Boala de depozitare a fierului (siderosis)

Boala de depozitare a fierului sau sideroza este o afecțiune care are ca rezultat un conținut total crescut de fier în corpul uman. Dacă este lăsat netratat, acest fier, care este îmbogățit în organism, poate duce la deteriorarea severă a organelor, în special la ficat și pancreas, după decenii de incubare. Boala de depozitare a fierului este în contrast cu anemia cu deficit de fier.

Ce este boala de depozitare a fierului?

Simptomele generale includ oboseala, slăbiciune generală, stare de rău, formarea de pete întunecate pe piele, reducerea antrenării sexuale și pierderea în greutate.
© kite_rin - stock.adobe.com

Boala de depozitare a fierului sau siderosis este cunoscută și sub denumirea de hemochromatoză sau siderofilie. Dacă este ereditar, medicul vorbește despre siderosis ereditară, dacă este cauzată de modificări ale machiajului genetic (mutația genelor), se numește siderosis primară.

Cei afectați suferă de o absorbție crescută a fierului de oligoelement esențial în intestinul subțire superior. Aceasta înseamnă că conținutul de fier din întregul corp uman depășește de multe ori valoarea normală.

De-a lungul anilor, excesul de fier poate duce la diverse afectări grave ale organelor, în special la ficat și pancreas, dar și la splină, tiroidă, glandă hipofizară și inimă. Daunele articulare și bolile de piele pot fi, de asemenea, cauzate de siderosis.

cauze

Moștenirea genetică a bolii de depozitare a fierului este legată de o circumstanță specială: atât mama, cât și tatăl trebuie să transmită urmașilor lor o genă modificată. În orice caz, persoanele afectate transmit genei schimbate la copilul lor - dacă sideroza izbucnește în aceasta depinde dacă celălalt părinte poartă și gena cu predispoziția pentru boală.

În plus față de factorii menționați de ereditate și modificări ale machiajului genetic, boala de depozitare a fierului poate fi dobândită și prin influențe externe. Aceasta se numește siderosis secundară. Declanșatoarele de aici pot fi transfuzii frecvente de sânge, de exemplu, precum și anumite boli anterioare, cum ar fi hepatita B sau C.

Abuzul de alcool este, de asemenea, cauzal asociat cu boala secundară de depozitare a fierului. Dacă boala de depozitare a fierului este moștenită, numărul bărbaților afectați este de aproximativ cinci până la zece ori mai mare decât cel al femeilor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva oboselii și slăbiciunii

Simptome, afectiuni si semne

Cu boala ereditară de depozitare a fierului, la început nu există simptome. De regulă, sideroza nu devine vizibilă cu primele semne de boală de la vârsta de 30 de ani. Când conținutul total de fier din organism a atins o anumită concentrație, apar mai întâi simptome generale, ceea ce poate indica și alte boli. Atunci simptomele se agravează.

Riscul de complicații crește. Simptomele generale includ oboseala, slăbiciune generală, stare de rău, formarea de pete întunecate pe piele, reducerea antrenării sexuale și pierderea în greutate. Mai târziu, există o varietate de simptome care devin din ce în ce mai pronunțate. Acestea includ lipsa respirației, probleme la nivelul articulațiilor, aritmii cardiace, inimă slabă sau splina mărită.

Diabetul zaharat, ciroza hepatică, cancerul hepatic și leziunile renale pot apărea ca complicații. Boala de depozitare a fierului este foarte tratabilă. Cu toate acestea, succesul tratamentului depinde și de momentul diagnosticării. Odată cu tratamentul precoce, nu există nicio reducere a calității vieții sau a speranței de viață.

Cu toate acestea, dacă terapia începe prea târziu, pot fi deja prezente modificări ireversibile ale ficatului, inimii, pancreasului sau articulațiilor, astfel încât vindecarea completă nu mai este posibilă. Aproximativ 70 la suta dintre cei afectati care sunt tratati prea tarziu dezvolta diabet zaharat, care este greu de tratat din cauza concentratiei mari de fier din organism. În plus, riscul de cancer la ficat în stadiile avansate ale bolii este crescut de 200 de ori.

Diagnostic și curs

Simptomele bolii de depozitare a fierului sunt inițial nespecifice. Oboseala și epuizarea generală sunt la fel de importante ca starea de rău și slăbiciunea. De-a lungul timpului, pot apărea simptome precum decolorarea cenușie-brună a pielii din cauza leziunilor hepatice, probleme ale articulației cu rigiditatea și umflarea articulațiilor, precum și un ficat și splină palpabil lărgite.

În stare avansată, poate apărea ciroza hepatică, poate urma ascita și diabetul zaharat, la fel ca aritmiile cardiace și chiar insuficiența cardiacă.

Diagnosticul bolii de depozitare a fierului se face prin examinarea combinată a sângelui și țesutului. Valorile de laborator ale sângelui oferă informații despre nivelul serului de fier, despre așa-numita capacitate totală de legare a fierului și saturația transferinei cu fier. Ferritina serică la rândul său poate fi utilizată pentru a determina valoarea conținutului total de fier din organism.

Valorile sângelui, care indică deja în mod fiabil o boală de depozitare a fierului, sunt susținute de determinarea tipurilor speciale de proteine ​​tisulare. Tomografia computerizată a ficatului sau o biopsie hepatică sunt utilizate mai rar pentru diagnostic.

complicaţiile

Siderosis este o afecțiune gravă care poate fi fatală fără un tratament adecvat. Dacă organismul suferă de un exces de fier, această substanță este depusă în diferite organe. Drept urmare, acestea sunt restricționate în funcția lor. Depunerile fac ca anumite organe, cum ar fi ficatul sau splina să se mărească.

Alte complicații grave pot apărea dacă nu sunt tratate. Sunt posibile probleme articulare și decolorarea pielii. Cei afectați pot dobândi ulterior boala cu diabet zaharat. Drept urmare, acestea se bazează pe insulina exogenă pe viață. Fără tratament cu insulină, această boală este fatală. Probleme cardiace pot apărea, de asemenea, din cauza siderostei.

Aritmiile și insuficiența cardiacă sunt posibile complicații ale acestei afecțiuni. Mai mult, se poate întâmpla ca menstruația să nu aibă loc. În cazuri severe, siderosis poate duce la impotență. Ficatul prezintă un risc deosebit în siderostica netratată sau tratată inadecvat. Ciroza hepatică apare în nu puține cazuri.

În acest caz, structura sănătoasă a ficatului a fost distrusă și înlocuită de țesut conjunctiv. Aceasta nu mai poate îndeplini funcția anterioară a ficatului ca un important organism de detoxifiere și metabolizare. Rezultatul este complicații masive în continuare. În cel mai rău caz, duce la insuficiență hepatică și, în cele din urmă, la moarte.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar simptome precum oboseală, dureri la nivelul articulației și abdomenului superior și simptome ale diabetului zaharat, cauza poate fi boala de depozitare a fierului. Este recomandată o vizită la medic dacă simptomele nu au scăzut după câteva zile sau săptămâni.

De asemenea, femeile pot lipsi menstruația, în timp ce boala duce la impotență la bărbați - în ambele cazuri, este recomandabilă o clarificare medicală imediată. Dacă boala de depozitare a fierului rămâne netratată, apar alte simptome precum ciroza ficatului, aritmii cardiace și disfuncția pancreasului.

Consilierea medicală este necesară cel târziu atunci când se observă semne ale acestor simptome. Persoanele care au avut un aport pe termen lung intravenos sau intramuscular de fier sunt în special în pericol. Dacă, din alte motive, este suspectată formarea sângelui sau un aport crescut de fier, trebuie consultat imediat un medic dacă sunt menționate simptomele. Dacă boala de depozitare a fierului este tratată la timp, șansele de recuperare sunt de obicei foarte bune.Uneori, un diagnostic precoce printr-un test genetic poate preveni apariția cu totul a bolii.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru boala de depozitare a fierului vizează în primul rând reducerea excesului de fier din organism. Terapiile pentru scurgerea sângelui, cunoscute și sub denumirea de terapii de evacuare a fierului, în care cinci sute de mililitri de sânge sunt luate în mod regulat de la cei afectați, trebuie menționate aici în primul rând.

Pe sesiune, hemoglobina cu pigment de sânge care conține fier elimină din corp aproximativ două sute cincizeci de miligrame de fier, pe care organismul le trage înapoi în sânge din depozitele de fier ale organelor. În acest fel, organele sunt ușurate puțin mai mult cu fiecare scurgere de sânge. Terapia pentru boala de depozitare a fierului cu ajutorul nivelului de sânge continuă până când valoarea totală de fier a corpului a ajuns din nou la un nivel normal.

Chiar și după eliminarea excesului de fier, pacientul trebuie să-și verifice periodic nivelul seric de feritină. Poate fi necesară repetarea terapiei cu eliberare de sânge pentru a contracara o stocare excesivă reînnoită de fier.

Boala de depozitare a fierului a fost tratată cu medicamentul desferrioxamină (Desferal®). Acest lucru este capabil să lege fierul astfel încât să poată fi excretat. Această terapie de epuizare a fierului este folosită în zilele noastre numai când pacientul nu poate fi sângerat - de exemplu, dacă a dobândit siderosis prin numeroase transfuzii datorate bolii măduvei osoase. Limitarea sângelui nu ar duce decât la anemie ulterioară.

Perspective și prognoză

Dacă boala de depozitare a fierului este recunoscută și tratată la timp, nu există restricții privind durata de viață și calitatea vieții. Din păcate, siderosis este adesea diagnosticat prea târziu, deoarece nu cauzează simptome în stadiile incipiente. Deteriorarea consecventă a unei sideroze netratate inițial include diabetul zaharat, ciroza hepatică, cancerul hepatic, insuficiența cardiacă și probleme articulare.

În cazul bolilor de depozitare a fierului, de exemplu, diabetul este foarte greu de ajustat. Celelalte boli sunt, de asemenea, ireversibile. Aceasta înseamnă că acestea nu mai pot fi vindecate chiar și după ce nivelul de fier din corp s-a normalizat cu succes. Cu toate acestea, cu cât nivelul de fier este mai redus, cu atât este mai ușor pentru daunele ulterioare care s-au produs deja tratate simptomatic.

Cu un nivel normal de fier, diabetul este mai ușor de controlat din nou. Ciroza ficatului nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, tratamentul său intensiv după ce excesul de fier a fost descompus ajută la reducerea riscului de cancer la ficat. Modificările articulare nu mai sunt vindecabile. Dar evoluția proceselor bolii poate fi oprită și aici, după o reducere a nivelului de fier.

În sideroza primară sau ereditară, excesul de fier poate fi ușor descompus printr-o curgere de sânge obișnuită și o dietă cu conținut redus de fier. Sideroza secundară este tratată cu medicamente cu deferoxamină, care normalizează nivelul de fier printr-o excreție de fier crescută. În acest fel, un tratament cu succes al excesului de fier este întotdeauna posibil, spre deosebire de daunele sale consecințe.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva oboselii și slăbiciunii

profilaxie

Deoarece boala de depozitare a fierului este în mare parte ereditară sau cauzată de modificări genetice, nu poate fi prevenită de un stil de viață în general sănătos. Pentru grupul de risc - de exemplu copiii a doi părinți cu o modificare genetică corespunzătoare - este important să verificați în mod regulat valorile de sânge descrise mai sus chiar și în stadiul incipient fără simptome.

Datorită terapiei cu scurgere de sânge folosită în timp util, boala de depozitare a fierului poate fi adusă sub control destul de cu succes, astfel încât nu există în primul rând deteriorarea organelor, iar calitatea vieții celor afectați este greu afectată.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de boală de depozitare a fierului, nu sunt necesare sau posibile măsuri speciale de urmărire. Boala nu poate fi tratată complet sau cauzal, deoarece este un defect congenital inerent. În cazul în care persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă și pentru a preveni moștenirea bolii de depozitare a fierului.

De regulă, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții, pentru a atenua permanent simptomele. Tratamentul se realizează cu ajutorul medicamentelor. Persoana afectată trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că doza este corectă. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare, trebuie să contactați întotdeauna primul medic.

Mai mult, alimentele care conțin mult fier trebuie, de asemenea, consumate pentru a contracara deficiența de fier. De obicei, nu sunt necesare alte măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Dacă boala de depozitare a fierului este recunoscută într-un stadiu incipient, nu există nici o speranță de viață redusă pentru persoana afectată. Cu toate acestea, nu rareori, pacienții sunt dependenți de transfuziile de măduvă osoasă. Prin urmare, ar trebui efectuate examene periodice ale corpului pentru a detecta simptomele în stadiu incipient.

Puteți face asta singur

Boala de depozitare a fierului poate fi determinată genetic, dar și dobândită în cursul vieții. Pacienții a căror cauză este evidentă dintr-o anamneză amănunțită poate oferi un sprijin detaliat pentru planul lor de terapie ca parte a ajutorului de sine. Problema cu simptomul se datorează în principal cantității extrem de excesive de fier care rămâne în organism atunci când se consumă alimente sau când există un exces de suplimente artificiale de fier. Dacă diagnosticul este pus la timp și dacă persoana în cauză respectă câteva reguli în viața de zi cu zi, acestea pot continua să își mențină nivelul de viață.

Un punct important este nutriția. Produsele care conțin fier trebuie reduse la minimum, deoarece sunt contraproductive medicamentelor prescrise pentru excreția de fier și provoacă daune masive la ficat. Întrucât intestinul subțire este una dintre cauzele depozitării defectuoase a fierului în organism, o dietă fără carne, dar bogată în fibre, este de mare ajutor în recuperare. În plus, până la trei litri trebuie băut zilnic. Mai ales în ceea ce privește boala de depozitare a fierului dobândit, este absolut recomandabil să evitați alcoolul.

Cu un baston de testare, pacientul își poate verifica și determina singur nivelul de fier. Acest lucru este recomandabil în special pentru persoanele cu diabet zaharat și boli cardiovasculare.