Sindromul Costello

Sindromul Costello este o dezvoltare nedorită moștenită autosomală dominantă. Caracteristicile caracteristice sunt întârzierile de dezvoltare, dizabilitatea intelectuală, anomalii cardiace și trăsături faciale brute.

Ce este Sindromul Costello?

Copiii cu sindrom Costello prezintă întârzieri semnificative în dezvoltare, talent inadecvat, defecte cardiace, trăsături faciale dure și diverse anomalii ale pielii.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Sindromul Costello este cauzat de o mutație a genei HRAS. Defectul genetic este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că doar o copie a genei defecte este necesară pentru transmiterea bolii. Defectul genetic este moștenit de la un singur părinte. Copiii afectați suferă de întârzieri grave de dezvoltare postnatală și de defecte cardiace structurale.

Dar, de asemenea, articulații neobișnuit de flexibile, o față mare, precum și piele moale și în exces, cu brazde pronunțate plantare și palmar pe articulațiile ultare metatarsofangangiene. Din cauza creșterii excesive a celulelor, există o predispoziție la formarea tumorii. Sindromul Costello apare doar foarte rar, în lume au fost documentate aproximativ 150 de boli.

cauze

Sindromul Costello este cauzat de o mutație a genei HRAS, care joacă un rol important în creștere și dezvoltare mentală. Această genă aparține grupului de GTPaze monomerice (proteine), care acționează ca switch-uri moleculare în celule. Gena HRAS produce proteine ​​care determină mutarea celulelor care pot provoca tumori maligne sau benigne.

Nu a fost încă stabilit în mod concludent cum se dezvoltă acest sindrom de malformație. Caracteristice sunt de statură scurtă, retard mental, anomalii dermatologice, craniofaciale, cardiologice și externe. Datorită moștenirii dominante autosomale, majoritatea bolilor sunt mutații noi care nu există în cazul unei sarcini noi.

Tabloul clinic complex cu un curs cronic este asociat cu dizabilitatea și speranța de viață limitată. Există copii care trăiesc destul de bine cu boala lor și prezintă doar o întârziere de dezvoltare fără limitări fizice. Cazurile severe sunt asociate cu boli fizice, cum ar fi defecte cardiace structurale și dizabilități intelectuale.

Adesea, există o lipsă de oxigen. Mulți dintre copiii afectați nu sunt în măsură să mănânce și să înghită, motiv pentru care este indicată hrănirea artificială. Adesea, diagnosticul final se face numai după multe examene și mai multe intervenții chirurgicale care pun stres excesiv asupra copilului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Copiii cu sindrom Costello prezintă întârzieri semnificative în dezvoltare, talent inadecvat, defecte cardiace, trăsături faciale dure și diverse anomalii ale pielii. Întârzierile de dezvoltare duc la o statură scurtă, în anii de viață ulterior cei afectați înregistrează o creștere semnificativă în greutate.

Mulți dintre pacienții tineri suferă de cardiomiopatie, deși alte organe interne sunt mai puțin afectate. Sindromul de dezvoltare nedorit este însoțit de o întârziere de dezvoltare mentală, cu un caracter sociabil și prietenos. Adesea degetele sunt întinse și picioarele sunt aliniate greșit. Excesul de piele de pe mâini, picioare și gât se observă dermatologic. Pacienții mici sunt mai predispuși la formarea tumorii, în special rabdomiosarcom (tumoră cu țesut moale).

Sindromul Costello este însoțit și de anomalii cardiace, cum ar fi cardiomiopatia hipertrofică (boală a mușchilor cardiaci) și creșterea ritmului cardiac (tahicardie). Creșterea copiilor Costello poate fi complet normală în primii ani de viață și o întârziere poate apărea doar mai târziu. Din cauza lipsei hormonilor esențiali de creștere, pacienții prezintă o statură scurtată. Acest tablou clinic complex provoacă un diagnostic dificil.

diagnostic

În cazul bolilor rare cu malformații complexe, este esențial un schimb între medicul curant și experți. Posibilitatea cooperării interdisciplinare este importantă pentru a face un diagnostic final. Copiii afectați au nevoie de sprijin în toate zonele bolii, aceasta este singura cale de a-și îmbunătăți calitatea vieții, cel puțin într-o oarecare măsură.

Opțiunile de tratament includ fizioterapia pentru susținerea abilităților motorii generale și fine, precum și logopedie și educație curativă pentru sprijin general în domeniile limbajului și independenței. Provocarea de a însoți copiii cu sindrom Costello în călătoria lor prin viață poate fi întâmpinată doar cu o coordonare optimă a tuturor specialiștilor.

Mulți medici își ating limitele în această privință și critică lipsa unei rețele de specialiști, terapeuți, pediatri rezidenți și clinici, care ar permite un diagnostic mai rapid. Pe lângă pediatri și terapeuți, utilizarea neurologilor în dezvoltare și a cardiologilor pediatri este esențială.

Diagnosticul se bazează pe constatări clinice, papilomele fiind caracteristica. O față aspră și o piele hiperpigmentată permit un diagnostic precoce al sindromului Costello. Cu un diagnostic diferențiat, medicii clarifică dacă poate fi prezent sindromul cardio-facio-cutanat sau sindromul lui Noonan. Dacă descoperirile exclud aceste boli, se efectuează un examen cardiologic pentru a determina dacă inima este implicată.

Când trebuie să te duci la doctor?

Tratamentul trebuie început timpuriu pentru sindromul Costello. Începe tratamentul mai devreme, cu atât calitatea vieții persoanei afectate la vârsta adultă poate fi mai mare. De regulă, trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de o statură scurtă severă și, de asemenea, de un exces de greutate. Întârzierea dezvoltării generale indică de obicei sindromul Costello și trebuie investigată. Dezvoltarea psihică a copilului trebuie, de asemenea, susținută aici, astfel încât să nu apară complicații la vârsta adultă.

Deoarece sindromul Costello poate duce adesea la boli ale inimii, pacienții depind de examinări regulate pentru a crește speranța de viață. Diagnosticul poate fi făcut de obicei după naștere. Un pediatru poate diagnostica sindromul Costello și poate iniția tratamentul. În multe cazuri, totuși, este necesar și sprijinul altor specialiști. Mai mult, tratamentul psihologic ar trebui să aibă loc și în cazul în care părinții sau rudele suferă de plângeri psihologice sau depresie.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent, nu există opțiuni individuale de terapie, deoarece sindromul Costello a fost greu cercetat și doar rareori apare la nivel mondial. În anumite limite, simptomele individuale trebuie tratate cu medicamente pentru a ameliora simptomele. Cu toate acestea, acest sindrom de malformație nu poate fi vindecabil. Anomaliile structurale însoțitoare pot fi atenuate cu medicația cardiacă.

Copiii cu stenoză pulmonară cu valvă cardiacă suferă de scăderea fluxului sanguin și pot dezvolta endocardită bacteriană subcutanată. Vi se vor administra antibiotice profilactice pentru a preveni infecția din interiorul inimii. Anomaliile dermatologice pot fi tratate individual. Întârzierea creșterii și retardul mental sunt ireversibile.

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul Costello este moștenit printr-o malformație genetică, nu este posibil un tratament cauzal. Prin urmare, cei afectați depind întotdeauna de terapia simptomatică, care poate limita doar plângerile individuale. Prin urmare, nu se obține o cură completă în sindromul Costello.

Plângerile individuale pot fi tratate cu ajutorul medicamentelor, dar în multe cazuri sunt necesare și intervenții chirurgicale. Simptomele pielii pot fi adesea limitate. În cazul întârzierii mintale și al întârzierilor în creștere și dezvoltare, totuși, nu poate avea loc niciun tratament, astfel încât pacienții sunt restrânși sever în viața lor și, de aceea, sunt de obicei dependenți de ajutor extern în viața de zi cu zi.

Dacă sindromul Costello nu este tratat, persoana în cauză moare de obicei, deoarece deformările din inimă nu sunt corectate. Vindecarea de sine nu are loc aici. În general, nu se poate prevedea dacă speranța de viață va fi redusă și cu tratamentul. Adesea sindromul Costello duce și la reclamații psihologice severe, care pot apărea nu numai la pacient, ci și la părinți sau rude.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Din motive economice și structurale, asistența medicală pentru pacienți este posibilă într-o măsură foarte limitată, deoarece marile companii farmaceutice nu sunt interesate de cercetări suplimentare. Grupul țintă pentru medicamente adecvate este prea mic și nu există nicio marjă de profit. Din aceste motive economice, opțiunile terapeutice îmbunătățite sunt cu greu în perspectivă.

Deoarece este o boală genetică, prevenirea nu este posibilă. Dacă acest sindrom de malformație complexă este diagnosticat în timpul sarcinii, medicii își pot adapta îngrijirile medicale la această nouă situație. Doar cu ajutorul terapiei individuale și al unui mediu social ideal copiii Costello sunt capabili să învețe activități mentale și fizice care sunt naturale pentru persoanele sănătoase.

Puteți face asta singur

Persoanele cu sindromul Costello au nevoie mai întâi de tratament medical. Terapia medicală poate fi susținută prin diferite măsuri și mijloace din natură.

În primul rând, este important să observați îndeaproape copilul afectat. Părinții trebuie să aibă grijă de simptome neobișnuite și, dacă există îndoieli, să-l ducă pe copil la un pediatru. Tratamentul medicamentos este cel mai bine susținut de odihnă și căldura patului.

Copiii mici, în special, sunt adesea sensibili la medicamentele prescrise și au nevoie de suficient somn după ce au luat medicamentul. Întrucât retardarea creșterii este ireversibilă în ciuda tuturor măsurilor, părinții trebuie să solicite ajutor profesional pe termen lung. Copilul are nevoie de un îngrijitor și, în viața ulterioară, de un profesionist instruit care poate monitoriza copilul și să ia măsurile necesare în caz de incident.

Remediile casnice clasice ajută la anomalii dermatologice, adică igienă personală crescută, băi liniștitoare și, eventual, și loțiuni produse din produse naturale. Pentru a evita problemele, utilizarea acestor agenți trebuie discutată mai întâi cu medicul. În plus, verificările medicului sunt întotdeauna indicate. O bună îngrijire medicală este deosebit de importantă în primele luni și ani de viață, deoarece cele mai mari tulburări de creștere și malformații pot apărea în această perioadă.