Boala oaselor de sticlă (osteogeneza imperfectă)

Boala osului vitros sau. Osteogeneza imperfecta este o boală genetică în care echilibrul colagenului este perturbat și, ca urmare, oasele se rup ușor și se deformează. Cursul bolilor osoase vitroase depinde de tipul de afectare a genelor.

Ce este boala oaselor de sticlă?

Boala oaselor de sticlă este o boală moștenită în care formarea de colagen în organism este afectată. Colagenul este important pentru formarea oaselor. Dar se găsește și în ligamente și tendoane, în conjunctiva ochiului și în dinți.

Osteogeneza imperfecta înseamnă ceva de genul „formare incompletă a oaselor”. În mod normal, oasele scheletului uman sunt formate din tije de colagen, care la rândul lor sunt formate din fibre de colagen și minerale. Ambele asigură atât stabilitatea cât și elasticitatea oaselor.

În boala osoasă vitroasă, fie nu există suficient colagen, fie fibrele de colagen formează tije de colagen cu formă anormală. Aceasta modifică structura oaselor; nu mai sunt suficient de stabile și se rup ca sticla, ceea ce a dat naștere la boala osoasă a termenului colocvial. Inițial, s-au presupus patru tipuri diferite de boală, dar încă trei au fost descoperite acum, astfel încât astăzi există 7 tipuri de boli osoase vitreo.

cauze

Cauza bolii oaselor de sticlă este o mutație (modificare) a genei care este responsabilă pentru producerea de colagen. Prin acest defect genetic, o substanță de mesagerie defectă este transmisă celulelor corpului, care apoi produc fibre de colagen incomplete sau alterate.

Aceasta are ca rezultat tije deformate sau rupte de colagen, care nu sunt în măsură să ofere osului stabilitatea necesară. Severitatea bolii depinde de întinderea defectelor de pe tijele de colagen.

Există însă și tipuri de boli osoase din sticlă în care se produc tije de colagen perfect normale, dar numărul lor este mult prea mic pentru a stabiliza oasele. Simptomele pentru acest tip de boală osoasă vitroasă sunt ușoare.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele osteogenezei imperfecte depind foarte mult de tipul bolii. Pacienții de tip 2 sunt cei mai grav afectați, unde boala este de obicei fatală la o vârstă fragedă. Termenul popular „boala oaselor de sticlă” descrie caracteristicile celor afectați destul de precis. Formarea osoasă inadecvată duce la fracturi excesive.

Chiar și impacturi ușoare sau stres mai mare asupra oaselor pot duce la fracturi. Aceste fracturi sunt apoi numite fracturi spontane sau de oboseală. Aceasta duce la deformări ale craniului, la o statură scurtă și la deformări ale coloanei vertebrale (de exemplu scolioză). Această formare osoasă insuficientă poate fi prezentată și în imaginea cu raze X.

Oasele permit trecerea mai multor raze X, iar oasele apar mai întunecate în imaginea razelor X. Medicii se referă la acest fenomen ca fiind o transparență crescută a radiațiilor. Dinții pot fi afectați și de fragilitatea crescută. Celelalte simptome ale bolii ereditare sunt foarte complexe.

Acestea includ pierderea auzului, mușchii slabi și articulațiile hiperextensibile, tinitusul, vedere la vedere și transpirația crescută. Sclera albastră, în special în osteogeneza imperfecta de tip 1, este evidentă. Albul normal vizibil al ochiului se numește sclera.

Diagnostic și curs

Cursul bolilor osoase vitroase variază în funcție de tipul de bază al defectului genetic. Diagnosticul se face de obicei pe baza simptomelor și se confirmă printr-o examinare cu raze X.

Pe razele X, osul sănătos pare alb, în ​​timp ce masa osoasă mai puțin densă apare mai translucidă. Coturile și vindecările fracturi vechi cauzate de boala oaselor de sticlă pot fi, de asemenea, văzute clar pe o radiografie. Boala progresează diferit în funcție de tip.

Tipul 1 este cel mai frecvent și cel mai ușor, în timp ce tipul 2 este cel mai sever. Persoanele de tip 2 nu au o speranță de viață lungă și adesea nu supraviețuiesc nașterii. Simptomele tipice ale bolii osoase vitroase sunt fracturile și deformările oaselor. Sclera (dermul = albul ochiului) poate fi umbrită albăstrui, roșiatică sau cenușie.

Fizicul poate fi în mare parte normal ca în tipul 1, de exemplu, dar pot apărea curburi severe ale coloanei vertebrale sau cu statură scurtă (tip 4). Dintii sunt adesea fragile si auzul se deterioreaza la adolescenta. Plămânii subdezvoltați și problemele de respirație asociate se găsesc, de asemenea, în bolile osoase vitroase.

complicaţiile

În cazul osteogenezei imperfecte, calitatea vieții pacientului este grav afectată. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este de obicei asociată cu durere severă și restricții. Nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la depresie și alte tulburări mentale care pot fi tratate de un psiholog. Oasele se rup ușor și sunt, de asemenea, ușor deformate.

Pacienții suferă adesea de statură scurtă și foarte des de vânătăi pe piele. Coloana vertebrală poate fi afectată și de osteogeneza imperfectă. Majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de probleme respiratorii, ceea ce poate duce la reducerea aportului de oxigen. Nu este neobișnuit ca copiii, în special, să devină victime ale intimidării sau a tachinării ca urmare a simptomelor, care pot duce, de asemenea, la complexe de depresie sau inferioritate.

Rudele și părinții copiilor pot fi, de asemenea, afectați de dispozițiile depresive. Nu este posibil un tratament cauzal al osteogenezei imperfecte. Din acest motiv, doar simptomele sunt de obicei limitate. Cu toate acestea, persoana în cauză trebuie să renunțe la riscuri și anumite tipuri de sport și, prin urmare, suferă de restricții severe în viață. Durerea poate fi limitată și cu ajutorul terapiilor. Nu există complicații suplimentare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară imediat ce există nereguli în structura corpului. Dacă există deformări, poziții osoase neobișnuite sau statura scurtă, trebuie consultat un medic. Copiii care prezintă o creștere mică în comparație directă cu semenii lor sau care pot să-și extindă în mod nefiresc articulațiile trebuie să fie prezentați unui medic pentru un control. Dacă există deformări vizibile ale coloanei vertebrale, această observație trebuie discutată cu un medic.

Dacă oasele persoanei se rup foarte repede, este nevoie de un medic. Dacă fracturile apar după o ușoară cădere sau vânătă, acest lucru este considerat neobișnuit. Procesele trebuie respectate cu atenție și clarificate cu un medic cât mai curând posibil, pentru a evita complicațiile ulterioare.

Dacă persoana în cauză suferă de vânătăi sau vânătăi frecvente, trebuie consultat un medic. Un medic este necesar în caz de probleme de respirație, pielea albă a ochilor și slăbiciunea vizibilă a țesutului conjunctiv. Dacă există probleme psihologice cu o boală osoasă vitroasă diagnosticată, este necesară și vizita unui medic.

Pacientul are nevoie de ajutor emoțional în viața de zi cu zi pentru a putea face față bolii și consecințelor sale. Prin urmare, trebuie vizitat un medic dacă există probleme de comportament sau schimbări de personalitate. Dacă sunteți retras din societate, într-o dispoziție melancolică sau deprimată sau dacă aveți tendințe agresive, trebuie să discutați cu un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Boala oaselor de sticlă este o boală de-a lungul vieții. Deoarece este cauzat de un defect genetic, acesta nu poate fi vindecat. Suferinții sunt sfătuiți să-și aranjeze viața astfel încât oasele lor să nu fie în plus stresate sau deteriorate. Acest lucru înseamnă că ar trebui să mănânce sănătos, să bea nicotină și alcool doar cu moderație și să își păstreze greutatea.

Chiar dacă nu există terapie curativă, este important să recunoaștem boala din timp pentru următorul curs. Tratarea simptomelor într-un stadiu incipient poate preveni complicațiile și măcar ușurează oarecum simptomele. În prezent, există trei căi comune de tratament. O modalitate este de a da bifosfonați. Aceasta este o substanță care este depusă în os și inhibă descompunerea materialului osos.

O altă opțiune de tratament pentru boala osoasă vitroasă este unghiul intramedular. Tijele metalice sunt introduse în interiorul oaselor de lungime într-o procedură chirurgicală. Acestea acționează ca niște splinuri, stabilizează oasele și previne rupturile și deformările. Un alt tratament este fizioterapia, cu scopul de a consolida mușchii, astfel încât aceștia să poată susține oasele.

Antrenamentul se desfășoară de obicei în apă, deoarece nu există riscul de a cădea, iar pacienții se pot deplasa cu ușurință. Cu toate acestea, succesul tratamentelor depinde și de tipul de boală osoasă vitroasă.

Perspective și prognoză

Persoanele cu osteogeneza imperfecta au un defect genetic. Din acest motiv nu există leac. Intervențiile medicale și opțiunile de terapie modernă au îmbunătățit semnificativ condițiile de viață pentru cei afectați. Cu toate acestea, mulți dintre ei suferă durere fizică și disconfort mental de-a lungul vieții.

Prognosticul și evoluția bolii osoase vitroase depind de tipul și agresivitatea bolii. În cazuri grave, speranța de viață este redusă semnificativ. Pacienții cu boală osoasă vitroasă de tip 1 au de obicei un prognostic bun. În ele, fracturile osoase scad semnificativ după pubertate, deși devin mai frecvente la femeile afectate în timpul menopauzei. Este, în mare parte, posibil să urmeze o viață obișnuită și să lucreze într-o poziție de ședere.

Dacă este prezent tipul 2 sau tipul 3, prognosticul este mult mai grav. Persoanele cu osteogeneză imperfecta de tip 3 mor foarte devreme. Unii dintre ei nu supraviețuiesc nașterii și mor în pântece. Mulți copii afectați mor de hemoragie cerebrală sau de dificultăți de respirație din cauza numeroaselor fracturi osoase în primele zile de viață. Tipul 3 are un prognostic slab. Pacienții depind în cea mai mare parte de scaunul cu rotile. Mulți dintre ei au probleme de respirație.

profilaxie

În prezent, nu există nicio măsură preventivă împotriva bolilor osoase vitrece, deoarece este genetică. Este important să începeți tratamentul din timp pentru a evita complicațiile și un curs sever.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii pentru o boală osoasă vitroasă este extrem de importantă. Persoana afectată trebuie să se asigure că nu se ridică prea greu și să evite activitățile solicitante. Oasele sunt foarte sensibile și mai ales în stadiul inițial de urmărire trebuie acordată organismului. Este important ca instrucțiunile medicului curant să fie respectate cu strictețe.

De asemenea, administrarea de medicamente nu trebuie întreruptă dacă apare o îmbunătățire. Pentru a evita alte fracturi, aceste recomandări ar trebui respectate în orice caz. Exercițiile ușoare de gimnastică ajută, de asemenea, la întărirea oaselor. De asemenea, înotul este o activitate bună pentru întărirea corpului slab într-un mod bun. Un alt factor important este aportul de vitamine și minerale esențiale.

Aportul de vitamine precum vitamina B12, vitamina C sau zinc poate sprijini consolidarea oaselor. Dieta în sine trebuie să fie variată și sănătoasă. Mulți dintre cei afectați nu știu cât de importantă este o dietă echilibrată pentru oasele lor și o neglijează cu consecințe fatale. Dacă aceste opțiuni utile de asistență medicală sunt respectate de persoana afectată, se garantează că simptomele sunt atenuate.

Puteți face asta singur

Boala oaselor de sticlă este o boală care este cauzată de un defect genetic. Această boală este incurabilă și măsurile de auto-ajutor sunt limitate în consecință.

Datorită riscului foarte mare de rănire la pacienții care suferă de o astfel de boală, trebuie să aveți grijă pentru a proteja organismul. Efortul fizic este puternic descurajat. Cei afectați trebuie, de asemenea, să se asigure că nu se rănesc în viața de zi cu zi. Bomba într-o piesă de mobilier poate duce deja la un os rupt.

De cele mai multe ori, pacienții au nevoie de ajutor din partea membrilor familiei sau a personalului de asistență medicală pentru a-i ajuta să facă față vieții de zi cu zi. Acest lucru este important, deoarece persoanele afectate depind adesea de un scaun cu rotile.

Cei afectati sunt sever restrictionati in viata lor. Acest lucru poate duce la probleme psihologice și, de asemenea, depresie. Prin urmare, tratamentul psihologic al pacienților care suferă de boală osoasă vitroasă este de o importanță mare, astfel încât pacienții să învețe să facă față situației lor.

Participarea la un grup de auto-ajutor pe tema bolilor oaselor de sticlă poate oferi, de asemenea, sprijin emoțional pentru cei afectați. Schimbul cu alte persoane afectate le dă senzația că nu sunt singuri cu această situație și pot afla mai multe despre modul în care ceilalți fac față vieții lor de zi cu zi.