Pycnodysostosis

Pycnodysostosis este o boală a grupului de osteopetroză. Se caracterizează prin acumularea constantă a materialului osos, fără ca piesele osoase vechi să fie defalcate. Spre deosebire de celelalte sindroame de acest tip, boala rămâne limitată la oase.

Ce este pycnodysostosis?

Pycnodysostosis se manifestă în principal în osteoscleroză. Spre deosebire de osteoporoză, osteoscleroza se caracterizează printr-o acumulare constantă a osului, ceea ce duce la o densitate osoasă ridicată.
© matis75 - stock.adobe.com

Pycnodysostosis a fost descris pentru prima dată în 1962. Este o boală osoasă ereditară foarte rară care se caracterizează prin creșterea constantă a masei osoase. Nu există date despre prevalența exactă a acestei boli. Cu toate acestea, se presupune că frecvența este mai mică de un milion. În total, doar câteva sute de cazuri de boală au fost observate până în prezent.

Principalul simptom este o fragilitate crescută a oaselor, deoarece osteoclastele nu pot funcționa corect, deoarece nu pot avea loc procese de remodelare în os. Oasele sunt construite în mod constant fără ca vechea substanță osoasă să fie descompusă. Ca urmare, se dezvoltă o densitate osoasă foarte mare. Totuși, acest lucru este asociat cu fragilitatea extremă a oaselor.

Pycnodysostosis aparține astfel grupului de osteopetroze. Spre deosebire de osteopetroza clasică, care a fost deja descrisă din nou și din nou în secolele trecute, pycnodysostosis nu prezintă, de obicei, nici o anemie sau deteriorarea nervilor cranieni. Prin urmare, poate fi ușor diferențiat de alte osteopetroze. Bolile din cercul formei osteopetrozelor au fost și în trecut ca și Boala de marmură desemnat.

Acest nume indică faptul că oasele sunt foarte dense și ferme, dar și extrem de fragile și fragile. Motivul acestei afecțiuni este lipsa proceselor de degradare din partea osteoclastelor. Noua substanță este adăugată constant la vechea substanță osoasă fără procesul de remodelare, ceea ce duce la pierderea elasticității oaselor.

cauze

Cauza pycnodysostosis se regăsește într-o mutație genică într-o genă de pe cromozomul 1. Este gena CTSK, care este responsabilă de codificarea enzimei cathepsină K. Kathepsina K stimulează celulele de rupere osoasă (osteoclaste) să descompună substanța osoasă ca parte a procesului de remodelare. Din cauza lipsei de Kathepsin K, acest proces nu poate avea loc aici. Substanța osoasă nouă se construiește în mod constant. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Simptome, afectiuni si semne

Pycnodysostosis se manifestă în principal în osteoscleroză. Spre deosebire de osteoporoză, osteoscleroza se caracterizează printr-o acumulare constantă a osului, ceea ce duce la o densitate osoasă ridicată. Cu toate acestea, oasele sunt fragile și predispuse la fracturi spontane. În același timp, pacienții sunt moderat de scurti. Dimensiunea corpului poate ajunge până la 1,50 metri.

Acroosteoliza nu este explicată în falangele terminale. Aceasta înseamnă că legăturile de capăt ale oaselor degetului și degetului de la picioare prezintă semne de dezintegrare. Coloana vertebrală apare și displazică. În plus, apar anomalii craniene caracteristice, care apar într-un volum de craniu mărit, în schimbarea oaselor între plăcile individuale ale craniului și persistența fontanelelor mari.

În plus, poate duce la dinți deteriorați și cu formă anormală (îndreptate și conice), care sunt de asemenea slab poziționate. Erupția dinților este adesea amânată. Ocazional apar unghiile fragile și cu formă neregulată. Anemia și leziunile nervilor cranieni nu fac parte de obicei din complexul simptomatic al pycnodysostosis. În cazuri foarte rare, pot apărea, însă, anemie, ficat mărit, apnee în somn, dificultăți de respirație și tulburări hematologice generale. Dezvoltarea mentală este normală.

Diagnosticul și cursul bolii

Pycnodysostosis este o boală rară, dar poate fi diferențiată și de alte osteopetroze. Defectul genetic este definit ca o mutație a genei CTSK pe cromozomul 1. Un istoric familial poate clarifica dacă au apărut deja cazuri de această boală la rude apropiate.

În diagnosticul diferențial, picnodizosteroza trebuie diferențiată de alte osteopetroze, osteoporoză, displazie dressocraniană și acroosteoliză idiopatică. Pycnodysostosis poate fi confirmată prin radiografii ale craniului și scheletului. Un test genetic ar trebui să aducă certitudine completă.

complicaţiile

Din cauza picnodysostosis, cei afectați suferă de o densitate osoasă relativ ridicată. Cu toate acestea, în ciuda densității osoase crescute, oasele sunt fragile și se rup ușor, astfel încât pacienții suferă de fracturi și alte leziuni mai des din cauza picnodizostozelor. De regulă, pacienții depind de măsuri de precauție sporite pentru a evita rănile grave.

Cu toate acestea, nu este neobișnuit să fie de statură scurtă. În unele cazuri, pycnodysostosis poate avea, de asemenea, un impact negativ asupra dinților, făcându-i să se rupă ușor sau să aibă o formă nefirească. Majoritatea celor afectați suferă de asemenea de unghiile fragile ca urmare a bolii, care au și o formă neregulată. Unele organe interne pot fi extinse ca urmare a bolii și nu este neobișnuit să apară dificultăți de respirație.

Pycnodysostosis, cu toate acestea, nu are un impact negativ asupra dezvoltării mentale a pacientului. De obicei, nu este posibil un tratament cauzal al pycnodysostosis. Persoana afectată depinde de controale și examene periodice, astfel încât nervii să nu fie ciupiti. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la paralizia întregului corp. Speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, influențată de pycnodysostosis.

Când trebuie să te duci la doctor?

Pycnodysostosis trebuie întotdeauna tratat de un medic. Nu este posibil să se trateze boala cu ajutorul de sine stătător. Dacă persoana în cauză suferă de diverse probleme osoase, trebuie să fie consultat medicul în caz de picnodizostoz. Acest lucru poate duce la o statură scurtă sau deformare. Mai presus de toate, părinții trebuie să observe copilul și să informeze medicul, dacă este necesar. Mai mult, deformațiile dinților sau ale unghiilor pot indica pycnodysostosis și trebuie, de asemenea, examinate de un medic. Acesta este singurul mod de a evita complicațiile ulterioare.

Pycnodysostosis este diagnosticat și tratat de către un medic pediatru sau un medic generalist. Nu există complicații particulare. Cu toate acestea, având în vedere că boala poate afecta și organele interne, acestea trebuie examinate în mod regulat.

Terapie și tratament

Datorită naturii ereditare a bolii, terapia cauzală nu este posibilă. Tratamentul poate fi doar simptomatic. Acest lucru necesită o colaborare interdisciplinară între medici. Monitorizarea ortopedică constantă a pacientului este importantă. Oasele sparte, care sunt foarte greu de vindecat, trebuie tratate din nou și din nou.

Conceptul de tratament include și monitorizarea constantă a staticii coloanei vertebrale. Coloana vertebrală tinde să dezvolte o spondilolisteză. Spondilolisteza este o instabilitate a coloanei vertebrale, care se caracterizează prin faptul că partea superioară a acesteia poate aluneca înainte cu vertebră glisantă. Totuși, acest lucru nu poate fi determinat cu ușurință, deoarece această schimbare nu este imediat vizibilă și, de asemenea, nu conduce neapărat la reclamații.

Cu toate acestea, există riscul apariției nervilor, ceea ce poate duce în cele din urmă la durere severă și paralizie. Prognosticul pycnodysostosis este favorabil. Nu este vindecabil, dar nu există o deteriorare progresivă în cursul bolii.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Pycnodysostosis este o boală ereditară cu o moștenire recesivă autosomală. În familiile afectate, consilierea genetică poate ajuta la prevenirea transmiterii acestei boli către urmași. În primul rând, trebuie efectuat un test genetic.

Dacă ambii părinți poartă această genă, există șanse de 25% ca urmașii să moștenească boala. În cazul persoanelor care sunt deja bolnave, profilaxia împotriva fracturilor osoase și modificările ulterioare ale coloanei vertebrale constă în principal în supraveghere medicală constantă.

Dupa ingrijire

Deoarece tratamentul picnodysostosis poate fi doar simptomatic și boala este incurabilă, nu există nicio urmărire a bolii în sensul real. Cu toate acestea, vizitele periodice la medic și îngrijirile ulterioare pentru unele tratamente sunt esențiale. Fracturile cauzate de pycnodysostosis necesită supraveghere medicală regulată.

Deoarece boala face vindecarea mai dificilă a fracturilor, iar complicațiile sunt mai probabile, ar trebui să fie mai intense decât fracturile normale. Controlul regulat al spondilolistezei este important, deoarece acest lucru apare mai frecvent la persoanele cu picnodizoză. Dacă pacientul a suferit deja de o astfel de alunecare a vertebrelor, aceasta trebuie, de asemenea, urmată.

Măsurile de reabilitare ortopedică, însoțite de un medic sau ortoped, sunt ideale după un tratament cu succes al spondilolistezei și al scăderii de durere pentru pacient. De obicei, pot fi folosite după aproximativ douăsprezece săptămâni. Aceste măsuri constau, de obicei, în exerciții de terapie fizică, exerciții de relaxare și activitate sportivă, care pot fi combinate și cu alte măsuri, cum ar fi psihoterapia.

Aceste măsuri sunt destinate consolidării mușchilor abdominali și spate. Un control ortopedic general al pacientului este, de asemenea, necesar, întrucât pycnodysostosis nu este o boală progresivă și, în general, poate fi tratată bine, dar pot apărea întotdeauna efecte secundare.