Boala lui Osler

Boala lui Osler aparține bolilor vasculare rare, care afectează în special vasele de sânge ale pielii și ale mucoasei. Vasele bolnave sunt dilatate și cu pereți subțiri. Din această cauză, pot rupe ușor, ceea ce la rândul său provoacă sângerare.

Care este boala lui Osler?

Boala lui Osler este o boală vasculară, care se caracterizează prin malformații ale vaselor de sânge. Aceste malformații includ scurtcircuite între vene și artere, precum și dilatații vasculare rapid vulnerabile.

Primul semn al acestei boli este de obicei sânge repetat. Dacă acest lucru este sever, poate provoca anemie. Vasele de sânge mici și bolnave pot fi văzute ca pete minuscule, roșiatice și cu formă neregulată de pe față. Ele apar adesea pe vârful degetelor și pe mucoasa nasului și gurii.

Odată cu creșterea vârstei, petele cresc constant până la vârsta de 50 de ani. Modificările navelor pot afecta și organele interne, astfel încât sunt posibile consecințe suplimentare. Boala vasculară Boala lui Osler poate provoca, de asemenea, lacrimi sângeroase, sânge în urină, scaune asemănătoare cu gudron, insuficiență cardiacă și accident vascular cerebral.

cauze

Boala lui Osler este o boală ereditară. Se dezvoltă prin deteriorarea specifică a unui purtător de ADN. Acest defect este dominant și nu este specific sexului. Aceasta înseamnă că există o șansă de 50% ca un copil să aibă boala Osler dacă un părinte are această boală vasculară.

Acest defect genetic poate fi localizat pe două gene diferite, care la rândul lor sunt localizate pe doi cromozomi diferiți. Ambele gene influențează căptușeala interioară a vaselor de sânge. În boala Osler, acestea sunt defecte, astfel încât cele mai mici vase de sânge sunt afectate. Ele se extind și devin vulnerabile și cu pereți subțiri.

Mai mult, conexiunile de scurtcircuit se dezvoltă între vene și artere. Malformațiile vaselor și moștenirea lor sunt motivele pentru care boala lui Osler mai este numită telangiectazie hemoragică ereditară.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Osler poate provoca simptome foarte diferite, întotdeauna în funcție de gravitatea bolii și de localizarea oricărui noduli Osler. Defectul genetic se manifestă în principal prin sângerare recurentă, în special hemoragii nasale și sângerare a pielii în jurul feței. Această așa-numită telangiectazie poate duce la anemie.

Apoi apar simptome precum oboseala și dificultăți de concentrare. Aceasta poate fi însoțită de anemie cu deficiență de fier, care restricționează performanțele fizice și psihice ale celor afectați și provoacă daune pe termen lung ale oaselor, dinților și unghiilor. Boala lui Osler se face în general simțită devreme la pubertate sau mai târziu în viață.

Semnele externe cresc treptat până la vârsta de 50 de ani, înainte ca acestea să stagneze sau să regreseze treptat. Principalul simptom sunt pete roșii până la albăstrui-purpurii, care ating dimensiunile de la unu la patru milimetri și apar neregulate.

Acestea sunt localizate în principal pe mucoasa gurii și nasului, precum și pe vârful degetelor. În cazuri individuale, organele și țesuturile interne sunt afectate de dilatația vasculară. Dacă defectul genetic se bazează pe o genă endoglină deteriorată, leziuni vasculare apar și la plămâni. O genă ALK-1 deteriorată se manifestă în total simptome mai ușoare.

Diagnostic și curs

Diagnosticul de Boala lui Osler se bazează de obicei pe evaluarea simptomelor. Printre simptomele clasice se numără frecvent hemoragii și pete roșii pe față și degete.

Un istoric medical amănunțit poate oferi, de asemenea, indicii utile pentru diagnostic. Dacă este suspectată această boală vasculară ereditară, se folosesc metode imagistice. Endoscopia, ecografia și tomografia computerizată pot determina dacă organele interne sunt afectate.

Probele de sânge pot fi, de asemenea, luate pentru a confirma diagnosticul. Acestea sunt examinate de genetica moleculară pentru a demonstra malformațiile responsabile din genom. Cum evoluția bolii depinde de defectul genetic și de afectarea organelor. În funcție de severitatea bolii lui Osler, pot apărea complicații precum sângerare în creier, accidente vasculare cerebrale, abcese și insuficiență cardiacă.

complicaţiile

Odată cu boala Osler, cei afectați suferă de diverse afecțiuni. În cele mai multe cazuri, acest lucru duce la o sângerare crescută. Acestea pot apărea și la nivelul pielii, astfel încât sub piele pot fi observate mici hemoragii. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere de hemoragii și de anemie. Anemia are un efect foarte negativ asupra întregului organism al pacientului și poate duce la oboseală și oboseală.

Rezistența celor afectați scade, de asemenea, din cauza bolii lui Osler și lipsește fierul. Diverse organe pot fi, de asemenea, afectate și deteriorate de boala Osler. Din acest motiv, tratamentul pentru această boală este cu siguranță necesar. Boala lui Osler nu se vindecă singură.

Boala lui Osler poate fi tratată. Cu toate acestea, tratamentul are ca scop doar limitarea simptomelor, tratamentul cauzal nu este posibil. Multe reclamații pot fi limitate cu ajutorul transfuziilor de sânge sau a transplanturilor de piele. Speranța de viață a persoanei afectate nu este de obicei redusă de boală. De asemenea, nu există complicații particulare în timpul tratamentului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Momentul primei vizite la medic este de obicei mai devreme în caz de simptome cauzate de boala lui Osler. Simptomele tipice se manifestă cel mai târziu în pubertate, iar tabloul clinic devine recognoscibil. Medicul de familie este consultat imediat ce apare prima plângere.

Copiii care au frecvent hemoragii din motive fără aparenta sau care au o vasodilatație vizibilă în jurul nasului îi determină pe părinții lor să fie îngrijorați. Cu boala Osler, întregul corp poate fi afectat. De multe ori această condiție este moștenită în familie.

De obicei, medicul ORL este consultat cu privire la sângerările frecvente și de lungă durată. Focurile Osler superficiale din nas pot fi recunoscute cu ușurință de către un medic cu experiență. Dacă este necesar, medicul va trimite copilul afectat la o clinică de specialitate pentru examinări ulterioare. Implicarea altor sisteme de organe trebuie clarificată dacă este suspectată boala lui Osler. Există riscul de sângerare internă.

Deoarece telangiectasia hemoragică ereditară este ereditară, simptomele trebuie clarificate și tratate prompt. Abordările de tratament interdisciplinare sunt adesea necesare pentru a dezvolta o strategie de tratament adecvată. Terapia recomandată poate fi apoi monitorizată de medicul de familie sau de medicul ORL. Mai mult decât ameliorarea simptomelor și tratamentul acut al sângerării nu este posibil cu boala Osler. Prin urmare, este de așteptat vizite regulate la medic sau vizite ocazionale la medic.

Tratament și terapie

O terapie din Boala lui Osler se spune că ameliorează simptomele bolii vasculare. Cauza nu poate fi eliminată în acest moment. Ce opțiuni de terapie sunt disponibile depinde de simptome și de circumstanțele individuale.

Frecventele nazale frecvente pot fi oprite prin ambalaj nazal. Mai mult decât atât, sângerarea nasului poate fi conținută prin eliminarea vaselor mărite cu un laser. De obicei, această terapie cu laser are o durată scurtă. Succesul pe termen lung este promis de o grefă de piele. Mucoasa nazală bolnavă este înlocuită cu pielea din alte părți ale corpului. Adesea pielea este îndepărtată din coapsă.

Dar există și metode mai blânde care promit ajutor. Aceasta include creme specifice care ar trebui să protejeze membrana mucoasă de deteriorare. Ocazional, boala vasculară provoacă, de asemenea, anemie din cauza sângerărilor frecvente. Atunci este o idee bună să tratați anemia cu suplimente de fier. Dacă pierderea de sânge este foarte severă, transfuziile de sânge sunt integrate și în terapie.

Dacă organele interne sunt afectate și provoacă disconfort, conexiunile vasculare pot fi închise prin introducerea spiralelor metalice. Dacă acest lucru nu funcționează, metoda de tratament pentru boala Osler este o operație.

Dupa ingrijire

Boala Osler este o boală congenitală care, potrivit cunoștințelor actuale, nu poate fi tratată complet și, în special, cauza. O varietate de simptome care se corelează cu vasele de sânge dilatate sunt tipice ale bolii. Din acest motiv, boala Osler afectează diferite zone și organe ale organismului uman.

Simptomele bolii pot fi tratate parțial simptomatic, astfel încât măsurile de îngrijire ulterioară pot fi efectuate pentru tratamentele respective. Cu toate acestea, îngrijirea generală de urmărire a bolii Osler nu este posibilă, deoarece boala este incurabilă. Frecventele albe ale nasului la pacienții cu boala Osler pot fi tratate printr-o procedură chirurgicală, care nu elimină complet cauzele și deci simptomele.

După operația nasului, trebuie acordată o atenție deosebită igienei și trebuie evitată infecția cu virusurile gripale, astfel încât membranele mucoase nazale operate să se vindece. Unii pacienți au crescut sângerarea în tractul gastro-intestinal. De asemenea, aici se pun în discuție diverse opțiuni de tratament, de exemplu cu ajutorul radiațiilor laser.

Ca parte a îngrijirii ulterioare după astfel de metode de terapie, cei afectați respectă cu strictețe planurile de nutriție prescrise, astfel încât stomacul și intestinele să se poată recupera din operație. În general, pacienții cu boala Osler sunt supuse unor verificări periodice de către diverși specialiști pentru a monitoriza starea vasodilatației organelor interne.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Boala Osler este o boală genetică incurabilă. Prognosticul se bazează pe tipul de boală și pe simptomele și plângerile respective. Tratamentul simptomatic reduce simptomele tipice, cum ar fi durerea și modificările pielii și permite pacientului să ducă o viață relativ fără simptome. Controalele medicale periodice sunt utilizate pentru a descoperi și trata tratamentul complicațiilor într-un stadiu incipient.

Singura problemă este malformațiile venoase arteriale pulmonare, care pot provoca hemoragii care pot pune viața în viață odată cu înaintarea vârstei și la femeile gravide. Din cauza riscului de embolie aeriană, scufundarea cu un cilindru de aer comprimat nu mai este permisă în boala Osler dacă au fost diagnosticate conexiuni de scurtcircuit la plămâni.

Perspectiva și prognosticul bolii lui Osler se bazează pe cursul bolii și pe simptomele individuale. Este posibilă o mare varietate de cursuri, de la restricții abia sesizabile până la complicații severe. În cazuri individuale, este necesar un transplant de ficat, care este asociat cu restricții severe pentru cei afectați. Speranța de viață cu HHT de tip 1 este mai mică dacă starea nu este tratată sau dacă există conexiuni de scurtcircuit în plămâni și creier. Pacienții cu HHT de tip 2 au o speranță de viață normală atunci când sunt tratați în mod corespunzător.

profilaxie

Pentru boala ereditară Boala lui Osler nu există măsuri preventive. Dacă acest defect genetic este prezent, se pot lua diverse măsuri pentru a contracara dezvoltarea complicațiilor. Cei afectați ar trebui să evite alcoolul, nicotina, stresul și efortul fizic greu sau să se apuce. Dieta trebuie făcută în mod conștient. Sunt recomandate multă salată, puțină carne și evitarea fructelor acide.

Puteți face asta singur

Cu boala Osler, accentul se pune pe tratamentul medical cuprinzător. În funcție de gravitatea bolii, cei afectați pot lua singuri o serie de măsuri pentru a reduce simptomele și pentru a sprijini procesul de vindecare.

Răcirea și protecția pot ajuta împotriva oboselii obișnuite. Deoarece pereții vasului sunt deosebit de sensibili, ar trebui evitate toate tipurile de violență. Dacă sângerarea duce la anemie, medicul trebuie să fie informat în orice caz. În cazuri ușoare, simptomele deficienței pot fi reduse modificând dieta. În orice caz, cei afectați trebuie să bea multă apă sau spritzeri și să mănânce o dietă echilibrată. Deoarece simptomele tipice ale bolii lui Osler apar de obicei în perioada pubertății, este recomandabil sprijinul terapeutic. Participarea la un grup de auto-ajutor poate ajuta persoanele afectate să accepte mai bine boala.

În general, bolnavii necesită un sprijin extins din partea specialiștilor și psihologilor. Rudele trebuie să fie atent la apariția unor simptome neobișnuite și să apeleze la serviciile de urgență dacă există dubii. Sprijinul persoanelor apropiate este deosebit de important în etapele ulterioare ale bolii. În plus, este întotdeauna necesară o monitorizare atentă a medicului.