Boala Alexandru

Boala Alexandru este o afecțiune foarte rară, fatală, care distruge materia albă în creier și măduva spinării. Ea este de asemenea sub numele Sindromul Alexander, Boala Alexandru și leucodistrofie dismielinogenă cunoscut.

Care este boala lui Alexandru?

A descris patologul William Stewart Alexander Boala Alexandru prima dată ca boală. Este una dintre bolile de leucodistrofie. Acestea sunt boli metabolice genetice în care materia albă a sistemului nervos degenerează. Sindromul Alexander afectează materia albă din creier și măduva spinării.

Boala lui Alexander diferă de celelalte boli de leucodistrofie din celulele țesuturilor speciale din sistemul nervos, astrocitele, sunt infectate cu fibrele Rosenthal. Fibrele Rosenthal sunt incluziuni în formă de vierme în celulă. Boala este împărțită în patru forme, care depind de vârsta celor afectați. Forma infantilă este cea mai frecventă. Apare la copiii mici. Există, de asemenea, forma neonatală la nou-născuți, forma juvenilă la adolescenți și forma adultă la adulți.

Uneori oamenii de știință folosesc doar termenul de boală al lui Alexandru pentru forma infantilă. Băieții suferă de forma infantilă mai des decât fetele. Raritatea acestei boli este demonstrată de faptul că medicii estimează numărul de pacienți examinați științific în întreaga lume să fie de aproximativ 150. În 2011, au existat doar 50 de cazuri dovedite în Germania.

cauze

Boala se datorează unei mutații genetice. Gena pentru producerea proteinei GFAP este afectată de această mutație. De obicei apare spontan, ceea ce înseamnă că copiii părinților sănătoși sunt, de asemenea, sensibili la această boală. Cercetările au arătat că mutația pare să fie predominant în genele tatălui. Cum această schimbare a genei duce la degenerarea celulelor nervoase și modificările tipice ale creierului nu au fost încă clarificate.

Simptome, afectiuni si semne

Boala se manifestă diferit în funcție de vârstă. În forma infantilă, există funcții clare de dezvoltare în funcțiile motorii și senzoriale. Există, de asemenea, tulburări de coordonare a mișcărilor. Pe lângă mărirea craniului, un alt simptom este mărirea creierului. Cei afectați au dificultăți de înghițire și suferă de spasticitate, adică contracția mușchilor individuali sau a grupurilor musculare și convulsii.

În forma neonatală, aceleași simptome apar și se agravează într-o perioadă de timp mult mai scurtă. Simptomele formei juvenile sunt dependente de caz. Nu apar toate semnele bolii. Uneori, pacienții adolescenți nu au convulsii și nu suferă de spasticitate. Mărirea craniului, cunoscută sub denumirea de macrocefalie, apare și mai rar la pacienții tineri.

Simptomele tipice ale bolii lui Alexandru apar la forma adultă mult mai rar și într-o formă mai blândă. Cu toate acestea, medicii au descoperit că la adulți, trunchiul creierului este mai afectat de distrugere. Există tulburări de vorbire și răsucire involuntară a uvulei.

Diagnosticul și cursul bolii

Boala lui Alexandru este o boală fatală. Conduce la un handicap sever și se termină în insuficiență cardiovasculară. După descoperirea bolii, inițial era obișnuit să se facă un diagnostic printr-o biopsie, eliminarea unei probe de țesut. Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului este efectuată acum pentru a verifica diagnosticul unei forme juvenile.

Pentru a vedea diagnosticul confirmat, medicii folosesc patru criterii atunci când evaluează scanarea creierului:

• Primul criteriu este o schimbare a materiei albe centrale din creier.
• O altă confirmare este prezența unei cusături periventriculare. În anumite zone ale creierului, în funcție de tipul de expunere a scanării, sunt afișate zone mai întunecate sau mai deschise, care nu au această gradare a culorii în timpul dezvoltării normale.
• Îmbogățirea anumitor regiuni ale creierului cu medii de contrast este, de asemenea, un indiciu al bolii.
• Al patrulea criteriu este anomaliile anatomice din zona talamusului, tulpinii creierului și ganglionilor bazali, care sunt situate sub cortexul cerebral. La adulți, atrofia tisulară și modificările semnalului la tulpina creierului și măduva spinării sunt indicații suplimentare.

complicaţiile

Boala lui Alexandru provoacă reclamații și complicații foarte grave în viața de zi cu zi pentru pacient. De regulă, apar diferite tulburări motorii, astfel încât defrișarea copilului este semnificativ limitată. Coordonarea și mișcarea pacientului este, de asemenea, restricționată de boala lui Alexander, astfel încât pacienții sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.

Mai mult, există disconfort la înghițire și se dezvoltă spasticitatea. Dificultatea de a înghiți poate îngreuna administrarea de alimente sau lichide. Nu este neobișnuit ca părinții celor afectați să fie grav afectați de boala lui Alexandru și să sufere de plângeri psihologice sau depresie. Pe măsură ce boala progresează, apar tulburări de limbaj, care pot duce, de asemenea, la intimidarea sau tachinarea copiilor.

Calitatea vieții pacientului este sever restricționată de boala lui Alexandru. Speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de boală, astfel încât persoana afectată în cele din urmă moare din cauza insuficienței cardiace. Tratarea bolii nu poate decât să atenueze simptomele, dar nu și să le rezolve complet. Mai mult, rudele sau părinții au adesea nevoie de tratament psihologic pentru a face față stresului psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă tulburările de dezvoltare sunt observate în diverse domenii la un copil adolescent, trebuie consultat întotdeauna un medic. În cazul anomaliilor fizice sau psihice, este recomandabil să se efectueze un examen medical, astfel încât simptomele să poată fi clarificate. Tulburările și neregulile secvențelor de mișcare, funcția motorului în ansamblu și funcția senzorimotor trebuie examinate și tratate.

Dacă, în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, există probleme de comportament și neconcordanțe în locomoție, este necesar ajutor medical. Deoarece boala lui Alexander este fatală, medicul trebuie să fie consultat la primele semne și suspiciunea unei posibile probleme de sănătate.

Cu un plan individual de tratament și terapie, simptomele existente pot fi tratate medical, iar calitatea vieții bolnavei poate fi îmbunătățită semnificativ. În cazul tulburărilor de vorbire, crampe, tulburări de convulsie sau spasticitate, este necesară vizita medicului. Dacă există anomalii în sistemul muscular, contracții ale fibrelor musculare individuale sau dacă este percepută o formă de cap mărită, trebuie consultat un medic.

O particularitate optică a sistemului scheletului este adesea un semn al unei tulburări de sănătate. Ar trebui discutat imediat cu un medic. Tulburările de mișcare voluntară sunt indicații suplimentare pentru o boală existentă. În special, o neregularitate a uvulei indică boala lui Alexandru și trebuie prezentată unui medic.

Terapie și tratament

Diferitele forme sunt de lungime și greutate diferite. Bebelușii bolnavi mor după câteva luni. Adulții, copiii și adolescenții pot trăi cu această boală de ani buni. Forma infantilă prezintă primele simptome între vârsta de șase luni și un an. Spre deosebire de forma infantilă, celelalte apar în mod egal la băieți și fete. Varianta juvenilă începe în prima sau a doua decadă de viață. Forma adultă se desprinde între 20 și 45 de ani.

Nu există nicio cură și terapia nu este posibilă. Tratamentul nu încearcă decât să amelioreze sau să trateze simptomele bolii lui Alexandru. Se face cu medicamente antiepileptice, antispastice sau antispasmodice și antiderapice. Dificultățile de a mânca alimente din cauza dificultăților de înghițire asociate bolii necesită introducerea unui tub gastric la unii pacienți.

Măsuri suplimentare sunt fizioterapia, terapia ocupațională și logopedia. Fizioterapia ameliorează înghesuirea membrelor. În orice caz, nu numai că pacientul primește tratament, membrii familiei afectate au nevoie și de sfaturi de susținere.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru boala lui Alexandru este în general slab. Conform stării actuale de cercetare, o cură este exclusă. Copiii afectați mor de obicei în primii zece ani de viață. Prognosticul specific bolnavului depinde în principal de forma și vârsta bolii.

După izbucnirea bolii lui Alexandru, dizabilități multiple severe apar în câteva luni până la ani, ceea ce duce la deces din cauza insuficienței cardiovasculare. Boala progresează cel mai rapid în forma neonatală. Copiii afectati mor de obicei in copilarie. Forma juvenilă a bolii lui Alexandru este ceva mai blândă. Deficitele neurologice apar mult mai târziu. Simptome precum convulsii și spasticitate apar de asemenea mult mai târziu în această formă sau deloc. Pe termen lung, boala duce și la moartea pacientului sub această formă.

Nu se pot face declarații specifice despre prognosticul formei adulte a bolii lui Alexander. De regulă, este mult mai blândă decât formele bolii în copilărie. Există adesea cursuri pe termen lung, cu inițial doar deficiențe minore, cum ar fi tulburările de înghițire și vorbire.

profilaxie

Întrucât o mutație în mare parte spontană este responsabilă pentru boala lui Alexander, nu există măsuri preventive. Conform ipotezelor științifice, probabilitatea ca părinții copiilor afectați să aibă un alt copil cu această mutație este de un procent. Cu toate acestea, dacă boala apare în familie, medicii recomandă consiliere genetică și diagnosticări prenatale.

Dupa ingrijire

Boala lui Alexandru este o boală incurabilă, care este de obicei fatală. Urmărirea îngrijirii se concentrează pe îngrijirea membrilor rămași ai familiei după ce copilul moare. Medicul stabilește contactul cu un terapeut adecvat și un grup de auto-ajutor. Este important să procesăm durerea pentru a recâștiga calitatea vieții. Înțelegerea bolii este importantă și aici.

În plus, măsuri generale, cum ar fi exercițiile fizice și odihna, vor ajuta la tratarea traumatismelor. Care dintre acestea sunt utile în detaliu pentru individ trebuie discutat cu medicul responsabil. Îngrijirea ulterioară în adevăratul sens al cuvântului nu există pentru boala lui Alexandru. Dacă părinții decid să aibă un alt copil, se poate efectua un test genetic.

Testul genetic este utilizat pentru a estima riscul de îmbolnăvire la al doilea copil. În cadrul consultării ulterioare, opțiunile sunt discutate cu părinții. Dacă există un risc mare de îmbolnăvire, nu este recomandată o sarcină nouă. Dacă riscul este scăzut, părinții trebuie să fie atenți de asemenea.

Puteți face asta singur

Boala lui Alexandru este o boală gravă care nu poate fi tratată cauzal. Părinții copiilor afectați ar trebui să solicite asistență terapeutică într-un stadiu incipient. Într-un grup de auto-ajutor pentru părinții afectați, rudele învață să facă față bolii și să facă față cursului în cea mai mare parte negativ.

O măsură importantă de însoțire este un tratament de fizioterapie care poate fi continuat de părinți acasă. Fizioterapia și terapia ocupațională nu pot rezolva simptomele, dar pot încetini cursul bolii. În plus, exercițiile fizice și sprijinul cresc calitatea vieții copilului. Este la fel de importantă monitorizarea atentă a medicului. Părinții ar trebui, de asemenea, să acorde o atenție deosebită simptomelor neobișnuite și, în caz de îndoială, să apeleze la serviciile medicale de urgență. În funcție de tipul și severitatea bolii lui Alexandru, trebuie organizate întâlniri cu un logoped și alți specialiști și trebuie achiziționate ajutoarele necesare.

Oamenii care suferă de forma adultă a bolii lui Alexandru ar trebui să vadă și un psiholog. La început, exercițiile fizice și măsurile dietetice pot încetini evoluția bolii. Consilierea genetică este recomandată dacă boala apare în familie.