Ichtyosis vulgaris

În Ichtyosis vulgaris este o afecțiune a pielii care se manifestă în tulburări de cornificare. Ichtyosis vulgaris este o boală ereditară care este asociată cu simptome precum pielea uscată și plină. Ichtyosis vulgaris este fie un autosomal dominant sau o moștenire recesivă legată de x.

Ce este ichtyosis vulgaris?

Uscăciunea pielii rezultă dintr-o deficiență în proteina filaggrin. În timp ce varianta recesivă legată de x a ictiozei vulgare apare de obicei numai la bărbați, forma dominantă autosomală apare în egală măsură atât la persoanele de sex masculin cât și la femei.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

În principiu, medicii diferențiază între două forme de Ichtyosis vulgaris conform modelului de moștenire respectiv. Expresia dominantă autosomală este forma ictizei vulgare care apare cu cea mai mare frecvență. Pacienții sunt afectați de mutații genetice pe locația genică 1q21.

Zona genică corespunzătoare este responsabilă de codificarea proteinei filaggrin, care joacă un rol important în formarea structurilor la nivelul pielii. Forma moștenită recesivă legată de x de ictioză vulgară apare ceva mai puțin frecvent.Ichtyosis vulgaris este în limbajul colocvial așa-numitele Boala la scară de pește cunoscut.

Termenul se referă la aspectul tipic al pielii în contextul ichtyosis vulgaris. În Germania, se estimează că peste 100.000 de oameni suferă de ictioză vulgară. Boala se manifestă mai ales în sezonul de iarnă din cauza temperaturilor reci.

Pentru mulți dintre cei afectați, ictioza vulgară reprezintă o suferință psihologică considerabilă, deoarece persoanele care suferă percep aspectul pielii ca fiind unestetic. Ichtyosis vulgaris este deosebit de evidentă în zona picioarelor și a brațelor și pe trunchiul corpului. Structura solzoasă a suprafeței pielii se intensifică, mai ales iarna.

În plus, ichtyosis vulgaris face pielea foarte uscată și predispusă la rugozitate și fisuri. Aproximativ un sfert dintre cei afectați suferă, de asemenea, de neurodermatită. La acești oameni, ictioza vulgaris este de obicei asociată cu mâncărime.

cauze

Ihtipoza vulgară apare ca urmare a mutațiilor genetice. În timp ce expresia dominantă autosomală a ictiozei vulgare se dezvoltă prin mutații ale genelor la locusul 1q21, forma moștenită recesivă legată de X rezultă din mutații ale cromozomului X și ale locației genice 22.32. Această zonă este responsabilă de codificarea unei enzime numite steroid sulfatază.

Defectul duce la erori în producerea enzimei, astfel încât procesele de construcție ale pielii sunt perturbate. Practic, această formă de ictiză vulgară se manifestă numai la pacienții de sex masculin. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, în timp ce femeile au două și, astfel, funcționează doar ca purtător genetic al ictiosului vulgar, fără a prezenta simptomele în sine.

Contactul cu apa sau cu aerul umed crește de obicei simptomele ictiozei vulgare. Iritanții pielii trebuie evitați și de cei afectați, deoarece agravează simptomele.

Simptome, afectiuni si semne

Prima manifestare a ihtiozei vulgare are loc de obicei la pacienți încă de la început. Simptomele ihtyosis vulgaris cresc continuu până la faza de creștere pubertală, până la sfârșit stagnare și o regresie ulterioară stabilit. Ichtyosis vulgaris se caracterizează prin pielea foarte uscată, cu un model liniar puternic pronunțat al celulelor pielii individuale.

Uscăciunea pielii rezultă dintr-o deficiență în proteina filaggrin. În timp ce varianta recesivă legată de x a ictiozei vulgare apare de obicei numai la bărbați, forma dominantă autosomală apare în egală măsură atât la persoanele de sex masculin cât și la femei. În condiții normale, pielea pierde permanent fulgii.

Cu toate acestea, în ictiosis vulgaris, solzii sunt atașați pe piele pentru o lungă perioadă de timp, deoarece procesele de descompunere sunt afectate. Datorită activității reduse a glandelor de sebum, pielea apare mată și fără strălucire. În principiu, severitatea ictizei vulgare variază mult de la caz la caz. Formele ușoare progresive trec uneori complet neobservate. Ichtyosis vulgaris regresează de obicei treptat la pacienții adulți.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de ihtioză vulgară este făcut de un dermatolog pe baza semnelor tipice și a metodelor de examinare clinică. Anamneza stabilește cursul anterior al ictizei vulgare și cazuri similare în familie. În timpul examinării vizuale, medicul înregistrează aspectul caracteristic al pielii cu modelul de scară caracteristică.

O examinare genetică moleculară a pacientului este utilizată pentru a confirma diagnosticul de ihtioză vulgară. În acest fel, medicul identifică defectele genetice ale genelor corespunzătoare, astfel încât amestecurile cu alte boli ale pielii sunt aproape imposibile. Examinările histologice ale zonelor pielii afectate de ihtioza vulgară susțin în plus diagnosticul.

Când trebuie să te duci la doctor?

O vizită la medic este recomandabilă de îndată ce apar anomalii ale pielii sau modificări ale tenului. Deoarece ichthosis vulgaris este o afecțiune congenitală, particularitățile pielii sunt adesea observate imediat după naștere de către obstetrician sau mai târziu de către medicul pediatru. În multe cazuri, părinții nu trebuie să acționeze singuri cu această boală, deoarece diagnosticul poate fi pus foarte devreme. În cazul pielii deosebit de uscate și a flăcării straturilor de piele, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă tenul prezintă un tipar de linii sau un aspect strălucitor, acesta poate fi o indicație a unei tulburări.

O observare a pielii și un test de sânge oferă informații despre prezența bolii ereditare. Dacă modificările pielii cresc în dimensiune sau intensitate, trebuie consultat un medic. Dacă problemele emoționale sunt stabilite din cauza anomaliilor vizuale, este de asemenea recomandat să consultați un medic. Defectul vizual poate provoca stres emoțional. Prin urmare, trebuie consultat un medic în timp util pentru a nu se dezvolta boli mintale. Dacă schimbările pielii duc la durere, stare generală de rău sau mobilitate restrânsă, este necesară vizita unui medic. Un medic este necesar în caz de tulburări senzoriale, sensibilitate deteriorată sau amorțeală a pielii.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Cauzele ihtiozei vulgare nu pot fi tratate, motiv pentru care se pune accentul pe ameliorarea simptomelor. De obicei, pacienții primesc creme speciale care ung pielea și susțin peelingul. De exemplu, furnizarea de acid lactic, care susține mantaua acidului protector natural al pielii, joacă un rol important. Terapiile UV și băile cu sare ajută, de asemenea, dacă sunt utilizate în mod regulat.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

Perspective și prognoză

Ichthyosis vulgaris ia de obicei un curs prelungit. Cât de gravă este boala depinde de forma ei și de când începe tratamentul. În cazuri grave, copilul bolnav moare la scurt timp după naștere sau în primele săptămâni de viață.

Simptomele se dezvoltă de obicei în primele luni de viață și reduc semnificativ calitatea vieții și bunăstării copilului. Terapia timpurie poate reduce simptomele și disconfortul pielii într-o asemenea măsură încât cei afectați pot duce o viață relativ normală. Cu toate acestea, bolnavii trebuie tratați întotdeauna cu medicamente, ceea ce înseamnă o sarcină suplimentară.

O ihtioză vulgară ușor pronunțată promite totuși un prognostic pozitiv. Un tratament medical atent poate reduce suferința într-o asemenea măsură încât cei afectați pot trăi o viață fără simptome. Cauza bolii pielii nu poate fi tratată. Prin urmare, există întotdeauna riscul să reapară o ihtioză vulgarisă aparent depășită.

Boala nu reduce speranța de viață atâta timp cât copilul supraviețuiește primelor câteva săptămâni de viață fără daune permanente. Cu toate acestea, ca urmare a modificărilor externe, se pot dezvolta complexe de inferioritate și alte plângeri mentale.

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea cauzală a ihtiozei vulgare. Pacienții evită contactul frecvent al pielii cu apa și substanțele care irită pielea. Aceste măsuri sunt deosebit de importante atunci când alegi o carieră și ajută la evitarea agravării inutile a simptomelor ictiozei vulgare. Controalele medicale periodice și tratamentul individual adaptat al ihtiozei vulgare arată de obicei rezultate bune.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de ihtioză vulgară nu au la dispoziție nicio măsură specială de urmărire. Această boală trebuie diagnosticată de un medic foarte devreme pentru a preveni agravarea în continuare a simptomelor. De regulă, nu se poate vindeca de unul singur, astfel încât persoanele afectate depind cu siguranță de o vizită la medic.

Cu ihtosis vulgaris, este recomandabilă o îngrijire intensă a pielii. Pielea trebuie tratată cu diferite creme și unguente cât mai des pentru ameliorarea simptomelor. De asemenea, trebuie respectat un standard ridicat de igienă, astfel încât simptomele să poată fi ameliorate corespunzător. Unele persoane sunt dependente de diverse medicamente datorate ictiozei vulgare.

Este întotdeauna important să vă asigurați că doza este corectă și că este luată în mod regulat. Dacă ceva nu este clar sau dacă aveți întrebări, trebuie să consultați mai întâi un medic. Mai mult, cu Ichtyosis vulgaris, sprijinul și ajutorul din partea familiei sau prietenilor este foarte important, deoarece acest lucru poate preveni și supărarea psihică sau depresia.

Puteți face asta singur

Ichthyosis vulgaris trebuie clarificată și tratată de un medic. Pe lângă terapia medicamentoasă, persoana afectată poate lua unele măsuri pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea progresării ulterioare a bolii de piele.

Cea mai importantă măsură este îngrijirea zilnică a pielii. În cazul bolii, pielea trebuie scăldată de două ori pe zi, frecată cu atenție și tratată cu un produs de îngrijire adecvat. De exemplu, sunt potrivite cremele care conțin uree, dar și creme naturale obținute din balsam de lămâie sau mușețel. Atâta timp cât pielea nu este inflamată, se pot folosi și preparate cu acid de vitamina A. Arsenicum album, Rhus toxicodendron și alte remedii homeopate susțin tratamentul ictiosis vulgar. Medicul de familie responsabil trebuie să decidă întotdeauna ce mijloace pot fi utilizate.

Verificările periodice sunt obligatorii pentru ihtioza vulgară. În plus față de terapia locală, tratamentul psihologic este de obicei util. În conversația cu un terapeut, persoana în cauză învață să accepte schimbările pielii și să-și depășească temerile sociale. Vizitarea unui grup de ajutor de sine sprijină asistența psihologică și oferă persoanei afectate posibilitatea de a face schimb de idei cu alți pacienți cu ictioză.