Sindromul Usher

Sindromul Usher este o mutație genică a diverselor cromozomi care determină deficiențe de auz și de vedere de diferite grade de severitate. Cea mai severă formă cu surditate congenitală și pierderea câmpului vizual este asociată cu vârsta de zece ani. În timp ce deficiența de auz parțial progresivă este tratată cu un aparat auditiv și mai târziu cu un implant cohlear, în prezent nu există metode de terapie pentru tratarea pierderii câmpului vizual. Cu toate acestea, oamenii de știință cercetează în prezent posibilitatea terapiei cu celule stem și a implanturilor retiniene.

Ce este Sindromul Usher?

Sindromul Usher este o afectare vizuală ereditară cauzată de diverse mutații cromozomiale. Jumătate din totalul de 40 de sindroame din zona auzului și a orbirii vederii pot fi identificate în sindromul Usher. Fenomenul are loc cu o incidență de la trei la șase la 100.000 de cazuri, majoritatea apărând în a șasea decadă a vieții. Numărul de cazuri nereportate ale bolii este probabil mult peste cifra menționată.

Deoarece sindromul Usher este adesea confundat cu pierderea auzului obișnuit, în timp ce conexiunea sa cu orbirea însoțitoare cauzată de boala retiniană comună a retinitei pigmentare nu este adesea recunoscută suficient de devreme. Prima descriere a sindromului se întoarce în Albrecht von Graefe și datează din secolul al XIX-lea, dar nu era suficient de diferențiată și documentată la acea vreme. Oftalmologul britanic Charles Howard Usher a fost numit mai târziu după acest fenomen, deoarece el a făcut cunoscut mai întâi sindromul și a făcut lucrări de pionierat în acest domeniu.

cauze

Sindromul Usher este cauzat de diverse mutații ale genelor, toate fiind ereditare. Cromozomul 11, cromozomul 17 și cromozomul 3 sunt afectate în special de mutație. Deși este relativ irelevant din punct de vedere clinic care dintre cromozomi se mută, medicul distinge sindromul Usher în diferite subtipuri între 1B și 3B, în funcție de cromozomii afectați.

În funcție de subtip, forma mutației și odată cu aceasta cauza reală a apariției este diferită. Între timp, știința se bazează pe așa-numitele complexe proteice Usher, care influențează fiecare poziționarea diferitelor proteine ​​în membrană. Se presupune că aceste proteine ​​sunt implicate în transmiterea semnalului celulelor senzoriale vizuale și auditive. Așadar, dacă lipsește o componentă a acestor complexe, întregul complex proteic nu își poate îndeplini sarcinile reale în celulă și în cursul acestora celulele respective degenerează. Mai presus de toate, proteina de eșafodaj a subtipului 1C Usher ar trebui să joace un rol important în acest sens.

Simptome, afectiuni si semne

De regulă, sindromul Usher se manifestă în primii ani ca pierdere auditivă a urechii interne, care se bazează pe deteriorarea celulelor părului din cohleă. Mai puțin frecvent decât simpla pierdere a auzului este surditatea completă de la naștere.Pe lângă aceste simptome precoce, retinopatia pigmentoasă a bolii retiniene este unul dintre simptomele sindromului Usher care apare mai târziu.

În această boală, fotoreceptorii mor încet de la periferie la macula. Orbirea nocturnă se instalează în primul rând. Ulterior, câmpul vizual este restricționat și așa-numita viziune tunel. În funcție de subtip, acest fenomen poate duce la orbire completă. În unele cazuri, aceste simptome sunt, de asemenea, însoțite de convulsii epileptice.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul sindromului Usher este pus de către medic folosind diferite metode de diagnostic. Un diagnostic cât mai devreme este crucial pentru că, în caz contrar, pacientul nu va avea timp să se adapteze mental și fizic la pierderea ulterioară a percepției senzoriale și, eventual, să se pregătească prin învățarea de noi metode de comunicare.

Pe lângă o electroretinogramă, poate avea loc un cip ADN, un cip proteic sau o analiză genetică. Cursul bolii depinde foarte mult de tip. În funcție de severitatea bolii, se pot distinge trei tipuri. Usher tipul 1 (USH1) corespunde celui mai sever curs al bolii, în care există surditate de la naștere și uneori un sentiment perturbat de echilibru.

Retinopathia pigmentosa începe în acest subtip de la vârsta de zece ani. Usher tip 2 (USH2) este definit printr-o pierdere auditivă constantă profundă, cu debut retinopatic pigmentos în perioada pubertății. Cu Usher tip 3 (USH3), pierderea progresivă a auzului și pierderea câmpului vizual încep doar în a doua jumătate a vieții.

complicaţiile

Din cauza sindromului Usher, persoanele afectate suferă de boli și simptome foarte grave. De obicei, pierderea auzului apare la o vârstă foarte fragedă. În special, tinerii suferă de plângeri psihologice sau chiar depresie.

În cursul următor, există în sfârșit o pierdere completă a auzului și deci restricții semnificative în viața de zi cu zi. La copii, sindromul Usher duce, de asemenea, la o dezvoltare întârziată și foarte limitată. Boala poate duce și la orbire nocturnă. În cazuri rare, persoanele afectate suferă de orbire completă.

Sindromul duce, de asemenea, la convulsii epileptice, care sunt asociate cu dureri foarte severe. În cel mai rău caz, acestea pot duce și la decesul persoanei în cauză. Mulți pacienți depind de ajutorul altor persoane din cauza plângerilor din viața lor de zi cu zi și nu pot face față vieții de zi cu zi pe cont propriu.

Cu ajutorul diferitelor terapii se pot atenua unele simptome. Cu toate acestea, evoluția bolii nu poate fi restricționată. Pacienții sunt dependenți de aparate auditive și auxiliare în viața de zi cu zi. Sindromul Usher nu schimbă speranța de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât sindromul Usher nu se poate vindeca, persoana afectată depinde de o vizită la medic. Acesta este singurul mod de a preveni alte complicații sau plângeri care fac viața mult mai dificilă pentru persoana afectată. Deoarece este o boală genetică, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, cu toate acestea, consilierea genetică poate fi efectuată astfel încât sindromul Usher să nu reapară la descendenți. Dacă medicul afectat este complet surd, trebuie consultat un medic. Acest lucru a fost prezent încă de la naștere.

În plus, există și disconfort la nivelul ochilor, care se agravează și odată cu vârsta. De asemenea, pacienții suferă de orbire nocturnă, ceea ce poate indica și sindromul. În unele cazuri, sindromul Usher se manifestă prin potriviri epileptice. În cazul unui astfel de atac, trebuie să apeleze imediat un medic de urgență sau să fie vizitat direct la un spital. Sindromul în sine poate fi detectat de către un medic generalist sau de către un medic pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de gravitatea simptomelor și este efectuat de un specialist. De obicei, acest sindrom nu reduce speranța de viață a pacientului.

Tratament și terapie

În prezent nu există tratament pentru retinopatia pigmentară în sindromul Usher. Abordarea terapiei genice este în prezent cercetată și ar trebui să permită în curând înlocuirea genelor defecte din retină. În plus, în prezent sunt cercetate opțiuni de terapie, cum ar fi terapiile cu celule stem și implanturile retiniene.

Insuficiența auditivă a sindromului Usher este tratată cu un aparat auditiv și poate necesita un implant cohlear în etapele ulterioare. De obicei, pacienții cu sindrom Usher învață limba semnelor din timp. Dacă apar sau există deficiențe grave de câmp vizual, limbajul semnelor tactile poate fi învățat pentru a menține abilitățile de comunicare. Luați mâinile celuilalt în propria voastră și simțiți gesturile respective.

profilaxie

Deoarece sindromul Usher este o boală ereditară bazată pe o mutație a genelor, fenomenul nu poate fi prevenit. Deoarece diagnosticul precoce este important pentru această boală, controlul regulat al propriilor audiții și calitățile câmpului vizual este cel puțin o măsură care poate crește capacitatea cuiva de a se adapta la condițiile schimbate printr-un diagnostic precoce.

Dupa ingrijire

Sindromul Usher este o mutație genică a diferiților cromozomi, care este de obicei asociată cu pierderea auzului și deficiență vizuală severă. Suferinții trebuie să poarte un aparat auditiv; un implant cohlear poate ajuta la pierderea auzului foarte severă. Pentru o persoană bolnavă care a suferit de sindrom Usher încă de la naștere, viața de zi cu zi este de obicei mai ușor de făcut față. Pacienții care devin surzi și, în cele din urmă, orbi pe parcursul vieții, sunt adesea mult mai problematici în tratarea bolii.

Viața ta de zi cu zi este brusc foarte restrânsă și stresată. Prin urmare, este foarte important sprijinul cunoștințelor, prietenilor, specialiștilor și terapeuților adecvați. Cu un tratament optim, de multe ori este posibil ca persoana afectată să ducă o viață în mare parte normală. Ajutorul în viața de zi cu zi este, desigur, încă necesar: apartamentul persoanei trebuie să fie accesibil pentru persoane cu handicap. Dacă pacientul are un loc de muncă, acesta trebuie să corespundă capacităților sale fizice, iar locul de muncă trebuie să fie adaptat la dizabilitatea sa.

Trebuie asigurat contactul cu alte persoane, astfel încât persoanele afectate să nu se retragă complet. Comunicarea poate avea loc prin citirea buzelor sau a limbilor de semne. Dacă orbirea crește în cursul bolii, așa-numitul limbaj de semne tactile poate fi utilizat și pentru comunicare, semnele corespunzătoare sunt transmise prin contactul cu corpul. Asociatia Sindromul Usher ofera un punct de contact competent pentru cei afectati.

Puteți face asta singur

Sindromul Usher necesită tratament medical. Suferinții trebuie să poarte un aparat auditiv sau, dacă au pierderi auditive severe, un implant care să-și îmbunătățească auzul.

Oamenii care suferă de sindrom Usher de la naștere au de obicei mai ușor. Pentru pacienții care devin surzi și în sfârșit orbi pe parcursul vieții, restricțiile bruște reprezintă o povară mare în viața de zi cu zi. Prin urmare, este important să avem un sprijin bun din partea prietenilor, cunoscuților, specialiștilor și terapeuților. Apoi, poate fi posibil un tratament optim pentru pacient, prin care se poate duce o viață relativ normală.

Cu toate acestea, oamenii care sunt surzi și orbi sunt dependenți de sprijin în viața de zi cu zi. Apartamentul trebuie să fie echipat pentru persoanele cu handicap, iar locul de muncă trebuie să corespundă propriilor abilități fizice. Cei afectați ar trebui să învețe citirea buzelor și alte tehnici din timp pentru a putea comunica mai bine cu alte persoane din viața de zi cu zi. Odată cu creșterea orbirii, așa-numitul limbaj de semn tactil poate fi folosit și pentru comunicare. Limbile posibile sunt, de exemplu, Tadoma sau Gestuno, acestea din urmă concentrându-se pe simțirea semnelor prin contactul cu corpul. Asociatia sindromului Usher V. oferă celor afectați puncte de contact suplimentare.