Trombastenia lui Glanzmann

Trombastenia lui Glanzmann aparține tulburărilor de coagulare a sângelui mai rare. Într-o formă mai severă, poate fi fatală dacă pacientul nu este tratat cu mijloacele corecte în timp util. Apare ca o boală ereditară și dobândită și poate - în funcție de formă și de simptome - să fie o povară psihologică mare pentru persoana în cauză. Deoarece oricum copiii sunt expuși unui risc mai mare de vătămare din cauza comportamentului, aceștia prezintă un risc deosebit când apar accidente.

Care este trombastenia Glanzmann?

Pacienții cu trombastenie Glanzmann au o tendință crescută la sângerare. Se vor opri numai după o lungă perioadă de sângerare sau nu se vor forma deloc cheaguri.
© Matsabe - stock.adobe.com

Trombastenia Glanzmann a fost numită după descoperitorul său, pediatrul elvețian Eduard Glanzmann. Forma ereditară a tulburării de coagulare a trombocitelor este foarte rară trombastenie ereditară, GT, Sindromul Glanzmann-Naegeli și Boala Glanzmann Naegeli desemnat. Boala trombocitară este moștenită într-o manieră recesivă autosomală și sări cu câteva generații înainte de a reapăra.

Părinții nou-născutului nu știu adesea că sunt purtători pentru că nu observă ei înșiși niciun simptom. Pacienții au o tendință crescută la sângerare, care poate varia de la forme mai blânde ale bolii (sub-sângerare punctiformă a pielii) până la complicații fatale în timpul intervențiilor chirurgicale. Prin urmare, este foarte riscant pentru cei afectați să aibă chiar și intervenții chirurgicale minore dacă ei înșiși și / sau medicul care efectuează operația nu sunt conștienți de boală.

Cât de răspândită este boala de sânge în rândul populației nu poate fi determinată cu precizie. Ceea ce este cert, însă, este că apare la fel de frecvent la bărbați și femei. Femeile purtătoare își pot transporta copilul în mod normal, dar cu siguranță ar trebui să solicite sfaturi înainte de a planifica o sarcină. Pe lângă forma ereditară a trombasteniei Glanzmann, există și forma dobândită.

cauze

În forma moștenită a trombasteniei Glanzmann, boala apare la copil doar dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic. Dacă un singur părinte este purtătorul sau este singur bolnav, atunci probabilitatea statistică este de 50 la sută ca copilul să se îmbolnăvească singur. Dacă părinții sunt înrudiți, riscul pentru copil de a dezvolta trombastenia Glanzmann este foarte mare.

Boala afectează receptorul glicoproteinei GPIIb / GPIIIa (integrină alfa-2b / beta-3) pe cromozomul 17. Este absent complet sau nu funcționează corect. Receptorul de pe genă se asigură că plachetele se aglomerează acolo unde vasul de sânge este rănit (coagulare de sânge, agregare). Dacă receptorul nu este pe deplin funcțional, fibrinogenul care se aglomerează la nivelul trombocitelor, factorul von Willebrand și fibronectina nu pot rămâne acolo. Sângerarea nu poate fi oprită deloc sau doar cu o întârziere lungă.

Trombastenia Glanzmann dobândită apare în contextul bolilor maligne (limfom Hodgkin, mielom multiplu, leucemie). În această formă a bolii, organismul produce autoanticorpi împotriva receptorului GPIIb / IIIa. Limfomul Hodgkin este o tumoră malignă a glandelor limfatice. În mielomul multiplu, celulele canceroase maligne din măduva oaselor cresc atât de repede încât oasele se rup. Deficiența de trombocite rezultă, de asemenea, crește riscul de sângerare.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tratamentul rănilor și rănilor

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu trombastenie Glanzmann au o tendință crescută la sângerare. Se vor opri numai după o lungă perioadă de sângerare sau nu se vor forma deloc cheaguri. Primele simptome apar înainte de vârsta de 5 ani. Cu toate acestea, boala nu este de obicei diagnosticată decât mai târziu în viață.

Forma ușoară de disfuncție plachetară apare în sângerarea pielii minore (punctiforme, cu pete mici), gingii și hemoragii, sângerare menstruală excesivă la femei și sângerări multiple ale pielii (purpura).

Ele apar în contextul rănilor, dar, de asemenea, adesea spontan. Subhemoragiile cutanate mai mari ca cele de hematom au o culoare roșie cireșă izbitoare. În cazuri severe, vărsături sângeroase, sângerare gastrointestinală (scaun gudron), sânge în urină și sângerări grave care pot pune viața în timpul operației și sângerări. Șocul hipovolemic poate apărea în timpul nașterii. Cei mai mulți suferă de forma ușoară a sindromului Glanzmann-Naegeli.

diagnostic

Boala Glanzmann Naegeli este diagnosticată pe baza constatărilor sub-sângerării pielii (tip și amploare) și absența agregării plachetare, în timp ce numărul și forma trombocitelor sunt normale. Folosind citometrie de flux, medicul poate determina tipul de defect genetic. Dacă boala este detectată din timp, prognosticul pentru pacient este favorabil.

complicaţiile

Fără tratament, trombastenia Glanzmann poate duce la moarte. În cele mai multe cazuri, pe lângă plângerile fizice, există și stres psihologic puternic și, în majoritatea cazurilor, și depresie. Cei afectați tind să sângereze în diferite părți ale corpului. Acest lucru poate duce la un risc crescut de rănire, în special la copii, astfel încât aceștia să fie afectați în special de boală.

Pentru pacient există restricții considerabile în viața de zi cu zi. Sângerarea apare în principal pe gingii sau nas. La femei, acest lucru duce la creșterea sângerărilor în perioada lor. Acest lucru poate duce la modificări semnificative ale stării de spirit. Nu este neobișnuit să apară sânge în urină sau scaun, ceea ce la mulți pacienți duce în primul rând la un atac de panică.

Sângerarea internă poate fi însă periculoasă pentru viață, astfel încât pacientul este necesar un tratament urgent. Cura completă și tratamentul cauzal nu sunt posibile în cazul trombasteniei Glanzmann. Cu toate acestea, simptomele și durata sângerării pot fi limitate într-o asemenea măsură încât nu reduce durata de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Adulții sau copiii care sângerează intens neobișnuit chiar și cu leziuni minore ar trebui să se adreseze unui medic. Dacă sângerarea din rănile deschise nu poate fi oprită sau poate fi oprită numai după o pierdere de sânge foarte mare, este necesară vizita medicului. O amenințare care pune în pericol viața, care trebuie examinată și clarificată medical. Dacă vă simțiți amețit din cauza pierderii de sânge, dacă vă simțiți nesigură sau somnolentă, ar trebui să fiți atenți.

Pentru a evita un risc crescut de accidente, persoana afectată ar trebui să se odihnească. Apoi trebuie consultat un medic. Dacă în timpul activității fizice apare o sângerare frecventă a nasului sau a gingiilor, trebuie consultat un medic. Femeile și fetele mature care au sângerare menstruală foarte grea ar trebui să vadă un medic.

Dacă aveți amețeli, performanțe reduse sau oboseală în perioada menstruală, trebuie să solicitați asistență medicală. Dacă aveți sânge în scaun, urină sau externare, trebuie să consultați un medic.

Dacă sângele este scuipat și la vărsături, există motive de îngrijorare. Dacă sângerarea persistă, conștiința afectată sau pierderea cunoștinței, trebuie apelat un medic de urgență. Până la sosirea serviciilor de urgență, trebuie urmate instrucțiunile personalului medical și trebuie făcute încercări de a opri sângerarea.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Trombastenia Glanzmann este tratată cu medicamente anticoagulante și cu agentul hemostatic desmopresină (DDAVP) pentru a evita consecințele care pot pune viața în pericol pentru cei afectați. Hemostatice acționează asupra eliberării receptorului defect. Dacă persoana afectată nu poate fi ajutată cu acest lucru, concentratele de plachete sunt transfuzate. Acest lucru se întâmplă și în timpul operațiunilor.

Cu toate acestea, 15-30% din pacienții tratați în acest fel dezvoltă anticorpi. Astăzi, factorul VII de coagulare recombinat (fibrinogen uman) este adesea administrat ca o alternativă. Îndepărtarea splinei, care până acum era considerată ineficientă, îmbunătățește, de asemenea, starea pacientului. Chiar și persoanele fără formare de cheag încetează să dezvolte simptome severe și au un număr mare de trombocite. De asemenea, poate reduce timpul de sângerare.

Perspective și prognoză

Boala genetică nu poate fi vindecată. Din cauza cerințelor legale, genetica umană nu trebuie schimbată. Din acest motiv, pacienții cu trombastenie Glanzmann primesc tratament simptomatic. În cazuri grave, tulburarea de coagulare a sângelui poate fi fatală. Persoanele bolnave tind să aibă mai multe sângerări decât în ​​mod normal. Dacă nu există îngrijiri medicale în timp util, persoana afectată poate sângera până la moarte și astfel poate muri prematur.

Cursul nașterii reprezintă un risc particular, existând riscul de moarte subită pentru nou-născut. Datorită simptomelor și consecințelor acestora, este absolut necesar să solicitați asistență medicală în caz de anomalii sau o tendință crescută de sângerare în cursul vieții. Influențează dezvoltarea ulterioară și, astfel, prognosticul într-o măsură considerabilă.

Deși trombastenia Glanzmann nu este curabilă, terapia pe termen lung și acțiunea imediată în caz de nereguli pot realiza o îmbunătățire elementară în cadrul organismului persoanei în cauză. Leziunile trebuie tratate imediat de către un medic, astfel încât sângerarea să poată fi oprită cât mai rapid.

Dacă administrarea de medicamente are succes, există o îmbunătățire clară a stării de sănătate. Apariția generală a sângerării este redusă. În plus, pierderea de sânge în caz de răni este documentată într-o măsură mai mică.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru tratamentul rănilor și rănilor

profilaxie

O prevenire nu este posibilă în cazul trombasteniei Glanzmann, deoarece este moștenită sau sindromică în contextul anumitor boli care sunt dobândite ulterior. Singura modalitate de a reduce incidența sângerării, cel puțin din punct de vedere cantitativ, este să evitați să vă răniți cât mai mult posibil. Pot fi prevenite alunecările spontane ale nasului, de exemplu, prin evitarea mișcărilor violente ale capului și sângerarea gingiilor prin spălarea ușoară a dinților.

Dupa ingrijire

De regulă, nu sunt posibile sau necesare opțiuni directe de urmărire în cazul trombasteniei Glanzmann. Atenția este pusă pe detectarea precoce și tratamentul simptomelor, pentru a preveni complicațiile ulterioare. Deoarece trombastenia Glanzmann este o boală ereditară, consilierea genetică trebuie efectuată dacă doriți să aveți copii pentru a preveni transmiterea bolii.

În general, cei afectați de trombastenia Glanzmann au nevoie de o protecție specială în caz de leziuni sau sângerări. Trebuie de asemenea purtat un act de identitate, care indică boala, pentru a garanta îngrijirea rapidă și corectă de către un medic. În caz de examinări medicale sau intervenții chirurgicale, medicii trebuie informați despre trombastenia Glanzmann, astfel încât să nu mai existe complicații.

În multe cazuri, boala poate fi tratată printr-o procedură chirurgicală, prin care această procedură trebuie efectuată de mai multe ori pentru a ameliora definitiv simptomele. După procedură, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. De obicei, nu sunt necesare alte măsuri. Speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă de trombastenia Glanzmann, cu condiția să fie evitată sângerarea grea.

Puteți face asta singur

De regulă, trombastenia Glanzmann poate fi tratată sau sprijinită doar într-o măsură foarte limitată prin măsuri de auto-ajutor. Pacienții depind în primul rând de un tratament simptomatic de către un medic.

În general, sângerarea trebuie evitată întotdeauna. Acest lucru este în special în cazul copiilor, deoarece aceștia se pot răni ușor. Părinții trebuie să aibă grijă specială de copiii lor pentru a evita orice sângerare. De asemenea, trebuie evitate sângerările spontane din nas, asigurându-se că persoana în cauză nu face mișcări violente sau sacadate ale capului. Același lucru este valabil și pentru gingiile sângerare, deși acest lucru poate fi evitat prin îngrijirea corectă și regulată a dinților și prin utilizarea unei ape de gură.

În cazul intervenției chirurgicale, medicul trebuie să fie întotdeauna informat despre trombastenia Glanzmann pentru a evita complicațiile. Copiii trebuie să fie întotdeauna informați complet despre boală. Aceasta include, de asemenea, furnizarea de informații despre riscurile și complicațiile care pot apărea din cauza sângerărilor grele. Contactul cu alte persoane afectate poate duce la un schimb de experiențe, care poate avea un efect pozitiv asupra vieții de zi cu zi și a calității vieții pacientului.