Sindromul Aase-Smith

In care Sindromul Aase-Smith este o boală cu o frecvență foarte mică. Sindromul este o afecțiune ereditară care există de la naștere. În unele cazuri, sindromul Aase-Smith este, de asemenea, sinonim cu Sindromul Aase-Smith tip I desemnat.

Ce este sindromul Aase-Smith?

Practic, sindromul Aase-Smith este o boală ereditară specială care apare rar. Simptomele tipice ale bolii includ deformările oaselor craniului, anumite organe și membre. Persoanele afectate au, de obicei, un palat fesier și suferă de ceea ce este cunoscut sub numele de hidrocefalie.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de doi profesioniști medicali în 1968. În onoarea acestor două persoane, boala a fost numită sindrom Aase-Smith. Cei doi au descris boala la un tată a doi copii, dintre care unul era încă născut, iar celălalt a murit după câteva luni.

Hidrocefalia apare în primul rând ca urmare a așa-numitei anomalii a lui Dandy Walker. În plus, pacienții cu sindrom Aase-Smith suferă de contracturi severe ale articulațiilor. Până în prezent, se cunosc aproximativ 20 de cazuri de boală, care au fost sindromul Aase-Smith.

Sindromul Aase-Smith, de exemplu, se caracterizează prin faptul că persoana bolnavă nu este în măsură să-și încleșeze pumnul. Degetele sunt semnificativ mai subțiri decât populația medie. În plus, în sindromul Aase-Smith, degetele nu au oase. Brânzele de flexie sunt, de asemenea, doar ușor pronunțate.

În plus, există anomalii la nivelul urechilor. Adesea diferă de aspectul mediu. Unii pacienți nu pot să deschidă gura. În plus, unele dintre persoanele cu sindrom Aase-Smith suferă de picior sau de defecte cardiace. Uneori apare o așa-numită ptoză.

cauze

Motivele exacte ale dezvoltării sindromului Aase-Smith nu au fost încă cercetate în mod adecvat. Până acum se știe că este o boală ereditară. Aceasta înseamnă că sindromul Aase-Smith este cauzat de un defect genetic și există de la naștere.

Încă nu s-a aflat care sunt genele implicate în dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, se suspectează că sindromul Aase-Smith este transmis descendenților printr-o moștenire dominantă autosomală.

Lipsa de cunoștințe despre cauzele bolii poate fi explicată în primul rând prin faptul că sindromul Aase-Smith este una dintre cele mai rare boli care există. Din acest motiv, lipsesc studii sau observații de cercetare relevante. Cauza bolii este o mutație pe o anumită genă și cromozom.

Simptome, afectiuni si semne

În legătură cu sindromul Aase-Smith, pacienții afectați suferă de numeroase reclamații caracteristice. Acestea includ, de exemplu, un palat fesier, contracturi dificile ale articulațiilor și hidrocefalie. În majoritatea cazurilor, degetele relativ subțiri ale pacienților nu au niciun fel de articulații.

Dacă există glezne, acestea sunt puternic subdezvoltate. Din acest motiv, nu este posibil ca bolnavul să își înclește mâinile în pumni. Simptomele tipice care apar la mâini în contextul sindromului Aase-Smith joacă un rol important în diferențierea bolii de sindromul Gordon.

Caracteristicile obișnuite ale sindroamelor se află pe de o parte în palatul fantei, iar pe de altă parte în așa-numita congenita multiplex artro-poliproză. De asemenea, mobilitatea maxilarului este redusă în multe cazuri, astfel încât pacienții au probleme cu deschiderea gurii, de exemplu. Uneori, bolnavii au și defecte în inimile lor.

Diagnostic și curs

Sindromul Aase-Smith poate fi diagnosticat pe baza simptomelor tipice și a diferitelor tehnici de examinare. Inițial, accentul se pune pe preluarea unei anamneze meticuloase. Ca parte a consultării pacientului, pacientul raportează medicului curant despre simptomele sale, condițiile de viață și eventualele dispoziții genetice.

Medicul examinează apoi semnele clinice folosind o varietate de tehnici. Un diagnostic diferențial complet este, de asemenea, deosebit de important. Accentul este pus pe sindromul Gordon, care este uneori asociat cu simptome similare. O diferență, de exemplu, este că mâinile sunt în mod normal dezvoltate. Cu toate acestea, comun tuturor simptomelor este palatul fend.

complicaţiile

Ca boală genetică, sindromul Aase-Smith poate fi tratat doar într-o măsură limitată. Cu toate acestea, din moment ce numeroasele malformații asociate cu aceasta pot duce la complicații, medicii sfătuiesc persoanele afectate să vină la controale periodice pentru a putea observa mai bine cursul simptomelor.

Unele dintre simptomele, cum ar fi palatul fend sau defecte cardiace pot fi remediate prin intervenție chirurgicală, care la rândul său poate fi asociată cu complicații. Deoarece pacienții cu sindromul Aase-Smith pot fi predispuși la boli mintale precum depresia sau complexele acute de inferioritate, datorită hidrocefaliei și malformației maxilarului și mâinii, ar trebui să solicite, de asemenea, ajutor psihologic.

În conformitate cu starea actuală de cercetare, medicamentul nu poate oferi nici o terapie mai specifică sau chiar un remediu pentru boala, care poate fi dificil de acceptat, în special pentru părinții unui pacient în copilărie.Majoritatea simptomelor cauzate de sindrom pot duce la complicații grave care scurtează durata de viață a celor afectați.

O îmbunătățire a acestei situații terapeutice inițiale nu a fost încă garantată, deoarece sindromul Aase-Smith, cu doar 20 de cazuri cunoscute, este una dintre cele mai rare boli de care sunt conștienți medicii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Aase-Smith ereditar, dar extrem de rar, nu poate primi tratament adecvat fără diagnosticul medicului. Este necesar un istoric medical amănunțit pentru a stabili diagnosticul. Deoarece în prezent nu există practic opțiuni de tratament pentru multe dintre simptomele și deformările care apar, momentan lucrurile nu arată bine pentru puținii afectați.

Vizitele frecvente la medic sunt normale pentru mutațiile genetice, cum ar fi sindromul Aase-Smith. Problema cu sindromul Aase-Smith, însă, este că, datorită rarității bolii, nu există aproape niciun profesionist medical calificat care să diferențieze sindromul Aase-Smith de sindromul Gordon situat în același fel. De asemenea, este dificil să se supună persoanelor afectate unui tratament adecvat.

Probabilitatea de complicații grave care pot rezulta din sindromul Aase-Smith face multe vizite la medic necesare celor afectați. Medicii nu pot întotdeauna să ajute pacienții. Cu toate acestea, se recomandă verificări periodice cu specialiști pentru bolile rare. În unele cazuri, o îmbunătățire poate fi obținută chirurgical pentru daunele deja prezente la naștere. Intervențiile psihoterapeutice sunt recomandabile pentru sechelele emoționale ale sindromului Aase-Smith.

În prezent este o sarcină pentru genetici să investigheze cauzele bolii și să urmărească genele afectate prin proiecte de cercetare. Ingineria genetică poate duce la noi abordări de tratament. În prezent, opțiunile de tratament pentru simptomele bolii sunt destul de slabe.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Aase-Smith este practic o boală genetică, din acest motiv, opțiunile de tratament sunt limitate. Terapia sau chiar eliminarea cauzelor este, în principiu, exclusă, cel puțin în funcție de starea actuală a cercetărilor medicale.

Deoarece sindromul Aase-Smith ca boală ereditară există de la naștere și se datorează unui defect genetic care nu poate fi influențat. Din acest motiv, există doar măsuri de tratament care tratează simptomele sindromului Aase-Smith. Intervențiile chirurgicale sunt posibile, de exemplu, în care anumite malformații sunt parțial sau complet eliminate.

Sindromul Aase-Smith nu poate fi tratat mai precis. De regulă, pacienții primesc îngrijiri periodice și sunt încurajați să urmeze controale și măsuri preventive la intervale stabilite. Corecțiile estetice sunt recomandate în special dacă pacienții suferă psihologic de malformații și sunt astfel restricționate în calitatea vieții lor.

Perspective și prognoză

Sindromul Aase-Smith provoacă diverse malformații asupra organismului. În majoritatea cazurilor, sindromul se manifestă ca un palat fesier. De regulă, persoanei afectate lipsește și articulațiile, ceea ce poate duce la restricții în viața de zi cu zi. Alte noduri sunt de asemenea subdezvoltate și nu este posibil ca pacientul să miște degetele în mod obișnuit.

Maxilarul este, de asemenea, rigid și abia mobil. Acest lucru duce la disconfort sever atunci când ingerați alimente și lichide și poate duce la malnutriție. De cele mai multe ori, sindromul Aase-Smith provoacă, de asemenea, probleme cardiace, astfel încât speranța de viață a pacientului este mult redusă.

Dezvoltarea mintală nu este influențată de malformații. Cu toate acestea, uneori apar depresie și alte plângeri psihologice. Unele dintre malformații pot fi tratate. În cele mai multe cazuri, este utilizat și tratament psihologic.

profilaxie

Nu există opțiuni cunoscute cu privire la modul de prevenire a sindromului Aase-Smith. Deoarece boala este extrem de rară, nu există aproape niciun proiect de cercetare care să înțeleagă mai bine boala.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Aase-Smith este o boală genetică, nu există de obicei opțiuni speciale de urmărire disponibile pentru cei afectați. Boala nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic, prin care nu este posibilă o vindecare completă în majoritatea cazurilor.

Dacă doriți să aveți copii, consilierea genetică este recomandată pentru a explora modalitățile de a nu transmite sindromul descendenților dumneavoastră. Malformațiile individuale ale sindromului sunt tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. Persoana afectată ar trebui să o ia cu ușurință după operație și să nu se expună la stres inutil.

Activitățile sportive ar trebui de asemenea evitate după o astfel de intervenție. Tratamentul exact depinde foarte mult de gravitatea sindromului Aase-Smith și de medicul malformațiilor. De regulă, îngrijirea iubitoare și empatică a pacientului de către rude și prieteni are un efect foarte pozitiv asupra cursului bolii și poate evita stările de spirit depresive sau alte plângeri psihologice.

Contactul dintre persoana afectată și alți pacienți cu sindrom Aase-Smith poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, restricționată de sindrom.

Puteți face asta singur

Sindromul Aase-Smith este extrem de rar. Majoritatea profesioniștilor medicali nu prezintă această boală în cariera lor. Prima provocare pentru cei afectați este de a găsi un medic calificat. Chiar dacă, în alt mod, există o încredere mare în medicul de familie sau în pediatru, expertiza acestora ar trebui pusă la îndoială critică, iar un specialist trebuie găsit și consultat cu ajutorul companiei de asigurări de sănătate sau al asociației medicale.

Aspectul extern adesea foarte vizibil care este asociat cu discriminarea regulată în viața de zi cu zi și izolarea socială reprezintă o povară mare pentru cei afectați. Pacienții care suferă psihic ar trebui să ia în considerare cu siguranță psihoterapia. Schimbul de idei cu alte persoane afectate este de asemenea util. Deoarece sindromul Aase-Smith este extrem de rar, nu există grupuri de sprijin. Persoanele afectate se pot alătura grupurilor cu care nu împărtășesc boala de bază, ci simptomele și restricțiile rezultate în viața de zi cu zi. Acest lucru poate ajuta și părinții copiilor bolnavi să facă față mai bine situației.

Ajutoarele care au fost dezvoltate pentru persoanele cu paralizie sau amputări pot fi de asemenea foarte utile pentru alte persoane care se confruntă cu viața de zi cu zi, de exemplu atunci când conduceți o mașină, urcați scările sau deschideți cutii, sticle și sarcini similare. Informațiile despre ajutoarele sunt oferite de companiile de asigurări de sănătate și producătorii de pe pagina lor de pornire.