Sindromul Cardio-Facio-Cutanat

Sindromul Cardio-Facio-Cutanat este o boală genetică foarte rară. Se caracterizează prin apariția diferitelor deficiențe fizice și psihice. Boala poate fi tratată doar simptomatic.

Ce este Sindromul Cardio-Facio-Cutanat?

Sindromul Cardio-Facio-Cutanat se caracterizează prin multiple malformații fizice și întârzieri de dezvoltare mentală. Nu se știe prea multe despre această boală. Există întotdeauna cazuri sporadice. Nu se poate spune prea multe despre prevalență. Sunt cunoscute aproximativ 80 până la 100 de copii cu acest sindrom. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1986 de J. F. Reynolds.

După cum s-a indicat deja în nume, inima, fața și pielea sunt caracterizate de malformații. Este suspectată moștenirea autosomală dominantă a acestei tulburări. Până în prezent, însă, nu s-au găsit cazuri de boală în familiile bolnavilor, astfel încât se presupune o mutație spontană. Până în prezent nu se poate spune dacă este vorba despre o boală uniformă. Sindromul are multe asemănări cu sindromul Noonan sau Costello.

Totuși, acestea sunt boli definite cu precizie, din care sindromul cardio-facial-cutanat trebuie diferențiat într-un diagnostic diferențial. Atât sindroamele lui Noonan, cât și ale lui Costello sunt caracterizate de malformații complexe ale mai multor organe și părți ale corpului. Inima și pielea sunt implicate în mod deosebit în ambele sindroame.

Sindromul Noonan sau Costello a fost deja diagnosticat de mai multe ori pentru sindromul cardio-facio-cutanat, deși diagnosticul trebuia revizuit de medicii cu experiență de ani buni.

cauze

După cum am menționat deja, cauza sindromului cardio-facio-cutanat nu este încă cunoscută. Cu toate acestea, se presupune o mutație genică. Există chiar presupunerea că mai multe mutații în gene diferite duc la această boală. În acest caz, nu ar fi o boală uniformă.

Simptomele similare fac ca sindromul să apară ca o singură boală. Se presupune doar că există o mutație spontană într-o genă care nu a fost încă identificată. Ceea ce au în comun toate cazurile este că niciuna dintre familii nu a apărut o boală similară.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul cardio-facial-cutanat are o varietate de malformații. Se observă o retardare psihomotorie. Mai mult, apar probleme nutriționale, care în unele cazuri fac necesară nutriția artificială. Rezultatul tulburării nutriționale este de statură scurtă. Fața se observă și există microencefalie.

Sprancenele lipsesc, părul scalpului apărând slab și subțire. Defectul cardiac este, de asemenea, unul dintre simptomele cheie. Există stenoză pulmonară, defect septal atrial și cardiomiopatie miotropă. Stenoza pulmonară se caracterizează prin constricții care împiedică circulația sângelui din ventriculul drept spre artera pulmonară.

Defectul septal atrial se manifestă ca o gaură în septul inimii. În cardiomiopatia miotropă, mușchii ventriculului stâng sunt îngroșați asimetric. Modificările pielii apar sub forma unei piele la scară de pește, care este cunoscută și sub denumirea de ictioză. De asemenea, apar malformații ale piciorului.

Acest lucru duce la polidactilie și sintactică. Pe de o parte, numărul degetelor de la picioare este crescut. Pe de altă parte, există și aderențe ale degetelor de la picioare diferite. Dezvoltarea mentală este limitată. Cu toate acestea, sprijinul scolastic este posibil.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnostic, sindromul cardio-facial-cutanat este greu de diferențiat de sindromul Noonan sau Costello. Simptomele sunt foarte similare. În cazul ambelor sindroame din urmă, se cunoaște însă defectul genetic care le provoacă. În acest fel, investigațiile genetice pot exclude cel puțin aceste două sindroame de la un diagnostic diferențial. Chiar și medicii cu experiență au dificultăți în a clasifica sindromul cardio-facio-cutanat.

Ca urmare a acestei investigații, se poate face referire numai la boala nedefinită în prezent. Nici nu este clar dacă există mai multe sindroame diferite cu aceleași simptome. Examinările prenatale sunt de asemenea posibile dacă se suspectează o dezvoltare nedorită. Aceasta include examinările cu ultrasunete și o așa-numită amniocenteză (examinarea lichidului amniotic).

complicaţiile

Acest sindrom are ca rezultat diferite tulburări și tulburări la pacient, care au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei în cauză. De regulă, viața de zi cu zi a pacientului este, de asemenea, restricționată semnificativ, astfel încât el sau ea ar trebui să se bazeze pe ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi. În cele mai multe cazuri, există tulburări ale psihicului și abilităților motorii.

În special copiii pot fi afectați de intimidare sau tachinare. Nu rareori, de asemenea, apare o statură scurtă. Cei afectați suferă de un defect cardiac, ceea ce poate reduce semnificativ speranța de viață. Tulburările de alimentație nu sunt, de asemenea, neobișnuite, astfel încât pot apărea simptome de deficiență. Malformații pot apărea și la extremități, ceea ce face ca mișcarea afectată să fie mult mai dificilă.

Nu există nici un tratament cauzal pentru acest sindrom, deci pot fi tratate doar simptomele. Deși nu există complicații suplimentare, speranța de viață a pacientului poate fi redusă semnificativ de boală. Dezvoltarea lingvistică a persoanei afectate poate fi, de asemenea, restricționată de sindrom, astfel încât să apară plângeri în viața de zi cu zi. În multe cazuri, părinții copilului sunt, de asemenea, dependenți de tratamentul psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul cardio-facial-cutanat este de obicei diagnosticat imediat după naștere. După ce tipul și severitatea reclamațiilor au fost clarificate, are loc tratamentul. Tulburările și malformațiile sunt tratate de cardiologi, kinetoterapeuți, ortopedi și un număr mare de alți medici. Părinții ar trebui să ia legătura cu medicul pediatru și să consulte alți medici în consultare cu aceștia pentru a permite terapia strânsă.

Dacă simptomele neobișnuite apar în cursul bolii, cum ar fi refuzul de a mânca sau durere, trebuie să fie chemat medicul responsabil. Părinții ar trebui să angajeze și un terapeut pentru a împiedica copilul să dezvolte boli mintale. Părinții copiilor cu sindrom caută adesea și sprijin terapeutic. De obicei, copiii au nevoie de sprijin medical și terapeutic pentru întreaga lor viață. De aceea, tratamentul trebuie continuat cât mai neîntrerupt. Atunci când un medic trebuie consultat în detaliu, ar trebui să fie convenit cu medicul individual, ținând cont întotdeauna de sănătatea persoanei în cauză.

Terapie și tratament

Tratamentul sindromului cardio-facio-cutanat poate fi făcut simptomatic. Un tratament cauzal nu este posibil din cauza cauzei genetice. În terapie, prioritatea simptomelor individuale cu cele mai grave efecte. Este necesară monitorizarea constantă a activității inimii în cadrul examinărilor periodice. Dacă este necesar, trebuie întreprinse intervenții chirurgicale.

În plus, este necesară o profilaxie constantă cu antibiotice datorată cardiomiopatiei. Problemele nutritive fac deseori necesară hrănirea artificială. În unele cazuri, o gastrostomie, printre altele, este inevitabilă. Aceasta este o gură artificială a stomacului pe peretele abdominal. De acolo se poate introduce o sondă de alimentare.

Alimentația normală nu este posibilă din cauza unui reflex de supt necorespunzător existent, vărsături frecvente, reflux și paralizie stomacală (gastroparesie). Datorită ihtiozei, este necesară îngrijirea constantă a pielii cu creme sau unguente grase, hidratante și keratolitice. Tulburările de dezvoltare motorie și psihică pot fi tratate cu măsuri educative speciale.

Terapia profesională și logopedică adecvată este, de asemenea, importantă în acest context. Copiii pot înțelege mai mult decât se presupune în general. Cu toate acestea, dezvoltarea limbajului este subdezvoltată. Prin urmare, comunicarea este în principal nonverbală. Nu se pot face încă declarații despre prognosticul acestei boli. Cu siguranță, acest lucru diferă de la caz la caz.

Perspective și prognoză

Medicii descriu prognosticul sindromului cardio-facio-cutanat ca fiind foarte slab. Pacientul suferă de o boală genetică care, în ciuda tuturor eforturilor, nu poate fi vindecată în funcție de situația medicală și juridică actuală. Genetica oamenilor nu trebuie schimbată de cercetători, oameni de știință sau profesioniști din domeniul medical. Situația juridică în această privință este clară. Din această cauză, medicii se concentrează pe ameliorarea simptomelor care sunt prezente.

Măsura plângerilor respective trebuie evaluată individual. Posibilele măsuri de tratament se bazează pe acest lucru. Scopul diferitelor terapii utilizate nu este recuperarea pacientului datorită situației inițiale. Accentul este pus pe îmbunătățirea calității vieții și a bunăstării.Cu cât este mai curând aplicată o terapie, cu atât rezultatele sunt mai reușite în multe domenii. În special în cazul tulburărilor cognitive, sprijinul timpuriu ajută la îmbunătățirea performanței școlare. Aceasta reprezintă o îmbunătățire semnificativă în confruntarea cu viața de zi cu zi.

Întrucât boala este asociată cu un număr mare de restricții în viața de zi cu zi, există multe riscuri de sechele în multe cazuri. Stresul mental este adesea atât de sever pentru pacient și rude încât poate apărea boală mentală. De obicei, prognosticul ține seama de sechele și trebuie să se bazeze pe dezvoltarea individuală a pacientului.

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea acestei boli. Acest lucru se datorează faptului că este un defect genetic sporadic care nu a fost încă verificat. Măsurile preventive se referă la tratamentul afecțiunilor nutriționale și al problemelor cardiace pentru a evita complicații grave.

Dupa ingrijire

Cu această boală, măsurile de urmărire sunt, în majoritatea cazurilor, foarte limitate sau nu sunt disponibile pentru persoana afectată. Acest lucru se întâmplă de obicei pentru că este o boală genetică care nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, persoana afectată trebuie să consulte un medic imediat ce apar primele semne și simptome ale bolii, pentru ca simptomele să nu se agraveze în continuare.

Dacă doriți să aveți copii, testele și consilierea genetică sunt, de asemenea, foarte recomandate, astfel încât boala să nu reapară la copii. În cele mai multe cazuri, oamenii vor trebui să ia diverse medicamente pentru ameliorarea și limitarea simptomelor. Este întotdeauna important să vă asigurați că este luat în mod regulat cu doza corectă.

În cazul copiilor, în special părinții ar trebui să verifice aportul corect. Terapia intensivă și sprijinul pentru copii la o vârstă fragedă sunt, de asemenea, necesare pentru ca aceștia să se poată dezvolta normal. Logopedia este adesea necesară, iar multe dintre exercițiile de la o astfel de terapie pot fi repetate și acasă. Pielea persoanei afectate trebuie să fie unsă permanent pentru a ameliora simptomele.

Puteți face asta singur

Pacienții cu sindrom cardio-facio-cutanat suferă nu numai de dizabilități fizice, ci și de retard mental. Prin urmare, părinții sau custodii persoanei în cauză sunt cei care contribuie la îmbunătățirea calității vieții pacientului dincolo de copilărie. Aceasta include vizite regulate la diverși specialiști medicali care monitorizează dezvoltarea și sănătatea generală a bolnavului. În plus, părinții primesc informații importante despre îngrijirea, sprijinul și sprijinul pacienților.

În principiu, boala poate fi tratată doar simptomatic, astfel încât pacienții și părinții să se asigure că toate medicamentele sunt luate la timp. Fizioterapia este potrivită și pentru antrenarea abilităților motrice ale pacientului. Anumite exerciții pot fi efectuate și de pacienți copii acasă, sub supravegherea tutorelui.

Gradul de retard mintal diferă pentru fiecare persoană afectată, dar participarea unei instituții de învățământ special pentru copiii cu dizabilități are sens. Acolo pacientul primește sprijin educațional adaptat abilităților sale intelectuale. În plus, contactele sociale au de obicei un efect pozitiv asupra stării de bine și a sănătății pacientului. Pentru părinți, însă, boala este o povară extraordinară, de aceea este recomandată psihoterapia.