Sindromul Gorlin-Goltz

Sindromul Gorlin-Goltz este o boală genetică foarte rară care se caracterizează printr-o incidență crescută a basaliomelor (cancer de piele albă). În afară de dezvoltarea constantă a tumorilor cutanate noi, cursul acestei afecțiuni este diferit pentru fiecare pacient. Pentru diagnosticul sindromului Gorlin-Goltz sunt utilizate diverse criterii principale și secundare.

Ce este sindromul Gorlin-Goltz?

Sindromul Gorlin-Goltz este o boală în mare măsură necunoscută datorită rarității sale extreme. Principalul simptom este apariția mai multor tumori benigne și maligne ale pielii în decursul vieții. Alte simptome includ anomalii ale maxilarului și ale scheletului, buza și palatul fante sau forme neobișnuite ale craniului.

Conform sondajelor preliminare, aproximativ una din 56.000 de persoane este afectată de această boală. În prezent, în Germania există aproximativ 100 de pacienți cunoscuți. Cu toate acestea, se suspectează un număr mai mare de cazuri nedeclarate. Sindromul Gorlin-Goltz a fost descris pentru prima dată în 1960 de geneticianul uman american Robert James Gorlin și de dermatologul Robert William Goltz.

Alte nume pentru tulburare sunt Sindromul gorlin, Sindromul Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sau Sindromul II al lui Ward. În ceea ce privește simptomele este și de la Sindromul de nevus bazocelular sau Nevus epiteliomatode multiplex vorbit. Ambele sexe sunt afectate în egală măsură de boală.

Uneori există o confuzie în descrierile cu așa-numitul sindrom Goltz-Gorlin, care este și o boală genetică a pielii, dar ia un curs complet diferit. În plus, sindromul Goltz-Gorlin afectează doar femeile, deoarece fetusii masculi mor în pântec. Faptul că un nume similar este utilizat pentru ambele boli poate duce la iritare în literatura de specialitate atunci când le descrie.

cauze

Mai multe mutații genice pot fi responsabile pentru sindromul Gorlin-Goltz. Este cunoscută o mutație a genei PTCH1 supresoare a tumorii pe cromozomul 9. Această genă controlează rata de profilare a anumitor celule (inclusiv celulele bazale). Dacă acest control este omis din cauza unei mutații a genei, noi basaliomas se pot dezvolta constant.

Deoarece profilarea altor celule este de asemenea controlată, anomaliile scheletice și ale maxilarului se dezvoltă în timpul embriogenezei. Mai mult, noile chisturi ale maxilarului se pot forma continuu la vârsta adultă, care trebuie apoi tratate. În pântece, așa-numita cale de semnalizare a ariciului este responsabilă pentru dezvoltarea normală a embrionului.

Cu toate acestea, această cale de semnal este dezactivată în mod normal la adulți, deoarece nu mai este necesară o rată crescută de profilare a celulelor. Cu toate acestea, o genă PTCH1 modificată genetic poate determina această cale de semnal să rămână activă. Ca urmare, există o rată crescută de formare a celulelor, în special a celulelor bazale. Noile tumori de piele se formează constant. Sindromul Gorlin-Goltz este moștenit în mod autosomal dominant.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Gorlin-Goltz se caracterizează esențial prin apariția de noi basaliomuri. Primele tumori ale pielii pot apărea înainte de vârsta de 18 ani. Cu toate acestea, vârsta principală de debut este cuprinsă între 30 și 50 de ani.

Din acest moment apar noi tumori, care nu formează metastaze, dar au un efect distructiv asupra oaselor și țesutului cartilaginos vecin. Dacă sunt lăsate netratate, zonele afectate vor fi denaturate semnificativ. Există pacienți care dezvoltă câteva mii de tumori în timpul vieții.

Tumorile sunt localizate în principal pe față, pe cap sau pe spate. De obicei, există anomalii la nivelul vertebrelor și coastelor. Chisturile de pin se dezvoltă foarte des pe parcursul vieții. Pot aparea polidactilie (degetele sau degetele în plus), anomalii ale ochilor, fibromele inimii sau ale ovarelor, buzele și palatul despicat, deformări ale craniului facial, chisturi pleurale sau medulloblastom (tumoră malignă a cerebelului) la copii. Există calcificări în falx cerebri.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului Gorlin-Goltz poate fi pus pe baza anumitor criterii clinice. Există criterii principale și secundare. Pentru un diagnostic fiabil trebuie să fie îndeplinite două criterii principale sau un criteriu principal și două criterii secundare.

Principalele criterii includ cel puțin cinci basaliomuri sau un basaliom înainte de vârsta de 30 de ani, apariția constantă a chisturilor maxilare, scobituri pe palma sau suprafața interioară a piciorului, anomalii pe coaste, calcificări meningeale sau apariția familială a sindromului.

Criteriile suplimentare sunt circumferința capului mare, buza și palatul fante, anomalii ale oaselor și ale coloanei vertebrale, fibroamele pe ovare sau inima și medulloblastomul. Mai mult, un test genetic uman poate fi utilizat pentru a face diagnosticul prin detectarea unei mutații în gena PTCH1.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, sindromul Gorlin-Goltz duce la dezvoltarea cancerului de piele. Acest cancer poate duce la diverse plângeri și complicații, care depind foarte mult de regiunea afectată și de răspândirea bolii tumorii. Tumora se poate răspândi și în os și țesutul din jur și o poate distruge.

Aceasta duce la durere severă și mobilitate restrânsă. Pot apărea diverse malformații din cauza tumorilor la nivelul feței. Adesea, ochii sunt afectați, astfel încât pacientul poate să orbească sau să piardă o parte considerabilă a vederii sale din cauza sindromului Gorlin-Goltz. Craniul se deformează și se formează chisturi în diferite părți ale corpului.

Tratamentul sindromului Gorlin-Goltz se realizează de obicei prin îndepărtarea chirurgicală a tumorii de pe siturile respective. De asemenea, medicamentele sunt administrate pacientului. Cu toate acestea, nu există nicio garanție că cancerul nu va reapărea mai târziu în viață.

De asemenea, pacientul depinde de participarea la examene preventive, astfel încât să nu se reducă speranța de viață. În tratamentul sindromului Gorlin-Goltz, în majoritatea cazurilor cursul bolii este întotdeauna pozitiv.

Când trebuie să te duci la doctor?

Trebuie consultat un medic în caz de anomalii neobișnuite ale pielii sau modificări ale texturii normale a pielii. Dacă există pete pe piele, umflături, creșteri sau tumori, este necesară vizita unui medic. Dacă reclamațiile se extind sau cresc în domeniul de aplicare, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. În sindromul Gorlin-Goltz, fața, capul și spatele sunt afectate în special de nereguli.

Vizita unui medic este necesară imediat ce există probleme cu oasele, vertebrele sau țesutul cartilaginos. Dacă durerea se instalează sau dacă mișcările sunt afectate, simptomele trebuie clarificate de către medic. Dacă există răni deschise pe corp, este necesară îngrijirea sterilă a rănilor. Dacă acest lucru nu poate fi garantat, trebuie solicitat ajutor medicului. Trebuie consultat un medic în caz de mâncărime, senzație de tensiune pe piele sau o neliniște interioară. Dacă reclamațiile fizice duc la probleme psihologice, este recomandabilă și o vizită la medic.

Fazele depresive, schimbările de dispoziție și melancolia persistentă sunt considerate neobișnuite.Comportamentul agresiv, schimbările de personalitate sau considerația socială sunt semne de avertizare care trebuie urmate. Un terapeut este necesar dacă comportamentul persistă săptămâni sau luni sau dacă se agravează.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Terapia sindromului Gorlin-Goltz constă în îndepărtarea carcinomului celulelor bazale, tratament ortopedic pentru anomalii osoase și vertebrale, îndepărtarea chirurgicală a chisturilor maxilare și consultații oncopsihologice. Există mai multe opțiuni pentru tratarea carcinoamelor bazocelulare.

Terapia de primă alegere este îndepărtarea chirurgicală a tumorii. Această operație se efectuează sub anestezie locală. În acest caz, țesutul sănătos este operat la o distanță sigură de marginea tumorii pentru a putea elimina cât mai multe celule tumorale. Așa-numita crioterapie este folosită și pentru unele tumori.

Aceasta implică înghețarea tumorii cu ajutorul azotului lichid. Un spray extrem de rece este pulverizat pe tumoră, care apoi moare odată cu formarea crustei. Ca o alternativă medicamentoasă, cremă imiquimod sau cremă 5-fluorouracil este aplicată de mai multe ori asupra tumorii.

Crema imiquimod activează sistemul imunitar, astfel încât poate ucide local tumora. Tratamentul cu cremă 5-fluorouracil este o chimioterapie locală.În sfârșit, cu terapia fotodinamică, tumora este frecată cu o cremă care face celulele canceroase foarte sensibile la lumină.

Perspective și prognoză

Sindromul Gorlin-Goltz are un prognostic relativ slab. În cele mai multe cazuri, boala duce la cancer de piele, care este adesea fatal. Însoțind acest lucru, există adesea complicații grave și probleme de sănătate care reduc considerabil calitatea vieții și bunăstarea persoanei în cauză. Aceasta poate duce la răspândirea tumorii către oase sau țesutul adiacent, ceea ce poate duce la mobilitate restrânsă, durere și tulburări nervoase. De cele mai multe ori, cei afectați, de asemenea, devin orbi și suferă diverse paralizii în timp.

Dacă tumora este detectată precoce, poate fi îndepărtată înainte de complicații grave stabilite. Condiția necesară este însă ca pacientul să fie supus unei radioterapii îndelungate sau a unei operații complicate, care la rândul său este asociată cu riscuri. Chiar dacă tratamentul are succes, pacientul depinde de examinările preventive și de terapia medicamentoasă pentru tot restul vieții.

Perspectiva și prognosticul depind, prin urmare, în primul rând de diagnosticul sindromului Gorlin-Goltz și de măsurile luate pentru înlăturarea tumorii. În principiu, cu cât tumora apare mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun. Persoanele în vârstă și cele bolnave au un prognostic ușor mai rău, deoarece organismul continuă să se degradeze ca urmare a tratamentului.

profilaxie

Deoarece sindromul Gorlin-Goltz este moștenit într-un mod dominant autosomal, familiile afectate ar trebui să solicite consiliere genetică umană. Sindromul Gorlin-Goltz poate fi diagnosticat în timpul unui examen prenatal.

Dupa ingrijire

Opțiunile de îngrijire ulterioară sunt extrem de limitate în cazul sindromului Gorlin-Goltz. Pacientul depinde în primul rând de tratamentul medical direct pentru a preveni complicațiile ulterioare. Vindecarea de sine nu se poate produce.

În plus, o vindecare completă nu poate fi garantată, astfel încât poate duce și la o speranță de viață redusă a persoanei afectate. Prin urmare, diagnosticul și tratamentul precoce joacă un rol foarte important în sindromul Gorlin-Goltz. Sindromul este de obicei tratat cu ajutorul intervențiilor chirurgicale.

După astfel de intervenții, cei afectați ar trebui să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de propriul corp. Pentru a face acest lucru, este posibil să fie evitate activități stresante sau activități stresante. De asemenea, se pot lua medicamente pentru combaterea simptomelor sindromului.

Ar trebui să se acorde atenție la utilizarea regulată și la interacțiunile posibile cu alte medicamente. În unele cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de chimioterapie. Suportul din partea prietenilor sau a familiei este de asemenea foarte util și poate accelera vindecarea. Contactul cu alte persoane afectate poate fi de asemenea foarte util.

Puteți face asta singur

Cu sindromul Gorlin-Goltz, pacientul nu are opțiuni speciale de auto-ajutor. De obicei, tumorile trebuie să fie îndepărtate prin tratament medical. Cu toate acestea, din moment ce sindromul Gorlin-Goltz este moștenit, pacienții sau părinții lor trebuie să beneficieze întotdeauna de consiliere genetică. Acest lucru poate preveni apariția sindromului în generațiile viitoare.

Tumorile sunt îndepărtate prin operație. În unele cazuri, pot fi de asemenea utilizate diferite creme care combate tumora. Cei afectați sunt adesea dependenți de sprijinul psihologic. Acest lucru ar trebui să fie realizat în primul rând de un terapeut sau prieteni apropiați și familie.

Sprijinul în viața de zi cu zi poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Aici, persoana în cauză poate fi însoțită de examene medicale sau tratamente sau poate fi sprijinită în timpul șederilor mai lungi într-un spital.

În cazul reclamațiilor psihologice, discuțiile cu rudele apropiate și prietenii sunt întotdeauna foarte utile. Contactul cu alți pacienți cu sindrom Gorlin-Goltz poate fi de asemenea util. Copiii trebuie să fie întotdeauna informați despre posibilele consecințe și complicații ale bolii.