Sindromul C

Sindromul C este un sindrom MCA / MR rar și, prin urmare, este asociat cu malformații congenitale multiple și cu inteligență redusă. Cauzele exacte ale sindromului nu sunt pe deplin înțelese, deoarece până acum au fost descrise doar 40 de cazuri. Tratamentul este doar simptomatic, părinții fiind furnizați de obicei la un psiholog.

Ce este sindromul C?

Anomaliile faciale documentate includ axele pleoapelor mongoloide, pliurile epicantice groase și hemangiomul capilar pe linia mediană a frunții, de exemplu, strabismul, o punte plată a nasului, un sept nazal scurt sau gros, precum și columelele largi, un philtrum plat și buzele roșii înguste.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindroamele sunt combinații recurente de simptome similare clinic, care sunt în mare parte legate de aceeași cauză. Medicina cunoaște numeroase tipuri. Unul dintre ei se numește așa-numitul sindrom MCA / MR. Ceea ce au în comun toate sindroamele MCA / MR sunt simptome precum anomalii congenitale multiple și retard mental.

Sindromul Jacobsen este cel mai cunoscut sindrom din acest grup. Mai puțin cunoscut este sindromul C, a cărui prevalență este estimată a fi între unu și nouă dintr-un milion. Tabloul clinic este denumit și în literatura medicală OTCs, Trigonocefalie Opitz-C, Sindromul trigonocefaliei Opitz C precum Sindromul trigonocefaliei lui Opitz, Sindromul Trigonocefaliei C sau Sindromul trigonocefalului de tip Opitz desemnat.

În 1969, John Marius Opitz a descris pentru prima dată sindromul împreună cu colegii Johnson, McCredie și Smith. Raportul de caz s-a concentrat pe doi frați ale căror caracteristici externe indicau prezența unui sindrom. Sindromul C nu a fost încă cercetat în mod concludent. Până în prezent au fost descrise aproximativ 40 de cazuri. Un accent major al cercetărilor actuale este axat pe specificarea unui fenotip.

cauze

Sindromul C a fost documentat în prima descriere a unei perechi de frați, care vorbește despre acumularea familială. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor par sporadice. Moștenirea nu este de obicei aplicabilă. Deoarece manifestarea fenotipică a sindromului pare a fi extrem de variabilă, se presupun cauze diferite pentru cazurile documentate până acum.

Din cauza lipsei de clarificări în contextul fenotipului caracteristic, nu este clar dacă cazurile descrise ca sindrom C sunt de fapt pacienți cu aceeași boală. În anumite circumstanțe, până în prezent, diferite boli au fost descrise ca sindrom C. O aberație cromozomială a fost găsită la unii dintre pacienții documentați.

Această anomalie a materialului genetic ar putea fi cauza sindromului C. Pe de altă parte, microdelecțiile au fost documentate în alte cazuri. În plus, cercetările exogene asupra cauzelor sindromului C sugerează o legătură cu sindromul valproat. Mozaicele cu celule germinale sunt, de asemenea, discutate ca o cauză.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom C pot suferi de simptome diferite fundamental din punct de vedere clinic. Anomaliile faciale documentate includ axele pleoapelor mongoloide, pliurile epicantice groase și hemangiomul capilar pe linia mediană a frunții, de exemplu, strabismul, o punte plată a nasului, un sept nazal scurt sau gros, precum și columelele largi, un philtrum plat și buzele roșii înguste.

Microgenius, un palat înalt și îngust, frenula obrazului și frenula gingivală, precum și urechile malformate sau palaturile despicate au fost, de asemenea, raportate. Deseori gâtul pacientului apare scurtat, în special datorită higromului gâtului. Anomaliile scheletice, cum ar fi segmentele scurte ale rizozelor sau acromelice, un cot hiper-mobil, care include crepitații, polidactilie sau sindactilie, precum și dimpleți de coccis sau regiuni toracice deformate par să fie regula.

Aceste sindroame de malformație sunt de obicei asociate cu retard mental. Cu toate acestea, pacienții cu IQ mediu au fost, de asemenea, documentați. Cazurile cerebrale au fost raportate în cazuri izolate. Herniile, anomaliile genitale, defectele anale și particularitățile cardiovasculare pot fi prezente, la fel ca distrofia renală sau ageneza renală.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului C se face pe baza tabloului clinic. Primul diagnostic suspect poate fi confirmat într-o oarecare măsură prin rezultatele RMN-ului cerebral, ecocardiogramei și examinării cu ultrasunete. Sindroamele precum sindromul Smith-Lemli-Opitz trebuie să se distingă de diagnosticul diferențial.

Un diagnostic prenatal al sindromului C este teoretic posibil cu ajutorul unei ecografii cu malformații. Cu toate acestea, creșterea prenatală este în mare parte normală. Doar simptome precum malformații renale severe și oligohidramnios la gravide indică anomalii. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom C este relativ slab. Mortalitatea este estimată la aproximativ 50 la sută din cauza malformațiilor multiple ale organelor.

complicaţiile

Sindromul C duce la diverse malformații sau malformații la pacient. De regulă, inteligența pacientului este influențată negativ și de sindromul C, astfel încât apare retardul mental. Nu este neobișnuit ca aceștia să se bazeze apoi pe ajutorul altor oameni pentru a face față vieții de zi cu zi.

De regulă, părinții sunt, de asemenea, afectați psihologic de sindromul C și suferă de depresie severă și alte reclamații psihologice, motiv pentru care este necesar un tratament de către un psiholog. Pacientul suferă de un decalaj din cauza sindromului. Mai mult, există anomalii pe schelet și deci o posibilă restricție a mișcării. Calitatea vieții persoanei afectate este restricționată considerabil de sindrom.

Apar, de asemenea, probleme la rinichi și anomalii genitale. Nu este neobișnuit să se dezvolte defecte cardiace care, dacă sunt lăsate netratate, pot duce la moarte cardiacă. Tratamentul sindromului C nu poate fi cauzal. Anumite malformații și reclamații pot fi tratate cu terapii și intervenții chirurgicale. Totuși, speranța de viață este mult redusă de sindrom. Fără tratament, pacientul moare prematur.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul C este diagnosticat înainte de naștere sau imediat după naștere, astfel încât, de obicei, nu mai este necesar un nou diagnostic. Cu toate acestea, medicul trebuie să vadă că tratează malformațiile și simptomele. Dacă persoana în cauză suferă de probleme oculare sau de un poftă, trebuie consultat oftalmologul. Dacă aceste simptome sunt descoperite și corectate din timp, pot fi prevenite complicații suplimentare la nivelul ochilor. Tratamentul medical și sfaturile sunt, de asemenea, necesare pentru malformații ale corpului sau feței.

Părinții ar trebui să consulte și un medic dacă copilul suferă de plângeri psihologice sau depresie din cauza sindromului C. Asistența specială este necesară și pentru persoanele cu informații reduse. Dacă pacientul are crampe, acestea trebuie, de asemenea, examinate. Boli ale rinichilor, în special, apar adesea, astfel încât această regiune trebuie examinată îndeosebi îndeaproape. Tratamentul celorlalte reclamații depinde foarte mult de gravitatea lor și constă, de obicei, din diverse intervenții și terapii chirurgicale.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent, nu este disponibilă o terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom C. Boala este în prezent incurabilă. Nu numai că cauzele nu au fost încă clarificate în mod adecvat pentru a dezvolta o terapie cauzală.

Cauzele sunt, probabil, și în gene, astfel încât numai aprobarea abordărilor de terapie genică ar putea permite un tratament cauzal. În prezent, pacienții sunt tratați pur simptomatic și susținător. Tratamentul organelor vitale este centrul terapiei.

Procedurile invazive trebuie să corecteze defectele cardiace, malformațiile renale și malformațiile regiunii toracice pentru a asigura viabilitatea pacientului. După ce au fost corectate simptomele care pun viața în pericol, celelalte malformații pot fi tratate cu chirurgie plastică. Dacă este necesar, intervenția timpurie poate fi folosită pentru a contracara retardul mental.

Părinții pacienților primesc și măsuri de susținere. De exemplu, sunteți susținut în tratarea bolilor copilului dumneavoastră. Acest suport constă, de obicei, în furnizarea unui psihoterapeut sau psiholog. În plus, rudele primesc consiliere genetică. Pe baza cazurilor de frați documentate, părinților unui pacient cu sindrom C sunt recomandate pentru toate sarcinile ulterioare cu ecografie cu malformații.

Perspective și prognoză

Tratamentul sindromului C se dovedește a fi dificil în majoritatea cazurilor, deoarece până în prezent sunt cunoscute doar foarte puține cazuri de boală. Din cauza defectului genetic, simptomele pot fi tratate doar simptomatic, deși tratamentul cauzal nu poate avea loc.

Din acest motiv nu apare o vindecare completă a sindromului. Chiar și în cazul tratamentului, inteligența redusă nu poate fi de obicei rezolvată complet, astfel încât persoana în cauză depinde de terapia intensivă. În plus, pacienții sunt întotdeauna dependenți de ajutor în viața lor de zi cu zi și de obicei nu pot face față vieții de zi cu zi pe cont propriu.

Diferitele malformații de pe corp și organe pot fi corectate prin intervenții chirurgicale. În general, nu există complicații suplimentare. Dacă speranța de viață a pacientului scade ca urmare a sindromului C depinde în mare măsură de succesul tratamentului și de severitatea malformațiilor. Organele nu pot fi întotdeauna corectate astfel încât speranța de viață să rămână neschimbată.

Deoarece sindromul C este o tulburare genetică, părinții ar trebui să solicite consiliere genetică pentru a evita reapariția sindromului.

profilaxie

Cauzele sindromului C nu au fost încă clarificate suficient pentru a putea dezvolta măsuri preventive promițătoare. Singura modalitate de a preveni acest moment este o ecografie a malformației.

Cu acest tip de sonografie, cuplurile nu pot, în mare măsură, să se asigure că copilul lor nenăscut nu suferă de sindroame. Dacă ecografia sugerează un sindrom, puteți decide împotriva copilului.

Dupa ingrijire

După diferitele malformații ale craniului, oasele și articulațiile au fost corectate chirurgical, pacientul trebuie să apeleze la îngrijiri medicale periodice. În funcție de constituția pacientului, perioada dintre controalele medicale poate varia de la câteva luni la câțiva ani. Dacă nu apar alte complicații, examinările de urmărire pot fi reduse treptat.

Datorită numărului mare de reclamații posibile care pot apărea ca urmare a sindromului C pe parcursul vieții, este necesară o clarificare medicală regulată în fiecare caz. Orice defecte cardiace, contracturi articulare sau hemangioame pot fi diagnosticate și tratate rapid.

Sindromul C nu poate fi vindecat complet, deoarece există de obicei prea multe și prea grave simptome. Pacienții sunt, în consecință, dependenți de tratament pe toată viața. Urmărirea îngrijirilor poate include, de asemenea, tratament medicamentos pentru orice durere și efecte secundare. Pentru dureri severe de vindecare a rănilor, medicul poate prescrie tramadol sau diclofenac, de exemplu.

După tratamentul chirurgical al unui defect cardiac, pacientul trebuie să vadă un specialist care poate fi nevoit să reseteze stimulatorul cardiac. Sindromul C poate provoca simptome de intensitate diferită. De aceea, trebuie să se ia o decizie cu privire la îngrijirea de urmărire pentru fiecare pacient.

Puteți face asta singur

Boala sindromului C nu permite bolnavului să ia măsuri suficiente pentru auto-ajutor. Din cauza simptomelor prezente, persoana afectată trebuie să primească îngrijiri permanente și îngrijiri medicale.

În viața de zi cu zi, rudele apropiate au, prin urmare, nevoie de sfaturi și sfaturi despre cum să rezolvi situația. Este important pentru ei să fie informați pe deplin despre boală și despre simptomele ei. De asemenea, aceștia au nevoie de sfaturi despre cum să asigure îngrijirea optimă a bolnavului. Sarcina pentru rude ar trebui să fie luată în considerare. Un mediu social bun este de ajutor pentru sprijinul reciproc.

Grupurile de ajutor de sine sau schimburile cu membrii familiei altor persoane bolnave pot fi de mare ajutor, astfel încât să nu existe o suprasarcină psihologică. Participarea regulată la viața socială ar trebui să compenseze îngrijirea. Tehnicile de reducere a stresului pot fi utilizate pentru a putea face față provocărilor viitoare în viața de zi cu zi.

Diferite metode de relaxare și un stil de viață sănătos susțin rudele pentru a avea suficientă putere interioară. Conversațiile sau suportul terapeutic ajută la abordarea situației și asigură stabilitatea psihologică. Curajul de a înfrunta viața și o abordare încrezătoare a bolii poate fi foarte util atât bolnavului, cât și rudelor, în ciuda tuturor adversităților.