Boala Vânătorului

Dintre Boala Vânătorului aparține mucopolizaharidozelor (MPS). Este moștenită într-o manieră recesivă legată de x și, prin urmare, afectează aproape doar băieții și bărbații. Cursul bolii la pacienții individuali este diferit.

Ce este boala vânătorului?

Dintre Boala Vânătorului este o boală ereditară de depozitare lizozomală în care este afectată descompunerea dermatanului și a hepatului sulfat. Ambii polimeri sunt macromolecule formate dintr-un lanț polizaharidic cu un reziduu de sulfat. Această moleculă este încă legată de o glucoproteină. Polizaharidele sunt formate din diferite zaharuri simple.

Sulfatul de dermatan este implicat în structura țesutului cartilaj. Sulfatul de Heparan își asumă sarcini importante în zona extracelulară. În boala Hunter, aceste macromolecule sunt sau nu sunt suficient defalcate. Deoarece compușii sunt absorbiți mai întâi de lizozomi înainte de a se descompune, există o acumulare constantă de substanțe în aceste organele celulare în caz de defecțiuni.

Boala apare foarte rar. Există un singur caz din 156.000 de nașteri. Pentru Germania, asta înseamnă doar patru-cinci cazuri pe an. Aproape numai băieții și bărbații sunt afectați. Cursul bolii este foarte diferit în funcție de gravitate. Există cazuri cu retard fizic, motor și mental. Cu toate acestea, există și cazuri mai ușoare care pot fi tratate atât de ușor încât simptomele pot fi aproape suprimate.

cauze

Boala Hunter este cauzată de o mutație a cromozomului X. Gena pentru sinteza enzimei iduronat-2-sulfatază este defectă. Enzima nu este deloc sintetizată sau doar într-o măsură limitată. Iduronatul-2-sulfatază este responsabil de împărțirea grupării sulfat din dermatan și sulfat de heparină. Prin urmare, această degradare nu mai are loc sau într-o măsură insuficientă.

Cei doi polimeri sunt depozitați în lizozomi. Lysozomii se măresc și în cele din urmă celulele afectate sunt distruse. Moștenirea bolii este recesivă legată de x. Aceasta înseamnă că aproape numai băieții și bărbații se pot îmbolnăvi. Fetele și femeile au doi cromozomi X. Deoarece gena poate fi moștenită într-o manieră recesivă, o genă sănătoasă este suficientă pentru a preveni boala. Cu toate acestea, băieții și bărbații au un singur cromozom X și un cromozom Y, astfel încât dacă gena defectă este moștenită, nu există compensații pentru o genă sănătoasă.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Hunterului se manifestă prin diferite simptome. Pe de o parte există cazuri cu retard mental sever și, pe de altă parte, forme foarte ușoare, fără deficiențe mentale. Speranța de viață poate fi redusă. Există însă și cazuri cu speranță de viață normală. Adesea apare îngroșarea pielii nodulare. Ingrosarile stau de obicei impreuna in grupuri.

Alte simptome includ sprâncenele groase, o maxilară inferioară proeminentă, o limbă mărită, o punte afundată a nasului sau buzele cărnoase. Vocea este adâncă și răgușită. De asemenea, poate duce la pierderea auzului. Articulațiile se deformează progresiv și apar modificări ale scheletului. Abdomenul este distins și se poate dezvolta o mărire a ficatului și a splinei.

Întârzierea creșterii și herniile ombilicale sunt alte simptome. Poate exista, de asemenea, paralizia tuturor celor patru membre. De asemenea, inima este afectată. Acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă. Insuficiența cardiacă este cauza principală de deces atunci când boala este severă. Simptomele apar din mărirea celulelor datorită depozitării constante de dermatan și heparan sulfați în lizozomii celulelor.

Boala poate afecta copii și adolescenți (tip A). Apoi, există de obicei o formă severă cu retard mental. Cu toate acestea, uneori boala nu începe până la vârsta adultă (tip B). În acest caz, cursul este adesea foarte ușor. Cu toate acestea, există și forme de tranziție între cele două tipuri. Succesul tratamentului depinde și de gravitatea bolii.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul bolii Hunter se face prin teste de laborator. Analizele de urină sunt efectuate pentru dermatanul mucopolizaharidelor și sulfatului de heparan. Enzima defectă este determinată în leucocite sau în fibroblaste. O analiză genetică moleculară poate fi, de asemenea, efectuată. ADN-ul leucocitelor este determinat.

Un diagnostic prenatal al mutației corespunzătoare este de asemenea posibil. Întrucât boala este progresivă, sunt necesare teste regulate ale funcției pulmonare, ecocardiografii și verificări ortopedice.

complicaţiile

Boala Hunter duce în primul rând la o retardare mentală foarte severă. Din acest motiv, cei afectați sunt aproape permanent dependenți de ajutorul altor persoane. Rudele sau părinții întâmpină adesea plângeri psihologice, sentimente supărate sau depresie severă ca urmare a acestei boli.

De asemenea, pacienții suferă de pierderi de auz și probleme vizuale. Nu este neobișnuit să apară modificări în schelet, astfel încât diverse mișcări sunt restricționate.Creșterea și dezvoltarea copilului sunt întârziate și restricționate în mod semnificativ de boala Hunter, astfel încât apar restricții și complicații severe, în special la vârsta adultă.

Mai mult, această boală duce adesea la probleme cardiace, astfel încât cei afectați suferă de o speranță de viață mult redusă din cauza morții subite cardiace. Un tratament cauzal nu este posibil în acest caz. Diverse terapii sau transplanturi de celule stem pot limita unele simptome.

Succesul și evoluția ulterioară a tratamentului depind foarte mult de gravitatea bolii Hunter, astfel încât aceasta nu duce întotdeauna la un curs pozitiv al bolii. Cu toate acestea, nu există complicații în timpul tratamentului.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât în ​​boala Hunter, din cauza cauzei genetice, aproape exclusiv băieții și bărbații aparțin grupului de risc al bolii, părinții ar trebui să fie deosebit de vigilenți cu urmașii lor de sex masculin. Dacă simptomele apar doar la vârsta adultă, bărbații trebuie să fie supuși unui examen cuprinzător cât mai devreme posibil. Este de preferat să participați la verificări periodice pentru depistarea timpurie. Dacă un copil are retard de creștere sau tulburări de dezvoltare, este recomandat un medic. Dacă se constată limitări mentale sau întârzieri în comparație directă cu copii de aceeași vârstă, trebuie consultat un medic.

Testele vizate dezvăluie discrepanțe și pot fi clarificate. Consultați un medic în caz de anomalii la nivelul pielii, formarea de bulgări pe piele sau decolorare. Herniile ombilicale, paralizia sau alte restricții de mobilitate ar trebui clarificate imediat. Riscul general de accidente și răni este crescut cu boala Hunter.

Prin urmare, complicațiile ar trebui reduse și un medic trebuie consultat cât mai devreme. Dacă sarcinile zilnice nu mai pot fi efectuate ca de obicei sau doar cu ajutorul altor persoane, trebuie consultat un medic. Dacă persoana în cauză suferă de probleme emoționale sau psihice, se recomandă și o vizită la medic. Asistența medicală este necesară în caz de schimbări de dispoziție sau perioade de depresie.

Terapie și tratament

Un tratament cauzal al bolii Hunter nu este posibil, deoarece este o boală genetică. Succesul unei terapii variază de la pacient la pacient. Depinde și de gravitate. În unele cazuri, un transplant de celule stem poate fi efectuat cu succes. Medicamentul Idursulfază cu numele comercial Elaprase a fost aprobat în Europa din 2007.

Idursulfasa, ca iduronat-2-sulfatază, este enzima care nu mai este funcțională în boala Hunter. În unele cazuri, tratamentele cu enzime produc rezultate bune. Cu această terapie se poate atinge o speranță de viață normală. Tratamentul trebuie să fie pe tot parcursul vieții. În cazuri foarte avansate, însă, terapia nu mai este promițătoare. Scopul de aici este de a atenua simptomele.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru persoanele afectate este foarte individual și diferit în funcție de gravitatea actuală. Deoarece boala este pur ereditară, boala Hunter nu poate fi încă vindecată. Formele de terapie recent cercetate, cum ar fi un transplant de celule stem formatoare de sânge sau terapia genică se pot vindeca pur teoretic, dar în prezent sunt considerate experimentale. Cursul bolii este foarte variabil de la pacient la pacient.

Cu toate acestea, dacă boala este lăsată netratată, formele severe ale bolii pot duce la moarte înainte ca persoana afectată să împlinească cinci ani. Chiar și cu formele mai ușoare, mulți dintre pacienți mor înainte de a ajunge la vârsta adultă. În special, tipurile non-neuronopatice ale bolii Hunter pot fi însă tratate foarte bine prin intermediul terapiei de înlocuire a enzimelor și împreună cu terapia simptomelor bolii.

Deoarece cauza bolii este un defect genetic, cuplurile afectate care doresc să aibă copii ar trebui să solicite sfaturi într-un consult genetic. În timpul sarcinii, un test de lichid amniotic și un eșantionare de viloze corionice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina dacă gena pentru boala Hunter este defectă în urmași. Speranța de viață a bolnavilor este normală la limitată. În majoritatea cazurilor, mortalitatea se datorează complicațiilor cardiopulmonare.

profilaxie

Prevenirea bolii Hunter nu este posibilă. Este o afecțiune ereditară. Dacă familia a avut deja cazuri de boală și dorește să aibă copii, trebuie să se solicite consiliere genetică pentru a evalua riscul. Un test genetic prenatal este de asemenea posibil. Dacă boala există deja, este important să fie efectuate examinări complete. Terapia trebuie să înceapă devreme pentru a însoți cu succes boala.

Dupa ingrijire

Boala vânătorului este o boală ereditară și până acum nu poate fi vindecată. Cursul bolii este foarte individual în funcție de gravitate, dar pacienții necesită tratament pe tot parcursul vieții. Pentru a atenua disconfortul și a îmbunătăți bunăstarea generală, cei afectați pot lua singuri unele măsuri.

În cazul reclamațiilor neurologice, fizioterapia și exercitarea fizică vizată pot avea un efect pozitiv asupra stării generale. Sporturile blânde precum gimnastica și înotul ajută la menținerea sau îmbunătățirea mobilității membrelor afectate. Plângerile psihologice cresc pe măsură ce boala progresează și poate fi tratată cu psihoterapie.

Urgențele medicale, cum ar fi insuficiența cardiacă acută, pot apărea adesea în boala Hunter. În caz de urgență tipică pentru această boală, este esențial să apelați la serviciile de urgență. Până la sosirea medicului de urgență, primii asistenți trebuie să acorde primul ajutor și, dacă este necesar, să ia măsuri de resuscitare. Boala vânătorului este fatală mai devreme sau mai târziu, în funcție de gravitate.

Un tratament terapeutic complet, completat de un stil de viață sănătos și discuții cu alte persoane afectate, poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului. De regulă, îi ajută pe cei afectați să se descurce mai bine cu boala lor dacă sunt informați în mod adecvat despre simptome, plângeri, cauze și consecințe. Discuțiile periodice cu specialistul fac parte și din terapie. Sfaturile medicale sprijină bolnavii în tratarea bolii Hunter zilnic.

Puteți face asta singur

Boala vânătorului nu este în prezent vindecabilă. Pacienții pot încă lua unele măsuri pentru a atenua disconfortul și a îmbunătăți bunăstarea lor.

În cazul reclamațiilor neurologice, pe lângă terapie și fizioterapie, exercitarea este și o opțiune. Înotul și aerobicul ajută la îmbunătățirea mobilității membrelor afectate. Plângerile psihologice din ce în ce mai mari sunt tratate ca parte a psihoterapiei. În caz de insuficiență cardiacă acută sau orice altă situație de urgență tipică a bolii, trebuie apelate serviciile de urgență. Până la sosirea medicului de urgență, primii ajutoare trebuie să acorde primul ajutor și, dacă este necesar, să încerce să se resusciteze.

Boala vânătorului este de obicei fatală. Acest lucru face ca tratamentul terapeutic complet să fie mai important, susținut de discuțiile cu alte persoane afectate și de un stil de viață sănătos și activ. De multe ori bolnavii pot trata mai bine boala după ce s-au informat în detaliu despre simptome, plângeri, cauze și consecințe. Discuțiile periodice cu un specialist sunt, prin urmare, esențiale, în special în stadiile incipiente ale bolii. Profesionistul medical poate oferi sfaturi suplimentare despre modul în care pacientul poate sprijini terapia cu boala Hunter.