Sindromul Aicardi-Goutières

Sindromul Aicardi-Goutières este o mutație genică recesivă extrem de rară, autosomală, care declanșează o tulburare de dezvoltare heterogenă genetic în creierul a nou-născuți de aproximativ trei luni și, pe lângă deficiențe motorii severe, este asociată cu spasticitate și epilepsie. Pentru fenotipurile severe, o speranță de viață maximă de zece ani este o orientare, deși fenotipurile mai ușoare cu mutații RNASEH2B pot trăi mai mult de zece ani.

Ce este sindromul Aicardi-Goutières?

Medicul înțelege că sindromul Aicardi-Goutières este o boală ereditară autosomală recesivă, care corespunde unei tulburări de dezvoltare genetică, eterogene, a creierului, la bebelușii în jurul vârstei de trei luni.

Medicul înțelege că sindromul Aicardi-Goutières este o boală ereditară autosomală recesivă, care corespunde unei tulburări de dezvoltare genetică, eterogene, a creierului, la bebelușii în jurul vârstei de trei luni. Clinic, sindromul are un aspect similar cu o infecție intrauterină, adică o infecție care a fost dobândită în pântece, dar niciun agent patogen nu poate fi detectat, deoarece există o cauză genetică.

Anumite enzime ale nucleului celular sunt mai puțin active decât de obicei din cauza defectului genetic și astfel curăță cromozomii semnificativ mai puțin de proteinele ARN false. Aceasta duce la o acumulare de segmente de ADN în celule. Deoarece celulele mor, sistemul imunitar devine activ și provoacă inflamații în zonele relevante.

În 1984, medicii francezi Françoise Goutières și Jean François Aicardi au descris pentru prima dată acest fenomen. De atunci, mai puțin de 150 de cazuri au devenit cunoscute, astfel încât defectul genetic este în mod corespunzător rar. Până în prezent, cazurile individuale au fost observate în cea mai mare parte la familii, deoarece un al doilea copil va dezvolta sindromul cu o probabilitate de 25%.

cauze

Nu există o formă dobândită de sindrom Aicardi-Goutières. Tulburarea de dezvoltare a creierului este întotdeauna congenitală și poate fi urmărită în urma unei mutații genice recesive autosomale. Pentru a declanșa un focar de boală, gena defectă trebuie să fie prezentă pe ambele părți ale moștenirii. Cu toate acestea, sunt posibile și noi mutații. Până în prezent, cinci locații genice au fost legate de mutație.

Acestea includ TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B și RNASEH2C, precum și SAMHD1. Primele descrieri ale sindromului presupun o cauză în legătură cu gena TREX1 de pe cromozomul 3p21. Genele RNASEH2-A sunt loci genici pentru trei proteine ​​diferite care joacă un rol în formarea enzimei nucleare a celulelor trimerice RNază H.

Această enzimă a nucleului celular este la rândul ei responsabilă de îndepărtarea blocurilor de construcție ale moleculei de ARN plasate incorect din ADN. Fără RNase H, moartea embrionară timpurie are loc. Dacă, pe de altă parte, enzima nucleului celular este prezentă, dar nu este complet activă, fragmente individuale ale anumitor gene sunt stocate în celulele corpului. Ele provoacă apoptoza, care declanșează un proces inflamator bazat pe reacția imună naturală.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru crampe musculare

Simptome, afectiuni si semne

Copiii cu sindrom Aicardi-Goutières sunt greu de hrănit. Aveți mișcări ale ochilor sacadate și încurcați și suferiți de atacuri ușoare de febră și vărsături. Puțin mai puțin de jumătate dintre copiii afectați își pierd abilitățile motorii pe care le-au învățat până acum după aproximativ șase luni. În ceea ce privește abilitățile motorii, semnele piramidale apar în special.

Pe lângă paralizia spastică, pot exista mișcări necoordonate care determină mușchii brațelor și picioarelor să se contracte sau să producă convulsii. În plus față de perturbarea tonusului muscular, organe precum ficatul și splina sunt uneori lărgite. Mai târziu, există o întârziere tot mai mare în dezvoltarea psihomotorie. Ocazional, apar și modificări ale pielii asemănătoare cu degerături.

Diagnostic și curs

În diagnosticul diferențial, medicul trebuie să excludă în primul rând paraziții Toxoplasma dacă este suspectat sindromul Aicardi-Goutières. Tomografia computerizată arată calcificări ale ganglionilor bazali de ambele părți ale AGS. Pierderea materiei cerebrale și malformațiile materiei cerebrale pot fi, de asemenea, indicații ale tomografiei computerizate.

Examinarea apei nervoase arată un nivel crescut de limfocitoză LCR și interferoni alfa, ceea ce indică un proces inflamator în sistemul nervos central. În serul pacienților cu AGS, plachetele de sânge sunt reduse și, în același timp, valorile enzimei hepatice sunt crescute. În ceea ce privește evoluția bolii, mulți dintre cei afectați încă mor în copilărie, zece ani fiind speranța maximă de viață pentru formele deosebit de severe ale mutației.

Pacienții cu forme mai blânde trăiesc adesea să aibă peste zece ani. Aceste fenotipuri mai ușoare corespund în mare parte mutațiilor RNASEH2B, care sunt prezente în aproape jumătate din toate cazurile. Boala progresează la început de-a lungul mai multor luni până când există o dizabilitate multiplă. Cu toate acestea, după aceste primele luni, boala se stabilizează de regulă. Deși până în prezent, aproape toți pacienții mai mari de zece au avut de luptat cu dizabilități multiple severe, în cazuri individuale au apărut cursuri semnificativ mai ușoare.

complicaţiile

Sindromul Aicardi-Goutières are complicații severe care pot avea un impact foarte negativ asupra oamenilor și copiilor. În cele mai multe cazuri, sindromul apare cu dificultăți de hrănire și mișcări ale ochilor care sunt sacadate și necontrolate. Pe măsură ce boala progresează, febra și vărsăturile devin mai frecvente.

Cu sindromul Aicardi-Goutières, copiii prezintă paralizie spastică a brațelor și picioarelor, astfel încât să nu mai poată coordona și muta în mod corespunzător. În cel mai rău caz, pot apărea convulsii, care pot fi deosebit de periculoase pentru copii. Sindromul Aicardi-Goutières duce, de asemenea, la retard mental.

În majoritatea cazurilor, simptomele duc la moarte în copilărie, astfel încât speranța de viață scade enorm. Dacă copilul nu moare cu sindromul Aicardi-Goutières, vor exista complicații și dificultăți considerabile în viața de zi cu zi. Datorită limitărilor fizice și psihologice, pacientul este întotdeauna dependent de ajutorul altor persoane și îngrijitori.

De obicei este necesară o ședere în spital. Sindromul Aicardi-Goutières poate afecta, de asemenea, ficatul și splina, determinându-i să se mărească. Aceasta duce de obicei la durere în organele respective.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi tratat de un medic. Pacientul moare după primii zece ani de viață. De regulă, simptomele sunt deja determinate de un medic pediatru. Cu toate acestea, părinții pot contacta un medic pediatru dacă există întârzieri vizibile în dezvoltarea sau în dezvoltarea diferitelor tipuri de spasticitate.

O vizită la medic este necesară chiar și cu mișcări sacadate și febră puternică și persistentă. De obicei, medicația poate limita febra și vărsăturile. Nu este neobișnuit ca copiii să sufere de paralizie și crampe. Acestea pot fi restricționate și prin tratament, astfel încât, în aceste cazuri, este recomandată și o vizită la medic.

Un medic de urgență poate fi apelat și în urgențe acute sau convulsii. Nu este neobișnuit ca părinții să sufere de plângeri psihologice sau de depresie. În acest caz, este recomandat tratamentul psihologic al părinților. Acest lucru ar trebui să i se acorde sprijin psihologic, mai ales după ce copilul moare din cauza sindromului Aicardi-Goutières.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi încă tratat cauzal, ci doar tratat simptomatic. În acest context, convulsiile pot fi prevenite prin administrarea de medicamente anti-epileptice, de exemplu. Măsurile fizioterapeutice sunt de obicei utilizate pentru a reduce spasticitatea și contracturile.

Unele unguente și creme pot fi utilizate împotriva simptomelor pielii. Opțiunile de terapie includ, de asemenea, intervenția timpurie, timp în care nu numai copiii afectați, dar, mai ales, părinții sunt îngrijiți.

Perspective și prognoză

Sindromul Aicardi-Goutières duce la diverse malformații și stresuri pentru pacient. Părinții copilului, în special, sunt adesea afectați de plângeri psihice severe și depresie și, prin urmare, au nevoie de sprijin psihologic.

Copilul însuși suferă de dizabilități severe și convulsii epileptice. Aceasta duce la febră intensă și vărsături. Adesea, copilul suferă de asemenea mișcări incontrolabile ale ochilor și paralizie în diferite părți ale corpului. În plus, pot apărea convulsii, care sunt adesea asociate cu durere. Dezvoltarea copilului este sever restricționată de sindromul Aicardi-Goutières și apar tulburări motorii. Sindromul afectează negativ și sistemul nervos central. Calitatea vieții pacientului este extrem de limitată, iar persoana în cauză depinde, de obicei, de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi.

Sindromul Aicardi-Goutières nu poate fi tratat, deci doar simptomele pot fi limitate. Crizele epileptice pot fi reduse relativ bine cu ajutorul medicamentelor. De asemenea, pacientul oferă diferite terapii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru crampe musculare

profilaxie

Un făt poate fi testat pentru sindromul Aicardi-Goutières în timp ce este încă în pântec, luând o probă de lichid amniotic. Apoi, părinții care se așteaptă pot decide împotriva copilului. Nu sunt disponibile alte măsuri preventive, deoarece sindromul este o mutație.

Dupa ingrijire

Opțiunile de îngrijire ulterioară sunt relativ limitate în sindromul Aicardi-Goutières. Pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul medical pentru ameliorarea simptomelor și evitarea posibilelor complicații. De regulă, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă considerabil de sindrom.

Deoarece afecțiunea este ereditară, nu poate fi tratată complet. Un tratament pur simptomatic este disponibil pacientului. Dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni reapariția sindromului Aicardi-Goutières. Cei afectați depind în mare parte de administrarea medicamentelor.

Acestea trebuie luate în mod regulat și ar trebui luate în considerare și interacțiunile posibile cu alte medicamente. Copiii primesc terapie și sprijin adecvat pentru a contracara spasticitatea. Cu toate acestea, nu pot fi vindecate complet.

Contactul cu alți bolnavi de sindrom Aicardi-Goutières are adesea un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Nu este neobișnuit ca schimbul de informații și viața de zi cu zi să fie ușoare. Mai mult, părinții sunt adesea dependenți și de tratamentul psihologic. Conversațiile cu prietenii sau cunoscuții pot fi de asemenea de ajutor.

Puteți face asta singur

Sindromul Aicardi-Goutières este o boală cu multiple dizabilități. Părinții vor trebui să solicite tratament medical permanent cu copilul lor. Sarcina asupra părinților este foarte mare, iar sprijinul psihologic este foarte recomandat. Ar trebui solicitat ajutor profesional suplimentar pentru îngrijirea de zi cu zi a copilului fără ezitare.

Dacă există și alți copii în familie, trebuie discutată și posibilitatea plasării lor într-o unitate de îngrijire. Întrucât copilul bolnav are nevoie de îngrijiri intensive, sarcina nu trebuie subestimată. Pentru părinții cu un copil bolnav, riscul de depresie este deosebit de mare. Grija de propria sănătate - fizic și mental - nu trebuie neglijată. Părinții pot fi un sprijin stabil pentru copilul lor numai dacă ei înșiși sunt stabili.

Crizele și vărsăturile dese necesită observarea constantă a copilului. Copilul are nevoie de îngrijire parentală sau profesională pentru toate activitățile din viața de zi cu zi.

Părinții trebuie să asigure o mișcare suficientă prin exerciții motorii, să facă dieta copilului bogată în substanțe vitale și ușor digerabilă și să asigure un aport adecvat de lichide. Sprijinul fizioterapeutic este deosebit de important pentru a reduce atacurile spastice și însoțește terapia medicamentoasă cu medicamente anti-epileptice. Părinții pot trata dermatozele în mod suportiv aplicând cu atenție creme și unguente.