Mutația genelor

Modificările genomului uman, adică totalitatea tuturor genelor, se pot manifesta în beneficii, dar mai ales în simptome dezavantajoase. Scopul de aici este de a explica modul în care apare mutația genelor, cum este pus diagnosticul, ce tip de simptome pot fi și cum le tratează și le tratează medicamentul. O declarație generală se datorează multitudinii de posibilități ale Mutația genelor nu este posibil.

Ce este mutația genelor?

Dacă se suspectează o mutație, celulele copilului în curs de dezvoltare pot fi examinate pentru completarea sau modificările genomului, utilizând puncția lichidului amniotic și alte metode - în general, fără riscuri pentru copil - în pântece.
© Dan Race - stock.adobe.com

O genă este o parte a ADN-ului care este responsabil pentru exact o caracteristică. De exemplu, partea de ADN care determină mărimea corpului sau care codifică culoarea ochilor este o genă. ADN-ul este înțeles ca fiind fire care conțin bazele din nucleul celular care poartă toate informațiile despre structura unei ființe vii. Totalitatea tuturor genelor dintr-o ființă vie se numește genom.

Termenul mutație genică este acum o combinație între cuvântul genă și cuvântul mutație, care provine din latinescul „mutare” pentru „a se schimba”. Prin definiție, este o schimbare - în cea mai mare parte bruscă - a machiajului genetic.

cauze

În primul rând, trebuie menționat că nimeni nu poate contribui la sau împotriva unei mutații a genelor. De obicei, acest lucru se întâmplă la întâmplare și brusc. Este interesant de gândit că fără mutații genice, evoluția nu ar fi avut loc în lume.

Mutațiile genice au însemnat că anumite ființe vii erau mai bine adaptate condițiilor de mediu decât altele și, prin urmare, erau mai capabile să se afirme, adică să se reproducă. Mutațiile genice care nu provoacă simptome nu sunt de obicei sesizate, transportatorul nu le observă sau chiar pot avea avantaje de care nu sunt conștienți.

Cu toate acestea, există unele dovezi în cercetările medicale și biologice că anumite substanțe din mediu (otrăvuri precum nicotina, acizii) tind să declanșeze mutații genice. În meioză, diviziunea celulelor germinale (furnizarea de spermatozoizi fertilizabili și celule de ovule), vârsta înaintată joacă un rol pentru mutațiile purtate de copilul în curs de dezvoltare. Razele X și radiațiile radioactive, precum și șocurile de căldură și frig sunt, de asemenea, posibile declanșatoare ale mutațiilor.

Simptome, afectiuni si semne

Dacă este vorba de o mutație într-o celulă a corpului, toate celulele corpului care rezultă din diviziune sunt afectate de mutație. Acest lucru poate fi uneori negativ, dar nu trebuie să fie. Depinde întotdeauna de cât de mult țesutul din corp este afectat de mutație.

Cu toate acestea, dacă celulele germinative sunt mutate așa cum este descris mai sus, fiecare celulă din corp este afectată de mutație. Este important să înțelegem că fiecare miliard de celule conține aceleași informații identice. Pentru a schimba sau a corecta un defect genetic de orice fel, ar trebui să intervină în fiecare dintre aceste numeroase număr mare de celule, ceea ce este imposibil din motive care sunt desigur de înțeles.

Simptomele variază de la cele mai severe dizabilități fizice și / sau psihice până la deficiențe moderate până la eliberarea completă de simptome, în funcție de gena care a avut loc mutația.

Este rezonabil că o mutație a genei pentru culoarea ochilor nu va cauza simptome, dar va afecta una care afectează funcția celulelor insulare producătoare de insulină din pancreas. Prin urmare, nu este posibilă o declarație despre simptomele generale.

diagnostic

Dacă se suspectează o mutație, celulele copilului în curs de dezvoltare pot fi examinate pentru completarea sau modificările genomului, utilizând puncția lichidului amniotic și alte metode - în general, fără riscuri pentru copil - în pântece. La copii sau adulți, ADN-ul este de obicei analizat de o celulă din mucoasa bucală.

ADN-ul unei persoane formează 23 de perechi de cromozomi, care diferă ca formă și model. Analiza complicată de laborator va evidenția anomalii. Multe mutații comune sunt cunoscute de medicamente, dar apar noi cu simptome noi. Odată ce diagnosticul a fost făcut, cursul bolii, dacă este cazul, este monitorizat.

complicaţiile

Deoarece o mutație genică are loc în genom și are astfel o influență serioasă asupra dezvoltării, creșterii și metabolismului individului, complicațiile sunt uneori grave. O mutație genică poate duce la dezactivarea sau activarea incorectă a unor segmente de gene întregi. Rezultatul excesiv și subproducție de enzime și proteine ​​este de obicei, ceea ce în cel mai rău caz duce la malformații.

Dacă aceste malformații sunt grave, dar persoana este încă viabilă, pot fi determinate de obicei leziuni ale organelor și afectarea dezvoltării intelectuale. În cazuri ușoare de mutație a genelor care inhibă doar zone mici ale metabolismului, poate fi rezultatul intoleranței alimentare sau alergiilor severe.

În multe cazuri, o mutație a genelor în timpul dezvoltării zigotului înseamnă moartea organismului. Acesta este cazul când mutația afectează dezvoltarea atât de masiv încât funcționalitățile organelor individuale și creșterea corectă nu mai pot avea succes.

Purtătorii de mutații ale genelor pot experimenta diferite efecte de la acestea, care apar de obicei cel târziu de la naștere. Malformațiile grave ale organelor și tulburările ulterioare de creștere sunt efecte deosebit de frecvente care pot fi contracarate chirurgical. Complicațiile apar în acest context, indiferent de tratamentul medical, deoarece sunt genetice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Este necesară o vizită la medic dacă apare o mutație a genelor. Deoarece simptomele acestei boli depind foarte mult de gravitatea acesteia, nu este posibilă nicio predicție generală asupra simptomelor. O mutație genică este totuși detectată deseori înainte de nașterea copilului.

De asemenea, după naștere trebuie consultați diverși medici, de exemplu dacă copilul suferă de dizabilități mentale sau motorii. De asemenea, medicul trebuie să examineze diverse probleme de auz sau de vedere. Cu cât este detectată mai devreme mutația genică, cu atât mai bine cursul în continuare al bolii.

De asemenea, trebuie consultat un medic în cazul unei mutații a genelor dacă acest lucru duce la reclamații psihologice sau la probleme de concentrare. Acest lucru poate evita plângerile și complicațiile ulterioare ale persoanei în cauză. Întrucât părinții sau rudele în sine suferă adesea de reclamații psihologice, ar trebui să li se solicite și îngrijire. Tratamentul psihologic este, de asemenea, recomandat dacă sarcina se încheie din cauza mutației genice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul sau terapia pentru o mutație a genelor se bazează întotdeauna pe simptome. În funcție de ce organ, ce țesut sau ce sistem este afectat, terapia trebuie să se bazeze pe acesta. Din acest motiv, este necesar un diagnostic clar și o observare pe termen lung. Abia atunci apare decizia pentru o anumită terapie.

Terapia constă, de obicei, în administrarea de medicamente persoanei afectate prin înlocuirea substanțelor pe care organismul nu le poate produce. O altă formă de terapie are efect atunci când persoana în cauză nu poate tolera anumite lucruri învățând să facă fără ele sau să le evite. Un al treilea tip de terapie este unul fizioterapeutic în care persoana în cauză învață să compenseze sistemele corporale care nu funcționează.

Perspective și prognoză

Mutația genelor este un proces inalterabil al organismului. Apare în pântec și nu poate fi corectat. Deoarece genetica umană nu poate fi afectată din motive legale, în prezent nu există modificări ale materialului genetic. Mutația genelor poate provoca o varietate de boli sau tulburări diferite.

Cei mai mulți se prezintă ca un dezavantaj de-a lungul vieții sau pun viața în pericol. Îmbunătățirile în sănătate sunt rareori documentate prin mutația genelor. Cu unele mutații nu există nicio șansă de supraviețuire pentru cei afectați. În aceste cazuri, poate apărea naștere sau speranța de viață este de câteva ore, săptămâni sau ani.

Asistența medicală asigură diagnosticul în timp util. Dacă mutația genelor este detectată din timp, rudele pot pregăti pentru îngrijirea necesară pentru posibila descendență sau, în cazul tulburărilor genetice severe, pot decide asupra unui avort.

Tratamentul pacientului este orientat către ameliorarea simptomelor individuale. Prin administrarea de medicamente, programe de intervenție timpurie și intervenții chirurgicale, posibilitățile potențiale ale pacientului ar trebui promovate și minimizarea daunelor existente. Principala atenție este optimizarea calității vieții și extinderea speranței de viață, întrucât o vindecare nu este posibilă datorită cerințelor legale.

profilaxie

Doar prin evitarea mutagenilor, adică factorii declanșatori descriși mai sus, poate fi redusă probabilitatea unei mutații genice. Majoritatea mutațiilor sunt fie reparate automat de către organism, fie celulele afectate mor.

Mutația genică este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente cauze ale avortului - în acest caz organismul nu este viabil din cauza unei mutații genice. Cu greu este posibil să contribuie în mod activ pentru sau împotriva unei mutații genice.

Dupa ingrijire

Nu există nicio îngrijire de urmărire pentru o mutație genică în sine. Acest lucru se datorează faptului că o mutație a genelor este un proces din interiorul genomului, care este dincolo de atingerea medicală. Fie mutația este înnăscută și duce la efecte mai mult sau mai puțin grave. Sau mutația genică este dobândită, ceea ce este relevant numai pentru celulele germinale. Cu toate acestea, dovedirea acestui lucru este dificilă.

În cazul mutațiilor genice care au șanse mari de moștenire și duc la boală, planificarea familială poate face parte din îngrijirea individuală. În consecință, cei afectați pot să se abțină voluntar de la copiii care sunt părinți cu aceeași mutație. Terapia este posibilă doar în foarte puține cazuri. Cazul individual trebuie cântărit aici.

În caz contrar, măsurile de urmărire se referă la bolile și sindroamele respective care pot fi legate de mutațiile genice. Acestea includ, de exemplu, îngrijirea de urmărire pentru anemia sau hemofilia cu celule secera. Alte condiții legate de mutațiile genice nu necesită nicio acțiune deloc.

Acest lucru se aplică, de exemplu, pentru deficiența de vedere a culorii sau varianta heterozigotă a anemiei celulelor secera. Acesta din urmă nu duce aproape la nici o restricție, dar aduce rezistență la malarie cu acesta. Cele mai multe mutații ale genelor rămân însă neobservate și, prin urmare, nu pot fi nici tratate, nici îngrijirea de urmărire nu este adecvată.

Puteți face asta singur

Posibilitățile unei mutații genice care să se ajute depind de genele deteriorate și de efectele acestora asupra organismului. În mod normal, pacientul nu poate schimba boala de unul singur. Puterile de auto-vindecare nu au nicio influență asupra mispozițiilor genetice.

Adesea, ajutorul în viața de zi cu zi constă în învățarea modului de a face față mutației genice. Acest lucru se aplică adesea pacientului și rudelor apropiate. Bunăstarea și calitatea vieții ar trebui promovate și stabilizate, în ciuda tuturor deficiențelor. Măsurile de calmare a stresului ajută imens. Acest lucru se poate face prin discuții cu terapeuți, prieteni sau rude.

Schimbul reciproc dă un sentiment de securitate și oferă forță de viață nouă. În plus, metodele de relaxare ajută la construirea sau menținerea puterii mentale. În grupurile de ajutor, persoanele afectate pot face schimb de idei și pot raporta despre experiențele lor de zi cu zi. Sfaturi și sfaturi pentru un stil de viață îmbunătățit și vă oferă încredere nouă. De asemenea, încurajează gândirea optimistă.

Pacienții cu o mutație a genelor sunt adesea dependenți de ajutorul de zi cu zi, deoarece nu pot efectua multe procese pe cont propriu. Prin urmare, rudele ar trebui să se concentreze mai devreme pe activități sau activități în care bolnavul are șanse mari de succes. Stima de sine este construită și promovată prin recunoașterea propriilor abilități.