cretinism

cretinism este o tulburare de deficiență hormonală a creșterii corpului și a dezvoltării mentale a nou-născuților. O examinare timpurie a sugarului poate identifica cu ușurință deficiența. Copiii tratați se dezvoltă complet normal.

Ce este cretinismul?

Cretinismul se manifestă în primele săptămâni de viață prin diferite simptome, care, totuși, nu pot fi încă atribuite în mod clar unui defect tiroidian. Pot apărea simptome generale, cum ar fi constipația, o bătaie cardiacă lentă sau icterul nou-născut.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

cretinism este o tulburare de dezvoltare la copii cauzată de lipsa hormonilor tiroidieni. Termenul este derivat din cuvântul francez crétin = idiot.

Acest nume a apărut deoarece deficitul de hormoni din creierul bolnavului duce la deteriorarea ireversibilă și, astfel, la performanțe mentale slabe. Există două tipuri de cretinism. Forma endemică (limitată local) apare numai în anumite zone și este cauzată de deficiența de iod a mamei în timpul sarcinii la copil. Deficitul de iod apare din condițiile locale din regiunile în care nu există sau foarte puțin iod în sol și în aer.

Cretinismul endemic este cea mai frecventă formă. Cretinismul sporadic (sporadic) este mult mai rar și este cauzat de o tulburare genetică a glandei tiroide. Astăzi, boala nu mai apare în țările occidentale, deoarece nivelurile de hormoni ale nou-născuților sunt examinate de rutină și cretinismul poate fi prevenit odată cu administrarea de hormoni.

cauze

cretinism este cauzată de lipsa hormonilor tiroidieni. În cretinismul endemic, o deficiență de iod la mamă este responsabilă pentru faptul că copilul nenăscut rămâne în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea psihică.

Organismul are nevoie de iod pentru ca glanda tiroidă să producă hormoni. Acești hormoni sunt necesari pentru creșterea corpului și dezvoltarea abilităților mentale. O lipsă de hormoni determină ca embrionul să nu se dezvolte normal. Foarte rar, cretinismul poate rezulta și dintr-un exces de iod, de exemplu, dacă mama ia prea multe medicamente care conțin iod din cauza unei tiroide nederactive.

Cretinismul genetic la copii este cauzat de un hipotiroidism congenital, de o deplasare a glandei tiroide sau de o glandă tiroidiană incompletă sau inexistentă. Anumite defecte ale enzimei pot afecta, de asemenea, producția de hormoni și, astfel, declanșează cretinismul.

Simptome, afectiuni si semne

Cretinismul se manifestă în primele săptămâni de viață prin diferite simptome, care, totuși, nu pot fi încă atribuite în mod clar unui defect tiroidian. Pot apărea simptome generale, cum ar fi constipația, o bătaie cardiacă lentă sau icterul nou-născut. De asemenea, sugarii afectați sunt adesea apatici, beau puțin și au mușchii slabi. Dacă aceste simptome nu sunt tratate, cretinismul pronunțat se va dezvolta rapid.

Acest lucru duce la tulburări de dezvoltare a oaselor și dinților, care pot duce la scurtarea degetelor și deteriorarea dinților și a aparatului de susținere a dinților. Pe măsură ce boala progresează, myxedema se dezvoltă. Pielea copiilor bolnavi arată apoi pufoasă și duroasă, în special în zona pleoapelor și a mâinilor. Însoțind acest lucru, cretinismul duce la un țesut conjunctiv slab, care se poate manifesta, printre altele, într-un abdomen mare și o hernie ombilicală.

Schimbările de piele fac ca pielea să se usuce și să se marmeze vizibil relativ repede. Macroglossia se poate dezvolta în cavitatea bucală - o mărire mare a limbii care este asociată cu probleme de hrănire și dificultăți de respirație. Mai mult, slăbiciunea musculară și răgușeala apar în cretinism. Dacă nu se administrează niciun tratament cel târziu, apar alte reclamații fizice și tulburări de dezvoltare mentală.

Diagnostic și curs

Simptomele de cretinism sunt detectabile numai după naștere, aproximativ în primele două săptămâni de viață. Din cauza lipsei hormonilor, oasele nou-născutului nu se maturizează corespunzător, copiii apar umflate (myxedema) și au o culoare galbenă a pielii (icter).

În a treia săptămână de viață, se formează adesea o hernie ombilicală și limba copilului se umflă. Reflexele musculare sunt slabe, vocea răgușită și digestia este perturbată.Dacă copilul nu este tratat, în cursul următor poate fi de așteptat o statură scurtă, în care dimensiunea brațelor și picioarelor nu este proporțională cu dimensiunea trunchiului. Degetele sunt prea scurte, nasul este răsucit și dezvoltarea vorbirii este perturbată.

Deoarece cretinismul poate fi diagnosticat cu ușurință cu un test de sânge, acesta nu apare niciodată în țările cu examinări de rutină ale nou-născuților. Dacă nivelul hormonilor este prea scăzut, medicul va examina glanda tiroidă a copilului în ceea ce privește funcția, dezvoltarea și localizarea acestuia pentru a iniția apoi tratamentul corect pentru cretinism.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, cretinismul poate fi tratat relativ bine și ușor. Cu toate acestea, tratamentul precoce este necesar pentru a evita complicațiile și alte daune consecințe. Ca urmare a cretinismului, cei afectați suferă în primul rând de o tulburare de dezvoltare. Acest lucru este deosebit de periculos pentru copii. Cretinismul poate duce și la tulburări de creștere la copii și afectează negativ structura osoasă.

Pielea devine adesea galbenă, astfel încât plângerea poate fi confundată cu icterul. În plus, există, de asemenea, o creștere puternică a greutății și adesea o tulburare de băut. Pacienții continuă apoi să sufere de deshidratare, ceea ce poate avea un efect foarte negativ asupra întregului corp. Mai mult, pacienții pot suferi și de statură scurtă.

Mai ales la o vârstă fragedă, simptomele pot duce la tachinări sau intimidare. Cu ajutorul hormonilor, simptomele cretinismului pot fi combătute relativ ușor. Nu există complicații și boala progresează pozitiv. Speranța de viață a persoanei afectate nu este afectată de un tratament de succes.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă este suspectat cretinism, se recomandă o vizită la cabinetul medicului. Boala nu se vindecă singură și poate provoca diverse simptome dacă este lăsată netratată. Prin urmare, tratamentul medical trebuie să aibă loc întotdeauna. Părinții care observă tulburări de creștere la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru. Același lucru se aplică problemelor de greutate și semnelor de icter. Dacă copilul nu mai bea suficient, ar trebui să meargă direct la pediatru.

În funcție de cauza cretinismului și de cât de grave sunt simptomele, uneori trebuie să fie chemați alți specialiști. Tot aici este necesar un tratament precoce. Prin urmare, părinții copiilor afectați trebuie să depună eforturi pentru un diagnostic rapid și o terapie pentru a evita sau minimiza complicațiile ulterioare. Un terapeut poate fi căutat și mai târziu în viață, din cauza problemelor de sănătate mentală pe care le creează uneori cretinismul. Alte puncte de contact sunt internisti, nutritionisti si o clinica de specialitate pentru bolile tiroidiene.

Tratament și terapie

Simptomele progresive ale cretinism poate fi prevenită prin cea mai timpurie terapie. Tratamentul constă în administrarea hormonilor tiroidieni produși artificial sub formă de tablete.

Trebuie să fie luate toată viața. Nivelurile hormonale ale copiilor trebuie verificate la intervale regulate, folosind un test de sânge, astfel încât orice abatere de la valorile normale să poată fi detectată imediat. Dacă aportul este întrerupt și acest lucru duce la o deficiență reînnoită de hormoni, simptomele familiare ale cretinismului se pot dezvolta și ulterior.

Dacă tratamentul este efectuat timpuriu și constant pe tot parcursul vieții, copilul se poate dezvolta complet normal. Dacă, pe de altă parte, au apărut deja tulburări de dezvoltare, acestea nu pot fi inversate, deoarece daunele cauzate de cretinism sunt ireversibile.

Perspective și prognoză

Dacă diagnosticul este făcut din timp, prognosticul cretinismului este favorabil. Tulburarea de dezvoltare a copilului poate fi tratată în mod adecvat cu hormoni adecvați. Este important să aveți un tratament medicamentos cât mai curând posibil, care ar trebui să înceapă în primele săptămâni sau luni de viață. Cu cât începe furnizarea de hormoni, cu atât este mai dificil cursul ulterior.

În aceste cazuri, nu mai este posibil să se intervină în mod adecvat în dezvoltarea organismului. Urmările tulburărilor fizice și mentale pe tot parcursul vieții sunt consecințele. Este de așteptat o statură scurtă și vor exista și deficiențe mintale care sunt ireversibile. Fără îngrijiri medicale, nu există nicio ușurare de la simptome. Prognosticul este mai rău, deoarece în prezent nu există metode alternative de vindecare și puterile de auto-vindecare ale organismului sunt insuficiente pentru această tulburare.

Prin urmare, îmbunătățirea sănătății se realizează doar în cooperare cu medicii. Terapia pe termen lung este utilizată, deoarece hormonii prescriși trebuie să fie furnizați organismului pe viață. Acesta este singurul mod de a asigura o îmbunătățire a sănătății. Dacă terapia este întreruptă, apar diverse reclamații care duc la o deteriorare semnificativă a calității vieții. În plus, riscul de boli secundare este crescut. Acest fapt trebuie luat în considerare la realizarea prognozei generale.

profilaxie

Se poate cretinism previn-o dând hormoni tiroidieni din timp. În Germania, examinarea de rutină a glandei tiroide la nou-născuți este reglementată prin lege. Acest lucru permite cretinismului să fie recunoscut și tratat mai devreme. Femeile însărcinate cu o tiroidă nederactivă pot preveni cretinismul copilului lor luând medicamente care conțin iod.

Dupa ingrijire

În cazul cretinismului, în mod obișnuit nu există măsuri speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. În cazul acestei boli, este important un diagnostic precoce cu tratament ulterior, astfel încât simptomele să nu se mai agraveze. Vindecarea de sine nu este de obicei posibilă în cazul cretinismului, astfel încât tratamentul trebuie întotdeauna efectuat de către un medic.

De regulă, persoanele cu cretinism trebuie să ia diverse medicamente de-a lungul vieții pentru a ameliora simptomele. Este întotdeauna important să o luați în mod regulat și să continuați să utilizați doza corectă. În cazul în care există ambiguități sau alte întrebări, trebuie contactat mai întâi un medic.

Examinările periodice efectuate de un medic sunt de asemenea foarte importante în cretinism, astfel încât să nu mai apară complicații. Deoarece boala poate avea, de asemenea, un efect foarte negativ asupra dezvoltării copilului, părinții ar trebui să acorde o atenție deosebită acestui lucru și să informeze, de asemenea, un medic. În multe cazuri, acestea pot fi atenuate. Copilul în sine depinde de obicei de ajutorul și îngrijirea părinților.

Puteți face asta singur

În cazul cretinismului, cea mai eficientă măsură de auto-ajutor este aceea de a diagnostica și trata tratamentul bolii mai devreme. Părinții care observă simptome ale tulburării tiroidiene la copilul lor trebuie să consulte imediat medicul pediatru. Dacă tulburarea este tratată din timp cu hormoni, este posibilă dezvoltarea fizică și psihică normală. Părinții și ulterior persoana în cauză trebuie să se asigure că iau medicamentul în mod regulat. În caz contrar, puteți prezenta simptome grave mai târziu.

Dacă au apărut deja tulburări de dezvoltare, este indicat un tratament terapeutic. Părinții trebuie să caute plasarea într-o grădiniță specială și mai târziu într-o școală specială într-o etapă timpurie. De asemenea, trebuie să se facă ajustări în viața de zi cu zi, fie prin ajutoare ortopedice, fie printr-o instalație pentru persoanele cu handicap. Care măsuri sunt sensibile și necesare depinde de gravitatea tulburării de dezvoltare și de simptome.

Practic, copilul ar trebui să fie informat cât mai devreme de boala sa, deoarece o abordare deschisă facilitează măsurile terapeutice și întreaga viață cu diferitele restricții pe care le poate aduce cretinismul. De asemenea, sfatul terapeutic poate avea loc.