talasemie

talasemie este o boală genetică a sângelui cu o malformație a pigmentului roșu. Rezultatul este anemia („anemie”) care trebuie tratată pe viață. Un transplant de măduvă poate ajuta și în cazul unei boli complet dezvoltate de talasemie.

Ce este talasemia?

talasemie este o formă ereditară de anemie („anemie”). Boala se bazează și pe apariția sa geografică Anemie mediteraneană dar este comună și în Africa de nord și vest, precum și în Orientul Mijlociu și Asia de Sud. Leptocytosis este un alt termen pentru talasemie.

Abateria genetică (mutație) afectează sinteza pigmentului roșu din organism. Această „hemoglobină” este formată din 2 proteine, lanțurile alfa și beta. 2 unități alfa și 2 beta formează o unitate de hemoglobină care poartă grupa heme care conține fier în centru și leagă oxigenul.

Talasemia înseamnă că proteinele hemoglobinei sunt schimbate în comparație cu „norma”. Aceasta are ca rezultat o reducere a aportului de oxigen către organism și un metabolism perturbat al globulelor roșii din sânge (eritrocite) în talasemie.

cauze

talasemie este un termen colectiv pentru o varietate de mutații în genele hemoglobinei. Există 2 forme de bază care se diferențiază pe baza componentelor proteice în cauză:

1) Talasemia beta: Genele lanțurilor beta ale hemoglobinei sunt defecte. Geneticienii au identificat mii de mutații, dintre care majoritatea sunt defecte moleculare în ADN (moleculă ereditară). În plus, pauzele cromozomiale (ștergeri) sunt o cauză a tabloului clinic. Forma principală de talasemie este cea mai severă. Acest lucru apare atunci când cromozomul „bolnav” este contribuit de ambii părinți.

Dacă cromozomul unui singur părinte este defect, se dezvoltă forma minoră (fiecare persoană are un set dublu de cromozomi, deoarece Organele nucleare primite de la tată și mamă). in afara de asta dacă se realizează forme intermediare de beta-talasemie, acesta este cazul Intermedia tipul moderat, minor formează varianta fără simptome.

2) Talasemia alfa: Genele lanțurilor alfa ale hemoglobinei sunt defecte. Gena este prezentă în patru moduri, astfel încât severitatea alfa-talasemiei depinde de câte dintre gene sunt defecte.

De departe, varianta cea mai frecventă este forma beta, în timp ce tipul alfa este o formă rară de talasemie.

Simptome, afectiuni si semne

Există mai multe forme de talasemie. Se face distincție între talasemia majoră, talasemia intermedia și talasemia minoră. Talasemia majoră prezintă simptome de anemie (anemie), în cele mai frecvente cazuri în primul an de viață. Aceste simptome pot include paloare, oboseală, băuturi slabe sau un puls rapid (tahicardie).

În unele cazuri, are loc hemoliza, descompunerea celulelor roșii din sânge și mărirea ficatului și splinei. Alte simptome ale talasemiei majore sunt supraîncărcarea de fier sau eșecul în prosperare, adică dezvoltarea fizică generală a copilului. Dacă sunt lăsate netratate, pot apărea simptome secundare, cum ar fi deformări osoase care pot fi văzute în special pe față, boli infecțioase, eșec în prosperare sau moarte.

Simptomele intermediarii de talasemie pot fi similare cu cele ale talasemiei majore. În plus, apar și următoarele simptome: tromboze, ulcere, calculi biliari, presiune arterială ridicată în vasele pulmonare, tumori în afara măduvei osoase. Talasemia intermedia poate apărea atât la copii, cât și la adulți și se manifestă simptomatic sub diferite forme.

Dacă este lăsată netratată, boala se poate dezvolta ca o talasemie majoră. Talasemia minoră prezintă simptome de anemie ușoară sau deloc și, prin urmare, este cea mai slabă formă. În unele cazuri, poate apărea deficiență de fier, iar clinic, speranța de viață este normală.

Diagnostic și curs

A talasemie medicul recunoaște mai întâi acest lucru printr-o examinare microscopică a unei probe de sânge. Eritrocitele au o culoare ușor roșiatică și mai mici decât la persoanele sănătoase, iar laboratorul de sânge dezvăluie că concentrația de hemoglobină este prea mică.

Odată cu procesul de electroforeză pe gel, componentele hemoglobinei sunt separate și identificate. Aceasta este, de obicei, urmată de terapia pe tot parcursul vieții, deoarece ficatul și splina sunt mărite la copii. În cursul unei talasemii, adolescenții suferă de un eșec general de a prospera cu subdezvoltarea organelor și malformații ale sistemului scheletului.

Dacă este lăsată netratată, anemia mediteraneană duce la insuficiență cardiacă severă, ficat nederactiv și diabet de la o vârstă fragedă. Efectele secundare ale terapiei în contextul talasemiei au, de asemenea, nevoie de tratament.

complicaţiile

Talasemia poate avea o serie de complicații. Există riscul de efecte grave. Supraîncărcarea fierului este una dintre cele mai frecvente sechele de talasemie. Aceasta înseamnă că există un exces de fier în organism, fie din cauza bolii în sine, fie a unui număr mare de transfuzii de sânge ca parte a tratamentului.

Excesul de fier crește riscul de leziuni cardiace. Același lucru este valabil și pentru ficat și sistemul endocrin. Are glande care produc hormoni care sunt importanți pentru reglarea diferitelor procese ale corpului. O altă consecință posibilă este splenomegalia, ceea ce duce la o mărire a splinei, care la rândul său crește riscul unei spline rupte.

În anii precedenți, o splenectomie a fost adesea efectuată din acest motiv. Dacă splina trebuie îndepărtată, oamenii au mai multe șanse să apară infecții. Deformitățile osoase sunt, de asemenea, una dintre consecințele talasemiei. Oasele sunt lărgite din cauza bolii, care la rândul său duce la defecte ale structurii osoase. Oasele feței și ale craniului sunt în special afectate. Deoarece oasele devin subțiri și fragile, există riscul de fracturi chiar și cu răni minore.

Alte complicații grave pot fi insuficiența cardiacă sau insuficiența hepatică. Sunt rezultatul hemosiderozei, care dăunează mușchilor inimii și țesutului hepatic. Deoarece celulele insulelor din pancreas sunt de asemenea afectate, există riscul de diabet zaharat.

Când trebuie să te duci la doctor?

Trebuie efectuat întotdeauna un examen medical și un tratament pentru talasemie, astfel încât să nu mai existe complicații. Un medic trebuie consultat cu primele simptome ale acestei boli, astfel încât să nu mai existe simptome. Tratamentul precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

De regulă, medicul trebuie să fie consultat în caz de talasemie dacă persoana în cauză este foarte obosită sau foarte palidă. De obicei, aceste reclamații nu pot fi compensate cu ajutorul somnului sau al recuperării și nu pleacă singuri. În plus, consumul necorespunzător poate indica talasemia și ar trebui cu siguranță să fie examinat de un medic. Nu este neobișnuit ca persoanele afectate să aibă hipertensiune arterială sau să sufere de o mărire semnificativă a splinei și a ficatului. Dacă apar aceste simptome, în orice caz trebuie consultat un medic.

De obicei, talasemia poate fi diagnosticată de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de boala de bază și este efectuat de un specialist. Cursul suplimentar al bolii depinde, de asemenea, foarte mult de momentul diagnosticului.

Tratament și terapie

talasemie trebuie tratat încă de la bebeluși, acest lucru este valabil mai ales pentru tabloul clinic complet dezvoltat de tipul major. Cei afectați au nevoie de transfuzii de sânge în fiecare lună pentru a compensa lipsa hemoglobinei eficiente.

Cu toate acestea, rezervele de sânge duc la o acumulare de fier, pe care organismul nu o poate excreta complet. Depunerea ionilor metalici în diferite organe, cum ar fi inima, ficatul și pancreasul pot provoca pagube care trebuie evitate. Prin urmare, pacienților li se administrează medicamente pentru a alunga excesul de fier.

Îndepărtarea chirurgicală a splinei folosită ca terapie standard pentru talasemie. Astăzi această procedură este considerată doar o ultimă soluție, deoarece disfuncția rezultată a sistemului imunitar afectează suplimentar pacientul. În ceea ce privește terapia cauzală, există opțiunea transplantului de măduvă osoasă.

Celulele stem de la persoane sănătoase pot genera apoi eritrocite complet funcționale în corpul pacientului. Din punct de vedere evolutiv, imunitatea parțială sau totală la malarie la persoanele cu sindrom de talasemie este remarcabilă.

profilaxie

talasemie Ca boală genetică, este foarte problematic în profilaxie. O șansă de a evita anemia mediteraneană este de a clarifica factorii genetici ai unui cuplu înainte de sarcină. Dacă riscul este prea mare, dorința de a avea copii poate fi reconsiderată. Măsurile eugenice sunt efectuate în unele țări, dar practica avortului pune probleme etice pentru multe persoane în ceea ce privește tabloul clinic al talasemiei.

Dupa ingrijire

Cei afectați trebuie să-și examineze întregul corp o dată pe an, deoarece absorbția excesului de fier poate duce la deteriorarea permanentă a organismului. Persoanelor afectate li se recomandă să se alăture permanent unui grup de auto-ajutor. Acolo se pot schimba experiențe și modalități de a face față bolii. Cei afectați nu trebuie să se simtă singuri cu boala și pot afla alte opinii despre modul de viață cu boala.

De asemenea, este recomandat să mergi la consiliere psihologică permanentă pentru a învăța să trăiești cu boala. Cei afectați ar trebui să acorde o atenție deosebită unui stil de viață sănătos. Aceasta include o dietă echilibrată, bogată în vitamine și evitarea alcoolului, nicotinei și drogurilor. Dacă este posibil, cei afectați ar trebui să facă efort.

Acest lucru consolidează metabolismul și sistemul imunitar. De asemenea, sportul are un efect pozitiv asupra stării de bine a celor afectați. Întrucât viața cu boala poate fi foarte limitată, se recomandă un contact strâns cu familia și rudele. Acestea pot însoți pe cei afectați în drum și îi pot sprijini în activitățile de zi cu zi. Prin urmare, contactul social cu rudele ar trebui să fie cultivat în special.

Puteți face asta singur

Această boală poate fi, în principiu, tratată, dar necesită un nivel ridicat de conformitate din partea pacientului. Dacă un transplant de celule stem nu este posibil, el trebuie, de asemenea, să ia în mod regulat medicamente, pe lângă transfuzii, pentru a îndepărta excesul de fier. Există diferite medicamente disponibile în acest scop pe piață, care trebuie luate diferit și au, de asemenea, efecte secundare diferite. Pacientul afectat trebuie să învețe să trăiască cu aceste reacții adverse uneori considerabile. În plus, el trebuie să fie supus unei examinări complete cel puțin o dată pe an, deoarece medicamentele care îndepărtează fierul pot provoca daune permanente.

Cei afectați pot găsi sprijin în grupuri sau asociații de auto-ajutor, cum ar fi asociația IST e.V. (www.ist-ev.org), care se vede ca un contact atât pentru medici, cât și pentru pacienți și rudele lor. Fundația Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) sprijină, de asemenea, persoanele afectate cu informații și ajută activ în căutarea donatorilor de celule stem.

Pacienții cu talasemie ar trebui să acorde atenție unei diete echilibrate și a unui stil de viață sănătos și să evite stimulanți precum alcoolul și nicotina. Exercitarea este recomandabilă pe cât posibil, deoarece exercițiile fizice activează sistemul imunitar și metabolismul. În același timp, exercițiile fizice îmbunătățesc starea de spirit. Întrucât calitatea vieții poate fi foarte limitată, în special cu forma cea mai severă a bolii, talasemia majoră, cei afectați pot fi ajutați prin însoțirea tratamentului psihoterapeutic.