Sindromul Turner

Sindromul Turner sau. Sindromul Ullrich-Turner se datorează unei anomalii cromozomiale X, care se manifestă în principal sub formă de statură scurtă și absența pubertății. Sindromul Turner afectează aproape exclusiv fetele (aproximativ 1 din 3000).

Ce este sindromul Turner?

La fel de Sindromul Turner Se numește disgeneză gonadală (lipsa celulelor germinale funcționale), care se datorează de obicei unui cromozom X (monosomie X) sau anomaliilor cromozomiale și care poate afecta aproape exclusiv femeile.

Anomaliile cromozomiale prezente în sindromul Turner determină o deficiență de hormoni de creștere și sex. Boala se manifestă extern sub formă de limfedem precoce, de statură scurtă, de pterygium coli (pielea cu două fețe, se pliază în zona gâtului) și de toracele tiroidei cu sfarcurile care sunt distanțate pe scară largă.

În plus, sindromul Turner se caracterizează prin lipsa menstruației (amenoree primară), subdezvoltare a sânului și a ovarelor (dungi gonadale sau cordoane de țesut conjunctiv) și infertilitate (sterilitate) din cauza ovarelor subdezvoltate (ovare).

În plus, fetele afectate de sindromul Turner manifestă o dezvoltare neintreruptă a inteligenței.

cauze

Sindromul Turner se datorează modificărilor genetice specifice. Oamenii sănătoși au 23 de perechi de cromozomi, o pereche de cromozomi fiind alcătuiți din cromozomii sexuali (XX sau XY).

Sindromul Turner este o anormalitate cu această pereche de cromozomi care se poate manifesta în moduri diferite. Pe de o parte, poate lipsi un cromozom X (monosomie X), astfel încât fiecare celulă din corp să aibă un singur cromozom X. Pe de altă parte, al doilea cromozom X poate lipsi parțial, astfel încât celulele cu informații genetice complete și incomplete să fie prezente în același timp (mozaic). În al treilea rând, al doilea cromozom X poate fi prezent cu modificări structurale negative care determină sindromul Turner.

Anomaliile cromozomilor menționate pot fi identificate într-o distribuție perturbată a cromozomilor în primele faze de diviziune celulară sau în timpul formării celulelor germinale după fertilizare, deși nu se cunoaște încă declanșarea exactă a maldistribuirii. Cu toate acestea, moștenirea acestei defalcări este exclusă.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Turner duce la numeroase simptome care apar sub diferite forme și apar în funcție de vârsta pacientului. Un semn tipic este statura scurtă, care apare deja la naștere. Fetele sunt sub norma în greutate și înălțime. Un alt simptom caracteristic sunt ovarele subdezvoltate, care determină o producție redusă de hormoni sexuali feminini.

Acest lucru previne pubertatea și menstruația nu are loc. Sânii și organele sexuale sunt subdezvoltate și apar asemănătoare copilului chiar și la vârsta adultă. Fertilitatea este limitată, iar sarcina este adesea imposibilă. Alte organe pot fi, de asemenea, malformate. În multe cazuri, există un rinichi de potcoavă unde sunt conectați ambii rinichi.

Adesea lipsește un prospect cu valva aortică, ceea ce poate duce la formarea unui anevrism aortic. La nou-născuți, acumularea de lichide (edem) apare pe mâini și picioare. Linia părului este deosebit de adâncă în gât. Pe ambele părți ale gâtului, un pli de piele asemănător cu aripile se extinde de la capătul inferior al osului temporal până la omoplat.

Apar malformații ale urechii și pierderea auzului. Pieptul este deformat ca un scut, iar sfârcurile mai mici sunt larg despărțite. Pe piele există numeroase alunițe. Articulațiile cotului malformate fac antebrațul într-o poziție anormală. Dezvoltarea mentală nu este afectată în sindromul Turner.

Diagnostic și curs

A Sindromul Turner este diagnosticat de obicei pe baza simptomelor caracteristice recunoscute extern imediat după nașterea copilului. Nou-născuții afectați de sindromul Turner, de exemplu, au limfedem și pterygium colli (pliuri ale pielii de pe ambele părți ale gâtului).

O greutate și o înălțime mai mici pot indica, de asemenea, o statură scurtă. Diagnosticul este confirmat printr-o analiză cromozomială, în care poate fi determinată anomalia genetică de bază. Acest lucru este posibil și ca parte a procedurilor de diagnostic prenatal. Cursul bolii în sindromul Turner depinde de măsura în care deficiența de sex și hormoni de creștere poate fi compensată terapeutic.

Dacă terapia are succes, copilul afectat se va dezvolta în mare măsură în mod normal, deși va rămâne steril și cascador. Persoanele cu sindrom Turner au o speranță de viață normală.

complicaţiile

Sindromul Turner duce la diverse complicații și reclamații pentru cei afectați. În primul rând, sindromul duce la o statură scurtă semnificativă. Acest lucru are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și o poate reduce semnificativ. În plus, sindromul Turner duce la tulburări menstruale și la o lipsă de sângerare la femei.

Iritabilitatea sau modificările severe ale dispoziției pot deveni, de asemenea, evidente. Fetele nu pot ajunge la pubertate și suferă de infertilitate. Mai ales la o vârstă fragedă, simptomele sindromului Turner pot duce la intimidare sau tachinare, astfel încât cei afectați dezvoltă și plângeri psihologice sau depresie.

De asemenea, această boală poate apărea disconfort la nivelul picioarelor sau al mâinilor. Datorită numărului mare de pete hepatice, pacientul poate suferi și de o estetică redusă. Tratamentul pentru sindromul Turner se bazează întotdeauna pe simptomele exacte. Pot fi limitate, dar nu complet vindecate.

Nu există complicații. De regulă, cei afectați pot duce și o viață obișnuită de zi cu zi. Sindromul Turner nu are un impact negativ asupra speranței de viață a celor afectați. Părinții sau rudele pot suferi, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresie și, prin urmare, au nevoie de îngrijire psihologică.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu sindromul Turner, persoana afectată este întotdeauna dependentă de tratamentul medical pentru a preveni complicațiile și simptomele suplimentare. Numai printr-un diagnostic precoce și un tratament ulterior se poate preveni o agravare suplimentară a simptomelor. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există o cură completă. Dacă doriți să aveți copii, consiliere genetică trebuie efectuată pentru a preveni reapariția bolii. Trebuie consultat un medic dacă copilul suferă de statură scurtă. Acest lucru poate fi de obicei văzut cu ochiul.

De asemenea, sindromul Turner reduce greutatea copiilor afectați. Unii pacienți suferă, de asemenea, de o fertilitate redusă din cauza bolii, care nu apare până mai târziu în viață. Deoarece sindromul Turner poate duce, de asemenea, la o malformație a inimii, inima trebuie de asemenea examinată regulat de către un medic. Mai mult, diverse malformații pe față indică, de asemenea, acest sindrom și ar trebui să fie examinate de un medic. Cel mai adesea, sindromul Turner poate fi diagnosticat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea și natura exactă a reclamațiilor.

Tratament și terapie

Măsurile terapeutice sunt orientate către unul singur Sindromul Turner în primul rând pentru a compensa deficiența actuală de hormoni de creștere și sex. De exemplu, cei afectați primesc hormoni de creștere biosintetic produși de la vârsta de șase ani pentru a influența pozitiv dimensiunea corpului.

Cu toate acestea, succesul unei astfel de terapii de creștere variază de la o persoană la alta. De la vârsta de doisprezece ani, hormonii sexuali, cum ar fi estrogenul, sunt de asemenea folosiți pentru a induce pubertatea altfel absentă a sindromului Turner cu ajutorul hormonilor medicinali, astfel încât caracteristicile sexuale primare (uter sau uter) și secundare (sân, labii, vagin) sunt în mare parte normale se poate antrena.

Subdezvoltarea ovarelor (insuficiență ovariană) nu poate fi compensată în contextul terapiei cu hormoni, motiv pentru care femeile în cauză rămân infertile (sterile). În cazuri individuale, cu toate acestea, există încercări de a efectua inseminarea artificială în cadrul fertilizării in vitro cu celule de ou îndepărtate înainte ca ovarele să-și piardă funcția. Cu toate acestea, acestea sunt încă în primele etape ale testării clinice.

În plus, terapia cu hormoni de creștere și sex servește la prevenirea osteoporozei. În plus, simptomele de însoțire precum limfedemul pot fi tratate cu drenaj limfatic. Dacă există malformații ale organelor interne, cum ar fi inima sau rinichii, poate fi indicată intervenția chirurgicală. În unele cazuri, îngrijirea psihoterapeutică este recomandată fetelor cu sindrom Turner și părinților lor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Ca urmare a cauzelor care stau la baza anomaliilor cromozomiale din an Sindromul Turner nu sunt cunoscute, nu există măsuri preventive fiabile. Cu toate acestea, ca parte a procedurilor de diagnostic prenatal, copilul nenăscut poate fi deja testat pentru o anomalie cromozomială indicată a sindromului Turner.

Dupa ingrijire

Sindromul Turner este o tulburare cromozomială genetică. Din acest motiv boala nu poate fi vindecată. Cei afectați depind de tratamentul medical pentru tot restul vieții, deoarece pot apărea adesea alte probleme de sănătate. Prin urmare, nu sunt necesare sau posibile măsuri clasice de urmărire.

În perioada de tranziție în perioada pubertății, majoritatea pacienților primesc terapie cu hormoni intensivi. După finalizarea acestei terapii, cei afectați ar trebui să efectueze controale periodice cu specialistul, endocrinologul și medicul de familie, după cum este necesar. În special, dacă aveți defecte cardiace sau renale sau alte boli, este necesar să solicitați îngrijiri medicale în mod regulat.

Dacă nu apar probleme de sănătate, aceste controale ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la cinci ani, în funcție de tabloul clinic și vârsta pacientului. Clinica de tratare decide acest lucru. Până în prezent, nu există un concept complet dezvoltat și în general valabil în medicină pentru îngrijirea pacienților adulți cu sindrom Turner.

Drept urmare, procedurile de urmărire pot varia foarte mult. Multe femei afectate cu sindrom Turner suferă, de asemenea, de probleme psihologice severe. Din acest motiv, este indicat să solicitați ajutor psihoterapeutic, indiferent de starea dvs. fizică sau de a vizita regulat un grup de auto-ajutor pentru cei afectați.

Puteți face asta singur

Copiii cu sindrom Turner au nevoie de ajutor pentru sarcinile de zi cu zi. Părinții trebuie să se asigure că copilul primește cel mai bun tratament posibil și că ia medicamentele conform indicațiilor. O bună supraveghere medicală este deosebit de importantă înainte de pubertate, astfel încât modificările hormonale pot fi controlate optim medical.

Dacă apar semne de osteoporoză, tulburări circulatorii sau alte comorbidități tipice ale sindromului Turners, este indicată vizita medicului. Pacienții înșiși trebuie să asigure o dietă sănătoasă și echilibrată pentru a preveni boli precum diabetul zaharat sau boala Crohn. În cazul sugarilor bolnavi, părinții trebuie să acorde o atenție atentă consumului alimentar al copilului, deoarece vărsăturile și pierderea poftei de mâncare apar ca urmare a bolii.

Creșterea în înălțime poate fi susținută de exerciții fizice și de o dietă sănătoasă. Proteinele, vitaminele și mineralele sunt deosebit de importante pentru a ameliora tractul gastro-intestinal, pentru a îmbunătăți sănătatea oaselor și a genera în general suficientă grăsime și masă musculară. Poate fi necesar să luați suplimente alimentare și să efectuați tratamente hormonale. Cel mai bine este ca părinții și, ulterior, cei afectați să țină un jurnal de boală în care sunt observate toate simptomele și anomaliile.