Trisomie 14

Trisomie 14 este rezultatul unei mutații a genomului. Simptomele depind de tipul mutației. Conform studiilor, trisomia 14 duce adesea la avorturi.

Ce este trisomia 14?

Există o diferență între mutațiile genice și mutațiile genomului. În cazul mutațiilor genice, anumite nucleotide lipsesc, unele nucleotide sunt schimbate sau se adaugă nucleotide suplimentare. O mutație a genomului afectează întregul genom. Aceasta înseamnă că există cromozomi suplimentari sau cromosomi lipsesc sau schimbați. Un astfel de număr schimbat de cromozomi se află în Trisomie 14 care stau la baza.

Acesta este un complex de dizabilități care este cauzat de tripla execuție a materialului genetic pe cromozomul 14. Cromosomul 14 există în duplicat la o persoană sănătoasă. Prin urmare, o triplă execuție corespunde unei mutații a genomului. Trisomia 14 există în diferite variante și, în funcție de subspecie, prezintă simptome clinice variabile.

Pe lângă mozaicul și trisomia parțială 14, medicina cunoaște o așa-numită trisomie de translocare 14 și o formă liberă a bolii. Aceste subspecii se bazează pe diferite tipuri de mutații. Trisomia parțială 14 este cea mai frecventă în organismele vii. De la prima descriere, au fost documentate doar puțin mai mult de 20 de studii de caz la pacienți vii.

cauze

Mutațiile genomului sunt cauzate de materialul genetic. În trisomia mozaic 14, nu toate celulele cromozomului 14 sunt prezente în trei exemplare. În același timp cu linia celulară trisomală există o linie celulară cu un set diploid. Aceasta înseamnă că există mai multe cariotipuri în același timp. În trisomia parțială 14, două seturi de cromozomi 14 sunt prezente în toate celulele, cu excepția celulelor germinative.

Cu toate acestea, deoarece unul dintre cromozomi este alungit și împărțit în două într-o anumită secțiune, unele informații genetice sunt încă disponibile în trei exemplare. În trisomia 14 de translocare, cromozomul 14 este prezent în trei exemplare în toate celulele. O versiune a celor trei cromozomi aderă total sau parțial la unul din ceilalți doi cromozomi și, prin urmare, se schimbă. Trisomia gratuită 14 se bazează, de asemenea, pe tripla execuție a cromozomului 14 în toate celulele corpului.

Cu toate acestea, nu există nicio schimbare în această formă. Conform stării actuale de cunoștințe, fetele sunt mai frecvent afectate de trisomie 14 decât băieții. Majoritatea fetusilor cu trisomie 14 mor in timpul sarcinii. Această relație se bazează adesea pe avorturi precoce. Dintre 776 de fături greșite, 15 au avut trisomie 14, potrivit unui studiu.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele clinice ale trisomiei 14 depind de procentul de celule trisomerice sau sunt determinate de segmentul de cromozom trisom-prezent. Din această cauză, generalizările simptomatice sunt dificil de făcut. Adesea, femeile cu făt afectat prezintă cantități anormal de mari de lichid amniotic în timpul sarcinii.

Nașterea prematură înainte de a 37-a săptămână de sarcină este, de asemenea, printre cele mai frecvente simptome. Chiar și în pântec, fetusurile suferă adesea de creștere întârziată. După naștere, există și întârzieri psihomotorii în dezvoltare. Creșterea este adesea asimetrică. Pot apărea șolduri schimbate sau membre laterale. Degetele sau degetele de la picioare se suprapun adesea.

Pot fi prezente defecte organice, cum ar fi defecte cardiace. În afară de microcefalie, sunt adesea prezente deformări faciale, cum ar fi fruntea lată sau urechile cu un set redus, o punte largă a nasului sau asimetrii faciale. Un philtrum lung, un palat fend, o curbă palatină anormală și o maxilară mică inferioară cu o maxilară superioară proeminentă pot fi, de asemenea, printre simptomele faciale.

Același lucru este valabil și pentru o deschidere mare a gurii, buze neobișnuit de pline și ochi mici, mici și largi. Adesea, pacienții au și pleoapele înguste și pleoapele superioare ușor înecate. În multe cazuri, există o peliculă translucidă pe ochi. Pielea pacienților este adesea hiperpigmentată. Cele mai frecvente modificări ale tractului genitourinar includ un penis anormal de mic și testicule nedorite. Aceste simptome sunt adesea asociate cu insuficiență renală și dizabilitate cognitivă.

Diagnosticul și cursul bolii

Prenatal, fetusii cu trisomie 14 prezinta deja anomalii la ecografie, pe care ginecologul le poate vedea ca o indicatie a trisomiei. Forma liberă și forma mozaică a bolii pot fi diagnosticate, în esență, fără echivoc folosind metode de diagnostic invazive, mai ales cu ajutorul unei amniocenteze sau a unei prelevări de viloze corionice.

Eșantionarea corionică a vilozelor este totuși predispusă la erori și poate duce la un diagnostic fals pozitiv. Un diagnostic postnatal suspectat apare din caracteristicile fizice caracteristice ale pacientului și este de obicei confirmat sau exclus prin analiza genetică moleculară. Prognosticul depinde de mutația particulară și de simptomele cazului individual.

complicaţiile

Trisomia 14 este asociată cu diverse plângeri, toate având un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. În primul rând, există o creștere semnificativ întârziată și o dezvoltare întârziată a pacientului. Prin urmare, boala poate fi diagnosticată în pântec.

Cei afectați suferă, de asemenea, de un gust palat, astfel încât pot apărea complicații atunci când luați alimente și lichide. Defectele cardiace apar de asemenea frecvent ca urmare a trisomiei 14 și pot afecta negativ și speranța de viață a copilului. Datorită malformațiilor feței, mulți suferinzi suferă de intimidare sau tachinare, în special în copilărie și, astfel, posibil de tulburări psihice.

De asemenea, poate apărea insuficiență renală, astfel încât, în cel mai rău caz, pacienții sunt dependenți de dializă sau de un rinichi donator. Deoarece trisomia 14 duce, de asemenea, la întârziere mentală și, astfel, la deficiențe cognitive și motorii, cei afectați sunt de obicei dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.

Deoarece tratamentul direct nu poate avea loc, nu există complicații particulare. Doar plângerile individuale sunt atenuate de diverse terapii. În multe cazuri, părinții și rudele sunt de asemenea dependente de tratamentul psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu trisomia 14, vizita la medic este cu siguranță necesară.Această boală poate duce la moarte fără tratament, de aceea trebuie efectuată întotdeauna o examinare și un tratament ulterior. Vindecarea de sine nu se poate produce. O depistare precoce a trisomiei 14 are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Trebuie consultat un medic pentru trisomie 14 dacă persoana în cauză suferă de malformații sau deformări care pot afecta întregul corp. În multe cazuri, defectele din inimă pot indica, de asemenea, boala și trebuie verificate de un medic. În acest context, insuficiența renală indică adesea trisomie 14.

Deoarece boala nu poate fi tratată complet, rudele și părinții persoanei afectate sunt adesea dependenți de tratament psihologic pentru a preveni depresia sau alte tulburări psihologice. Tratamentul persoanei în cauză depinde foarte mult de reclamațiile exacte și este efectuat de către specialistul respectiv. Dacă doriți să aveți din nou copii, trebuie să se efectueze consiliere genetică.

Tratament și terapie

În prezent, nu există terapie cauzală pentru pacienții cu trisomie 14. Doar abordările terapiei genice ar fi considerate terapie cauzală. Cu toate acestea, aceste abordări nu au ajuns încă în faza clinică. Din acest motiv, trisomia este tratată în prezent doar simptomatic. Tratamentul depinde în consecință de simptomele cazului individual.

Deformitățile și insuficiențele organice sunt în centrul atenției terapiei. De exemplu, defectul cardiac este corectat cât mai devreme într-o procedură chirurgicală invazivă. Insuficiența renală la copii necesită, de asemenea, o intervenție precoce, care poate consta inițial în dializă. Pe termen lung, un transplant de rinichi este cel mai sensibil mod de tratament. Deformitățile feței nu trebuie neapărat tratate. Prin urmare, sunt adesea ignorate inițial.

Mai important este sprijinul timpuriu pentru dezvoltarea îmbunătățită cognitiv a copiilor și sprijinul fizioterapeutic pentru abilitățile motorii. Deoarece simptome precum un defect cardiac, dezvoltarea întârziată sau insuficiența renală nu sunt prezente la toți pacienții cu trisomie 14, unele persoane sunt relativ asimptomatice pentru întreaga lor viață și nu trebuie să solicite terapie.

profilaxie

Deoarece trisomia 14 este o mutație determinată genetic, nu există aproape deloc măsuri preventive. Deoarece diagnosticul prenatal este posibil, părinții fătului afectat pot decide împotriva copilului.

Dupa ingrijire

Copiii născuți vii cu trisomie 14 beneficiază de sprijin timpuriu remediant. Aceasta trebuie adaptată la abilitățile individuale ale copilului. Deoarece această afecțiune cromozomială la pacienții vii este de obicei o trisomie parțială sau o trisomie mozaică, tabloul clinic este, de asemenea, foarte diferit.

Prin urmare, simptomele fizice necesită, de asemenea, evaluare individuală și tratament de urmărire. În timp ce în unele cazuri, obiectivul principal este prevenirea durerii și a suferinței, altele pot fi capabile să învețe cu succes diverse abilități de zi cu zi. În marea majoritate a cazurilor, copiii cu trisomie gratuită 14 mor în pântece.

Un astfel de avort este stresant pentru părinții în cauză, ceea ce poate necesita îngrijire psihologică. Cât timp durează acest lucru depinde de dorințele părinților și de situația individuală. Consultând genetica umană, se încearcă clarificarea cauzei defectului genetic. Acest lucru face, de asemenea, mai ușor să estimați riscul de repetare.

În majoritatea cazurilor, acest lucru nu este semnificativ crescut. În cazul unei sarcini ulterioare, la solicitarea mamei se poate efectua un test de lichid amniotic sau o prelevare de viloze corionice. Drept urmare, o nouă trisomie 14 poate fi deja detectată în timpul sarcinii. Cu toate acestea, aceste teste cresc și riscul de avort.

Puteți face asta singur

Tratamentul simptomatic al trisomiei 14, care se efectuează chirurgical, medical și fizioterapeutic, poate fi susținut în mod eficient de o serie întreagă de măsuri de autoajutorare.

În primul rând, este important să sprijiniți copilul afectat cât mai bine în viața de zi cu zi. Fizioterapia și antrenamentul mental pot fi, de asemenea, efectuate în afara terapiei internate. Cel mai bine este ca părinții să vorbească cu un specialist care poate recomanda măsuri adecvate pentru a corecta cât mai bine malformațiile individuale.

Terapia de vorbire este utilă și pentru copil. Copiii mai mici, în special, pun o mulțime de întrebări despre boala lor, la care nu pot fi întotdeauna răspunzători chiar de părinții lor. Prin urmare, trebuie chemat un expert pentru a oferi copilului cele mai bune informații posibile. Cărțile prietenoase cu copilul despre boala ereditară ajută, de asemenea, la construirea unei relații sănătoase cu boala.

În plus, părinții trebuie să vegheze copilul îndeaproape pentru a putea reacționa rapid la complicații. Apartamentul trebuie să fie echipat pentru persoanele cu handicap, astfel încât să nu existe pericol de căderi sau accidente. În plus, trebuie să se caute școli speciale și grădinițe speciale pentru copilul bolnav într-un stadiu incipient, deoarece termenele de înregistrare sunt deseori câțiva ani.