Boala de depozitare a fierului (siderosis)

Boala de depozitare a fierului sau sideroza este o afecțiune care are ca rezultat un conținut total crescut de fier în corpul uman. Dacă este lăsat netratat, acest fier, care este îmbogățit în organism, poate duce la deteriorarea severă a organelor, în special la ficat și pancreas, după decenii de incubare. Boala de depozitare a fierului este în contrast cu anemia cu deficit de fier.

Ce este boala de depozitare a fierului?

Simptomele generale includ oboseala, slăbiciune generală, stare de rău, formarea de pete întunecate pe piele, reducerea antrenării sexuale și pierderea în greutate.
© kite_rin - stock.adobe.com

Boala de depozitare a fierului sau siderosis este cunoscută și sub denumirea de hemochromatoză sau siderofilie. Dacă este ereditar, medicul vorbește despre sideroză ereditară, dacă este cauzată de modificări ale machiajului genetic (mutația genelor), se numește sideroză primară.

Cei afectați suferă de o absorbție crescută a fierului de oligoelement esențial în intestinul subțire superior. Aceasta înseamnă că conținutul de fier din întregul corp uman depășește de mai multe ori valoarea normală.

De-a lungul anilor, excesul de fier poate duce la diverse afectări grave ale organelor, în special la ficat și pancreas, dar și la splină, tiroidă, glandă hipofizară și inimă. Daunele articulare și bolile de piele pot fi, de asemenea, cauzate de siderosis.

cauze

Moștenirea genetică a bolii de depozitare a fierului este legată de o circumstanță specială: atât mama, cât și tatăl trebuie să transmită urmașilor lor o genă modificată. În orice caz, persoanele afectate transmit genei schimbate la copilul lor - dacă sideroza izbucnește la acest copil depinde și de faptul dacă celălalt părinte poartă și gena cu predispoziția pentru boală.

În plus față de factorii menționați ereditatea și modificările în machiajul genetic, boala de depozitare a fierului poate fi dobândită și prin influențe externe. Aceasta se numește siderosis secundară. Declanșatoarele de aici pot fi transfuzii frecvente de sânge, de exemplu, precum și anumite boli anterioare, cum ar fi hepatita B sau C.

Abuzul de alcool este, de asemenea, cauzal de boala secundară de depozitare a fierului. Dacă boala de depozitare a fierului este dobândită prin ereditate, numărul bărbaților afectați este de aproximativ cinci până la zece ori mai mare decât cel al femeilor.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva oboselii și slăbiciunii

Simptome, afectiuni si semne

Cu boala ereditară de depozitare a fierului, la început nu există simptome. De regulă, sideroza nu devine vizibilă cu primele semne de boală de la vârsta de 30 de ani. Atunci când conținutul total de fier din organism a atins o anumită concentrație, apar inițial simptome generale, care pot indica și alte boli. După aceea, simptomele se agravează.

Riscul de complicații crește. Simptomele generale includ oboseala, slăbiciune generală, stare de rău, formarea de pete întunecate pe piele, reducerea antrenării sexuale și pierderea în greutate. Mai târziu, apar o varietate de simptome, care devin din ce în ce mai pronunțate. Acestea includ lipsa de respirație, probleme la nivelul articulațiilor, aritmii cardiace, inimă slabă sau splina mărită.

Diabetul zaharat, ciroza hepatică, cancerul hepatic și leziunile renale pot apărea ca complicații. Boala de depozitare a fierului este foarte tratabilă. Cu toate acestea, succesul tratamentului depinde și de momentul diagnosticului. Cu un tratament precoce, nu există nici o reducere a calității vieții sau a speranței de viață.

Cu toate acestea, dacă terapia începe prea târziu, pot fi deja prezente modificări ireversibile ale ficatului, inimii, pancreasului sau articulațiilor, astfel încât o vindecare completă nu mai este posibilă. Aproximativ 70 la suta dintre cei afectati care sunt tratati prea tarziu dezvolta diabet zaharat, care este greu de tratat datorita concentratiei mari de fier din organism. În plus, riscul de cancer la ficat în stadiile avansate ale bolii este de 200 de ori mai mare.

Diagnostic și curs

Simptomele bolii de depozitare a fierului sunt inițial nespecifice. Oboseala și epuizarea generală sunt la fel de importante ca starea de rău și slăbiciunea. De-a lungul timpului, pot apărea simptome precum decolorarea cenușiu-brună a pielii din cauza afectării ficatului, probleme ale articulației cu rigiditatea și umflarea articulațiilor, precum și un ficat și splină palpabil lărgite.

În stare avansată, poate apărea ciroza hepatică, poate urma ascita și diabetul zaharat, precum și aritmia cardiacă până la insuficiența cardiacă.

Diagnosticul bolii de depozitare a fierului se face folosind o examinare combinată a sângelui și țesutului. Valorile de laborator ale sângelui oferă informații despre nivelul serului de fier, despre așa-numita capacitate totală de legare a fierului, precum și saturația transferinei cu fier. La rândul său, feritina serică poate fi utilizată pentru a determina conținutul total de fier din organism.

Valorile sângelui, care indică deja în mod fiabil o boală de depozitare a fierului, sunt susținute de determinarea tipurilor speciale de proteine ​​tisulare. Tomografia computerizată a ficatului sau o biopsie hepatică sunt utilizate mai rar pentru diagnostic.

complicaţiile

Siderosis este o afecțiune gravă care poate fi fatală fără un tratament adecvat.Dacă organismul suferă de un exces de fier, această substanță este depusă în diferite organe. Drept urmare, acestea sunt restricționate în funcția lor. Depunerile fac ca anumite organe, cum ar fi ficatul sau splina să se mărească.

Alte complicații grave pot apărea dacă nu sunt tratate. Sunt posibile probleme articulare și decolorarea pielii. Cei afectați pot dobândi ulterior boala cu diabet zaharat. Drept urmare, acestea se bazează pe insulina exogenă pe viață. Fără tratament cu insulină, această boală este fatală. Probleme cardiace pot apărea și din cauza siderostei.

Aritmiile și insuficiența cardiacă sunt posibile complicații ale acestei afecțiuni. Mai mult, se poate întâmpla ca menstruația să nu aibă loc. În cazuri severe, siderosis poate duce la impotență. Ficatul prezintă un risc deosebit în siderosis netratată sau tratată inadecvat. Ciroza hepatică apare în nu puține cazuri.

În acest caz, structura sănătoasă a ficatului a fost distrusă și înlocuită de țesut conjunctiv. Aceasta nu mai poate îndeplini funcția anterioară a ficatului ca un important organism de detoxifiere și metabolizare. Rezultatul este complicații masive în continuare. În cel mai rău caz, duce la insuficiență hepatică și, în cele din urmă, la moarte.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă apar simptome precum oboseală, dureri la nivelul articulației și abdomenului superior și simptome ale diabetului zaharat, cauza care stă la baza poate fi boala de depozitare a fierului. Este recomandată o vizită la medic dacă simptomele nu au scăzut după câteva zile sau săptămâni.

De asemenea, femeile pot lipsi menstruația, în timp ce boala duce la impotență la bărbați - în ambele cazuri este recomandabilă o evaluare medicală imediată. Dacă boala de depozitare a fierului rămâne netratată, apar alte simptome, cum ar fi ciroza ficatului, aritmii cardiace și disfuncția pancreasului.

Consilierea medicală este necesară cel târziu atunci când se observă semne ale acestor simptome. Persoanele care au avut un aport pe termen lung intravenos sau intramuscular de fier sunt în special în pericol. În cazul în care, din alte motive, se suspectează formarea sângelui sau un aport de fier crescut, medicul trebuie să fie consultat imediat dacă sunt menționate simptomele. Dacă boala de depozitare a fierului este tratată la timp, șansele de recuperare sunt de obicei foarte bune. Uneori, un diagnostic precoce printr-un test genetic poate preveni apariția cu totul a bolii.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul pentru boala de depozitare a fierului vizează în primul rând reducerea excesului de fier din organism. Trebuie menționate aici, în primul rând, terapiile pentru scurgerea sângelui, cunoscute și sub denumirea de terapii de evacuare a fierului, în care sunt luate în mod regulat cinci sute de mililitri de sânge de la cei afectați.

Pe sesiune, hemoglobina cu pigment de sânge care conține fier elimină aproximativ două sute cincizeci de miligrame de fier din corp, pe care organismul le atrage înapoi în sânge din depozitele de fier ale organelor. Deci, organele sunt ușurate un pic mai mult cu fiecare eliberare de sânge. Terapia pentru boala de depozitare a fierului cu ajutorul curgerii sângelui continuă până când valoarea totală de fier a corpului a ajuns din nou la un nivel normal.

Chiar și după eliminarea excesului de fier, pacientul trebuie să-și verifice periodic nivelul seric de feritină. Poate fi necesară repetarea terapiei cu scurgere a sângelui pentru a contracara stocarea excesivă reînnoită de fier.

Boala de depozitare a fierului a fost tratată cu medicamentul desferrioxamină (Desferal®). Acest lucru este capabil să lege fierul astfel încât să poată fi excretat. Această terapie de epuizare a fierului este folosită în zilele noastre numai atunci când pacientul nu poate fi sângeros - de exemplu, dacă a dobândit siderosis prin numeroase transfuzii pentru boala măduvei osoase. Limitarea sângelui nu ar duce decât la anemie ulterioară.

Perspective și prognoză

Dacă boala de depozitare a fierului este recunoscută și tratată la timp, nu există restricții privind durata de viață și calitatea vieții. Din păcate, siderosis este adesea diagnosticat prea târziu, deoarece nu cauzează simptome în stadiile incipiente. Daunele consecințe ale unei sideroze netratate inițial includ diabetul zaharat, ciroza hepatică, cancerul hepatic, insuficiența cardiacă și probleme articulare.

În cazul bolilor de depozitare a fierului, de exemplu, diabetul este foarte greu de ajustat. Celelalte boli sunt, de asemenea, ireversibile. Aceasta înseamnă că, chiar și după ce nivelul de fier din corp s-a normalizat cu succes, acestea nu mai pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu cât este redusă mai devreme nivelul de fier, cu atât este mai ușor pentru daunele ulterioare care s-au produs deja tratate simptomatic.

Cu un nivel normal de fier, diabetul este mai ușor de controlat din nou. Ciroza ficatului nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, tratamentul său intensiv după ce excesul de fier a fost descompus ajută la reducerea riscului de cancer la ficat. Modificările articulare nu mai sunt vindecabile. Dar evoluția proceselor bolii poate fi oprită și aici, după o reducere a nivelului de fier.

În sideroza primară sau ereditară, excesul de fier poate fi ușor descompus printr-o curățare sanguină obișnuită și o dietă cu conținut redus de fier. Sideroza secundară este tratată cu medicamente cu deferoxamină, care normalizează nivelul de fier printr-o excreție crescută de fier. În acest fel, un tratament cu succes al excesului de fier este întotdeauna posibil, spre deosebire de daunele sale consecințe.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente împotriva oboselii și slăbiciunii

profilaxie

Deoarece boala de depozitare a fierului este în mare parte ereditară sau cauzată de modificări genetice, nu poate fi prevenită de un stil de viață în general sănătos. Pentru grupul de risc - de exemplu copiii a doi părinți cu o modificare genetică corespunzătoare - este important să verificați în mod regulat valorile de sânge descrise mai sus chiar și în stadiul incipient fără simptome.

Datorită terapiei cu scurgere de sânge folosită în timp util, boala de depozitare a fierului poate fi adusă sub control cu ​​destul de mare succes, astfel încât nu există în primul rând deteriorarea organelor, iar calitatea vieții celor afectați este greu afectată.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de boală de depozitare a fierului, nu sunt necesare sau posibile măsuri speciale de urmărire. Boala nu poate fi tratată complet sau cauzal, deoarece este un defect congenital inerent. Dacă persoana interesată dorește, prin urmare, să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă și pentru a preveni moștenirea bolii de depozitare a fierului.

De regulă, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții, pentru a atenua permanent simptomele. Tratamentul are loc cu ajutorul medicamentelor. Persoana afectată trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că doza este corectă. Dacă aveți întrebări sau dacă ceva nu este clar, trebuie să vă adresați întotdeauna primul medic.

Mai mult, alimentele care conțin mult fier trebuie, de asemenea, consumate pentru a contracara deficiența de fier. De regulă, nu sunt necesare alte măsuri pentru ameliorarea simptomelor. Dacă boala de depozitare a fierului este recunoscută într-un stadiu incipient, nu există nici o speranță de viață redusă pentru persoana afectată. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca pacienții să se bazeze pe transfuzii de măduvă osoasă. Prin urmare, ar trebui efectuate examene periodice ale corpului pentru a detecta simptomele în stadiu incipient.

Puteți face asta singur

Boala de depozitare a fierului poate fi determinată genetic, dar și dobândită în cursul vieții. Pacienții a căror cauză este evidentă dintr-o anamneză amănunțită poate oferi sprijin detaliat pentru planul lor de terapie ca parte a ajutorului de sine. Problema cu simptomul se datorează în principal cantității extrem de excesive de fier care rămâne în organism atunci când mănânci sau folosesc un exces de suplimente de fier artificial. Dacă diagnosticul este pus la timp și dacă persoana în cauză respectă câteva reguli în viața de zi cu zi, acestea pot continua să își mențină nivelul de viață.

Un punct important este dieta. Produsele care conțin fier trebuie reduse la minimum, deoarece sunt contraproductive medicamentelor prescrise pentru excreția de fier și provoacă daune masive la ficat. Întrucât intestinul subțire este una dintre cauzele depozitării defectuoase a fierului în organism, o dietă fără carne, dar bogată în fibre, este de mare ajutor în recuperare. În plus, până la trei litri trebuie băut zilnic. Având în vedere boala de depozitare a fierului dobândit, este absolut recomandabil să evitați alcoolul.

Pacientul poate folosi un test-test pentru a verifica și a-și determina propriile niveluri de fier. Acest lucru este recomandabil în special persoanelor cu diabet zaharat și boli cardiovasculare.