Sindromul LEOPARD

Sindromul LEOPARD este strâns legată de sindromul Noonan și se caracterizează prin malformații cutanate și cardiace care pot fi asociate cu simptome precum amorțeală și întârziere. Cauza sindromului este o mutație a genei PTPN11. Tratamentul persoanelor afectate este simptomatic și se concentrează în principal pe defectul cardiac.

Ce este sindromul LEOPARD?

Sindroamele de malformație sunt combinații repetate ale diferitelor malformații care sunt congenitale și afectează mai multe țesuturi sau sisteme de organe. Unul dintre cele mai frecvente sindroame de malformație cu o bază genetică este sindromul Noonan, care este a doua cea mai frecventă cauză de defecte cardiace congenitale. În Germania, sindromul afectează în medie un nou-născut din 1.000 de nașteri.

În strânsă legătură cu sindromul Noonan comun, adică Sindromul LEOPARD. Ca și sindromul lui Noonan, sindromul LEOPARD este, de asemenea, asociat cu malformații cardiace, care sunt de obicei asociate cu malformații cutanate ca parte a bolii. Termenul LEOPARD este un acronim pentru caracteristicile clinice tipice ale complexului de malformații.

Lentiginoza, modificările EKG, anomalii oculare, stenoză pulmonară, anomalii în zona genitală, creștere retardată și surditate sunt rezumate în acronim ca simptome. În plus față de expresii, termenii sunt sinonimi cu boala sindromul cardiocutanat, lentiginoză cardiomiopatică și Sindromul lentiginozei numele lentiginoză cardiomiopatică progresivă și Sindromul Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

cauze

Ca și în cazul sindromului Noonan, cauza sindromului LEOPARD constă în gene. Cauza bolii este o mutație genetică. Ceea ce ambele sindroame au în comun este clasificarea ca boală ereditară cu cazuri sporadice ocazionale.

Prin urmare, acumularea familială poate fi observată pentru sindromul LEOPARD și, în acest caz, poate fi explicată prin moștenirea dominantă autosomală. Cu toate acestea, apar și mutații noi, deoarece justifică cazuri fără istoric familial sau dispoziție moștenită. În majoritatea cazurilor, sindromul LEOPARD este precedat de o mutație a genei PTPN11.

Această genă codifică o așa-numită proteină non-receptoră, tirozina fosfatazei SHP-2. Mutația genei face ca proteina să piardă o parte din funcția sa. Datorită defectelor legate de mutație, proteina tirozină fosfatazei non-receptor SHP-2 are activitatea destinată catalitic. Drept urmare, aceasta are doar o influență insuficientă asupra anumitor factori de creștere sau de diferențiere, care pot fi folosiți pentru a justifica simptomele sindromului LEOPARD.

Simptome, afectiuni si semne

Ca orice alt sindrom de malformație, sindromul LEOPARD este caracterizat prin simptome diferite. Principalele simptome includ lentiginoza, ceea ce înseamnă o maculă dermică în formă de lentilă multiplă. Tulburările de conducere, cum ar fi blocurile de ramuri ale pachetului, apar la pacient în timp ce EKG se schimbă.

Ocular, există hipertelorism în sensul unei distanțe interpupilare crescute. Stenoza arterei pulmonare cu cardiomiopatie posibil obstructivă poate fi, de asemenea, simptomatică. În plus, apar adesea anomalii în zona genitală, în special criptorhidism sau monoorhism. Dezvoltarea musculo-scheletică a pacientului este de obicei întârziată. Surditatea este un alt simptom cheie.

Pe lângă simptomele principale, pot exista simptome de însoțire, în special simptome neurologice, cum ar fi convulsii sau nistagism. Întârzierea mentală a fost observată la pacient în cazuri izolate. Lentiginele sindromului se dezvoltă de obicei în copilărie și acoperă adesea întreaga suprafață a corpului. Odată cu vârsta, modificările feței se estompează, dar rămân în cavitatea bucală.

Diagnosticul și cursul bolii

Primul diagnostic suspect al sindromului LEOPARD se face pe baza tabloului clinic și a anamnezei. Pentru a detecta anomalii, cum ar fi un defect cardiac, pot fi necesare examene extinse, specifice organelor. Pentru a confirma diagnosticul suspectat, sindroamele de malformație similare trebuie excluse în contextul diagnosticului într-o manieră de diagnostic diferențiat.

Un examen genetic genetic poate confirma în sfârșit diagnosticul suspectat. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom LEOPARD depinde de simptome, gravitatea și tratabilitatea acestora în cazul individual. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată.

complicaţiile

Cu sindromul LEOPARD, persoanele afectate suferă de diverse plângeri și simptome. Cu toate acestea, aceste reclamații sunt foarte grave și pot reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Acest lucru duce de obicei la amorțeală și, eventual, și disconfort ocular. În special la copii, aceste restricții pot duce la întârzieri severe în dezvoltarea persoanei în cauză.

În plus, diverse malformații apar pe tot corpul, astfel încât, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Retardul mental apare și din cauza sindromului LEOPARD. Nu este neobișnuit ca rudele sau părinții copiilor afectați să sufere de plângeri psihologice și depresie.

Sindromul poate duce, de asemenea, la un defect cardiac și poate reduce semnificativ speranța de viață a pacientului. Crizele pot apărea și pot fi asociate cu durerea. Pe față apar diverse modificări care pot duce la intimidare sau tachinare la pacient.

Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului LEOPARD. Cei afectați depind de diverse terapii care ameliorează simptomele. Nu există complicații suplimentare, dar evoluția bolii nu este complet pozitivă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul LEOPARD este adesea diagnosticat imediat după naștere. Dacă este necesar un tratament medical suplimentar depinde de gravitatea malformațiilor și a simptomelor însoțitoare. Practic, trebuie tratate anomalii în zona genitală, precum și tulburări musculare. Părinții ar trebui să discute acest lucru cu medicul responsabil și apoi să inițieze măsuri adecvate. Dacă apar complicații în cursul bolii, cum ar fi convulsii sau modificări grave ale pielii, medicul trebuie informat.

Dacă un accident are loc ca urmare a unei confiscări, serviciul medical de urgență este punctul de contact adecvat pentru părinți. Pe lângă medicul general, trebuie să fie implicat un ortoped, urolog, ginecolog, neurolog și / sau dermatolog, în funcție de complexul simptomelor. Nealinierile și postura proastă sunt tratate de un kinetoterapeut. Sindromul LEOPARD este adesea legat de plângeri emoționale care necesită tratament terapeutic. Terapia plângerilor fizice durează de la câteva luni la ani, prin care simptomele individuale trebuie tratate o viață, chiar și cu un tratament precoce.

Tratament și terapie

Nu este încă disponibilă o terapie cauzală pentru corectarea cauzei sindromului LEOPARD. Deoarece simptomele sindromului de malformație pot fi identificate într-un defect genetic, progresele terapiei genice în următoarele câteva decenii ar putea deschide opțiuni de tratament cauzal. Până în prezent, abordările terapiei genice nu au ajuns în faza clinică.

Din acest motiv, pacienții cu sindrom de malformație au fost tratați până în prezent simptomatic și susținător. În funcție de simptomele prezente în cazul individual, medicul curant priorizează, de exemplu, tratamentul organelor vitale. Dacă există un defect cardiac, de obicei se administrează un tratament invaziv.

După operația corectivă, pot fi necesare etape de terapie medicamentoasă conservatoare. În afară de defectele cardiace, majoritatea malformațiilor în contextul sindromului LEOPARD nu necesită nicio intervenție terapeutică. De obicei, nu sunt necesare monitorizări și verificări periodice pentru lentiginoză.

Studiile au arătat că nu există o tendință crescută de degenerare pentru modificările dermice. Deci, pacienții nu trebuie să se aștepte la un risc mai mare de cancer. În cazuri individuale, măsuri precum fizioterapia sau intervenția timpurie pot fi folosite pentru a contracara întârzierile psihice și, în unele cazuri, dezvoltarea motorie.

Amortizarea comună a pacienților poate fi, de asemenea, tratată moderat. Furnizarea de aparate auditive poate fi o opțiune în anumite condiții. Pentru pacienții nepotriviți, o introducere timpurie în limbajul semnelor este utilă pentru a le oferi libertatea de exprimare nelimitată.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Deși speranța de viață a pacientului nu este neapărat restricționată în cazul sindromului de leopard, în cursul bolii pot apărea simptome care pot reduce sever calitatea vieții. Amortizarea este posibilă, precum și disconfort pentru ochi. La pacienții tineri, aceste restricții pot duce, de asemenea, la o dezvoltare întârziată a persoanei în cauză. De asemenea, sunt posibile malformații pe corpul pacientului, ceea ce poate face ca persoana afectată să depindă de ajutor constant în viața de zi cu zi. De asemenea, au fost observate deficiențe mintale, dar acestea nu apar în mod regulat.

Este recomandat, în special în cazul pacienților minori, să ofere asistență psihologică părinților celor afectați, deoarece nu este neobișnuit ca rudele copiilor să sufere foarte mult de pe urma bolii, ceea ce poate duce la depresie sau la reclamații psihologice. Defectele cardiace pot apărea și în cursul bolii. Crizele asociate cu durerea sunt posibile și trebuie tratate separat. Schimbările feței pacientului pot fi o altă problemă. Acasă și „mobbing” de către mediul social pot apărea și aici ca aspect psihologic.

În prezent, nu este posibil un tratament cauzal al sindromului de leopard. Diferitele forme de terapie oferă alinare și, în unele cazuri, îmbunătățiri pentru persoanele afectate, însă vindecarea nu este posibilă în funcție de starea actuală a medicamentului. Chiar dacă în cursul terapiei se pot exclude complicații suplimentare, nu se poate vorbi în general despre o evoluție pozitivă a bolii.

profilaxie

Deoarece sindromul LEOPARD este un sindrom de malformație cauzat genetic, fenomenul poate fi prevenit doar într-o măsură limitată până în prezent. În sensul cel mai larg, de exemplu, consilierea genetică în faza de planificare familială poate fi privită ca un pas preventiv. Datorită posibilității unei mutații noi, boala nu poate fi exclusă complet pentru un copil planificat, în ciuda sfaturilor genetice.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului LEOPARD, persoana afectată are, de obicei, foarte puține sau chiar nu sunt disponibile măsuri speciale și opțiuni pentru îngrijire ulterioară. În primul rând, detectarea precoce este foarte importantă, astfel încât simptomele să nu se deterioreze în continuare. De regulă, cu cât este contactat mai devreme un medic, cu atât mai bine cursul ulterior.

Deoarece sindromul LEOPARD este o boală ereditară, testarea și consilierea genetică ar trebui să fie întotdeauna efectuate dacă copilul dorește să aibă copii pentru a preveni apariția bolii din nou la descendenți. De regulă, pacienții cu sindrom LEOPARD sunt dependenți de diverse intervenții chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor și înlăturarea tumorilor.

După o astfel de operație, persoana în cauză ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. Efortul sau activitatea fizică trebuie evitate. Mai mult, mulți pacienți depind, de asemenea, de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Mai presus de toate, ajutorul și îngrijirea acordată de propria familie au un efect foarte pozitiv asupra cursului sindromului LEOPARD și poate preveni, de asemenea, depresia sau alte tulburări psihologice.

Puteți face asta singur

Măsurile pentru auto-ajutor și pentru ameliorarea simptomelor sunt foarte limitate pentru pacienți. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate în unele cazuri.

Întrucât este o boală ereditară, consilierea genetică este foarte recomandată pentru cei afectați și părinții lor. Acest lucru poate preveni apariția sindromului în generațiile viitoare. Întârzierile motorii și mentale ale acestui sindrom sunt tratate prin fizioterapie și sprijin intensiv. Exercițiile de fizioterapie pot fi adesea efectuate în propria casă, ceea ce accelerează și terapia.

În plus, părinții și rudele ar trebui să încurajeze întotdeauna copilul să compenseze plângerile intelectuale. Mai presus de toate, sprijinul timpuriu are un efect foarte pozitiv asupra continuării acestor plângeri. În caz de surditate, persoanele afectate trebuie să poarte întotdeauna un aparat auditiv, deoarece fără un aparat auditiv, urechile pot fi deteriorate în continuare de zgomote puternice. De regulă, acest lucru promovează și dezvoltarea copilului, deoarece copilul poate participa la conversații. În plus, de multe ori merită să faceți contact cu alte persoane afectate de sindromul LEOPARD, deoarece informațiile pot fi schimbate.