leucodistrofia

În general leucodistrofia la fel de incurabil. Cursul lor este foarte diferit și poate apărea la nou-născuți, precum și la bebeluși, copii mici și școlari, dar și la adulți. Speranța se află în cercetare și în primele tratamente experimentale cu un vector lentiviral.

Ce este Leucodistrofia?

Termenul leucodistrofia este alcătuit din cuvântul grecesc „leucos” (alb) și „dys” (rău), precum și „trofeu” (nutriție). Această boală, care poate apărea sub diferite forme, distruge sistemul nervos central din creier și măduva spinării. Copii, precum și adulți pot fi afectați.

Atacă mielina, materia albă care înconjoară nervii. Rezultatul este că mielina nu mai poate transmite în mod corespunzător fluxul de informații în curenții nervoși. Fie nu este posibil să se stabilească conexiunea necesară, fie funcția conexiunii este deteriorată. Leucodistrofia este împărțită în cinci grupe:

Boli peroxisomate:

• Adrenoleucodistrofie / adrenomieloneuropatie

• Boala Refsun la adulți

• Boli Zellweger cu sindromul Zellweger și leucodistrofie neonatală

Boli lizomate:

• Leucodistrofie metachromatică și boala Krabbe

Leucodistrofii cu hipomielinizare:

• Boala Pelizaeus-Merzbacher

• o boală asemănătoare cu Pelizaeus

• paraflegie spastică 2

• Leucodistrofii cu polimeraza III

• leucodistrofii atipice

Leucodistrofii ortocromatice:

• Boala Alexandru

• Boala Canavan

• Sindromul CACH / VWM

• Leucoencefalopatie chistică cu Megalencefalie Leucoencefalopatie chistică cu Megalencefalia (MLC)

Boli necunoscute:

• Leucodistrofie ortocromatică sub formă pigmentată

• Leucodistrofia este asociată cu ataxie progresivă, surditate și cardiomiopatie

cauze

Cercetătorii din Berlin de la Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) au descoperit că o interacțiune fină și sensibilă a trei proteine ​​din materia albă a creierului este perturbată. Acest lucru arată că o boală neurologică nu trebuie să se bazeze automat pe un defect al celulelor nervoase reale.

S-a subestimat importanța rețelei de celule gliale în care sunt încorporate traiectele nervoase. Mai degrabă, există degenerarea substanței albe în creier, în special teci de mielină care se înfășoară în jurul fibrelor nervoase. Această rețea este strâns conectată la vasele de sânge din creier și hrănește celulele nervoase. Se spune că mutațiile materialului genetic sunt responsabile pentru erorile din această structură.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele leucodistrofiei variază foarte mult. Foarte des cei afectați pot merge doar cu mare efort sau să își coordoneze propriile mișcări. Paralizia spastică sau convulsiile epileptice pot apărea ca simptome suplimentare.

Un simptom obișnuit la copii este că aceștia învață să meargă foarte târziu, nu sunt la fel de mobili și agili ca alți copii de aceeași vârstă, iar mersul lor este lung și / sau picioarele depărtate. Cu timpul, mersul devine de obicei din ce în ce mai lent. Învățarea la școală devine din ce în ce mai dificilă datorită lipsei de concentrare din ce în ce mai mare și a pierderii ulterioare a memoriei. Desigur, există și cazuri cu simptome ușoare.

Adesea, primele semne pot fi deja diagnosticate la bebeluși sau copii mici, în alte cazuri acest lucru este posibil doar la vârsta adultă. Există chiar și cazuri în care severitatea cursului bolii este redusă. Cu toate acestea, leucodistrofia rămâne incurabilă până în zilele noastre.

Diagnosticul și cursul bolii

Cele patru tipuri de leucodistrofie:

• În forma congenitală, care este deja recunoscută la naștere, bebelușii mor în primele ore sau zile.

• În forma infantilă, copiii pot atinge o vârstă de aproximativ doi până la șase ani. Brațele și picioarele sunt caracterizate printr-o slăbiciune crescândă și stângăcie, ataxia. Articulația devine de asemenea tot mai indistinctă (dizartrie). Cursul ulterior se caracterizează prin tulburări de înghițire și respirație, precum și crampe musculare (spasme), care sunt foarte dureroase. Ochii și auzul scad în mod constant. Nu este neobișnuit să apară crize epileptice.

• Forma juvenilă de leucodistrofie apare puțin mai târziu și nu este la fel de dramatică. Dificultățile la școală și incomoditatea de mers nespecifică sunt simptomatice.

• În forma foarte rară pentru adulți, există inițial o pierdere a locului de muncă din cauza modificărilor psihologice și a performanței slabe. Uneori există și alcoolism. Un declin intelectual poate fi observat după ani. Tulburările de mișcare asociate distoniei, spasticității și ataxiei pot forma următoarea etapă în cursul leucodistrofiei. Nu este neobișnuit să apară disartria și pierderea vederii.

O înregistrare detaliată a cursului precedent și o istorie a familiei sunt la început. Urmează o examinare fizică completă. Un RMN se face pentru a verifica dacă există modificări ale substanței albe din creier. În plus, sunt deseori efectuate sonografii abdominale, examene nervoase electrofiziologice și examene de laborator și / sau biochimice. De asemenea, teste neuropsihologice.

complicaţiile

Din păcate, în majoritatea cazurilor, leucodistrofia nu poate fi vindecată. Apare mai ales la copii și școlari și poate duce la restricții semnificative în viața de zi cu zi și în dezvoltarea celor afectați. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de paralizie și alte tulburări de sensibilitate. Crizele epileptice nu sunt, de asemenea, neobișnuite și pot limita semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate.

Nu este neobișnuit ca pacienții să depindă de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu mai pot face multe lucruri. Pierderea memoriei și concentrarea slabă nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Mai mult, copiii pot fi afectați de intimidare sau tachinare. În special, învățarea și înțelegerea conținutului este adesea foarte dificilă pentru cei afectați și poate duce la limitări la vârsta adultă.

Un tratament cauzal al leucodistrofiei nu este posibil din păcate. Prin urmare, tratamentul este doar simptomatic și își propune să limiteze simptomele. Nu există complicații suplimentare. Cu toate acestea, pacienții depind de terapia pe tot parcursul vieții. Părinții și rudele suferă adesea de probleme psihologice și au nevoie de tratament adecvat.

Când trebuie să te duci la doctor?

Paralizia spastică, convulsiile epileptice și alte simptome grave trebuie clarificate imediat de către medic. Părinții persoanelor afectate ar trebui să apeleze la un medic de urgență dacă apar aceste simptome. Boala de bază poate să nu fie neapărat leucodistrofie, dar este de obicei o boală gravă care trebuie diagnosticată și tratată. Alte semne de avertizare care ar trebui investigate sunt dificultățile de învățare, concentrarea slabă și creșterea pierderii de memorie. Boala poate fi adesea diagnosticată încă de la început.

Prin urmare, trebuie consultat un specialist într-o etapă timpurie dacă există suspiciuni inițiale. Părinții care observă simptome neobișnuite la copilul lor care nu dispar singuri ar trebui să apeleze la un profesionist în sănătate. Leucodistrofia este probabil o boală ereditară, motiv pentru care trebuie vizitată o clinică de specialitate pentru boli ereditare. Alte puncte de contact sunt medicul de familie sau un internist. În plus, trebuie să fie implicat un neurolog, care poate crea o terapie individuală în colaborare cu fizioterapeuți și terapeuți. Terapia are loc sub o supraveghere medicală atentă.

Tratament și terapie

În ceea ce privește leucodistrofia metachromatică, opțiunile terapeutice sunt foarte limitate. Accentul este pus pe măsuri paliative pentru ameliorarea durerii și a spasmelor musculare. Pentru a reduce severitatea convulsiilor, sunt prescrise medicamente antiepileptice. Există, de asemenea, o dietă specială sau hrănirea tuburilor.

Prin transplantarea celulelor stem (HCST) sau măduvei osoase (BMT) în stadiul presimptomatic, în unele cazuri, se poate obține eliberarea pe termen lung de simptome. Aceste două metode de tratament sunt utilizate pentru leucodistrofia metachromatică, adrenoleucodistrofia și boala Krabbe. Trebuie menționat că există un risc ridicat de mortalitate.

Studiile științifice sunt pendinte pentru a clarifica patogeneza și pentru a dezvolta noi forme de terapie. Drept urmare, se urmărește o dezvoltare suplimentară a terapiei de substituție enzimatică (ERT). În ceea ce privește terapia, este utilizat în boala Gaucher sau Fabry, mucopolizaharidoză tip I, II și IV și boala Pompe.

O altă componentă a terapiei este terapia simptomatică cu fizioterapie, terapie ocupațională și logoterapie. În plus, există o atitudine medicamentoasă față de spasme, distonie sau epilepsie și alte simptome.

Formele speciale de leucodistrofie sunt tratate cu reducerea substratului sau cu terapia de înlocuire a enzimelor.Cu uleiul lui Lorenzo, trebuie să se realizeze o progresie a adrenoleucodistrofiilor legate de X. Terapia include, de asemenea, evitarea bolilor secundare.

Stimularea celulelor nervoase este o altă abordare terapeutică. Transmiterea cuprinzătoare a stimulilor, precum și intrarea și instruirea fac parte din ea. Cu cât mai mult sport posibil, cursul bolii poate fi adesea influențat pozitiv.

Perspective și prognoză

Prognosticul leucodistrofiei este considerat nefavorabil. În ciuda evoluțiilor medicale și a progresului sănătății, boala este clasificată ca fiind incurabilă până în prezent. Este o tulburare genetică care nu poate fi tratată din motive legale. Până în prezent, medicilor și cercetătorilor nu li s-a permis să schimbe genetica umană. Din acest motiv, asistența medicală se concentrează pe îmbunătățirea stării de bine și tratarea simptomelor.

Din cauza leucodistrofiei, apar tulburări de mișcare, tulburări de memorie și posibilitatea convulsiilor. La unii pacienți simptomele sunt foarte minore. Acestea pot fi bine controlate prin administrarea de medicamente și monitorizarea periodică a evoluției sănătății. Calitatea vieții este îmbunătățită în general în îngrijire, deoarece se ia o măsură de tratament adecvată imediat după percepția neregulilor.

Prognosticul se agravează semnificativ dacă boala progresează semnificativ. Pe lângă neregulile fizice, deficiențele pot duce și la stres psihologic. Tulburările de consecință sunt posibile, iar mediul imediat este, de asemenea, expus evoluțiilor care trebuie abordate în viața de zi cu zi. Asistența medicală intensivă este necesară în situații acute. Acestea sunt de cele mai multe ori cu caracter temporar și sunt destinate să asigure supraviețuirea persoanei afectate.

profilaxie

Până în prezent, nu se cunosc măsuri preventive, deoarece este o boală ereditară. Prin urmare, este important să identificăm boala cât mai devreme și să începem tratamentul.

Dupa ingrijire

De regulă, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru leucodistrofie sunt relativ limitate. Cu această tulburare, persoana afectată depinde de tratamentul permanent pentru a atenua simptomele și pentru a evita complicațiile ulterioare. Un diagnostic precoce și un tratament au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Pacientul trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat și că, de asemenea, ar trebui să se țină seama de posibilele interacțiuni cu alte medicamente. În cazul copiilor, părinții trebuie să monitorizeze acest lucru pentru a nu provoca tulburări sau complicații.

Majoritatea pacienților au nevoie și de fizioterapie pentru ameliorarea disconfortului din mușchi. Multe dintre exercițiile de la această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a crește mobilitatea persoanei în cauză. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de această boală.

Deoarece leucodistrofia poate duce, în unele cazuri, la plângeri psihologice sau depresie, îngrijirea iubitoare a prietenilor și a familiei este foarte liniștitoare.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate cu leucodistrofia. Boala este considerată incurabilă. Cu toate acestea, se pot lua diverse măsuri pentru îmbunătățirea stării de bine, care poate fi efectuată independent de către pacient și rudele acestora.

O dietă specială este utilă pentru a limita aportul de acizi grași cu lanț lung. Trebuie evitat consumul de alimente bogate în acizi grași. Modificarea alimentelor nu este orientată către o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Cu toate acestea, trebuie redus conținutul de acizi grași saturați cu catenă lungă. Nu folosiți alune, produse lactate, produse din carne sau prăjituri. Grăsimile sau uleiurile cu un conținut scăzut de grăsimi sunt benefice pentru sănătate. Uleiurile vegetale de înaltă calitate acoperă în mod adecvat cerințele necesare. Studiile de lungă durată au arătat că respectarea dietei duce la îmbunătățirea progresiei bolii.

Pe lângă aportul alimentar, pacientul poate apela la diferite grupuri de auto-ajutor. Există inițiative la nivel național pentru cei afectați de leucodistrofie. Pe lângă asociațiile de voluntariat, există mai multe forumuri în care bolnavii și rudele pot face schimb de idei. Tehnicile cognitive pot fi utilizate pentru a minimiza problemele de concentrare și memorie. Activitățile de formare sau de recreere vizate ajută la optimizarea performanței. De asemenea, ar trebui să se efectueze exerciții regulate în acest domeniu pentru a preveni deficiențele motorii.