată de sindromul pterygium.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome precum statura scurtă sau pierderea auzului, este necesar un medic. Persoanele afectate sunt de obicei examinate la scurt timp după naștere, ceea ce permite diagnosticul clar al bolii. În cazul sindroamelor ușoare, cu toate acestea, un diagnostic poate fi făcut ulterior. Atunci, de obicei, pacienții consultă medicul din cauza unor reclamații nespecifice, de exemplu din cauza buzelor și a palatului fante sau a unei restricții în mobilitate. În plus, trebuie consultat un medic dacă simptomele se agravează sau apar complicații în timpul tratamentului.

Sindromul multiplu pterygium este tratat de medicul de familie sau de un internist. Pentru tratarea simptomelor individuale pot fi chemați și specialiști. Deci trebuie să mergeți la un chirurg ortoped cu un picior de club, în ​​timp ce malformațiile organelor genitale sunt examinate de un proctolog, urolog sau ginecolog și tratate, dacă este necesar. Deoarece boala este asociată cu plângeri psihologice în marea majoritate a cazurilor, medicul responsabil va sugera, de obicei, sfaturi terapeutice.

Tratament și terapie

O terapie cauzală nu este încă disponibilă pentru pacienții cu sindrom pterigiu multiplu. Formele cauzale ale terapiei încep de la cauză. Eliminarea declanșatorului conduce în cursul unei terapii cauzale la o libertate absolută și permanentă de simptome.

Deoarece cauza sindromului este o mutație genetică, un tratament cauzal al bolii ar trebui să înceapă cu genele. Cu toate acestea, abordările terapiei genice nu au ajuns încă în faza clinică. Cu toate acestea, în ultimul deceniu, oamenii de știință au înregistrat progrese în terapia genică care ar putea furniza terapie cauzală pentru mutații genetice în viitor.

Deoarece nu s-a atins încă această etapă, până în prezent, pacienții cu sindrom pterygium multiplu au fost tratați pur simptomatic și susținător. Obiectivul tratamentului simptomatic este îndepărtarea chirurgicală a tuturor malformațiilor care pun în pericol viața. Malformațiile severe ale coastelor, de exemplu, pot constrânge plămânii și inima și, în acest caz, trebuie lărgite prin intervenții invazive.

Scolioza, la rândul său, poate atinge grade de severitate care afectează grav calitatea vieții. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, aspectul este adesea tratat cu o construcție corset. Practic, terapia depinde foarte mult de simptomele din cazul individual. Îngrijirile psihoterapeutice sunt adesea disponibile pacienților și rudelor din partea măsurilor de susținere.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

Perspective și prognoză

Cauza sindromului pterygium multiplu constă în genomul uman. Declanșatorii cauzali ai bolii nu pot fi eliminați în funcție de starea medicală actuală. Rămâne de văzut în ce măsură știința va progresa în viitorul previzibil. Sindromul multiplu pterygium duce întotdeauna la o reducere a calității vieții.

Uneori, malformațiile trebuie corectate cu intervenții chirurgicale, astfel încât rezultatele nu sunt întotdeauna satisfăcătoare. Simptomele nu sunt neobișnuite de-a lungul vieții. Măsurile și ajutoarele de terapie în ambulatoriu trebuie utilizate continuu. Sindromul pterygium multiplu este foarte rar. Cercetătorii o găsesc într-un milion de oameni. Malformațiile severe sunt de obicei asociate cu o durată de viață redusă semnificativ. Mărimea semnelor joacă un rol important. De asemenea, medicii aduc o contribuție importantă la supraviețuire atunci când primesc organe.

În unele cazuri, copiii bolnavi nu ajung chiar la copilărie sau adolescență. Dacă pacienții renunță la tratament, malformațiile au de obicei un impact atât de negativ încât moartea apare după un timp. Părinții, în special, suferă adesea de situația stresantă psihologic.

profilaxie

Sindromul multiplu pterygium poate fi prevenit până acum doar cu ultrasunete fină. Malformațiile sunt adesea detectabile în ecografia fină în primele etape ale sarcinii. Cuplurile pot decide să oprească sarcina pe baza constatărilor.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul multiplu pterygium este o boală predispusă genetic, nu există aproape nici o posibilitate de îngrijire ulterioară. Doar terapiile simptomatice pentru boală sunt furnizate pentru a ușura viața nou-născuților. În plus, masaje sau tehnici de relaxare pot fi aplicate persoanei în cauză de părinți sau rude.

Terapiile de sunet și miros pot asigura, de asemenea, ameliorarea durerii la nou-născuți. Nou-născuții ar trebui să participe la activități și să li se prezinte obiecte și rime de creșă. Deoarece nu toate zonele din creier sunt afectate de boală, aceste activități pot ajuta copilul afectat în ciuda bolii grave. Cel mai important lucru despre îngrijire este însă bunăstarea fizică și psihică a părinților și a celor dragi.

Boala este foarte stresantă și, prin urmare, poate duce la tulburări psihice severe pentru rude. Prin urmare, bunăstarea membrilor familiei ar trebui să fie la fel de importantă ca și copilul grav bolnav. Acest lucru îmbunătățește semnificativ calitatea vieții nou-născutului. Familia poate oferi copilului afectat o odihnă intensă a vieții și poate fi un sprijin real. Nu există alte opțiuni pentru îngrijirea de urmărire a sindromului pterygium multiplu.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul multiplu pterygium este o boală genetică, aproape că nu există oportunități de autoajutorare. Aceasta poate consta doar în terapii simptomatice. Acestea includ măsuri pentru îmbunătățirea calității vieții nou-născutului.

Pe lângă tratamentele medicale, acestea pot consta în masaje și tehnici de relaxare care pot fi folosite de părinți și rude. Alte metode alternative, cum ar fi terapiile olfactive și de sunet, pot fi de asemenea utilizate pentru a alina durerea și a stimula copilul mic. Activitățile și obiectele copiilor precum jucăriile și cântecele copiilor sunt percepute și procesate de nou-născuți. Deoarece nu toate zonele creierului sunt afectate de boală, astfel de tratamente pot beneficia copiii în ciuda bolii grave.

Cu toate acestea, atunci când aveți grijă de copii bolnavi, este important și pentru părinți și rude să aibă grijă de ei înșiși. Situația stresantă extremă pe care o reprezintă boala gravă a nou-născuților poate crea un stres fizic și psihic extrem pentru familie. Prin urmare, atunci când vine vorba de ajutor de sine, accentul ar trebui să fie întotdeauna pus pe bunăstarea rudelor îngrijitoare. Numai astfel pot oferi sprijin și pot face viața copilului cât mai frumoasă.