Febră mediteraneană familială

La febră mediteraneeană familială (FMF) este o boală ereditară care apare în special în regiunea estică a Mediteranei. Este o afecțiune rară, dar este mai frecventă în unele populații. Boala cu atacuri sporadice de febră poate declanșa amiloidoza.

Febra mediteraneană familială (FMF)

Așa-numita febră mediteraneană familială apare ocazional în special în regiunea estică a Mediteranei. După cum sugerează și numele, mai multe cazuri de boală sunt mai frecvente în cadrul familiei. De obicei această afecțiune este foarte rară. Cu toate acestea, apare mai frecvent în estul Mediteranei. Acest lucru sugerează deja un fond genetic.

Evreii din Africa de Nord, grupurile etnice armene și anumite părți ale populației turce sunt afectate în principal de această boală. În total, aproximativ 0,1 până la 0,2 la sută din aceste grupuri de populație suferă de această boală. Febra mediteraneană familială este o boală cronică care se manifestă în atacuri sporadice de febră și inflamație a tunicii seroase.

Amiloidoza se poate dezvolta la aproximativ 30 până la 60 la sută dintre pacienți. Acest lucru poate reduce speranța de viață a celor afectați de dezvoltarea leziunilor organelor, în special a rinichilor. Dacă amiloidoza poate fi prevenită, speranța de viață va fi normală. Există semne că nu este vorba despre o singură boală.

cauze

O modificare genetică a unei gene pe cromozomul 16 cu gena locus 16p13.3 (gena MEFV) a fost identificată ca fiind cauza febrei mediteraneene familiale. O proteină numită pirină sau marenostrină este codificată în acest moment în genă. Funcția exactă a proteinei nu este încă cunoscută. Se poate specula aici doar. În orice caz, este format din 781 aminoacizi.

De asemenea, este produs numai în celulele sanguine. Deși migrează în nucleul celular, nu are domenii de legare speciale la ADN. Se spune că joacă un rol în reglarea proceselor inflamatorii (inflamatorii) prin activarea anumitor factori de transcripție. De asemenea, se presupune că proteina are un efect de promovare asupra producției de interleukină-1β. Interleukina-1β este un factor important în reacțiile inflamatorii.

Deoarece interleukina-1β este probabil să se formeze într-o măsură mai mare datorită influenței pirinei, există un influx crescut de granulocite cu o creștere a reacțiilor inflamatorii. Că interleukin-1β joacă un rol a fost recunoscut prin îmbunătățirea simptomelor după tratamentul cu antagoniști de Il-1β. Cu toate acestea, acesta nu este un proces uniform al bolii.

Multe mutații ale genei MEFV pot duce la simptome similare. Există cazuri de moștenire recesivă autosomală. Cu toate acestea, au fost găsite și cazuri de FMF cu moștenire autosomală dominantă.

Simptome, afectiuni si semne

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală recidivă. Intervalele dintre atacurile individuale pot dura zile, luni sau chiar ani. Cu cât apare o recidivă mai mică, cu atât prognosticul dezvoltării amiloidozei este mai favorabil. În caz de atac, tunica seroasă devine inflamată. Tunica serosa reprezintă mucoasa cavității toracice, cavitatea peritoneului, pericardul și capsulele articulare.

În consecință, boala se manifestă în faza acută în dureri toracice, abdominale și articulare. Aceste inflamații sunt acoperite de febră. De obicei, primele atacuri apar înainte de vârsta de 20 de ani. Recidivele durează câteva zile. Cei afectați se simt sănătoși între atacurile individuale. În timpul procesului inflamator, sunt create așa-numitele proteine ​​de fază acută, care sunt apoi depuse în spațiul celular.

Acestea nu mai pot fi atinse de celulele imune și se acumulează. Cu cât apar mai multe flăcări care apar în timpul bolii cronice, cu atât sunt depuse mai multe proteine. Acest proces este cunoscut sub numele de amiloidoză. Datorită depunerilor, structura organelor este deteriorată lent. Principala complicație este dezvoltarea insuficienței renale severe, care poate duce la deces.

diagnostic

Parametrii inflamației sunt determinați diagnostic în timpul unui atac de febră. Cu toate acestea, această investigație este inițial nespecifică, deoarece multe boli inflamatorii arată aceste rezultate. Examinarea genetică a genei MEFV corespunzătoare este mai clară. Cu toate acestea, chiar și o constatare negativă nu poate exclude neapărat o febră mediteraneană familială, deoarece și alte mutații pot juca un rol.

Cu ajutorul metaraminolului medicamentos, un flacără inflamator poate fi provocat în prezența unui FMF. Acest lucru distinge boala de alte sindroame posibile într-un diagnostic diferențiat.

Când trebuie să te duci la doctor?

Această afecțiune trebuie evaluată de un medic. Deși rareori duce la complicații sau la un curs serios, în cel mai rău caz poate duce la insuficiență renală și, astfel, la moartea persoanei în cauză. Un medic trebuie apoi văzut dacă persoana are atacuri periodice de febră.

Acest lucru duce adesea la înroșirea pielii și dureri în abdomen sau în piept. La fel, persoanele afectate suferă adesea de oboseală și epuizare generală și, de asemenea, de durere în articulații. Pot apărea complicații, în special cu reclamații periodice sau frecvente, astfel încât este necesară o examinare a unui medic.

Dacă valorile de sânge prezintă anomalii la rinichi în timpul unei alte examinări, rinichii ar trebui să fie examinați. Diagnosticul bolii poate fi pus de obicei de către un internist sau un medic generalist. Pentru tratament, însă, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentelor. De asemenea, sunt recomandate controale și examinări periodice pentru a detecta și a evita deteriorarea organelor interne într-un stadiu incipient.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece febra mediteraneană familială este o boală genetică, ea poate fi tratată doar simptomatic. În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală. În timpul recidivelor acute, se administrează calmante, cum ar fi opioide precum morfină sau antiinflamatoare, cum ar fi acidul acetilsalicilic sau diclofenac. Pentru a preveni dezvoltarea amiloidozei, numărul de recidive trebuie redus.

Acest lucru poate fi obținut prin administrarea de colchicină. Colchicina inhibă granulocitele neutrofile și astfel ajută la prevenirea proceselor inflamatorii. În acest fel, intervalele dintre atacuri pot fi drastic crescute. În ultima perioadă, succesele au fost obținute și prin administrarea medicamentului anakinra. Anakinra este un antagonist al interleukinei-1 prin legarea la receptorul său.

Perspective și prognoză

Tulburarea genetică este tratată simptomatic de către medici. Modificarea genelor mutate nu este permisă din motive legale. Deși boala apare în principal la oameni din regiunea mediteraneană, medicii germani nu pot efectua terapie genică datorită reglementărilor legale. Prin urmare, în conformitate cu starea actuală a științei, nu există nicio perspectivă a unei vindecări pentru pacient.

Simptomele care apar în episoade sunt tratate simptomatic de către medicul curant. Prin administrarea de medicamente, neregulile existente pot fi bine controlate și conținute. Simptomele vor fi ameliorate într-un timp scurt, până când s-au retras complet după câteva zile sau săptămâni.

Scopul terapiei este și reducerea recidivelor care apar pe parcursul vieții. Întrucât există faze fără simptome din nou și din nou în cursul vieții, pacientul experimentează perioade de recuperare. Acest lucru îmbunătățește bunăstarea și promovează calitatea vieții. Cu toate acestea, terapia pe termen lung trebuie respectată, altfel simptomele vor reveni.

Dacă asistența medicală este refuzată, prognosticul este agravat. Recidivele apar la intervale mai scurte. În plus, fazele individuale durează mai mult sau devin mai intense. Deoarece pot apărea leziuni ale organelor, speranța medie de viață este redusă cu această boală.

profilaxie

Testele genetice umane pot fi efectuate pentru a împiedica trecerea copilului la urmași. Dacă au existat cazuri de febră mediteraneeană familială în cadrul familiei sau rudelor, există un anumit risc de moștenire. Amiloidoza trebuie prevenită dacă este prezentă FMF. Acest lucru poate fi obținut prin tratamentul continuu cu colchicină. O altă opțiune este tratamentul cu anakinra.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, febra mediteraneană nu necesită măsuri sau opțiuni speciale de urmărire. De regulă, accentul este pus pe detectarea rapidă și tratamentul ulterior al bolii, astfel încât să nu existe complicații sau agravări particulare ale simptomelor. Cu cât este detectată mai devreme febra mediteraneană, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii.

Prin urmare, trebuie consultat un medic cu privire la primele simptome și semne ale bolii. Febra mediteraneană este de obicei tratată cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați depind de utilizarea regulată și, mai ales, de utilizarea corectă a medicamentelor pentru a ameliora definitiv simptomele, întrucât vindecarea independentă nu poate apărea.

În cele mai multe cazuri, administrarea medicamentului poate rezolva complet disconfortul. Un medic trebuie să fie întotdeauna contactat dacă ceva nu este clar. În general, cei afectați de febra mediteraneană ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să vă abțineți de la efort sau activități stresante. Desigur, declanșarea febrei mediteraneene ar trebui să fie evitată în continuare, astfel încât boala să nu se mai reparne.

Puteți face asta singur

Febra mediteraneană ereditară familială aparține grupului sindroamelor de febră periodică.Tulburarea apare mai frecvent în rândul locuitorilor din estul Mediteranei. În prezent, nu există metode medicale convenționale și nici alternative care să trateze cauza bolii.

Măsurile de auto-ajutor se pot concentra în cel mai bun caz pe prevenirea sau tratamentul simptomelor. Întrucât boala poate fi asociată cu complicații periculoase dacă nu este tratată profesional, ar trebui să apeleze la primele semne un specialist pentru boala destul de rară.

Cuplurile ale căror rude au dezvoltat febra mediteraneană familială pot profita de consiliere genetică umană. Ca parte a acestei consilieri, cuplurile tinere care planifică o familie învață cât de mare este riscul ca urmașii lor să dezvolte această tulburare și cu ce stres vor trebui să facă față.

Cea mai bună măsură de auto-ajutor pentru persoanele care descoperă simptomele febrei mediteraneene familiale este să solicite imediat sfaturi medicale. Administrarea ingredientului activ colchicină poate extinde semnificativ intervalul dintre atacurile de febră, ceea ce reduce semnificativ riscul de amiloidoză.

Acidul acetilsalicilic este utilizat în mod regulat pentru combaterea proceselor inflamatorii în timpul atacurilor de febră acută. Această substanță se găsește și în scoarța de salcie. Pacienții care preferă terapia naturopatică, după consultarea medicului, pot lua preparate pe bază de scoarță de salcie în locul sau pe lângă medicamente alopate.