Sindromul Walker-Warburg

Sindromul Walker-Warburg este o boală ereditară extrem de rară, ale cărei efecte afectează creierul, precum și ochii și mușchii. Simptomele care pot fi deja recunoscute la naștere duc de obicei la decesul copiilor afectați și cu handicap sever după doar câteva luni. Până acum nu există nicio formă de terapie pentru a trata sau chiar vindeca sindromul Walker-Warburg.

Ce este Sindromul Walker-Warburg?

Sindromul Walker-Warburg (WWS) a fost numit după Arthur Earl Walker și Mette Warburg și a fost descris pentru prima dată de ei în 1942. Din aproximativ 40.000 de copii nou-născuți, în medie, unul suferă de această boală ereditară foarte rară.

Sindromul Walker-Warburg este o formă serioasă de lissencefalie (derivată din grecescul „lissos”, care înseamnă neted), în care cortexul normal încovoiat are o suprafață netedă. Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o dezvoltare defectuoasă a nervilor din cerebel. Această malformație a creierului duce la simptome grave, care la nou-născuții afectați cauzează adesea formarea unui așa-numit hidrocefalie, dar și malformații ale ochilor și așa-numitelor buze și palat fante, precum și probleme de respirație.

Acesta este motivul pentru care majoritatea nou-născuților cu sindrom Walker-Warburg sunt ventilate imediat după naștere. Cu toate acestea, mulți copii se nasc morți din cauza sindromului Walker-Warburg.

cauze

Cauza Sindromul Walker-Warburg se află într-o mutație a genelor multiple, prin care defectul genetic se datorează diferitelor cromozomi. Sindromul Walker-Warburg este una dintre bolile ereditare recesive autosomale.

Aceasta înseamnă că genele modificate nu au caracteristici specifice genului (autosomal) și alterarea genică existentă duce doar la sindromul Walker-Warburg dacă atât tatăl cât și mama trec această predispoziție la copilul lor (recesiv).

În principiu, boala ereditară se declanșează numai dacă ambii părinți au un defect genetic și îi transmit copilului, astfel încât, chiar și în acest caz, doar aproximativ 25 la sută dintre nou-născuți dezvoltă de fapt sindromul Walker-Warburg.

Simptome, afectiuni si semne

Boala prezintă numeroase simptome severe. Lissencephaly este prezent, ceea ce înseamnă că brazdele și revoluțiile cortexului cerebral lipsesc sau doar rudimentare. Cerebelul are dimensiuni reduse semnificativ. Malformațiile provoacă o creștere redusă și tulburări funcționale pronunțate ale mușchilor, astfel încât membrele atârnă limpede pe corp.

Copiii nu învață să se miște, să se târască sau să meargă și nu își pot schimba poziția singuri. Aceștia rămân în stadiul sugarului în dezvoltarea lor. Problemele de respirație apar adesea imediat după naștere. Aportul alimentar este dificil, trebuie mereu hrănit.

Deoarece inhala alimentele decât să-l înghită, acest lucru duce la creșterea infecțiilor pulmonare (pneumonie de aspirație). Cei mici își percep împrejurimile, dar nu pot urmări obiecte sau mișcări ale oamenilor cu ochii. Ochii nu sunt dezvoltați normal, iar copiii sunt adesea orbi sau au o stea. Nu pot vorbi și există de obicei buze și buze.

Audierea este de asemenea afectată. La unii oameni, acumularea excesivă de lichide în ventriculii cerebrali determină formarea hidrocefaliei. De asemenea, se poate dezvolta o umflătură plină de lichid pe partea din spate a capului (encefalocel). Abilitățile mentale sunt grav afectate de malformațiile severe ale creierului. Adesea, copiii suferă de crize epileptice.

Diagnostic și curs

La asta Sindromul Walker-Warburg Pentru a diagnostica, medicul pediatru sau alt personal de specialitate vor folosi rezonanță magnetică sau tomografie computerizată pentru a determina dacă s-a întărit dacă este suspectat (din cauza simptomelor tipice deja prezente după naștere).

Pentru a obține un diagnostic absolut de încredere dacă copilul suferă de fapt de sindromul Walker-Warburg sau de o altă boală cu simptome similare, copilul este supus și unui test de sânge. Sindromul Walker-Warburg poate fi, de asemenea, diagnosticat în cazurile în care ambii părinți sunt cunoscuți că au o boală genetică prin luarea prenatală a lichidului amniotic, care este apoi examinat genetic.

Examinările cu ultrasunete sunt, de asemenea, utilizate în cazurile de suspiciune prenatală a sindromului Walker-Warburg.

Sindromul Walker-Warburg este fatal în forma sa severă, mulți dintre nou-născuții afectați fiind născuți morți. Nașterile vii cu sindrom Walker-Warburg, de obicei, rămân în viață doar câteva luni, cu forma mai ușoară a bolii cel mult doi până la trei ani.

complicaţiile

Sindromul Walker-Warburg este asociat cu malformații severe și, prin urmare, și cu restricții severe în viața de zi cu zi a persoanei afectate. De regulă, persoanele afectate suferă de un gust palat, astfel încât poate apărea disconfort atunci când iau alimente și lichide. Deshidratarea sau alte simptome de deficiență pot apărea și din cauza sindromului Walker-Warburg și fac viața de zi cu zi mai dificilă pentru pacient.

În plus, există, de asemenea, un cap de apă și, în multe cazuri, dificultăți de respirație și un creier semnificativ redus. Majoritatea pacienților au, de asemenea, disconfort vizual sau durere în ochi din cauza afecțiunii. De asemenea, plângerile mentale și psihologice nu sunt neobișnuite în sindromul Walker-Warburg și au un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului.

Prin urmare, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și nu mai pot îndeplini cu ușurință multe sarcini de zi cu zi. Părinții sau rudele pot fi, de asemenea, afectate de reclamații psihologice. Deoarece un tratament cauzal al sindromului Walker-Warburg nu este posibil, numai simptomele individuale pot fi tratate. Nu există complicații particulare. Dacă sindromul Walker-Warburg duce la o speranță de viață redusă la pacient nu poate fi prevăzut în mod universal.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă aveți sindrom Walker-Warburg, cu siguranță, trebuie să contactați un medic. Întrucât aceasta este o boală ereditară, nu poate exista o vindecare independentă și oricum o vindecare completă nu este posibilă. Cu toate acestea, un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii, astfel încât persoana afectată trebuie să contacteze un medic imediat ce apar primele simptome ale sindromului Walker-Warburg.

În majoritatea cazurilor, copiii afectați mor la câteva luni după naștere, astfel încât părinții și rudele, în special, ar trebui să consulte un psiholog pentru a preveni depresia și alte tulburări psihologice. Sindromul este de obicei diagnosticat înainte de naștere.

Trebuie consultat un medic dacă copilul suferă de dificultăți de respirație sau probleme de auz. La nivelul feței apar diverse malformații și malformații, ceea ce poate indica și această boală. Deoarece tratamentul acestui sindrom poate fi pur simptomatic, simptomele nu pot fi atenuate complet, astfel încât copilul moare prematur.

Tratament și terapie

Tratamentul Sindromul Walker-Warburg Copiii afectați sunt limitați la respirația artificială de către personalul medical imediat după naștere, precum și la tratamentul iubitor și empatic al sugarului sau al copilului născut cu sindrom Walker-Warburg din partea părinților și a rudelor, întrucât până acum niciunul nu a fost responsabil pentru cauzele O efectă eficientă a terapiei nu a fost încă găsită pentru efectele acestei boli ereditare.

În timpul vieții în cea mai scurtă perioadă a copilului lor și mai ales după aceea, părinții și supraviețuitorii aflați în pericol afectat de sindromul Walker-Warburg își pot oferi confort, sprijin și ajutor în grupuri de autoajutorare, deoarece procesarea se încadrează în aceste grupuri, care au apărut prin experiențe similare și procese de durere. efectele cauzate de sindromul Walker-Warburg pentru a-ți găsi drumul înapoi către o viață „normală”.

profilaxie

Practic există pentru asta Sindromul Walker-Warburg nu există măsuri preventive pentru evitarea bolii. Cu toate acestea, în cazul unui defect genetic care este deja cunoscut la ambii părinți, dar și în cazul unor anomalii în cadrul familiei sau în sarcini cu risc ridicat, diagnosticul prenatal poate ajuta la identificarea sindromului Walker-Warburg într-un stadiu incipient, astfel încât părinții și mediul să se poată concentra pe viitoarea etapă. Pregătiți-vă pentru cursul bolii și consecințele inevitabile asociate cu aceasta.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Walker-Warburg nu poate fi încă tratat ca o cauză și duce inevitabil la moartea sugarului în primii ani de viață, nu este posibilă îngrijirea de urmărire pentru pacienții afectați. Dezvoltarea sindromului Walker-Warburg este însă ereditară. Prin urmare, tratamentul de urmărire se adresează părinților și rudelor apropiate ale copilului în cauză, în special fraților.

În cazul unei sarcini noi, părinții ar trebui să aibă un diagnostic prenatal pentru a putea identifica într-un stadiu incipient dacă copilul este afectat și de sindromul Walker-Warburg. Dacă acesta este cazul, sarcina poate fi încheiată din timp dacă părinții doresc acest lucru. Centre de consiliere specială pentru consilierea conflictelor de sarcină ajută la luarea unei decizii.

În orice caz, diagnosticul prenatal oferă certitudine cu privire la starea de sănătate a copilului nenăscut. În plus, sprijinul psihoterapeutic poate fi de ajutor pentru părinții unui copil afectat de sindromul Walker-Warburg, pentru a face față sarcinii personale pe care părinții o resimt ca urmare a bolii copilului.

Dacă unul dintre părinți devine deprimat, poate fi indicată terapia medicamentoasă cu antidepresive. Rudele și frații sănătoși ai unei persoane cu sindrom Walker-Warburg ar trebui să facă un test genetic pentru a afla dacă sunt purtători ai caracteristicii. În acest caz, diagnosticul prenatal ar trebui să fie, de asemenea, efectuat pentru toate sarcinile fraților fraților unui copil afectat.

Puteți face asta singur

Această boală gravă, determinată genetic, oferă aproape niciun spațiu pentru îmbunătățirea situației generale pentru toți cei afectați. Mai degrabă, ajutorul de sine stă în tratarea bolii. În cele mai multe cazuri, pacientul moare în câteva săptămâni sau luni din cauza gamei largi de simptome.

Pentru a atenua neregulile existente în domeniul sănătății, este important să lucrați cu medicii tratanți. Sprijinul unui psihoterapeut poate fi perceput ca fiind util în combaterea bolii, în special de către rude. Este indicat să abordăm deschis propriile sentimente și idei pentru ca comportamentul părinților să fie mai bine înțeles de toți cei implicați. În multe cazuri, există conflicte și probleme interpersonale în rândul membrilor familiei, deoarece povara emoțională este enormă. Cu toate acestea, acestea ar trebui evitate în toate circumstanțele, astfel încât designul vieții rămase să poată fi optimizat pentru pacient.

Este recomandabil să găsiți o soluție armonioasă atunci când faceți măsuri suplimentare de tratament medical. Urmărirea propriilor interese poate duce la complicații și la o deteriorare suplimentară a evoluției sănătății. În situații de solicitări excesive, rudele ar trebui să solicite imediat ajutor. O dezvoltare acută a sănătății poate apărea în orice moment, pentru care toți cei implicați ar trebui să fie pregătiți intern.