Sindromul Dubin Johnson

Sindromul Dubin-Johnson este o boală ereditară care afectează în primul rând ficatul. Simptomele includ icterul, creșterea nivelului de bilirubină în sânge și anomalii la nivelul ficatului. Un tratament cauzal nu este posibil, dar în cele mai multe cazuri nici nu este necesar.

Ce este Sindromul Dubin-Johnson?

O schimbare a machiajului genetic este responsabilă de sindromul Dubin-Johnson. Mutația duce la mai multă bilirubină care ajunge la bilă.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Sindromul Dubin-Johnson este o boală metabolică și este subordonat grupului de tulburări ale metabolismului bilirubinei. Patologul Isidore N. Dubin și medicul și patologul militar Frank B. Johnson au dat numele sindromului. Cei doi cercetători au fost primii care au descris această imagine clinică în 1954.

Sindromul Dubin-Johnson afectează în principal ficatul, care este responsabil pentru dezvoltarea simptomelor individuale. Mutația care provoacă sindromul Dubin-Johnson este pe unul dintre autosomi, adică nu pe cromozomul X sau Y. Cu toate acestea, mai multe femei decât bărbați suferă de această boală ereditară. La om, fiecare cromozom există de două ori.

Boala este recesivă: dacă o persoană are un al zecelea cromozom cu mutație și un al 10-lea cromozom fără ea, sindromul Dubin-Johnson nu se declanșează. Numai atunci când doi cromozomi mutanți se îmbolnăvește. Acest fapt contribuie la faptul că boala este foarte rară. Purtătorul unui cromozom mutat poate încă moșteni sindromul dacă el transmite cromozomului mutat copilului său și copilul primește în același timp un cromozom purtător de boală de la celălalt părinte.

cauze

O schimbare a machiajului genetic este responsabilă pentru sindromul Dubin-Johnson. Mutația duce la creșterea bilirubinei care ajunge la bilă. Bilirubina este un pigment galben și se găsește în sânge. Acolo face parte din hemoglobină, pigmentul roșu din sânge. Bilirubina poate apărea ca bilirubină directă (conjugată) sau indirectă în corpul uman.

Bilirubina directă are o moleculă de acid glucuronic. Acidul glucuronic crește solubilitatea în apă a substanțelor biochimice. Organismul curăță sângele din ficat și splină. În acest proces, organele filtrează componentele de sânge care sunt deteriorate și, prin urmare, trebuie reînnoite. Solubilitatea crescută în apă datorită acidului glucuronic ajută organismul să excrete aceste substanțe respinse.

Acest proces este perturbat în sindromul Dubin-Johnson. Organismul nu elimină suficient bilirubina directă, ci o transmite în sânge - ceea ce declanșează simptomele tipice ale bolii ereditare.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru icter și probleme hepatice

Simptome, afectiuni si semne

Un sindrom ușor de recunoscut extern este icterul (icterul), care încă din copilărie devine pielea și globul ocular. O componentă a sângelui numită bilirubină este responsabilă pentru culoare. Bilirubina este produsă atunci când corpul uman descompune sânge. În mod normal, substanța este prezentă doar în cantități mici și, prin urmare, nu declanșează o culoare galbenă.

Cu toate acestea, la persoanele care suferă de sindrom Dubin-Johnson sau dezvoltă icter din alte motive, există prea multă bilirubină: mecanismele obișnuite de descompunere și eliminare nu reușesc. Alături de icter, apare adesea congestia biliară (colestază). Icterul în sindromul Dubin-Johnson este adesea caracterizat tocmai de faptul că nu se formează congestii biliare.

În cazuri atipice, congestia biliară este încă posibilă. De asemenea, medicina numește creșterea concentrației de bilirubină în hiperbilirubinemia din sânge. Poate fi dovedit în testele de laborator. Ca urmare a tulburării, ficatul poate mări și depune cu ușurință pigmenții în celulele sale.

Aceste depozite apar ca pete negre în ficat. În plus, oamenii pot suferi dureri în abdomenul superior. De asemenea, excretă mai mulți pigmenți biliari decât de obicei în timpul icterului recidivant.

Diagnostic și curs

Medicii pot face diagnosticul pe baza simptomelor clinice: icterul, bilirubina și urobilinogenuria pot fi ușor detectate folosind semne externe și un examen de urină de laborator. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicii trebuie să excludă, printre altele, sindromul Rotor, ceea ce duce la un tablou clinic similar.

Un test genetic poate arăta, de asemenea, dacă o persoană poartă gena mutată. Sindromul Dubin-Johnson se manifestă în copilărie. Cei afectați pot suferi de icter (icter) la o vârstă fragedă. Persoanele cu sindrom Dubin-Johnson nu au icter tot timpul, dar experimentează scăpări de vârfuri de bilirubină.

Sindromul nu duce de obicei la deficiențe fizice, iar pacienții pot duce o viață normală: nu sunt restricționate în viața de zi cu zi și nici nu au o speranță de viață mai mică decât alte persoane.

complicaţiile

Principalul simptom clinic al sindromului Dubin-Johnson este icterul, care afectează în principal ficatul. Pacienții au o concentrație crescută de bilirubină. Acesta este un colorant galben în sânge care face parte din hemoglobină.

Bilirubina directă are o moleculă de acid glucuronic care crește solubilitatea în apă a substanțelor biochimice acumulate în organism. La persoanele sănătoase, acest proces curăță sângele din ficat și splină. La pacienții cu sindrom Dubin-Johnson, acest proces de curățare este perturbat, ceea ce duce la simptomul cheie al icterului foarte clar recunoscut extern.

Culoarea gălbuie a pielii se datorează concentrației crescute de bilirubină în sânge. Mecanismele naturale de descompunere nu reușesc și provoacă simptome suplimentare, cum ar fi durerea în abdomenul superior și excreția crescută de substanțe biliare în timpul icterului intermitent. Spre deosebire de alte boli de icter, icterul cu sindrom Dubin-Johnson se caracterizează prin absența congestiei biliare.

Ficatul poate mări și depozita pigmenții care provoacă pete negre pe organul afectat. În ciuda acestor complicații, pacienții nu prezintă nicio deficiență fizică și sunt capabili să ducă o viață normală. De asemenea, nu au o speranță de viață diferită de oamenii sănătoși. Deoarece este o mutație a genelor, sindromul Dubin-Johnson nu este încă tratabil. Terapia nu este necesară, deoarece simptomele sunt neproblematice.

Când trebuie să te duci la doctor?

În sindromul Dubin-Johnson, tratamentul medical nu este întotdeauna necesar. Cu toate acestea, boala trebuie să fie încă diagnosticată în mod corespunzător, deoarece pacienții ar trebui să evite anumite ingrediente din dieta lor. De obicei, trebuie văzut un medic dacă pacientul are icter. Pielea și ochii capătă o culoare gălbuie. Aceste reclamații pot fi văzute direct cu ochiul. Depunerile apar și pe ficat.

În primul rând, un medic generalist sau un internist poate fi observat cu sindrom Dubin-Johnson. Un diagnostic poate fi făcut printr-o scanare cu ultrasunete. Tratamentul direct al sindromului Dubin-Johnson nu trebuie efectuat în niciun caz.

Cei afectați ar trebui să evite estrogenii din viața lor pentru a reduce la minimum simptomele sindromului. În special, femeile ar trebui să ia în considerare această derogare atunci când iau anticonceptionale. Un mediu de contrast de vorbire trebuie, de asemenea, utilizat pentru radiografii în timpul altor vizite medicale. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de această boală.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Cauza sindromului nu poate fi tratată astăzi, deoarece o mutație genetică este responsabilă. Deoarece simptomele sunt de obicei complet neproblematice, tratamentul nu este necesar.

Cu toate acestea, persoanele care sunt afectate de sindromul Dubin-Johnson nu ar trebui să administreze estrogeni - de exemplu, sub formă de pilule anticonceptionale pentru femei sau ca parte a terapiei hormonale.

În plus, profesioniștii din domeniul sănătății ar putea avea nevoie să ia în considerare sindromul Dubin-Johnson atunci când aleg mediile de contrast pentru razele X. Unele medii de contrast nu pot fi defalcate de către cei afectați în același mod ca și cei fără sindrom. Aceasta se aplică în special mediilor de contrast care conțin iod sau bromosulfaleină.

Perspective și prognoză

Sindromul Dubin-Johnson nu poate fi tratat cauzal, deci tratamentul simptomatic are loc întotdeauna în această boală. Acesta este, de obicei, un bun mod de a limita simptomele. Cu toate acestea, tratamentul intensiv este într-adevăr necesar doar în câteva cazuri, astfel încât cei afectați să nu sufere de simptome particulare decât dacă sindromul Dubin-Johnson este sever.

Dacă nu există tratament pentru acest sindrom, cei afectați suferă de icter. Gravitatea acestui icter depinde puternic de gravitatea sindromului, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală aici. Ureea poate de asemenea să devină un galben puternic în sindromul Dubin-Johnson. În unele cazuri, poate provoca, de asemenea, dureri în abdomen în zona ficatului. De obicei nu există complicații suplimentare.

Sindromul este tratat cu ajutorul medicamentelor și limitează foarte bine simptomele. Nu există efecte secundare și există ameliorarea completă a simptomelor. Deoarece sindromul Dubin-Johnson poate fi transmis generațiilor viitoare, cei afectați ar trebui să beneficieze de consiliere genetică pentru a preveni transmiterea acestuia. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindrom.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru icter și probleme hepatice

profilaxie

Sindromul Dubin-Johnson este o boală ereditară, iar persoanele care o au nu o pot împiedica să se despartă dacă au genele adecvate. Întrucât sindromul este recesiv genetic, copiii celor afectați nu trebuie neapărat să se îmbolnăvească. În schimb, un părinte nu trebuie să sufere de sindromul Dubin-Johnson pentru a-l transmite copilului lor.

Dupa ingrijire

Cu sindromul Dubin-Johnson, în majoritatea cazurilor, măsurile de îngrijire medicală nu sunt disponibile persoanei afectate. Persoana afectată depinde în principal de depistarea precoce și tratamentul ulterior al acestui sindrom, astfel încât să nu mai existe complicații sau alte reclamații. Prin urmare, accentul se pune pe diagnosticul precoce, pentru a evita mai multe plângeri.

Un tratament direct și cauzal al sindromului Dubin-Johnson nu este de obicei posibil. Cu sindromul Dubin-Johnson, cei afectați depind în mare parte de administrarea de medicamente și hormoni.Doza trebuie monitorizată și ajustată constant. În caz de îndoială sau alte ambiguități, trebuie întotdeauna prezentat un medic.

Examinările periodice sunt de asemenea necesare pentru a preveni complicațiile suplimentare. Acestea ar trebui discutate și cu un medic. Adesea, pacienții sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul mental. Mai presus de toate, ajutorul și îngrijirea propriei familii și a prietenilor și cunoscuților are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a sindromului Dubin-Johnson. Cu toate acestea, în caz de tulburări psihice severe, trebuie să fie consultat întotdeauna un specialist. De obicei, sindromul Dubin-Johnson nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Persoanele care suferă de sindromul Dubin-Johnson au nevoie cu siguranță de tratament medical. Cu toate acestea, terapia poate fi susținută cu anumite mijloace și măsuri de auto-ajutor.

Diferite tipuri de ceai, cum ar fi păpădie, mentă sau mentă cu frunze de oregano, ajută împotriva febrei galbene tipice. Un remediu dovedit este sucul de roșii cu puțină sare. Bulionul de carne atenuează, de asemenea, simptomele și furnizează organismului nutrienți importanți după o boală diareică. Alte remedii la domiciliu care pot ameliora simptomele bolii includ terci de banană cu miere, suc de tei proaspăt stors și suc de sfeclă.

Femeile bolnave nu ar trebui să ia estrogeni - de exemplu, ca parte a terapiei cu hormoni sau prin pilula anticoncepțională. Medicul responsabil poate răspunde exact care sunt măsurile care trebuie luate. În general, însă, persoanele cu sindrom Dubin-Johnson ar trebui să se culce și să se odihnească. Febra galbenă trebuie vindecată bine pentru a evita complicații și efecte pe termen lung.

După recuperare, bolnavii trebuie să se asigure că își vor vedea medicul în mod regulat și trebuie să își verifice sănătatea fizică. În plus, sunt recomandate exerciții fizice și măsuri dietetice. Ambele întăresc sistemul imunitar slăbit și reglează tractul gastro-intestinal, precum și alte procese ale corpului. Dacă simptomele revin brusc, este necesar un sfat medical.