Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson

Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, de asemenea Sindromul Zuelzer-Wilson numită aganglionosis a intestinului. Chiar și la început, pacienții suferă de probleme de defecare și balonare.

Ce este sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson?

Primele simptome ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar de obicei în primele zile după naștere. Lipsa îndepărtării meconiului este caracteristică.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson a fost numit după medicii Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson și Arnold Jirásek. Ei au descris pentru prima dată forma congenitală și rară de aganglioză. Aganglionosis este lipsa congenitală de neuroni în peretele intestinului. Neuronii sunt de obicei absenți în rect și / sau în intestinul gros.

Celulele ganglionare ale plexului Auerbach (plexus myentericus) sau ale plexului Meissner (plexus submucosus) sunt afectate de boală. Ambele plexuri nervoase fac parte din sistemul nervos intramural sau enteric și aparțin astfel sistemului nervos vegetativ. Ganglionii plexului Meissner sunt localizați în submucoasă, în stratul dintre stratul muscular și membrana mucoasă a intestinului.

Plexul Meissner controlează secreția glandelor gastrice și intestinale independent de sistemul nervos central. Mișcările epiteliale ale intestinului și procesele imunologice sunt de asemenea controlate de plexul submucos. Plexul submucos este strâns legat de plexul miocentric. Plexul myenteric se află între mușchii circulari și longitudinali din peretele sistemului digestiv.

Controlează peristaltismul și motilitatea stomacului, intestinelor și esofagului. La fel ca plexul submucos, acționează independent de sistemul nervos central. Cu toate acestea, poate fi influențat în activitatea sa prin intermediul sistemelor nervoase simpatice și parasimpatice. Spre deosebire de boala Hirschsprung, sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson afectează structurile nervoase din întregul colon.

cauze

Aganglionosis duce la formarea excesivă de celule în celulele nervoase din amonte. Drept urmare, neurotransmițătorul acetilcolină este, de asemenea, din ce în ce mai sintetizat și eliberat. Aceasta duce la stimularea constantă a mușchilor circulari din intestin, astfel încât există o contracție permanentă a secțiunii intestinale respective. Supraexcitarea mușchilor circulari constrânge tubul intestinal, provocând o obstrucție intestinală.

Intestinul nu mai poate fi golit corespunzător. Se dezvoltă o constipație severă cu acumularea de scaune. Scaunul se extinde în fața segmentului îngustat și se poate dezvolta un megacolon.

Boala este probabil bazată pe un defect în imigrația neuroblastelor. Neuroblastele sunt celule progenitoare ale celulelor nervoase care se pot împărți. În plus, neuroblastele imigrate au tulburări de maturizare. Fluxul de sânge redus temporar în intestin sau infecțiile virale ale uterului sunt, de asemenea, posibile cauze ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Deoarece boala apare în familii, se presupune o predispoziție genetică. În boala Hirschsprung, o altă aganglioză, mutații au fost găsite în gena endotelină-3 (EDN3) și în gena receptorului de endotelină (EDNRB). Boala Hirschsprung și sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apar mai frecvent atunci când rudele se căsătoresc. Prin urmare, boala este destul de frecventă, în special în rândul Amish din SUA.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar de obicei în primele zile după naștere. Lipsa îndepărtării meconiului este caracteristică. Meconiul este, de asemenea, cunoscut în mod popular ca pitch de copii. Este primul scaun al nou-născutului. Acesta conține epiteliu exfoliat, bilă îngroșată, păr și piele și este excretat în primele 24 până la 48 de ore de la naștere.

O obstrucție intestinală cu meconiu, care este de fapt tipică pentru fibroza chistică a bolii, poate indica sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare destul de rar la adulți. Cei afectați suferă de constipație cronică. De cele mai multe ori, aganglionosis afectează doar o parte foarte scurtă a intestinului la pacienții adulți. Simptomele nu sunt atât de pronunțate încât diagnosticul se face foarte târziu.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul suspectat poate fi făcut de obicei pe baza tabloului clinic. Se realizează o manometrie pentru confirmarea diagnosticului. Se măsoară presiunea în zona dintre anus și rect. O biopsie de aspirație din mucoasa rectului poate fi, de asemenea, efectuată sub anestezie generală.

Lipsa celulelor ganglionare poate fi apoi detectată în examinarea patologică a celulelor biopsiate. Un diagnostic cu raze X cu o clismă de agent de contrast intestinal nu are sens. Această examinare poate evalua numai amploarea modificărilor. Procedura este importantă și în pregătirea biopsiei în serie.

Pe baza analizei chimice a enzimelor, a crescut activitatea acetilcolinesterazei în primele luni de viață și, prin urmare, poate fi detectată o malnutriție colinergică la nivelul mucoasei intestinale. O altă indicație de diagnostic a sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson este lipsa proteinei calretinină. Acest lucru este exprimat în mod normal în celulele ganglionare.

complicaţiile

Calitatea vieții este considerabil restricționată și redusă de sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson apar imediat după naștere. Copiii suferă de probleme digestive. Constipația cronică apare și pe măsură ce boala progresează.

Această constipație poate fi încă prezentă la vârsta adultă și astfel limitează semnificativ viața de zi cu zi a persoanei în cauză. Nu este neobișnuit ca plângerile permanente ale stomacului să conducă la tulburări psihice sau depresie severă. Stresul poate crește și intensifica aceste simptome. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson poate fi tratat relativ bine prin îndepărtarea părții afectate a intestinului.

Nu există complicații sau reclamații particulare. De asemenea, inflamația în stomac și intestine trebuie să fie în continuare luptă. În unele cazuri, este necesară o ieșire artificială în intestin, dar aceasta nu rămâne permanentă. După tratament, de obicei, nu mai există plângeri sau simptome. Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu reduce speranța de viață a celor afectați. Nu este neobișnuit să se repete tratamentele.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este diagnosticat cel mai adesea la sugari sau copii, în special părinții și obstetricienii ar trebui să acorde o atenție specială evacuărilor copilului. Cu toate acestea, dacă adulții observă modificări bruște ale mișcărilor intestinale, aceștia ar trebui să facă și un examen medical cuprinzător. Dacă copiii au probleme de defecare, consultați un medic. Dacă nu există nicio mișcare a intestinului timp de mai multe zile, acesta este un avertisment. Pentru a evita boli sau inflamații bacteriene suplimentare, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil.

Bebelușii sunt deseori în spital pentru primele zile de viață și sunt sub supraveghere medicală constantă. Primele nereguli sunt de obicei descoperite de către personalul de asistență medicală din secția pentru sugari, astfel încât părinții copilului nu trebuie să întreprindă nicio măsură. Dacă primul scaun al nou-născutului conține epidermă sau păr, sunt necesare examinări suplimentare.

Dacă simptomele apar la câteva săptămâni sau luni după naștere, trebuie consultat un medic imediat ce apare constipația. Adesea se dezvoltă un stomac balonat, ceea ce indică discrepanțele existente. Dacă copilul are dureri sau are probleme de comportament, este necesară vizita medicului. Este necesar un medic în cazul refuzului de a mânca, al unui comportament apatic sau agresiv, precum și al unui comportament plâns sau țipător.

Tratament și terapie

Dacă sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson apare la nou-născut, un anus artificial trebuie să fie plasat de obicei cel puțin temporar. În mod alternativ, intestinul poate fi clătit sau golit cât mai complet cu un tub intestinal. Cu toate acestea, secțiunea afectată a intestinului trebuie de obicei îndepărtată chirurgical.

Dacă aganglioza afectează doar un segment foarte scurt al intestinului, mușchiul contractat poate fi incizat. Această procedură este, de asemenea, cunoscută sub numele de miectomie sfincteriană. În funcție de întinderea bolii și de experiența clinicii de tratament, se utilizează proceduri chirurgicale laparoscopice, transanal sau deschise pentru tratarea sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Dacă afecțiunea nu este tratată suficient de devreme, enterocolita se poate dezvolta. Enterocolita este o inflamație acută a tractului gastro-intestinal. Cauza bolii este o combinație de perete intestinal deteriorat și infecție. Deteriorarea țesuturilor apare ca urmare a acestor doi factori.

În cazul unor leziuni severe, peretele intestinal se poate perfora, astfel încât conținutul intestinal să intre în cavitatea abdominală și să provoace inflamația peritoneului (peritonită). Se poate obține sepsis care poate pune viața în pericol.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru constipație și probleme intestinale

Perspective și prognoză

Perspectivele de recuperare sau de relief chirurgical sunt sumbre în prezența sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Este adevărat că terapiile și operațiile pot aduce un anumit grad de ușurare. Cu toate acestea, rămâne dificil să configurați chirurgical pasajul intestinal, astfel încât să funcționeze fără probleme. Numeroasele consecințe ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson nu pot fi eliminate în totalitate.

Dezvoltarea unui megacolon sau a obstrucției intestinale sunt două dintre consecințele posibile ale sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson. Aceasta este probabil cauzată genetic. Prin urmare, apare deja la început. Partea afectată a intestinului trebuie de obicei îndepărtată. Cu toate acestea, rămân suficiente simptome astfel încât depresia, tulburările de viață și tulburările mintale să nu fie rareori rezultatul sindromului Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Durata de viață nu este redusă în sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson. Dar constipația constantă, inflamația gastrică sau un anus artificial temporar, pun o încordare permanentă asupra calității vieții. Enterocolita este probabilă cu tratament medical tardiv. Acest lucru împiedică, de asemenea, persoanele afectate. În cel mai rău caz, urmează peritonita, care dacă este lăsată netratată se poate transforma în sepsis care poate pune viața în pericol.

Raritatea acestei boli este problematică pentru cei afectați. Prin urmare, nu există aproape niciun grup de auto-ajutor și nici un schimb, cu excepția cazului în care există pacienți afectați și în cadrul familiei. Drept urmare, cei afectați se simt adesea izolați. Mulți suferă de stres emoțional și stres. După ce întreg colonul a fost îndepărtat chirurgical, stresul este și mai mare.

profilaxie

Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson nu poate fi prevenit, deoarece mecanismele exacte prin care se dezvoltă nu sunt cunoscute.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de sindrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, persoana afectată are foarte puține sau chiar nu există măsuri și opțiuni speciale pentru îngrijirea urmăririi, astfel încât, cu această boală, trebuie pus un diagnostic rapid și mai ales un diagnostic precoce al bolii. pentru a preveni alte complicații sau disconfort.

Vindecarea de sine nu poate apărea cu sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson, astfel încât un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. În majoritatea cazurilor, această boală necesită intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său, deși trebuie evitate activitățile stresante sau fizice.

De asemenea, trebuie evitate alimentele grase. Deoarece sindromul poate deteriora și alte organe interne, pacientul ar trebui să facă examene periodice ale corpului pentru a verifica starea organelor interne. De asemenea, sindromul poate reduce speranța de viață a celor afectați. Adesea, ajutorul și sprijinul propriei familii sau prieteni este de asemenea necesar, în special pentru a preveni tulburările psihologice sau depresia.

Puteți face asta singur

Pacienții cu un anus artificial și o colectomie (îndepărtarea chirurgicală a întregului intestin gros) pot fi nevoiți să învețe din nou pentru a reține nevoia de a defeca sau de a prelungi intervalele. Medicii și clinicile oferă informații despre cum poate avea loc un astfel de antrenament, dar acesta este de fapt domeniul fizioterapeuților. Ei cunosc corpul, mușchii și fasciae și știu ce exerciții consolidează care mușchi și grupuri de mușchi.

Excrețiile foarte fluide din anus, cum ar fi mucusul sau sângele, dar și fecalele foarte agresive, stresează pielea; după un timp devine dureros, crăpat și nu se mai vindecă. Alimentele îngroșate cu coji de psyllium sau psyllium pot preveni acest lucru. Așa-numitele colectoare fecale sunt lipite între fese și colectează excrețiile. Colecții fecali sunt prescriși în mod implicit pentru pacienții mincinoși, dar, întrucât sunt blânzi pe piele, ei sunt de ajutor în sine. Aveți grijă când slăbiți suprafața adezivă - aici pot apărea defecte ale pielii.

Sindromul Jirásek-Zuelzer-Wilson este o boală extrem de rară; Grupurile de auto-ajutor pentru această boală sunt rare și, prin urmare, dificil de găsit. Compania de asigurări de sănătate poate fi un prim punct de contact aici. Chiar dacă nu se cunoaște acolo niciun grup, angajații companiilor de asigurări de sănătate cunosc de obicei abordări alternative ale modului în care se poate găsi un astfel de grup.