Sindromul pielii ridicat

Sindromul pielii ridicat este probabil o formă a cutisului cogenital laxa tip Debré și este asociată cu pielea încrețită, anomalii scheletice și malformații faciale. O mutație ereditară a fost identificată ca fiind cauza, care este, de asemenea, considerată a fi cauza cutis laxa. Până în prezent, numai tratamentele simptomatice au fost opțiunea pentru terapie.

Ce este sindromul cutanat?

Diferite boli ale țesutului conjunctiv sunt rezumate ca sindroame cutis laxa, care sunt asociate cu diferite simptome de însoțire și care au mutații diferite ca cauză. Asa numitul Sindromul pielii ridicat prezintă asemănări semnificative cu cutis laxa de tip Debré, care este asociat cu modificări mai severe ale țesutului, retard de creștere și anomalii scheletice.

Din acest motiv, se consideră că, în prezent, sindromul de piele încrețită este o formă specială de cutis laxa. Unii oameni de știință chiar consideră că Cutis laxa Debré și Sindromul cutanat ridurilor sunt două manifestări ale aceleiași afecțiuni. Până în prezent, WSS au descris doar 30 de cazuri. Complexul simptomatic este atribuit bolilor ereditare. Legătura cu Cutis laxa este în prezent una dintre principalele domenii de cercetare.

cauze

Sindromul cutanat în mod ridicat nu pare să apară sporadic. În cele 30 de cazuri descrise până acum, a fost observat un grup familial, care se pare că se bazează pe o moștenire recesivă autosomală. Această moștenire este, de asemenea, forma moștenirii pentru sindromul cutis laxa tip Debré. În ceea ce privește sindromul cutis laxa, mutațiile sunt, de asemenea, considerate a fi efectul declanșator al sindromului de piele rid.

Genele cauzale nu au fost încă identificate la toți pacienții. La unii pacienți cu WSS s-au găsit mutații ale genei ATP6V0A2 la nivelul locului genic 12q24.31. Cutis laxa Debré poate fi, de asemenea, identificat mutații din aceeași genă. Alți pacienți au prezentat mutații ale genei PYCR1 la locus 17q25.3, care sunt cauze tipice pentru ARCL2, GO sau DBS.

Exact ce conexiuni se datorează mutației nu au fost încă clarificate în mod concludent din cauza numărului mic de cazuri documentate până în prezent. O mutație poate rezulta din expunerea la toxine în timpul sarcinii, de exemplu, dar și dintr-o dietă dezechilibrată sau conexiuni similare.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele clinice ale sindromului de piele încrețită se manifestă de obicei la nou-născuți. Simptomele ating întinderea lor maximă până cel târziu în copilărie. La fel ca cutis laxa, sindromul pielii încrețite este caracterizat în primul rând de pielea încrețită de pe spatele mâinii și piciorului, ceea ce provoacă un aspect pre-îmbătrânit. Cei afectați au un număr mai mare de brazde palmar și plantare decât media.

Pielea abdomenului poate fi de asemenea ridată. Pe lângă manifestările dermice, există manifestări osoase sub formă de anomalii scheletice multiple. De exemplu, articulațiile pacientului pot fi hiperextinse. Dislocarea congenitală a șoldului este frecventă. Fontanela anterioară de pe craniu se închide târziu, care este adesea asociată cu microcefalie. Creșterea este amânată chiar și în faza prenatală.

Întârzierea creșterii continuă postnatal și este asociată cu o dezvoltare retardată. Adesea există simptome de dismorfism însoțitoare la nivelul feței. Aceste dismorfisme includ o punte largă a nasului, o pleoapă orientată în jos și hipertelorism. Tabloul clinic al complexului de simptome este oarecum mai ușor decât la pacienții cu cutis laxa, dar prezintă totuși suprapuneri semnificative. Clinic, sindromul cutanat, poate fi similar cu simptomele osteodysplastica gerodermei sau la pacienții cu sindromul De Barsy.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului de piele rid poate fi făcut prin teste genetice moleculare. Un diagnostic suspect depășește deja medicul printr-un diagnostic vizual. Dacă există o mutație a genei ATP6V0A2 la nivelul locului genei 12q24.31, diagnosticul este considerat dovedit.

Deoarece un WSS nu este asociat cu descoperirile histologice patognomonice, cum ar fi anomaliile severe ale fibrelor elastice, este relativ ușor de diferențiat între ARCL2 și ARCL1. Dacă gena PYCR1 este mutată la locus 17q25.3, este mai dificil să o distingem de alte boli. Mutația cauzală determină prognosticul. Prognosticul este cel mai favorabil pentru mutațiile genei ATP6V0A2.

complicaţiile

Sindromul cutanat în mod incorect afectează cei afectați de o serie de afecțiuni diferite ale pielii. Din acest motiv, există adesea o încredere în sine redusă și uneori complexe de inferioritate. Acest lucru poate duce la tulburări mentale sau depresie dacă pacienții sunt nemulțumiți de aspectul lor sau le este rușine de corpul lor.

Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil redusă și restricționată din cauza sindromului de piele rid. Mai mult, cicatricile se pot dezvolta pe piele, care nu pot fi tratate decât într-o măsură limitată. Aceste cicatrici rămân de obicei pe toată viața persoanei afectate. În special la copii, sindromul de piele rid poate duce la depresie severă sau la intimidare și tachinare.

Pielea însăși poate fi deteriorată foarte ușor, astfel încât cei afectați pot suferi de o speranță de viață redusă. De asemenea, sindromul crește semnificativ probabilitatea de a dezvolta cancer. Deoarece un tratament cauzal al sindromului nu este de obicei posibil, numai simptomele individuale pot fi tratate. Nu există complicații. Cu toate acestea, vindecarea completă nu este posibilă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Nașterea unei persoane are loc de obicei în companie și sprijinul unui profesionist medical. Într-un proces de rutină, obstetricienii preiau examinările inițiale ale copilului imediat după naștere. Anomaliile și neregulile sunt documentate. Tratamentele medicale sunt apoi inițiate dacă există anumite caracteristici speciale. Prin urmare, părinții și rudele nu trebuie să întreprindă nicio măsură în această fază, deoarece este un proces prestabilit. Dacă nu se observă nicio caracteristică specială a stării de sănătate a nou-născutului imediat după naștere, primele anomalii vor apărea cel târziu în următoarele săptămâni sau luni.

Trebuie consultat un medic dacă pot fi observate discrepanțe optice. Dacă aspectul sugarului este neobișnuit sau pot fi observate anomalii ale pielii, trebuie consultat un medic. Un aspect pre-îmbătrânit este caracteristic bolii. Din acest motiv, părinții ar trebui să inițieze vizita unui medic imediat ce observă anomalii vizuale la urmașii lor. Acțiunea este necesară imediat ce sugarul prezintă anomalii în comparație directă cu semenii.

Când întârzierea creșterii, este de asemenea nevoie să vă adresați unui medic. Tulburările de secvențe de mișcare și locomoție trebuie examinate și tratate. Întrucât această boală genetică are o tulburare de-a lungul vieții, ar trebui inițiată îngrijirea medicală adecvată cât mai curând posibil.

Terapie și tratament

Nu există nicio terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom de piele rid. Abordările de terapie genică sunt în prezent obiectul unor cercetări medicale, dar nu sunt încă adecvate pentru utilizarea persoanelor vii. Prin urmare, în prezent, pacienții complexului de simptome trebuie să fie satisfăcuți de un tratament simptomatic al plângerilor lor, care după o descoperire în terapia genică poate fi înlocuit în viitor cu terapia cauzală.

Tratamentul simptomatic al sindromului este similar cu tratamentul cutis laxa. Chirurgia cosmetică nu este indicată pentru sindrom. Cu toate acestea, măsuri de încărcare, precum gimnastica, dușurile calde și reci sau masajele țesutului conjunctiv pot îmbunătăți tenul. Dismorfismele de pe față nu trebuie neapărat să fie corectate chirurgical. În teorie, însă, sunt de conceput intervențiile chirurgicale în acest domeniu.

Se recomandă îngrijirea fizioterapeutică și sprijinul timpuriu pentru a contracara întârzierile de dezvoltare. Măsurile fizioterapeutice pot ajuta la evitarea suprasolicitării articulațiilor prin construirea musculaturii vizate. În acest fel, mușchii pot stabiliza articulațiile în anumite circumstanțe. Este posibil ca anomaliile scheletului să fie corectate chirurgical.

Acest lucru se aplică, de exemplu, pentru luxația de șold, care ar trebui compensată într-o operație. În acest fel, bolile secundare pot fi evitate. Anomaliile scheletice pot, de exemplu, să promoveze osteoartrita fără intervenția unui chirurg, care este de obicei cauzată de încărcare incorectă și malpoziții.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Sindromul de piele rid nu poate fi prevenit până în prezent, deoarece, în afară de mutația genelor declanșatoare, multe relații cauzale nu au fost încă clarificate în mod concludent. Mai presus de toate, numărul mic de cazuri documentate nu oferă cercetării suficient sprijin pentru identificarea factorilor cauzali sau chiar a măsurilor preventive.

Dupa ingrijire

Întrucât sindromul de piele încrețită este o boală congenitală și deci determinată genetic, de obicei nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză depinde întotdeauna de examinarea și tratamentul de către un medic. Măsurile și opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt, de obicei, limitate semnificativ.

În primul rând, trebuie făcut un diagnostic rapid pentru a preveni apariția de simptome și complicații. Dacă persoana în cauză sau părinții doresc să aibă copii, testarea genetică și consilierea poate fi recomandată pentru a preveni reapariția bolii. Sindromul cutanat, de obicei, este tratat prin fizioterapie sau fizioterapie.

Cei afectați pot repeta multe dintre exercițiile din propria lor casă și astfel grăbește vindecarea. De asemenea, sunt foarte utile controalele și examinările periodice ale unui medic pentru a monitoriza simptomele permanent. Sindromul cutanat, de obicei, nu limitează speranța de viață a celor afectați. Contactul cu alte persoane afectate de boală poate fi, de asemenea, foarte util, deoarece poate duce la un schimb de informații, ceea ce facilitează viața de zi cu zi a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Sindromul cutanat în mod greșit poate fi uneori tratat de către cei afectați. Zonele vizibile ale pielii de pe brațe și picioare, precum și de pe față pot fi reduse prin utilizarea cremelor adecvate și îngrijirea bună a pielii. De asemenea, este important să beți suficiente lichide pentru a reduce pielea încrețită. Dieta trebuie să fie bogată în vitamine și fibre și să sprijine optim pielea deja slăbită.

Diferitele malformații sunt tratate chirurgical și cu fizioterapie. Fizioterapia poate fi susținută printr-un antrenament regulat acasă. Cu toate acestea, trebuie evitate activități fizice stresante, în special în cazul anomaliilor scheletice severe, cum ar fi luxația tipică a șoldului. În plus, copiii bolnavi au nevoie de diverse medicamente, al căror aport trebuie monitorizat îndeaproape. Mai târziu, suportul terapeutic poate fi de asemenea util.

La copii și adolescenți, anomaliile externe și mișcarea restricționată reprezintă o povară emoțională din ce în ce mai mare, iar pacienții au nevoie de o persoană de contact. Acesta poate fi specialistul sau un grup de auto-ajutor. Este important să furnizați informații într-un stadiu timpuriu cu ajutorul broșurilor prietenoase pentru copii care tratează sindromul pielii rid. Boala rară trebuie tratată permanent, iar măsurile de însoțire sunt planificate pe termen lung.