Sindromul Schnitzler

Rabdator cu Sindromul Schnitzler suferă de urticarie cronică, dureri osoase și o creștere a anticorpilor monoclonali în fracția gamma. O terapie cauzală pentru boala autoimună nu există încă, deoarece etiologia nu este cunoscută. Terapia PUVA s-a dovedit împotriva stupilor.

Ce este sindromul Schnitzler?

Sindromul Schnitzler este o boală rară și până acum subdiagnosticată, care a fost numită după dermatologul francez L. Schnitzler. A devenit prima persoană care a descris boala în 1972. Aproape de câteva sute de cazuri au fost cunoscute de la descoperire. În medie, boala apare cel mai frecvent după vârsta de 50 de ani. În trecut, au fost rareori cei cu vârsta sub 35 de ani.

Sindromul Schnitzler este caracterizat prin stupi cronici și o creștere patologică a anticorpilor monoclonali în fracția gamma a proteinelor din sânge. Anticorpii monoclonali au o structură moleculară identică și se specializează în același determinant al antigenului specific.

Având în vedere raritatea sa, sindromul Schnitzler nu a fost încă cercetat în mod concludent. Majoritatea rezultatelor cercetărilor provin din cercetări recente și se referă la doar aproximativ 100 de cazuri cunoscute. Din cauza acestei situații de cercetare, toate conexiunile cu sindromul Schnitzler sunt considerate destul de incerte.

cauze

Rezultatele actuale ale cercetării privind sindromul Schnitzler sugerează o etiologie autoimunologică. Cu toate acestea, relația cauzală nu a fost cercetată în mod concludent. Cercetarea se bazează pe sugestia bolii autoimune în principal pe anticorpii monoclonali ai fracției gamma, care au fost anterior detectabili la toți pacienții.

Se cunoaște puțin despre etiologia bolilor autoimune. O programare defectuoasă a sistemului imunitar este considerată a fi cauza grupului de boli. Care cauză principală a sindromului Schnitzler declanșează apariția bolii rămâne în întuneric. De exemplu, trebuie luate în considerare anumite infecții virale.

Cu toate acestea, nicio boală anterioară comună nu a putut fi identificată în cazurile examinate până acum. Datorită numărului mic de cazuri cunoscute, cercetarea cauzei va dura probabil ani de zile sau chiar zeci de ani.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome ale sindromului Schnitzler provin din zona urticariei. În aproape jumătate din faza timpurie fără mâncărime, dar poate deveni mâncărime pe măsură ce boala progresează. Febră periodică și pierderea în greutate domină imaginea. Același lucru este valabil și pentru artralgia. Stupii apar mai ales pe trunchi, brațe și picioare. De obicei, palmele, tălpile, capul și gâtul nu sunt afectate de leziuni.

Unii pacienți au fost raportați și angioedem și dureri osoase. Se pot dezvolta și umflarea ganglionilor limfatici, hepatosplenomegalie și oboseală. Splina și ficatul sunt lărgite la unii pacienți. Sindromul Schnitzler este cronic și poate duce la amiloidoză sistemică.

În plus, mai mult de zece la sută din cazuri dezvoltă boli limfoproliferative, cum ar fi limfomul sau boala Waldenström. De obicei, durează zece sau chiar douăzeci de ani pentru ca aceste complicații să apară.

Diagnosticul și cursul bolii

Dermatologul diagnostică sindromul Schnitzler pe baza testelor clinice și de laborator. Imunoelectroforeza prezintă gammopatie monoclonală. În plus, ESR poate fi mult crescut. La nivelul numărului de sânge pot fi observate neregularități precum leucocitoza, trombocitoza sau anemia. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, sindromul Still adult trebuie luat în special în considerare.

Limfomele, crioglobulinemia sau lupusul eritematos sistemic ar trebui, de asemenea, să fie luate în considerare în diagnosticul diferențial. Același lucru este valabil și pentru edemul lui Quincke, sindromul hiper-IgD, sindromul CINCA și sindromul Muckle-Wells. Până în prezent, cercetările au presupus un număr mare de pacienți nedeclarați care, probabil, au fost diagnosticați greșit din cauza numărului mare de diagnostice diferențiale.

Speranța de viață a pacienților cu sindrom Schnitzler nu este afectată. Cu toate acestea, examinările periodice sunt indicate pentru a detecta în timp util bolile secundare limfoproliferative.

complicaţiile

Ca urmare a sindromului Schnitzler pot apărea diverse complicații. Pierderea în greutate și bolile secundare, cum ar fi urticarii, sunt tipice ale bolii. Aceasta poate fi însoțită de edem, dureri osoase și umflarea ganglionilor. Foarte rar apare oboseala cronică.

Când splina și ficatul sunt lărgite, poate provoca diverse afecțiuni, cum ar fi durerea persistentă și inflamația organelor. În mai mult de zece la sută din cazuri, apar boli precum limfomul sau boala Waldenström - complicații care apar de obicei la zece până la douăzeci de ani după boală. Inflamația cronică prezintă, de asemenea, riscul amiloidozei, care la rândul său este asociat cu complicații grave. În cele din urmă, sindromul Schnitzler crește riscul de tromboză și boli osoase.

Terapia acestei boli rare prezintă riscul de reacții adverse și interacțiuni grave. Calmantele utilizate pot provoca uneori anemie legate de inflamație. Utilizarea antihistaminicelor și clorochinelor poate duce la plângeri gastro-intestinale, durere la membre și mușchi și adesea, de asemenea, la iritații ale pielii. Mancarea, greața și înroșirea pielii pot apărea ca parte a terapiei PUVA. Acneea, pigmentarea pielii și inflamația foliculilor de păr sunt foarte rare. Sângerarea în patul unghiilor poate apărea și în cazuri rare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Schnitzler trebuie întotdeauna tratat de un medic. Această boală nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză depinde de obicei întotdeauna de tratamentul medical. Doar prin tratamentul precoce și direct pot fi prevenite complicații suplimentare.

Trebuie consultat un medic dacă pacientul are mâncărime foarte severă. Nu este neobișnuit să apară febră și o pierdere semnificativă în greutate. Dacă aceste reclamații apar fără un motiv specific, trebuie consultat imediat un medic. Mai mult, durerile severe ale oaselor sau oboseala generală și oboseala indică adesea sindromul Schnitzler și trebuie, de asemenea, examinat de un medic.

În cazul sindromului Schnitzler, medicul de familie poate fi văzut. Un tratament suplimentar este apoi efectuat de către un specialist respectiv, deși vindecarea completă nu este de obicei posibilă. Deoarece sindromul Schnitzler poate duce și la plângeri psihologice sau depresie, trebuie consultat și un psiholog.

Terapie și tratament

Terapia sindromului Schnitzler se dovedește a fi la fel de dificilă ca diagnosticul. Deoarece cauzele nu au fost clarificate în mod concludent, nu este disponibilă o terapie cauzală. Doar terapii simptomatice pot fi implementate. Tratamentul simptomatic poate fi, de asemenea, dificil. În special, stupii sunt greu de tratat, deoarece AINS sunt de scurtă durată sau ineficienți pentru pacienți.

Același lucru este valabil și pentru antihistaminice, clorhidrică sau cloroquina. Până în prezent, pacienților li s-a administrat glucocorticoizi, imunoglobuline și plasmafereză în mod experimental. Cu toate acestea, nici aceste măsuri nu s-au dovedit a fi eficiente împotriva stupilor. Doar terapia PUVA s-a dovedit a fi soluția în unele cazuri. Tratamentul este mai ușor pentru atacuri de febră intermitentă și dureri osoase.

AINS sunt potrivite pentru terapie în acest context. Anemia inflamatorie se prezintă uneori ca o complicație a tratamentului. În trecut, însă, pacienții cu această complicație puteau fi tratați cu succes cu glucocorticoizi. În cazuri individuale de boală, pacienții au primit antagoniști de interleucină-1. Acest tratament s-a dovedit a fi eficient în cazuri individuale. Pe lângă tratament, monitorizarea pacientului este un pas important preventiv.

Complicații precum limfomul trebuie tratate cât mai curând posibil. Pacienții cu sindromul Schnitzler sunt, prin urmare, chemați să își monitorizeze cu atenție propria evoluție a bolii și să contacteze un medic dacă sunt suspectate complicații. Deși pacientul lui Schnitzler a murit din cauza unei complicații a sindromului în timpul primei descrieri, viața pacienților de astăzi nu se află în pericol imediat datorită progreselor medicale.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Cauzele sindromului Schnitzler sunt încă necunoscute. Același lucru este valabil pentru aproape orice altă boală autoimună. Din acest motiv, sindromul poate fi greu prevenit, având în vedere situația de cercetare.

Dupa ingrijire

Îngrijirea după sindromul Schnitzler se concentrează pe tratarea simptomelor caracteristice. De regulă, severitatea și durata acesteia variază. Simptomele tipice ale sindromului Schnitzler sunt urticaria cronică (urticarie), dureri osoase și musculare, dureri articulare, atacuri de febră, oboseală și infecții oculare.

Simptomele care au apărut pot fi de obicei atenuate de medicamente antiinflamatoare (diclofenac, ibuprofen) sau doze mari de cortizon. Cu toate acestea, utilizarea prelungită a cortizonului poate duce la reacții adverse grave. După șederea clinică, se recomandă vizite regulate la medic pentru diagnosticarea de rutină. Rezultatele clinice trebuie monitorizate continuu în timpul monitorizării.

Testele de sânge sunt necesare la fiecare trei luni. Pentru îngrijirea de urmărire a sindromului Schnitzler în general, consumul anumitor alimente nu are influență asupra simptomelor. Vara simptomele pot fi mai puțin pronunțate decât iarna. În cazuri individuale, efectele substanței inflamatorii interleukin-1 pot fi inhibate cu medicamente.

Simptomele tipice rămân apoi departe. O altă sarcină a îngrijirilor de urmărire este identificarea bolilor rezultate din sindromul Schnitzler într-un stadiu incipient. Deci poate exista un risc de amiloidoză. Nu se poate exclude faptul că sistemul hematopoietic se îmbolnăvește (limfom). Sindromul Schnitzler trebuie tratat pe viață.

Puteți face asta singur

În sindromul Schnitzler, cea mai importantă măsură de auto-ajutor este protejarea articulațiilor afectate și schimbarea stilului de viață în consecință. Înainte de începerea terapiei, persoanele afectate trebuie instruite intens în măsurile necesare de către un specialist.

În cazul modificărilor persistente ale pielii, pot fi utile și remedii casnice sau homeopate. Pacientul trebuie să se consulte cu medicul de familie, care poate oferi măsuri suplimentare împotriva mâncărimii, roșeață și sângerare. Stabilitatea oaselor și a articulațiilor poate fi îmbunătățită prin măsuri de fizioterapie adecvate. Pacientul trebuie să ia legătura cu un kinetoterapeut și, dacă este posibil, să exerseze independent acasă.

Tratamentul rapid în spital este necesar pentru complicații grave, cum ar fi amiloidoza AA. Cel mai bine este ca rudele să consulte serviciul medical de urgență, astfel încât măsurile necesare să poată fi luate imediat. Se poate administra medicatie de urgenta. Sarcina principală a medicului este de a verifica locurile de injecție. Dacă aici apar inflamații sau alte reclamații, este necesar un tratament suplimentar. În cazul altor simptome neobișnuite, medicul trebuie informat.