Sindromul de scutec albastru este o boală metabolică congenitală cu principalul simptom malabsorbție triptofană. Lipsa de absorbție a intestinului duce la o conversie și excreție prin rinichi, astfel încât urina devine albastră. Tratamentul este echivalent cu suplimentarea intravenosă a triptofanului.
Ce este sindromul de scutec albastru?
© arttim - stock.adobe.com
Sindromul de scutec albastru este cunoscut și ca sindrom de malabsorbție triptofană. Este o boală metabolică extrem de rară, care este una dintre tulburările metabolice înnăscute. Pacienții suferă de malabsorbție de triptofan. Triptofanul este un aminoacid pe care pacienții cu sindrom de scutec albastru nu îl mai pot absorbi prin peretele intestinal în fluxul sanguin.
Triptofanul rămâne în intestin, unde este excretat prin rinichi după procesele de conversie. În contact cu aerul, substanța devine albastră. De aici numele sindromului de scutec albastru. Toate celelalte simptome ale complexului simptomatic se datorează și malabsorbției triptofanului și lipsei substanței în sânge.
Sindromul de scutec albastru este uneori denumit hipercalcemie familială cu simptomele însoțitoare de nefrocalcinoză, hiperfosfaturie și indicanurie, care este cauzată de o perturbare a absorbției triptofanului.
cauze
Sindromul de scutec albastru este extrem de rar și nu a fost complet cercetat din cauza rarității sale. Cu toate acestea, conexiunile ereditare sunt acum cunoscute. Moștenirea exactă a bolii este până acum neclară. O moștenire recesivă autosomală și o moștenire recesivă legată de X sunt în discuție. Cauza biologică moleculară a sindromului este încă necunoscută.
Există multe speculații cu privire la cauză, toate presupunând o mutație genetică. Mutațiile transportorului de aminoacizi de tip L, de exemplu, sunt puse în discuție pentru boală.Genele care codifică acestea sunt SLC7A8 și LAT2, care sunt localizate pe cromozomul 14 din gena locus q11.2.
De asemenea, cauze imaginabile ar fi mutațiile transportorului 1 de aminoacizi de tip T pe gena SLC16A10 și gena TAT1. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul 6 în gena locus q21-q22. Nu se cunoaște dacă factorii externi precum expunerea la toxine joacă un rol în dezvoltarea sindromului de scutec albastru.
Simptome, afectiuni si semne
Sindromul de scutec albastru este asociat cu toate simptomele de malabsorbție a triptofanului dobândite. Pe lângă lipsa triptofanului în sânge, pacienții suferă de hipercalcemie severă, care este asociată cu nefrocalcinoza. Sărurile de calciu sunt depuse în țesutul renal al celor afectați și, dacă sunt lăsate netratate, pot duce ulterior la insuficiență renală.
În plus, excreția de ioni de hidrogen a pacienților este mai mare decât la persoanele sănătoase. De asemenea, pacienții excretă cantități mari de fosfor prin rinichi, astfel încât se poate vorbi de hiperfosfaturie. Cel mai caracteristic simptom al bolii este însă culoarea albastră a scutecelor.
Deoarece intestinul nu absoarbe triptofanul, bacteriile intestinale transformă aminoacidul în indol și compușii săi. Aceste substanțe sunt absorbite de mucoasa intestinală și migrează la ficat, unde sunt transformate în indican. Indicanul este excretat renal în urină și este responsabil pentru decolorarea albastră a scutecelor.
diagnostic
Primul diagnostic suspect al sindromului de scutec albastru depășește medicul prin diagnosticare vizuală sau anamnestică imediat ce se spune că scutecul este albastru. Deoarece malabsorbția triptofană dobândită este, de asemenea, asociată cu simptomele sindromului de scutec albastru și nu este disponibilă o analiză genetică moleculară pentru forma ereditară a unei astfel de boli metabolice, un diagnostic suspect suspect poate fi confirmat doar cu dificultate.
Deși testele de sânge pot releva o deficiență în aminoacizi și hipercalcemie, până la urmă, nu poate exista un diagnostic definit atât timp cât gena responsabilă nu este identificată. Dacă se observă mai multe cazuri de sindrom de scutec albastru într-o familie, diagnosticul poate fi considerat, totuși, sigur.
complicaţiile
Întrucât sindromul de scutec albastru este o malabsorbție congenitală a triptofanului aminoacid, acest lucru trebuie administrat copiilor afectați imediat după depistarea bolii. Cu toate acestea, intestinele pacientului nu pot absorbi aminoacidul, motiv pentru care se recomandă administrarea acestuia direct în sânge. Această formă de terapie este inevitabilă, deoarece triptofanul este o componentă importantă a nenumăratelor procese din corpul uman și, printre altele, este implicată în formarea hormonului țesutului serotonină.
Dacă malabsorbția triptofanului este lăsată netratată, există un risc grav de hipercalcemie și insuficiență renală din cauza nefrocalcinozei asociate. Aceasta poate face necesară dializa sau chiar un organ donator, ceea ce limitează semnificativ calitatea vieții pacientului tânăr. Mulți suferinzi au, de asemenea, leziuni ale ochilor, motiv pentru care pot apărea complicații și în zona ametropiei.
Deoarece încă nu este clar care este cauza sindromului de scutec albastru, nu există nicio modalitate de a preveni tulburarea metabolică periculoasă. Prin urmare, este imperativ ca părinții să contacteze imediat medicul pediatru când găsesc primul scutec de culoare albastră pentru a salva copilul de consecințe grave.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă se observă o decolorare albastră a scutecului, copilul în cauză trebuie dus imediat la pediatru. Medicul poate apoi să diagnosticheze sindromul de scutec albastru și să confirme diagnosticul cu ajutorul unui test de sânge și anamneză.
În orice caz, este necesar tratament imediat. Prin urmare, este recomandabil să consultați un medic cu privire la prima suspiciune de boală.Simptomele tipice care trebuie clarificate imediat sunt, pe lângă culoarea albastră a scutecelor, urinarea neobișnuit frecventă și uneori durerea la urinare.
Ocazional, apar și alte plângeri, iar copilul afectat prezintă simptome tipice de febră sau arată epuizat. Prin urmare, cu orice simptome care se abat de la normă, medicul pediatru trebuie consultat.
Dacă există deja cazuri de boală într-o familie, copilul și mai ales scaunul trebuie examinate cât mai curând posibil după naștere. Un istoric medical adecvat permite un diagnostic fiabil și facilitează tratamentul țintit al sindromului de scutec albastru.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Nu este disponibilă o terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom de scutec albastru atâta timp cât gena cauzală nu a fost identificată și abordările de terapie genică nu au ajuns în faza clinică. Prin urmare, boala este tratată mai mult sau mai puțin simptomatic. Suplimentarea triptofanului cu aminoacizi poate juca un rol major în acest tratament. Deoarece boala nu permite absorbția triptofanului în intestin, aminoacidul trebuie administrat într-un mod diferit.
În acest caz, poate fi administrat direct în sânge. Suplimentarea aminoacidului reduce toate simptomele tulburării metabolice. În cazuri extrem de severe, hipercalcemia trebuie tratată separat. Calciul seric poate fi redus, de exemplu, prin creșterea excreției, așa cum se poate obține cu un diuretic buclă și glucocorticoizi.
Simptome precum nefrocalcemia pot fi tratate numai prin eliminarea hipercalcemiei. Dacă nefrocalcinoza a condus deja la insuficiență renală, această insuficiență trebuie tratată separat. Opțiunile de tratament variază de la dializă la un transplant, în funcție de gravitatea insuficienței.
De regulă, însă, sindromul de scutec albastru este detectat suficient de devreme pentru a putea preveni cu succes insuficiența renală prin scăderea permanentă a nivelului de calciu. Prin completarea triptofanului, în mod ideal, hipercalcemia nu va mai apărea în viitor.
Perspective și prognoză
Nu există nicio perspectivă de vindecare a sindromului de scutec albastru. Sindromul este o eroare genetică care nu poate fi vindecată cu posibilitățile medicale și științifice disponibile. Din motive legale, interferența cu genetica umană nu este permisă, ceea ce face posibilă recuperarea. De asemenea, nu există metode alternative de vindecare sau procese de auto-vindecare ale organismului care să contribuie la îmbunătățirea sănătății.
Fără îngrijiri medicale pentru consecințele sindromului de scutec albastru, pacientul prezintă riscul de complicații grave. În cazuri severe, insuficiența organelor renale apare la pacienții netratați. Acest lucru poate duce la o evoluție bruscă fatală a bolii. Bolnavul are nevoie cât mai curând posibil de un rinichi donator, pentru a îmbunătăți calitatea vieții și a menține bunăstarea.
Supraviețuirea bolnavului este asigurată profitând de un tratament medicamentos regulat. Deși vindecarea nu are loc, pacientul cu sindrom poate face față vieții pe cont propriu. Trebuie evitate supraexpirația și stresul inutil, precum și consumul de alcool sau alte substanțe dăunătoare. Dacă viața este adaptată la nevoile organismului și stilul de viață este făcut cât mai sănătos și durabil, sănătatea generală a pacientului se îmbunătățește imens.
profilaxie
Sindromul de scutec albastru nu a fost încă cercetat în mod concludent. Nici cauza exactă, nici posibilii factori influențatori nu au fost, fără îndoială, identificați. Fără a cunoaște factorii influențatori, complexul de simptome nu poate fi prevenit. Prevalența scăzută a sindromului este responsabilă în principal de situația de cercetare precară. Din cauza acestei prevalențe scăzute, situația de cercetare este puțin probabil să se schimbe mult în viitorul apropiat.
Dupa ingrijire
Pentru această boală metabolică extrem de rară, urmărirea medicală este esențială din cauza posibilelor consecințe ale bolii. Efectul pozitiv al dietei stricte pe care sunt afectați copiii afectați trebuie verificat în mod regulat. Cu toate acestea, o dietă necorespunzătoare cu prea mult calciu și aminoacid triptofan poate duce la afectarea rinichilor.
Administrarea intravenoasă a triptofanului este de preferat triptofanului administrat în dietă. Injecția este efectuată, de regulă, sub supraveghere medicală sau de către personal de asistență medical instruit. Pentru a menține sindromul de scutec albastru, poate fi necesară terapia cu antibiotice dacă apar infecții intestinale sau infestări bacteriene în sistemul digestiv.
În cazul în care persoana afectată are deja leziuni renale, îngrijirea ulterioară trebuie să monitorizeze hipercalcemia rezultată și diureticele și glucocorticoizele prescrise. Îngrijirea de urmărire a sindromului de scutec albastru este îngreunată de faptul că, până în prezent, malabsorbția de triptofan a fost greu cercetată.
Boala metabolică este una dintre bolile foarte rare. Ceea ce este sigur până acum este ereditatea. Deoarece cauza sindromului de scutec albastru poate fi o mutație a genelor, terapia genică poate obține rezultate mai bune de tratament în câțiva ani. Rămâne de văzut dacă este necesară îngrijirea medicală sau dacă sindromul de scutec albastru poate fi tratat prenatal.
Puteți face asta singur
Părinții copiilor care suferă de sindrom de scutec albastru trebuie doar să se asigure că copilul ia medicamentul necesar în mod regulat și nu prezintă simptome sau disconfort vizibile. Dacă tratamentul este efectuat din timp, dezvoltarea insuficienței renale poate fi evitată în mod sigur.
În general, copiii afectați nu au alte simptome sau alte simptome decât urina albastră care necesită tratament. În cazuri individuale, însă, pot apărea simptome ale tractului gastrointestinal sau chiar probleme renale grave. Părinții trebuie să-și monitorizeze copilul îndeaproape și să alerteze imediat medicul pediatru dacă au simptome vizibile.
În ciuda prognosticului său relativ bun, boala poate avea un impact asupra stării mentale a părinților, care suferă adesea de anxietate severă. O examinare conștientă a sindromului de scutec albastru și cauzele acestuia oferă rudelor o nouă perspectivă asupra bolii și face mai ușoară tratarea acestuia.
Asistența la un grup de auto-ajutor sau conversația cu alți părinți ai căror copii au boala metabolică vă poate ajuta. Părinții trebuie să adreseze întrebările și preocupările medicului responsabil și să consulte un terapeut prin intermediul acestuia.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
